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OBJETIVO: Avaliar os achados ecocardiográficos em pacientes com suspeita diagnóstica de endocardite infecciosa. MÉTODOS: Foram submetidos à investigação ecocardiográfica transtorácica e transesofágica 262 pacientes com suspeita diagnóstica de endocardite infecciosa. Analisadas imagens de vegetações, abscessos valvares e insuficiência periprotética aguda e avaliada a correlação com dados clínicos, laboratoriais, categoria diagnóstica e a evolução hospitalar. RESULTADOS: O diagnóstico de endocardite foi categorizado como definido em 127 (47,8%) episódios, possível em 81 (30,4%) e rejeitado em 58 (21,8%). Nos pacientes com o diagnóstico definido, foram identificadas 135 imagens de vegetações, 37 de abscesso e 6 de insuficiência periprotética. Vegetações foram mais freqüentes em pacientes com endocardite por estreptococos do grupo viridans e enterococos (p=0,02) e com duração dos sintomas < 10 dias (p= 0,001); abscesso mais freqüente em pacientes com duração dos sintomas < 10 dias (p= 0,001) e insuficiência periprotética associada à maior necessidade de tratamento cirúrgico (p=0,001). Nos pacientes com o diagnóstico possível de endocardite, foram identificadas 8 imagens ecocardiográficas consideradas compatíveis com vegetações e, nos pacientes com diagnóstico de endocardite rejeitado, não foram demonstradas vegetações, abscessos valvares e insuficiência periprotética. CONCLUSÃO: Nossos achados ecocardiográficos variaram de acordo com a categoria diagnóstica. A contribuição tanto para o diagnóstico quanto para a avaliação prognóstica deve levar em consideração a probabilidade pré-teste do diagnóstico de endocardite infecciosa.

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FUNDAMENTO: O teste ergométrico (TE), inicialmente indicado para diagnóstico e estratificação de risco da doença arterial coronariana (DAC), apresenta baixa sensibilidade, o que pode implicar em falha na detecção de pacientes com risco aumentado de eventos adversos. OBJETIVO: Avaliar a ecocardiografia sob estresse físico (EEF) na predição de eventos cardíacos maiores (ECM) e óbitos por todas as causas em pacientes com probabilidade pré-teste intermediária de DAC e TE normal. MÉTODO: Trata-se de estudo retrospectivo em que foram estudados 397 pacientes, com probabilidade pré-teste intermediária de DAC pelo método de Morise e TE normal, submetidos à EEF. Dividiu-se em dois grupos: EEF negativo (G1) ou positivo (G2) para isquemia miocárdica. Os desfechos avaliados foram mortalidade por qualquer causa e ECM, definidos como óbito cardíaco e infarto agudo do miocárdio (IAM) não fatal. RESULTADOS: O grupo G1 constituiu-se de 329 (82,8%) pacientes. A idade média foi de 57,37 ± 11 anos e 44,1% eram do gênero masculino. Durante o seguimento médio de 75,94 ± 17,24 meses, ocorreram 13 óbitos, dentre eles três por causas cardíacas (IAM), além de 13 IAM não fatais. Isquemia miocárdica permaneceu como preditor independente de ECM (RR 2,49; [IC] 95% 1,74-3,58). As variáveis preditoras de mortalidade por qualquer causa foram gênero masculino (RR 9,83; [IC] 95% 2,15-44,97) e idade > 60 anos (RR 4,57; [IC] 95% 1,39-15,23). CONCLUSÃO: A EEF positiva é preditora de ECM na amostra estudada, o que auxilia na identificação de um subgrupo de pacientes sob maior risco de eventos adversos, apesar de apresentarem TE normal.

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Fundamento: O custo-efetividade é um fator de crescente importância na escolha de um exame ou terapêutica. Objetivo: Avaliar o custo-efetividade de vários métodos habitualmente empregados no diagnóstico de doença coronária estável em Portugal. Métodos: Foram avaliadas sete estratégias diagnósticas. O custo-efetividade de cada estratégia foi definido como o custo por cada diagnóstico correto (inclusão ou exclusão de doença arterial coronária obstrutiva) num doente sintomático. Os custos e a eficácia de cada método foram avaliados por meio de inferência bayesiana e análise de árvores de decisão, fazendo variar a probabilidade pré-teste entre 10 e 90%. Resultados: O custo-efetividade das várias estratégias diagnósticas é fortemente dependente da probabilidade pré-teste. Em doentes com probabilidade pré-teste ≤ 50%, os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca são os mais custo-efetivos. Nesses doentes, dependendo da probabilidade pré-teste e da disponibilidade para pagar por diagnóstico correto adicional, a angiotomografia computadorizada pode ser usada como teste de primeira linha ou ser reservada a doentes com teste ergométrico positivo/inconclusivo ou escore de cálcio > 0. Em doentes com probabilidade pré-teste ≥ 60%, o envio direto para angiografia coronária invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Conclusão: Os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca, são os mais custo-efetivos em doentes sintomáticos com suspeita de doença arterial coronária estável e probabilidade pré-teste ≤ 50%. Em doentes de risco mais elevado (probabilidade pré-teste ≥ 60%), o envio direto para coronariografia invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Em todas as probabilidades pré-teste, as estratégias baseadas em testes de isquemia parecem ser mais onerosas e menos eficazes que aquelas baseadas em testes anatômicos.

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OBJETIVO: avaliar o desempenho da dopplerfluxometria do ducto venoso (DV) na detecção da acidemia em fetos prematuros apresentando centralização de fluxo sangüíneo. MÉTODOS: estudo observacional transversal. A população em estudo consistiu de 48 gestantes entre a 25ª e a 33ª semana de gestação, que apresentavam centralização de fluxo sangüíneo fetal (relação umbílico/cerebral >1). O tempo decorrido entre o diagnóstico de centralização fetal e o nascimento (cesariana sob anestesia peridural) foi de até cinco horas. Os seguintes parâmetros foram estudados: relação sístole ventricular atrial (S/A) do ducto venoso, pH e base excess (BE) de amostra de sangue da veia umbilical colhida imediatamente após o nascimento. A relação S/A do DV foi considerada anormal quando maior que 3,6. Os conceptos foram classificados quanto ao resultado da gasometria, sendo considerada gasometria anormal quando pH <7,26 e BE <6 mmol/L. O estudo estatístico utilizado foi o teste de Fisher, considerado significativo quando p < 0,05. RESULTADOS: a correlação entre a gasometria do cordão umbilical de fetos prematuros centralizados e a relação S/A do DV foi significativa (p=0,0000082; teste de Fisher). A dopplervelocimetria do DV foi capaz de identificar 10 dos 14 fetos com gasometria anormal. Por outro lado, 32 dos 34 fetos com gasometria normal foram corretamente identificados. A sensibilidade da dopplerfluxometria do DV para o diagnóstico de acidemia fetal ao nascimento foi de 71%, a especificidade foi de 94%, a taxa de falso-negativo de 8%, a taxa de falso-positivo de 4%, o valor preditivo positivo de 83% e o valor preditivo negativo de 89%. A probabilidade pré-teste para um feto centralizado de apresentar acidemia ao nascimento foi de 31%. Já a probabilidade de acidemia após resultado do DV anormal (probabilidade após teste anormal) foi de 84%, ao passo que a probabilidade de acidemia fetal com o DV normal (probabilidade após-teste normal) foi de apenas 10%. CONCLUSÃO: a análise da relação S/A do ducto venoso se mostra adequada para o diagnóstico de gasometria anormal em fetos prematuros, centralizados.

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A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress oxidativo. A deficiência da G6PD é classificada como anemia hemolítica hereditária ligada ao cromossomo X, associada a manifestações clínicas heterogêneas. O gene da G6PD possui cerca de 140 variantes moleculares já descritas, muitas dessas associadas à enzimopatia. Considerando-se a alta freqüência populacional da deficiência de G6PD, a constituição da população do Rio Grande do Sul e as dificuldades diagnósticas desta deficiência, este trabalho teve como objetivo caracterizar os aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de G6PD em nosso meio. Para a quantificação da atividade da G6PD, foi utilizado o método enzimáticocolorimétrico com normalização da hemoglobina (kit intercientífica) e para as análises moleculares foram investigadas as mutações 202, 376 e 563 por PCR/RFLP. O presente estudo revelou uma prevalência combinada de 7,9% das duas formas de deficiência de G6PD (completa e parcial) no Rio Grande do Sul, com alta prevalência de pacientes parcialmente deficientes e sem correlação com origem étnica. Usando técnicas bioquímicas e moleculares, foi caracterizada a deficiência de G6PD em amostras de Porto Alegre como sendo principalmente devida às mutações G202A e A376G, representando a variante G6PD A-, confirmando uma distribuição homogênea do padrão G6PD A- no Brasil. Os resultados apresentados aqui demonstraram que as condições de estocagem (temperatura principalmente) desempenham um papel fundamental na atividade da G6PD, especialmente nas coletas em papel filtro. Na avaliação da acurácia do método enzimático de medida da atividade da G6PD as sensibilidades e especificidades calculadas para os valores de cut-off estabelecido em uma população normal foram: para 2,9 U/gHb ( 11,4% e 100%), para 8 U/g Hb (77,1% e 94,7%) e para 11,5 U/g hb (97,1% e 76,3%). Estima-se que a deficiência de ambas as formas combinadas de G6PD seja de aproximadamente 8% numa amostra do RS. A partir de uma probabilidade pré-teste de 8,0%, após a realização do ensaio enzimático, a probabilidade pós-teste de uma pessoa ser deficiente de G6PD com nível enzimático inferior a 8 U/g Hb passa a ser 55,9%. Ao passo que para níveis superiores a 11,5 U/gHb esta probabilidade de deficiência diminui para 0,37%. Pode-se concluir que o método empregado (kit Intercientífica) foi adequado para avaliar a atividade enzimática de G6PD em amostras de sangue total. É um método capaz de detectar a deficiência de G6PD, demonstrando de forma satisfatória o grau de deficiência em indivíduos que possuem mutações que causam deficiência enzimática menos severa, inclusive mulheres heterozigotas. A análise molecular pode identificar o tipo de variante mas não pode indicar o risco real para as mulheres portadoras, que é diretamente estimado pelo nível de atividade enzimática.

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OBJECTIVE: To estimate the pretest probability of Cushing's syndrome (CS) diagnosis by a Bayesian approach using intuitive clinical judgment. MATERIALS AND METHODS: Physicians were requested, in seven endocrinology meetings, to answer three questions: "Based on your personal expertise, after obtaining clinical history and physical examination, without using laboratorial tests, what is your probability of diagnosing Cushing's Syndrome?"; "For how long have you been practicing Endocrinology?"; and "Where do you work?". A Bayesian beta regression, using the WinBugs software was employed. RESULTS: We obtained 294 questionnaires. The mean pretest probability of CS diagnosis was 51.6% (95%CI: 48.7-54.3). The probability was directly related to experience in endocrinology, but not with the place of work. CONCLUSION: Pretest probability of CS diagnosis was estimated using a Bayesian methodology. Although pretest likelihood can be context-dependent, experience based on years of practice may help the practitioner to diagnosis CS. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):633-7

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Introdução: O diagnóstico histológico das estenoses biliares é fundamental na definição da terapêutica a ser empregada, devido à heterogeneidade dos resultados dos estudos comparando o uso do escovado citológico e da biópsia transpapilar na colangiopancreatografia retrógada endoscópica (CPRE) com a punção aspirativa ecoguiada com agulha fina (ECO-PAAF) no diagnóstico histológico da estenose biliar maligna, e o fato de não existirem revisões sistemáticas e metanálises comparando esses métodos, este estudo propõe comparar esses dois métodos no diagnóstico histológico da estenose biliar maligna, através de revisão sistemática e metanálise da literatura. Métodos: Utilizando as bases de dados eletrônicas Medline, Embase, Cochrane, LILACS, CINAHL, e Scopus foram pesquisados estudos datados anteriormente a novembro de 2014. De um total de 1009 estudos publicados, foram selecionados três estudos prospectivos comparando ECO-PAAF e CPRE no diagnóstico histológico da estenose biliar maligna e cinco estudos transversais comparando ECO-PAAF com o mesmo padrão-ouro dos outros três estudos comparativos. Todos os pacientes foram submetidos ao mesmo padrão-ouro. Foram calculadas as variáveis do estudo (prevalência, sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e acurácia) e realizada a metanálise utilizando os softwares Rev Man 5 e Meta-DiSc 1.4. Resultados: Um total de 294 pacientes foi incluído na análise. A probabilidade pré-teste para estenose biliar maligna foi de 76,66%. As sensibilidades médias da CPRE e da ECO-PAAF para o diagnóstico histológico da estenose biliar maligna foram de 49% e 76,5%, respectivamente; especificidades foram de 96,33% e 100%, respectivamente. As probabilidades pós-teste também foram determinadas: valores preditivos positivos de 98,33% e 100%, respectivamente, e valores preditivos negativos de 34% e 58,87%. As acurácias foram 60,66% e 82,25%, respectivamente. Conclusão: A ECO-PAAF é superior a CPRE com escovado citológico e/ou biópsia transpapilar no diagnóstico histológico da estenose biliar maligna. No entanto, um teste de ECO-PAAF ou CPRE com amostra histológica negativa não pode excluir a estenose biliar maligna, pois ambos os testes apresentam baixo valor preditivo negativo

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Há décadas o ECG de esforço vem sendo o principal instrumento no diagnóstico da doença cardíaca isquêmica estável e sua indicação mais frequente é no esclarecimento da dor torácica. Além de diagnóstico, o teste ergométrico fornece informações prognósticas e sobre a capacidade funcional do paciente, as quais norteiam a necessidade de novos exames e o tratamento da doença. Entretanto, o teste NÃO deve ser utilizado no rastreamento da doença isquêmica em indivíduos assintomáticos, porque nesse contexto o exame tem baixa acuidade diagnóstica: um resultado “positivo” será, mais frequentemente, um falso positivo, gerando ansiedade, uma propedêutica adicional desnecessária e tratamentos incorretos, com custos e riscos indesejados. O médico deve estar atento ao conceito de prevenção quaternária, definida como a detecção de indivíduos em risco de tratamento excessivo para protegê-los de intervenções médicas inapropriadas. O teste ergométrico tem maior valor diagnóstico quando a probabilidade pré-teste de doença isquêmica for moderada. O médico deve estimar essa probabilidade antes de solicitar o exame, e esta estimativa simples pode ser feita através das seguintes variáveis clínicas: sexo / idade do paciente e características da dor torácica. A melhor indicação acontece nos pacientes com probabilidade intermediária, geralmente aqueles acima dos 40 anos, com dor torácica típica ou atípica, que tenham um ECG basal interpretável e um bom nível de atividade física. As principais contraindicações para o teste de esforço são: insuficiência cardíaca em classe funcional III ou IV (NYHA), pericardites ou miocardites agudas, estenose aórtica grave sintomática, doenças febris e a hipertensão não controlada (com níveis superiores a 200/100 mmHg). Alguns pacientes com dor torácica apresentam limitações para a realização de esforço físico, ou um ECG não interpretável, e nesses casos um método de imagem (cintilografia ou ecocardiograma) associado ao estresse farmacológico podem substituir o teste ergométrico no diagnóstico da doença isquêmica. O esforço físico é, entretanto, o melhor método provocativo para isquemia, e deve ser preferido, sempre que possível.

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A falta de qualificação da população brasileira tem sido muito criticada e estudos sobre a qualificação da mão-de-obra no Brasil são considerados prioritários no debate sobre desenvolvimento econômico. Com o intuito de contribuir nesse sentido, este artigo investiga se o ensino profissionalizante aumentou a probabilidade de inserção profissional e a renda dos egressos até meados da década de 1990, comparativamente aos que não cursaram esse tipo de ensino. Foram utilizados os microdados da Pesquisa sobre Padrões de Vida (PPV) de 1996 do IBGE, que tem informações sobre educação profissionalizante e é a única no Brasil que pode ser considerada geograficamente abrangente, uma vez que representa as regiões SE e NE. Não há no Brasil outro estudo geograficamente abrangente sobre esse tema. Os resultados revelam que os egressos de cursos profissionalizantes de nível básico tinham renda esperada 37% maior que a de indivíduos que não fizeram esse tipo de curso no ensino fundamental. Por outro lado, para os egressos do ensino profissionalizante de nível tecnológico, observa-se uma redução de 27% da renda esperada, comparativamente aos que não fizeram esse tipo de curso no ensino superior. Os cursos técnicos oferecidos em empresas reduzem a probabilidade de desemprego e têm um forte impacto positivo sobre os rendimentos. Nestes casos, é bastante provável que os trabalhadores mais hábeis sejam selecionados. Assim sendo, ainda há espaço na literatura nacional para estudos sobre o tema que controlem as habilidades individuais, como estudos com dados de painel.

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Este trabalho, baseado na teoria de Jean Piaget sobre o desenvolvimento do pensamento adolescente, visa continuar a mesma linha de investigação no que se refere à aquisição do conceito de probabilidade. O conceito de probabilidade na teoria piagetiana representando a intercepção do real e do possível, foi submetido, neste trabalho, a uma análise crítica e a um projeto de verificação experimental. Em termos teóricos, a crítica orientou-se para a relação entre os canais sensoriais receptores de informação e a organização do nível formal que permite elaborar relações de probabilidade. Importante papel foi atribuído ao estudo da manipulação - expressão direta da ação em seus níveis primordiais - como fator determinante de elaboração específica nas relações de probabilidade. Uma segunda vertente sociogênica do problema foi analisada em termos do nível sócio-econômico como fator que influencia o desenvolvimento do pensamento formal e especificamente a aquisição do conceito de probabilidade. Em termos de verificação experimental, constatou se a possibilidade de se definirem diversos estágios de desenvolvimento, chegando-se a classificar, de modo geral, os sujeitos em: aqueles que ainda não possuem habilidade de pensamento para solução de problema de probabilidade, aqueles que já apresentam tal habilidade, porém, são incapazes de generalização, e outros, em menor parte, que têm estabelecidas as estruturas operatórias do período lógico formal. Dentre estes grupos somente o último faz uso sistemático de estratégias corretas e corresponde aos sujeitos adolescentes do sexo masculino. Isto mostra que existe uma diferença nos resultados devido às diferenças sexuais a favor do sexo masculino e que a capacidade de lidar com relações probabilísticas se torna mais organizada e estruturada com o avanço da idade dos sujeitos. As variáveis ambientais exercem influência no rendimento do sujeito, os resultados variam de acordo com o meio socio econômico, favorecendo os de nível superior, isto é, permitindo-lhes um desenvolvimento normal.

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Coorte constituída por 4.876 crianças nascidas vivas, em hospitais do Município de Maringá-PR (Brasil), em 1989, foi acompanhada com a finalidade de estimar a probabilidade de morrer no primeiro ano de vida. As variáveis de estudo foram sexo, peso ao nascer, idade da mãe, subgrupos etários e causa básica de morte. A probabilidade de morte no primeiro ano de vida foi estimada em 19,9 por mil, sendo que 77,3% dos óbitos ocorreram no período neonatal. As causas perinatais, juntamente com as anomalias congênitas, responderam por mais de 80% dos óbitos, e as doenças infecciosas e parasitárias, por apenas 1,1%. A probabilidade de morrer no primeiro ano de vida devido às afecções originadas no período perinatal foi superior nas crianças nascidas de parto normal (20,3 por mil) em relação à das nascidas por cesárea (9 por mil). O risco de morrer foi maior nos filhos de mulheres adolescentes, nas crianças nascidas com peso inferior a 2.500g. Os resultados chamam a atenção para a necessidade de melhorar a qualidade da assistência pré-natal, ao parto e ao recém-nascido e sugerem possível associação entre maior mortalidade e pior nível socioeconômico.

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OBJETIVO: Analisar as variáveis clínicas e pré-hospitalares associadas à sobrevivência de vítimas de acidente de trânsito. MÉTODOS: Estudo realizado no município de São Paulo, SP, de 1999 a 2003. Foram analisados dados de 175 pacientes, entre 12 e 65 anos, vitimados por acidente de trânsito. A Análise de Sobrevivência de Kaplan-Meier foi utilizada na abordagem dos resultados na cena do acidente com as vítimas de escore <11 segundo o Revised Trauma Score. As variáveis analisadas foram: sexo, idade, mecanismos do acidente, procedimentos de suporte básico e avançado realizados, parâmetros e flutuações do Revised Trauma Score, tempo consumido na fase pré-hospitalar e gravidade do trauma segundo o Injury Severity Score e a Maximum Abbreviated Injury Scale. RESULTADOS: A análise identificou que as vítimas que tiveram menor probabilidade de sobrevivência durante todo período de internação hospitalar apresentaram: lesões graves no abdome, tórax ou membros inferiores, com flutuação negativa da freqüência respiratória e do Revised Trauma Score na fase pré-hospitalar e necessitaram de intervenções avançadas ou compressões torácicas. As lesões encefálicas foram associadas ao óbito tardio. CONCLUSÕES: O reconhecimento das variáveis envolvidas na sobrevivência de vítimas de acidentes de trânsito pode auxiliar na determinação de protocolos e na tomada de decisão para a realização de intervenções pré e intra-hospitalares e conseqüentemente maximizar a sobrevivência.

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OBJETIVO: Estimar a prevalência do uso de serviços odontológicos por pré-escolares e fatores associados. MÉTODOS: Estudo transversal com 1.129 crianças de cinco anos de idade da Coorte de Nascimentos de Pelotas 2004, RS, de setembro de 2009 a janeiro de 2010. Registrou-se o uso de serviço odontológico pelo menos uma vez na vida e o motivo para a primeira consulta odontológica da criança. As categorias do desfecho foram: ter feito a primeira consulta por rotina, para resolver um problema ou nunca ter ido ao dentista. Os exames bucais e as entrevistas foram realizados nos domicílios. Aspectos socioeconômicos e variáveis independentes ligadas à mãe e à criança foram analisados por meio de regressão logística multinomial. RESULTADOS: A prevalência de uso por qualquer motivo foi 37,0%. Os principais preditores para consulta de rotina foram nível econômico mais elevado, mãe com maior escolaridade e ter recebido orientação sobre prevenção. Principais preditores para consulta por problema foram ter sentido dor nos últimos seis meses, mãe com maior escolaridade e ter recebido orientação sobre prevenção. Cerca de 45,0% das mães receberam orientação de como prevenir cárie, principalmente fornecida por dentistas. Filhos de mães com história de maior aderência a programas de saúde tiveram maior probabilidade de ter feito uma consulta odontológica de rotina. CONCLUSÕES: A taxa de utilização dos serviços odontológicos por pré-escolares foi inferior às de consultas médicas (puericultura). Além da renda e da escolaridade, comportamentos maternos têm papel importante no uso por rotina. Relato de dor nos últimos seis meses e número elevado de dentes afetados por cárie, independentemente dos demais fatores, estiveram associados ao uso para resolver problema. É necessária a integração de ações de saúde bucal nos programas materno-infantis.

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Introdução: Algumas anomalias fetais podem colocar sérios riscos para a saúde materna ou estar associadas a uma diminuição acentuada da qualidade de vida do novo ser em formação, ou ainda, ser incompatíveis com a vida do mesmo. O Rastreio Pré-natal (RPN) é um teste que se destina a seleccionar gravidezes com um risco aumentado de apresentarem um feto com malformações. O desenvolvimento de métodos de rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas teve grande impacto no diagnóstico pré-natal (DPN). Tradicionalmente, a idade materna era vista como o principal teste de rastreio, pelo que todas as mulheres com idade igual ou superior a 35 anos são aconselhadas a realizar amniocentese. Actualmente maioria das amniocenteses já não são realizadas exclusivamente com base na idade materna, mas com base nos resultados dos teste de rastreio actualmente recomendados, devem-se oferecer a todas as grávidas a possibilidade de efectuarem os testes de rastreio pré-natal uma vez que estes são universais, pois aconselhar a amniocentese a todas as mulheres com idade igual ou superior a 35 anos, apresenta baixa capacidade diagnóstica, uma vez que quer neste estudo, quer noutros estudos publicados, apresentam evidência de malformações fetais em mulheres com idade inferior aos 35 anos. Novos testes de rastreio pré-natal, assim a sua combinação, possibilita a determinação do risco de desenvolver um feto com estas anomalias com elevada probabilidade. As malformações genéticas estão associadas a elevada morbilidade e mortalidade. Os testes de rastreio pré-natal assumem especial importância, uma vez que, permitem a sua detecção, ainda numa fase precoce. O objectivo deste estudo foi avaliar a capacidade diagnóstica dos marcadores bioquímicos analisando os resultados dos diferentes métodos de rastreio pré-natal numa amostra de grávidas que realizaram amniocentese. A população deste estudo foi os registos das amniocenteses, das mulheres grávidas do Serviço de Obstetrícia do Hospital de Santo António -CHP. Resultados: Foram recolhidos 722 registos de amniocenteses, 540 foram realizadas com base na idade materna, 144 no resultado positivo do rastreio bioquímico e 38 com base nos dados ecográficos. No total, 697 (96,5%) das amniocenteses foram negativas e 25 (3,5%) positivas. Relativamente aos testes bioquímicos de rastreio, verificamos que existe uma proporção de 7,64% (n=11) de verdadeiros positivos, e 92,36% (n=133) de falsos positivos. Conclusão: Não existem evidências para afirmar que os marcadores bioquímicos de rastreio pré-natal tenham capacidade diagnóstica, mas tem grande utilidade clínica na detecção do risco de malformações fetais, e por isso mesmo, segundo as ultimas recomendações de consenso, o RPN e o DPN devem estar disponíveis para todas as mulheres que iniciem a sua rotina pré-natal antes das 20 semanas de gestação, independentemente da sua idade.

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O parto pré-termo (PPT) é a causa mais frequente de morbilidade e mortalidade perinatal nos países desenvolvidos, onde 6% a 7% dos partos são partos prematuros. Os PPT espontâneos e associados ou não a rotura prematura de membranas, têm uma etiologia multifactorial. A prevenção do PPT é a melhor forma de diminuir a morbilidade neonatal por prematuridade. Pretendeu-se identificar a causa de PPT das grávidas internadas com o diagnóstico de ameaça de PPT durante o ano 2002 na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, determinar a eficácia da terapêutica efectuadas e avaliar a morbilidade neonatal. Foram analisados os antecedentes pessoais, o factor infeccioso e o factor uterino. Para determinar a eficácia terapêutica foi analisada a tocólise, a antibioterapia e a corticoterapia para maturação fetal, efectuadas durante o internamento. Em 87,5% dos casos internados por contractilidade aumentada e em 61,1% dos casos internados por RPM foi identificado pelo menos um factor etiológico, o factor infeccioso foi responsável por 42,5% e 27,7% dos casos respectivamente. As mulheres internadas por RPM tiveram maior probabilidade de ter um parto prematuro, quando comparadas com aquelas internadas por contractilidade aumentada. Não foi possível estabelecer qualquer relação entre a presença dos factores de risco, a antibioterapia efectuada e a ocorrência de PPT. As escassas complicações major relacionadas com a prematuridade foram independentes do uso de corticoterapia. A APPT é um desafio clínico e epidemiológico pela dificuldade em definir as grávidas com esta condição e, portanto, em decidir quais as que devem beneficiar de medidas de suporte (tratamento e/ou internamento). É fundamental que sejam identificados grupos de risco, para que se possam estabelecer programas de vigilância adequados para prevenção e tratamento precoce do PPT.