Nerve fiber layer in glaucomatous hemifield loss: a case-control study with time- and spectral-domain optical coherence tomography

Purpose: To evaluate the retinal nerve fiber layer measurements with time-domain (TD) and spectral-domain (SD) optical coherence tomography (OCT), and to test the diagnostic ability of both technologies in glaucomatous patients with asymmetric visual hemifield loss. Methods: 36 patients with primary open-angle glaucoma with visual field loss in one hemifield (affected) and absent loss in the other (non-affected), and 36 age-matched healthy controls had the study eye imaged with Stratus-OCT (Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, California, USA) and 3 D OCT-1000 (Topcon, Tokyo, Japan). Peripapillary retinal nerve fiber layer measurements and normative classification were recorded. Total deviation values were averaged in each hemifield (hemifield mean deviation) for each subject. Visual field and retinal nerve fiber layer "asymmetry indexes" were calculated as the ratio between affected versus non-affected hemifields and corresponding hemiretinas. Results: Retinal nerve fiber layer measurements in non-affected hemifields (mean [SD] 87.0 [17.1] mu m and 84.3 [20.2] mu m, for TD and SD-OCT, respectively) were thinner than in controls (119.0 [12.2] mu m and 117.0 [17.7] mu m, P<0.001). The optical coherence tomography normative database classified 42% and 67% of hemiretinas corresponding to non-affected hemifields as abnormal in TD and SD-OCT, respectively (P=0.01). Retinal nerve fiber layer measurements were consistently thicker with TD compared to SD-OCT. Retinal nerve fiber layer thickness asymmetry index was similar in TD (0.76 [0.17]) and SD-OCT (0.79 [0.12]) and significantly greater than the visual field asymmetry index (0.36 [0.20], P<0.001). Conclusions: Normal hemifields of glaucoma patients had thinner retinal nerve fiber layer than healthy eyes, as measured by TD and SD-OCT. Retinal nerve fiber layer measurements were thicker with TD than SD-OCT. SD-OCT detected abnormal retinal nerve fiber layer thickness more often than TD-OCT.

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

Hearing loss is one of the most common clinical findings in subjects with malformations of the ear. Treatment consists of surgery and/or adapt a hearing aid amplification by bone (HA VO). Early intervention is critical to auditory stimulation and development of speech and language. OBJECTIVE: To characterize the audiological profile of subjects with congenital malformation of the external ear and/or middle and evaluate the benefit and satisfaction of using HA VO. METHOD: A descriptive study, subjects with bilateral congenital malformations of the external ear and/or middle, conductive or mixed hearing loss, moderate or severe and HA VO users. Evaluation of the benefit test using sentence recognition in noise and measures of functional gain and satisfaction assessment questionnaire using international IQ - HA. RESULTS: 13 subjects were evaluated, 61% were male and 80% with moderate conductive hearing loss or severe. There was better performance in the evaluation proposal, provided with HA when compared to the condition without HA. CONCLUSION: HA VO showed advantages for the population studied and should be considered as an option for intervention. Satisfaction was confirmed by elevated scores obtained in IQ - HA.

A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia

Mutations in solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 (SLC26A2) gene result in a spectrum of autosomal recessive chondrodysplasias that range from the mildest recessive form of multiple epiphysial dysplasia (rMED) through the most common diastrophic dysplasia (DTD) to lethal atelosteogenesis type II and achondrogenesis IB. The clinical variability has been ascribed to quantitative effect of mutations of the sulfate transporter activity. Here we describe two Brazilian sisters, born to healthy and non consanguineous parents, with Robin sequence, mild shortening of upper and lower limbs, brachymetacarpalia/tarsalia, additional and accelerated carpal ossification, marked genu valgum, and multiple epiphysial dysplasia. This phenotype was intermediate between DTD and rMED, and both girls have a compound heterozygous mutations for the SLC26A2, a Finnish founder mutation (c.-26?+?2T>C), and R279W. This combination of mutations has been observed in individuals with different phenotypes, including DTD, DTD variant, and rMED. The distinct phenotype of our cases reinforces the hypothesis that other factors may be influencing the phenotype as previously suggested.

Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes

Craniofrontonasal syndrome (CFNS), an X-linked disorder caused by loss-of-function mutations of EFNB1, exhibits a paradoxical sex reversal in phenotypic severity: females characteristically have frontonasal dysplasia, craniosynostosis and additional minor malformations, but males are usually more mildly affected with hypertelorism as the only feature. X-inactivation is proposed to explain the more severe outcome in heterozygous females, as this leads to functional mosaicism for cells with differing expression of EPHRIN-B1, generating abnormal tissue boundaries-a process that cannot occur in hemizygous males. Apparently challenging this model, males occasionally present with a more severe female-like CFNS phenotype. We hypothesized that such individuals might be mosaic for EFNB1 mutations and investigated this possibility in multiple tissue samples from six sporadically presenting males. Using denaturing high performance liquid chromatography, massively parallel sequencing and multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) to increase sensitivity above standard dideoxy sequencing, we identified mosaic mutations of EFNB1 in all cases, comprising three missense changes, two gene deletions and a novel point mutation within the 5' untranslated region (UTR). Quantification by Pyrosequencing and MLPA demonstrated levels of mutant cells between 15 and 69%. The 5' UTR variant mutates the stop codon of a small upstream open reading frame that, using a dual-luciferase reporter construct, was demonstrated to exacerbate interference with translation of the wild-type protein. These results demonstrate a more severe outcome in mosaic than in constitutionally deficient males in an X-linked dominant disorder and provide further support for the cellular interference mechanism, normally related to X-inactivation in females.

Pressão arterial, respostas metabólicas e autonômicas à insulina e infusão de intralipid® em pacientes chagásicos

FUNDAMENTO: Infusão de intralipid e heparina resulta em aumento da pressão arterial e também em anormalidades autonômicas em indivíduos normais e hipertensos. OBJETIVO: Avaliar a sensibilidade a insulina e o impacto da infusão de intralipid e de heparina (ILH) sobre a resposta hemodinâmica, metabólica e autonômica em pacientes com a forma indeterminada da doença de Chagas. MÉTODOS: Doze pacientes com a forma indeterminada da doença de Chagas e 12 voluntários saudáveis foram avaliados. RESULTADOS: A pressão arterial basal e a frequência cardíaca foram semelhantes nos dois grupos. Os níveis plasmáticos de noradrenalina encontravam-se ligeiramente aumentados no grupo de pacientes chagásicos. Após o Teste de Tolerância a Insulina (TTI), houve um declínio significativo na glicose dos dois grupos. A Infusão de ILH resultou em aumento da pressão arterial em ambos os grupos, mas não houve nenhuma mudança significativa na noradrenalina plasmática. O componente de Baixa Frequência (BF) mostrou-se semelhante e aumentou de forma semelhante em ambos os grupos. O componente de Alta Frequência (AF) apresentou-se menor no grupo chagásico. CONCLUSÃO: Pacientes com forma indeterminada da doença de Chagas apresentaram aumento da atividade simpática no momento basal e uma resposta inadequada à insulina. Eles também tiveram um menor componente de alta frequência e sensibilidade barorreflexa prejudicada no momento basal e durante a infusão de intralipid e heparina.

Análise invasiva e não invasiva do fuso meiótico de oócitos humanos obtidos de ciclos estimulados: dados preliminares

OBJETIVOS: Avaliar a concordância entre as técnicas de microscopia de polarização e microscopia confocal na avaliação do fuso meiótico de oócitos humanos maturados in vivo. MÉTODOS: Estudo prospectivo que avaliou oócitos com o primeiro corpúsculo polar extruído obtidos de mulheres inférteis submetidas à estimulação ovariana para realização de injeção intracitoplasmática de espermatozoide. Os oócitos com o primeiro corpúsculo polar extruído foram avaliados por meio da microscopia de polarização e, imediatamente após, foram fixados e corados para avaliação dos microtúbulos e cromatina pela microscopia confocal de alto desempenho. Foram comparadas as técnicas de microscopia de polarização e confocal, de acordo com a visualização ou não do fuso meiótico pela microscopia de polarização e a presença ou não de anomalias meióticas à análise pela microscopia confocal. Foram calculados os intervalos de confiança, o índice de Kappa e a concordância entre as metodologias, considerando a análise da microscopia de imunofluorescência como padrão-ouro para avaliação de normalidade do fuso e distribuição cromossômica oocitária. RESULTADOS: Observou-se que 72,7% dos oócitos em metáfase II com fuso celular não visível à polarização apresentaram anormalidades meióticas à análise confocal e que 55,6% dos oócitos em metáfase II com fuso celular visível à polarização apresentaram-se como oócitos anormais à análise confocal. Somente 44,4% dos oócitos com fuso celular visível à polarização apresentaram-se como normais à análise confocal. A concordância entre os métodos foi de 51,1% (Kappa: 0,11; IC95% -0,0958 - 0,319). CONCLUSÕES: A baixa concordância entre a microscopia de polarização e a confocal na avaliação do fuso meiótico oocitário sugere que a visualização do fuso meiótico de oócitos humanos em metáfase II pela microscopia de polarização tem limitado o valor preditivo de normalidade meiótica oocitária.

Hotsite de psicologia: informações de interesse sobre anomalias craniofaciais

Este artigo teve como objetivo obter dados para elaborar um hotsite de Psicologia, voltado a familiares e pacientes tratados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo, em Bauru, estado de São Paulo, abordando temas que envolvem malformações labiopalatais e suas consequências psicológicas. Foi realizada entrevista elucidativa com 200 pais/acompanhantes e 100 pacientes em tratamento no Hospital, buscando definir seus interesses e possibilidades de utilizar um hotsite, a caracterização do perfil do usuário, o conhecimento e confiabilidade na atuação do psicólogo, e o levantamento dos temas de interesse. O hotsite foi aceito pelos entrevistados, que não só relataram interesse nesse tipo de serviço, como também acreditam nele para a resolução de suas dúvidas e anseios. Os temas de interesse citados foram a atuação do psicólogo, os aspectos da malformação e o envolvimento psicoemocional. Os resultados indicam que é viável esse tipo de acompanhamento, atendendo às necessidades individuais, momentâneas e, por vezes, emergenciais dos usuários.

Processamento auditivo, leitura e escrita na síndrome de Silver-Russell: relato de caso

O objetivo deste trabalho foi descrever os aspectos fonoaudiológicos de processamento auditivo, leitura e escrita de um paciente do gênero masculino com diagnóstico de síndrome de Silver-Russell. Aos dois meses de idade o paciente apresentava déficit pôndero-estatural; frontal amplo; orelhas pequenas, proeminentes e com baixa implantação; palato ogival; discreta micrognatia; esclera azulada; manchas café-com-leite; sobreposição do primeiro e segundo artelhos à direita; refluxo gastroesofágico; voz e choro agudos; atraso leve no desenvolvimento neuropsicomotor; e dificuldade de ganhar peso, recebendo o diagnóstico da síndrome. Na avaliação psicológica, realizada aos 8 anos de idade, o paciente apresentou nível intelectual normal, com dificuldades cognitivas envolvendo atenção sustentada, concentração, memória verbal imediata e processos emocionais e comportamentais. Para avaliação da leitura e escrita e de seus processos subjacentes, realizada aos 9 anos de idade foram utilizados os testes de Compreensão Leitora de Textos Expositivos, Perfil das Habilidades Fonológicas, Teste de Discriminação Auditiva, escrita espontânea, Teste de Desempenho Escolar (TDE), teste de Nomeação Automática Rápida e prova de memória de trabalho fonológica. Apresentou dificuldades em todos os testes, estando as pontuações abaixo do esperado para sua idade. Na avaliação do processamento auditivo foram realizados testes monóticos, dióticos e dicóticos. Foram encontradas alterações nas habilidades de atenção auditiva sustentada e seletiva, memória sequencial para sons verbais e não-verbais, e resolução temporal. Conclui-se que o paciente apresenta alterações na aprendizagem da leitura e escrita que podem ser secundários a síndrome de Silver-Russell, porém tais dificuldades também podem ser decorrentes das alterações em habilidades do processamento auditivo.

O treinamento físico aeróbio corrige a rarefação capilar e as alterações nas proporções dos tipos de fibra muscular esquelética em ratos espontaneamente hipertensos

O treinamento físico (TF) aeróbio tem sido utilizado como um importante tratamento não farmacológico na hipertensão arterial (HA), uma vez que ele reduz a pressão arterial. Estudos mostram que as anormalidades do músculo esquelético na HA estão associados à rarefação capilar, um aumento na porcentagem de fibras de contração rápida (tipo II), com predominância do metabolismo glicolítico e um aumento da fadiga muscular. Entretanto, pouco se conhece sobre os efeitos do TF sobre estes parâmetros na HA. Nós hipotetizamos que o TF corrija a rarefação capilar potencialmente contribuindo para a restauração da proporção dos tipos de fibras musculares. Ratos espontaneamente hipertensos (SHR, n=14) e Wistar Kyoto (WKY, n=14) com 12 semanas de vida e divididos em 4 grupos: SHR, SHR treinado (SHR-T), WKY e WKY treinado (WKY-T) foram estudados. Como esperado, 10 semanas de TF foi efetivo em reduzir a pressão arterial em SHR-T. Além disso, avaliamos os principais marcadores de TF. A bradicardia de repouso, o aumento da tolerância a realização de esforço, do consumo de oxigênio de pico e da atividade da enzima citrato sintase muscular nos grupos de animais treinados (WKY-T e SHR-T) mostram que a condição aeróbia foi alcançada com este TF. O TF também corrigiu a rarefação capilar no músculo sóleo em SHR-T. Em paralelo, foi observada uma redução na porcentagem de fibras do tipo IIA e IIX, ao passo que aumentou a porcentagem de fibras do tipo I induzidas pelo TF na HA. Estes resultados sugerem que o TF previne as alterações na composição dos tipos de fibras no músculo sóleo em SHR, uma vez que a angiogênese e o aumento da atividade da enzima citrato sintase são umas das mais importantes adaptações ao TF aeróbio, atuando na manutenção do metabolismo oxidativo e do perfil de fibras do músculo.

O treinamento físico aeróbio inibe a sinalização apoptótica muscular esquelética mediada por VEGF-VEGR2 em ratos espontaneamente hipertensos

O treinamento físico aeróbio (TF) tem sido utilizado como um importante tratamento não farmacológico da hipertensão arterial (HA), uma vez que ele corrige a rarefação microvascular e reduz a pressão arterial. Estudos mostram que as anormalidades microvasculares estão diretamente associadas às alterações do fator de crescimento vascular endotelial (VEGF) e do VEGF receptor 2 (VEGFR2), bem como a um desequilíbrio da sinalização apoptótica na HA. Entretanto, pouco se conhece sobre os efeitos do TF sobre estes parâmetros na HA. Nós hipotetizamos que o TF recupere os fatores angiogênicos e promova um equilíbrio entre as proteínas anti e pró-apoptóticas da família Bcl-2 potencialmente, contribuindo para a revascularização e regressão da doença. Ratos espontaneamente hipertensos (SHR, n = 14) e Wistar Kyoto (WKY, n = 14) com 12 semanas de vida e divididos em quatro grupos: SHR, SHR treinado (SHR-T), WKY e WKY treinado (WKY-T) foram estudados. Como esperado, 10 semanas de TF foram efetivas em reduzir a pressão arterial em SHR-T. Além disso, o TF promoveu bradicardia de repouso nos grupos de animais treinados (WKY-T e SHR-T), sendo considerado como um importante marcador de TF aeróbio. O TF também corrigiu a rarefação capilar em SHR-T e esta resposta se deve em grande parte por uma recuperação dos níveis periféricos de VEGF e um aumento na expressão de VEGFR2. Em paralelo, foi observada uma normalização das vias apoptóticas, com aumento da expressão de proteínas antiapoptóticas (Bcl-2 e Bcl-x) e redução das pró-apoptóticas (Bad) acompanhada pela fosforilação de Bad. Estes resultados sugerem que o TF promove revascularização periférica na HA dependente de um fino balanço de reguladores positivos e negativos de angiogênese.

Idade e indicações de osteotomias para avanço frontofacial em pacientes com craniossinostoses sindrômicas

INTRODUÇÃO: Desde o início da Cirurgia Craniofacial, muitos desafios foram ultrapassados. Problemas operatórios técnicos e de infraestrutura básica de atendimento especializado foram solucionados. Agora, 25 anos após as publicações iniciais dos avanços frontofaciais, há ainda algumas dúvidas quanto às indicações precisas da idade e do tipo de cirurgia a ser realizada. O objetivo deste estudo foi avaliar a evolução de pacientes submetidos a tratamento de craniossinostoses sindrômicas operados nos últimos 10 anos em nossa instituição. MÉTODO: Todos os pacientes sindrômicos submetidos a avanço frontofacial em monobloco ou somente facial isolado foram selecionados no período de 2001 a 2011. Foram selecionados 70 pacientes, 56 submetidos a avanço frontofacial em monobloco e 14, a avanço facial após remodelagem frontorbitária prévia. Todos os dados referentes a esses pacientes foram correlacionados, avaliando a idade e o resultado final. Os pacientes foram selecionados de acordo com idade à época da cirurgia, complicações existentes e resultados finais correlacionados com os principais problemas existentes previamente. RESULTADOS: Os pacientes sindrômicos apresentaram graus variados de resultados finais, dependendo da síndrome e da idade de realização do procedimento. Os avanços frontofaciais em monobloco apresentaram baixo índice de complicações pós-operatórias imediatas, porém ficou demonstrada a necessidade de procedimentos futuros ao final do crescimento facial. Nos pacientes submetidos a cirurgias mais tardiamente, o índice de resultados positivos foi maior. CONCLUSÕES: Nos casos de craniossinostoses graves, com problemas funcionais, a indicação de avanço frontofacial em monobloco continua sendo a melhor opção terapêutica.

Fraca pressão aérea intraoral na fala após correção cirúrgica da fissura palatina

INTRODUÇÃO: Diversas alterações anatômicas e funcionais são observadas nos indivíduos portadores de fissuras labiopalatinas, dentre elas anormalidades estruturais da musculatura orofaríngea, que podem causar prejuízo da função velofaríngea e, consequentemente, de funções como sucção, deglutição e fala. O presente estudo teve por objetivo avaliar a presença de fraca pressão aérea intraoral na fala de indivíduos com fissura palatina submetidos a palatoplastia primária em tempo adequado e tardiamente, e comparar se o momento do procedimento cirúrgico pode acarretar maior ocorrência do distúrbio. A hipótese é de que os indivíduos submetidos a palatoplastia primária tardiamente apresentam maior ocorrência de fraca pressão aérea intraoral em comparação àqueles que realizaram a palatoplastia primária no momento adequado. MÉTODO: Participaram do estudo 37 indivíduos de ambos os sexos, com diagnóstico de fissura de palato associada ou não à fissura de lábio, divididos em dois grupos: 1) grupo precoce (GP), composto por 22 pacientes submetidos a palatoplastia primária até o 2º ano de vida; e 2) grupo tardio (GT), composto por 15 pacientes submetidos a palatoplastia primária tardiamente, após o período de aquisição dos sons da fala. Todos os participantes foram submetidos a rotina de avaliação fonoaudiológica com intervalo de, no mínimo, 3 meses de pós-operatório. Dentre os parâmetros avaliados encontra-se a análise da fraca pressão aérea intraoral, que foi a variável considerada para este estudo. RESULTADOS: A análise dos dados possibilitou observar maior frequência de fraca pressão aérea intraoral no GT (33%) em comparação ao GP (18%). Entretanto, tal diferença não foi estatisticamente significante (P = 0,44). CONCLUSÕES: A hipótese do estudo foi rejeitada. A presença de fraca pressão aérea intraoral foi observada na fala dos dois grupos estudados, não sendo a idade na ocasião da palatoplastia primária um fator determinante.

Chewing time and chewing strokes in different dentofacial deformities

PURPOSE: To verify whether the number of chewing strokes and the chewing time are influenced by dentofacial deformities in habitual free mastication. METHODS: Participants were 15 patients with diagnosis of class II dentofacial deformity (GII), 15 with class III (GIII), and 15 healthy control individuals with no deformity (CG). Free habitual mastication of a cornstarch cookie was analyzed, considering the number of chewing strokes and the time needed to complete two mastications. Strokes were counted by considering the opening and closing movements of the mandible. The time needed to consume each bite was determined using a digital chronometer, started after the placement of the food in the oral cavity and stopped when each portion was swallowed. RESULTS: There were no differences between groups regarding both the number of strokes and the chewing time. However, with regards to the number of strokes, CG and GII presented a significant concordance between the first and the second chewing situation, which was not observed in GIII. The analysis of time showed significant concordance between the first and second chewing situation in CG, reasonable concordance in GII, and discordance in GIII. CONCLUSION: Dentofacial deformities do not influence the number of chewing strokes or the chewing time. However, class III individuals do not show uniformity regarding these aspects.

Panorama geral da estrutura do HRAC-USP

Disponível em CD-Rom. Acesso ao texto completo.

Indicadores da qualidade da assistência de enfermagem no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais

Objetivos: Com a finalidade de implementar no Hospital de Reabilitações de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) estudos de enfermagem sobre a qualidade da assistência e de indicadores que possam contribuir para a sua elucidação, propôs com este estudo identificar quais os indicadores de qualidade mais adequados para a realidade do HRAC/USP. Métodos: Trata-se de uma pesquisa de revisão de literatura, os dados primários foram coletados através da seleção dos artigos da literatura nacional indexados nas seguintes bases de dados Literatura Latino Americana em Ciências de Saúde (Lilacs) na base de dados de Enfermagem da Biblioteca Virtual do Centro Latino Americano e do Caribe de Informações em Ciências da Saúde (BIREME), PubMed e na Scientific Eletronic Libery Online (SciELO) nos últimos 10 anos. Resultados: Os artigos foram analisados sistematicamente de acordo com o formulário padrão sendo identificados 201 artigos nacionais, onde 136 foram selecionados para a leitura dos títulos com resumos e 30 foram incluídos no estudo, após leitura completa dos textos. Após a listagem de todos os indicadores citados elaborou-se uma tabela com os 177 indicadores mais adequados a realidade do HRAC/USP. Conclusão: O presente trabalho conseguir reunir um conjunto importante de informações, sendo que o número de indicadores de qualidade da área de enfermagem mais adequados a realidade do HRAC/USP são muitos o que será necessários estudos complementares para verificar a validade, credibilidade, sensibilidade, especificidade, acessibilidade e precisão haja vista que o uso de indicadores de qualidade de forma empírica não possui reconhecimento científico.