Genes outside The Hla Region affecting Susceptibility to Type 1 Diabetes - The Role of Iddm2 and Iddm9 in the Finnish Population

Tyypin 1 diabeteksen perinnöllinen alttius Suomessa - HLA-alueen ulkopuolisten alttiuslokusten IDDM2 ja IDDM9 rooli taudin periytymisessä HLA-alue, joka sijaitsee kromosomissa 6p21.3, vastaa noin puolesta perinnöllisestä alttiudesta sairastua tyypin 1 diabetekseen. Myös HLA-alueen ulkopuolisten lokusten on todettu liittyvän sairausalttiuteen. Näistä kolmen lokuksen on varmistettu olevan todellisia alttiuslokuksia ja lisäksi useiden muiden, vielä varmistamattomien lokusten, on todettu liittyvän sairausalttiuteen. Tässä tutkimuksessa 12:n HLA-alueen ulkopuolisen alttiuslokuksen kytkentä tyypin 1 diabetekseen tutkittiin käyttäen 107:aa suomalaista multiplex-perhettä. Jatkotutkimuksessa analysoitiin IDDM9-alueen kytkentä ja assosiaatio sairauteen laajennetuissa perhemateriaaleissa sekä IDDM2-alueen mahdollinen interaktio HLA-alueen kanssa sairauden muodostumisessa. Lisäksi suoritettiin IDDM2-alueen suojaavien haplotyyppien alatyypitys tarkoituksena tutkia eri haplotyyppien käyttökelpoisuutta sairastumisriskin tarkempaa ennustamista varten. Ensimmäisessä kytkentätutkimuksessa ei löytynyt koko genomin tasolla merkitsevää tai viitteellistä kytkentää tutkituista HLA-alueen ulkopuolisista lokuksista. Voimakkain havaittu nimellisen merkitsevyyden tavoittava kytkentä nähtiin IDDM9-alueen markkerilla D3S3576 (MLS=1.05). Tutkimuksessa ei kyetty varmistamaan tai sulkemaan pois aiempia kytkentähavaintoja tutkituilla lokuksilla, mutta IDDM9-alueen jatkotutkimuksessa havaittu voimakas kytkentä (MLS=3.4) ja merkitsevä assosiaatio (TDT p=0.0002) viittaa vahvasti siihen, että 3q21-alueella sijaitsee todellinen tyypin 1 diabeteksen alttiusgeeni, jolloin alueen kattava assosiaatiotutkimus olisi perusteltu jatkotoimenpide. Sairauteen altistava IDDM2-alueen MspI-2221 genotyyppi CC oli nimellisesti yleisempi matalan tai kohtalaisen HLA-sairastumisriskin diabeetikoilla, verrattuna korkean HLA-riskin potilaisiin (p=0.05). Myös genotyyppijakauman vertailu osoitti merkitsevää eroa ryhmien välillä (p=0.01). VNTR-haplotyyppitutkimus osoitti, että IIIA/IIIA-homotsygootin sairaudelta suojaava vaikutus on merkitsevästi voimakkaampi kuin muiden luokka III:n genotyypeillä. Nämä tulokset viittaavat IDDM2-HLA -vuorovaikutukseen sekä siihen että IDDM2-alueen haplotyyppien välillä esiintyy etiologista heterogeniaa. Tämän johdosta IDDM2-alueen haplotyyppien tarkempi määrittäminen voisi tehostaa tyypin 1 diabeteksen riskiarviointia.

Inviting the Audience – Interactive, Participatory, and Social Television in Finland

The television and the ways it has invited the audience to take part have been changing during the last decade. Today’s interaction, or rather participation, comes from multiplatform formats, such as TV spectacles that combine TV and web platforms in order to create a wider TV experience. Multiplatform phenomena have spread television consumption and traditional coffee table discussions to several different devices and environments. Television has become a part of the bigger puzzle of interconnected devices that operates on several platforms instead of just one. This thesis examines the Finnish television (2004–2014) through the notion of audience participation and introduces the technical, thematic, and social linkages as three different phases, interactive, participatory, social, and their most characteristic features in terms of audience participation. The aim of the study is also to focus on the idea of a possible change by addressing the possible and subtler variations that have taken place through the concept of digital television. Firstly, Finnish television history has gone through numerous trials, exploring the interactive potential of television formats. Finnish SMS-based iTV had its golden era around 2005, when nearly 50% of the television formats were to some extent interactive. Nowadays, interactive television formats have vanished due to their negative reputation and this important part of recent history is mainly been neglected in the academic scope. The dissertation focuses also on the present situation and the ways television content invites the audience to take part. “TV meets the Internet” is a global expression that characterises digital TV, and the use of the Web combined with television content is also examined. Also the linkages between television and social media are identified. Since television can nowadays be described multifaceted, the research approaches are also versatile. The research is based on qualitative content analysis, media observation, and Internet inquiry. The research material also varies. It consists of primary data: taped iTV formats, website material, and social media traces both from Twitter and Facebook and secondary data: discussion forums, observations from the media and Internet inquiry data. To sum up the results, the iTV phase represented, through its content, a new possibility for audiences to take part in a TV show (through gameful and textual features) in real-time. In participatory phase, the most characteristic features from TV-related content view, is the fact that online platform(s) were used to immerse the audience with additional material and, due to this, to extend the TV watching enjoyment beyond the actual broadcast. During the Social (media) phase, both of these features, real-timeness, and extended enjoyment through additional material, are combined and Facebook & Twitter, for example, are used to immerse people in live events (in real-time) via broadcast-related tweets and extra-material offered on a Facebook page. This thesis fills in the gap in Finnish television research by examining the rapid changes taken place on the field within the last ten years. The main results is that the development of Finnish digital television has been much more diverse and subtle than has been anticipated by following only the news, media, and contemporary discourses on the subject of television. The results will benefit both practitioners and academics by identifying the recent history of Finnish television.