Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

We describe a novel chromosome microdeletion at 15q26.1 detected by oligo-array-CGH in a 6-year-old girl presenting with global development delay, epilepsy, autistic behavior and facial dysmorphisms. Although these features are often present in Angelman syndrome, no alterations were present in the methylation pattern of the Prader-Willi-Angelman critical region. The deletion encompasses only 2 genes: CHD2, which is part of a gene family already involved in CHARGE syndrome, and RGMA which exerts a negative control on axon growth. Deletion of either or both genes could cause the phenotype of this patient. These results provide a further chromosome region requiring evaluation in patients presenting Angelman features. (C) 2011 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

A guide to the Mental deficiency act, 1913 : containing a legal and general exposition of the act, with suggestions to local authorities, managers and others for the organization and administration of the work dealing with the mental defective /

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American journal of mental deficiency.

Includes the association's conference proceedings and addresses.

Intelligence and social valuation, a practical method for the diagnosis of mental deficiency and other forms of social inefficiency,

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Mental deficiency (amentia)

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Experimental studies in mental deficiency. Three cases of imbeciltiy (Mongolian) and six cases of feeble-mindedness,

"Appendix and bibliography": p. 52-56.

The application of a Soviet assessment technique for mental deficiency to an English ESN(M) population.

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Wallon: alternativa teórica em psicologia e implicações para uma abordagem do deficiente mental

Tomando-se como ponto de partida a carência de uma perspectiva teórica sistematizada que se observa na abordagem psicológica do deficiente mental, o presente estudo visa levantar e sugerir alguns aspectos relevantes da referida área, como possíveis contribuições ao seu enriquecimento. Admite-se que a deficiência mental só pode ser legítima e autêticamente investigada em suas dimensões psicológicas (cognitivas e afetivo-emocionais) desde que referida a um contexto teórico abrangente e estruturado, do qual seja um campo de aplicação de conceitos e pressupostos devidamente articulados. Neste sentido, a obra de Henri Wallon é tomada como o referencial estratégico. Analisam-se suas contribuições para a psicologia enquanto tal, à psicologia do desenvolvimento, à psicopatologia, assim como as implicações relativas ao estudo da deficiência mental feito à luz de tais pressupostos. A Psicologia Genética de Wallon é discutida, no capítulo 1, enquanto uma alternativa teórica para a delimitação do objeto de estudo da ciência psicológica e para o equacionamento da metodologia de conhecimento do mesmo. Apresentam-se suas tentativas de introdução do materialismo dialético como postura epistemológica e sua metodologia concreta-multidimensional na abordagem do fenômeno psíquico. A partir de tal enquadre, derivam- se seus estágios de desenvolvimento e suas concepções acerca da evolução dialética da personalidade. O capítulo 2 focaliza a expressão patológica do fenômeno psíquico enquanto um comprometimento compreensível da evolução dialética normal. Como decorrência e implicação, a deficiência mental é discutida como um âmbito particular e expressivo do fenômeno psicopatológico, traduzindo, em seus diferentes níveis, um processo evolutivo que inviabiliza o acolhimento e a resolução de conflitos e contradições que caracterizam o desenvolvimento normal. Finalmente, analisam-se as diferentes e profundas contribuições acarretadas por uma retomada do pensamento walloniano inexplicávelmente negligenciado em seu alcance, riqueza, fecundidade e abrangência.

"Não somos diferentes das outras pessoas": a vida cotidiana de mulheres com deficiência mental contada por elas mesmas

O objetivo desta pesquisa foi investigar a vida cotidiana de mulheres rotuladas como deficientes mentais, através de seus relatos biográficos pessoais. As entrevistadas descreveram sua rotina em casa e na instituição, falaram sobre suas famílias, relacionamentos, dificuldades em integração social, e sobre seus problemas físicos e de aprendizagem. Ficou clara no discurso deste grupo a dicotomia entre o mundo “de dentro", compreendendo os espaços protegidos da casa e da instituição, e o mundo ameaçador e violento “de fora", representado pela rua. Seus relacionamentos sociais restringem-se aos personagens do mundo “de dentro": a família, os profissionais, e os colegas da instituição, e muitas entrevistadas disseram se· sentir discriminadas pelas pessoas “de fora". Embora várias mulheres tenham exprimido o desejo de ser independentes (trabalhar fora, sair sozinhas, etc), na prática mantém urna relação de extrema dependência familiar. A pesar de dois terços das entrevistadas terem mais de 20 anos, elas não parecem ter nenhuma perspectiva concreta de morar sozinhas, casar, ou vir a formar sua própria família. Um dos pressupostos deste estudo era de que o estigma da deficiência mental, seria o terna central nas histórias de vida. Entretanto, mais da metade dos sujeitos não abordou esta questão, e muito poucas se autodenominaram deficientes. Foi postulado que os efeitos do estigma talvez sejam minimizados neste grupo devido à superproteção familiar e institucional por um lado, e a evitação do mundo "de fora" (onde esta condição seria denunciada mais abertamente) por outro. Assim sendo, em sua prática diária, a maioria dessas mulheres têm poucas oportunidades de se confrontar com a situação de marginalização. Deficiência mental foi analisada como um fenômeno socialmente construído, e acredita-se que estas pessoas funcionem em um nível mais dependente do que sua condição orgânica exigiria, por terem sido reforçadas por representar o papel social de deficientes. Apesar das características comuns, cada história de vida provou ser original e única, mostrando o erro em se considerar as pessoas portadoras de deficiência mental como um grupo homogêneo e bem definido. Além disso, a não ser pela dependência familiar, falta de participação autônoma e integrada na comunidade, e relacionamento amoroso e sexual restrito, a ideia dessas mulheres não é qualitativamente diferente do resto da população.

The relationship between place BANA reactivity and clinical parameters in subjects with mental disabilities

The purpose of the present investigation was to determine whether subjects institutionalized with mental retardation have a relationship between periodontal clinical parameters and the presence of the BANA-positive periodontal pathogens Porphyromonas gingivalis, Treponema denticola, and Bacteroides forsythus in their subgingival plaques. Fifty institutionalized subjects (25 patients with Down syndrome and 25 subjects with mental retardation) were matched with respect to age and sex. Periodontal clinical parameters (Bleeding on Probing, BOP; Papillary Bleeding Score, PBS; and Probing Depth, PD) were obtained from 6 reference teeth (3, 8, 14, 19, 24, 30). In addition, subgingival plaque samples taken from the same 6 teeth were analyzed for the presence of the BANA-positive species, by means of the chairside BANA test. In both the patients with Down syndrome and the group with mental retardation, the presence of BANA-positive plaques was significantly associated with bleeding on probing (p < 0.05) and increased probing depth (p < 0.01, Chisquare). Analysis of these data indicated that the BANA test could be used in combination with clinical criteria to diagnose a periodontopathy anaerobic Infection in institutionalized subjects.

Caracterização da percepção do homem como pai de criança portadora de deficiência mental

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Famílias de crianças com deficiência mental no contexto ribeirinho amazônico: percepções de pais moradores da Ilha de Combu - PA

O presente estudo partindo da perspectiva contextualista e adotando o modelo bioecológico do desenvolvimento buscou identificar as percepções compartilhadas entre pais de crianças com deficiência mental moradoras da Ilha do Combu, região ribeirinha amazônica. Foram acompanhadas as três famílias que tinham filhos cadastrados na Secretaria Municipal de Ensino de Belém e/ou diagnóstico que comprovava a deficiência mental. Os cuidados éticos tomados foram balizados na aprovação do projeto pela UFPA, no esclarecimento dos participantes sobre os objetivos e os riscos inócuos envolvidos assim como o sigilo de suas identidades. A aproximação da pesquisadora ao contexto investigado e às famílias participantes se deu via inserção ecológica. A coleta se dividiu em dois momentos distintos: primeiramente ocorreram visitas sistemáticas às famílias com a utilização do instrumento diário de campo, desse modo a pesquisadora buscou integrar-se ao ambiente estudado via interações sucessivas e regulares tornando-se o mais próximo possível daqueles que o constituem e no segundo momento ocorreu a aplicação do inventário sócio-demográfico e teste de identificação familiar – FIT. Os resultados apontaram condições diferenciadas de desenvolvimento dos filhos relacionadas às percepções compartilhadas pelos pais e as características contextuais presentes na Ilha. As identificações positivas associadas ao bom desempenho dos papéis e atividades estiveram ligadas às percepções de aceitação e pertencimento, aspectos observados na família de Ana. Nas demais famílias (Taciana e Alexandra) estiveram presentes conflitos e dificuldades que ressaltam os seguintes fatores: sobrecarga vivenciada nos cuidados aos filhos, percepções de estranhamento e incompreensão frente à deficiência, conflitos conjugais, rejeição do diagnóstico e identificações negativas. Conclui-se que as percepções compartilhadas pelos pais mostram-se ligadas ao suporte recebido durante o diagnóstico, aos papéis desempenhados na família, às características das crianças e aos aspectos contextuais presentes na cultura ribeirinha que pressupõe o isolamento marcado pela região alagada e conta com uma rede social composta por parentes que vivem na ilha há gerações.

Atrichia, abnormal EEG, epilepsy and mental retardation in two sisters

Two daughters of a nonconsanguineous couple are described. Both present mental retardation, epileptic seizures, congenital atrichia, histologically anomalous skin and abnormal EEG pattern. From a discussion of the literature on atrichia, the forms without involvement of teeth, nails and hidrosis, among which recessive inheritance prevails, are distinguished from each other. None of them coincide with the syndrome described here.

Relatos de jovens deficientes mentais sobre a sexualidade através de diferentes estratégias

O objetivo deste trabalho consistiu em utilizar estratégias para obter e analisar relatos sobre sexualidade de cinco jovens, ambos os sexos, com deficiência mental, por diferentes procedimentos metodológicos: 1) Desenho da Figura Humana; 2) Apresentação de bonecos da família sexuada; 3) Apresentação das pranchas dos temas: namoro, casamento, masturbação, jogos sexuais, menstruação, relação sexual, gravidez, parto, amamentação e abuso sexual. Observou-se que os jovens: a) têm noção de identidade e papéis sexuais; b) diferenciam e nomeiam órgãos sexuais humanos, especialmente o órgão sexual masculino adulto; c) apesar de saberem nomeá-los, nem todos sabem sua função; d) com frases curtas e objetivas os jovens mostraram os conceitos sobre os diferentes temas apresentados. As estratégias utilizadas foram eficientes para incentivar o relato de jovens com limitação intelectual em temas complexos como a sexualidade.

Status sócio econômico e deficiência intelectual em escolares

Raven's Progressive Matrices were completed by 536 school children. Wechsler's Intelligence Scale for Children was applied to children who performed badly on Raven's Test (percentile 5 or less). Father's occupation and education, items of property and sums of spending money were assessed in all families. Clinical history and physical examination were recorded for deficient children. Mental deficiency was present in 94 children (17.5%); it was more frequent in those from lower socioeconomic classes (90 deficient children in a total of 427); it was more frequent in the peripheral school (69 deficient children) than in the midtown school (relatively less poor children); no significant difference was found in sex distribution among social classes. 67 children had an intelligence quotient between 50 and 69. Undernourishment was severe marked (18 children), moderate (48 children) or absent (26 children). Most children (67) were insufficiently stimulated by their parents.