Implicación de rs924607 del gen CEP72 en la neurotoxicidad asociada a la vincristina en pacientes con leucemia linfoblastica aguda (LLA)

Este trabajo se trata de un estudio estadístico de asociación entre el genotipo del SNP rs924607 presente en la región promotora del gen CEP72, y la neurotoxicidad asociada a la vincristina, en pacientes pediátricos de Leucemia Linfoblástica Aguda. El objetivo es determinar si el alelo presente en dicho SNP puede ser empleado como biomarcador para predecir la neurotoxicidad asociada a la vincristina.

Comportamiento agronómico con las prácticas de deshije y sin deshije en vitroplantas de plátano (Musa spp) cultivar cuerno, genotipo (AAB) y el estudio de correlaciones lineales entre caracteres para facilitar la selección temprana de plantas con buen rendimiento

En vista que el cultivo del plátano en Nicaragua presenta serios problemas que afectan el rendimiento, principalmente el uso de material de propagación de mala calidad genética y fitosanitaria y el mal manejo agronómico, se realizó el presente estudio con los objetivos de evaluar la dinámica del crecimiento vegetativo de vitroplantas de plátano (Musa spp.) cultivar Cuerno (AAB) en condiciones de campo; determinar el efecto de el deshije sobre el rendimiento e identificar caracteres precoses relacionados con el rendimiento para facilitar así la selección de plantas madres fuentes de semilla mediante correlaciones lineales. El estudio fue establecido en el Centro Experimental El Plantel ubicado en el km 42 carretera Masaya-Tipitapa municipio de Sambrano, se establecieron seis bloques, a tres se les aplicó a los siete meses la práctica de deshije que consistió en la elimación total de hijos presentes extrayéndolos completamente. Se utilizó un diseño de bloques completamente al azar (BCA) con arreglo unifactorial conformado por tres bloques por tratamiento. Cada bloque estaba conformado por 4 surcos de 12 m de longitud, conteniendo 28 plantas de plátano a distancias de 2 m entre plantas y 2 m entre surcos. Se evaluaron 10 plantas del área de la parcela útil. Se evaluaron las variables altura de planta (cm), diámetro del grosor del pseudotallo (cm), número de hojas, largo de la hoja y ancho de la hoja (cm); y las variables de rendimiento número de manos por racimo, número de dedos por racimo, longitud de los dedos de la primera mano (cm), longitud de los dedos de la penúltima mano (cm), diámetro del dedo central de la primera mano (cm), diámetro del dedo central de la penúltima mano (cm), peso del racimo (kg), longitud del ráquis (cm) y diámetro del ráquis (cm). Únicamente se encontró diferencia estadística en el número de dedos obteniendo valores máximos de 30.57 dedos por racimo, para una estimación del rendimiento por hectárea de 76,425 dedos en rangos aceptables. Los valores inferiores se presentaron en plantas con hijos con rendimiento de 25.10 dedos para un rendimiento por hectárea de 62,150 dedos.

Calidad de aquenio y aceite de girasol : efectos del genotipo, factores ambientales y su interacción y relación con el rendimiento y sus componentes

El objetivo de esta tesis fue estudiar los efectos del genotipo, el ambiente y su interacción sobre peso de cáscara y aptitud al descascarado de los granos; y la composición acídica, contenido de ceras, tocoferoles y fosfolípidos y estabilidad oxidativa del aceite de girasol; así como de las relaciones intrínsecas entre dichos variables con rendimiento en aceite y peso de aquenios, identificando etapas fenológicas de máxima respuesta de estas características de calidad al efecto combinado de factores ambientales, dentro de los cuales se incluyeron a la productividad media y a características de suelo y climáticas, registrados para cada una de las etapas fenológicas de cada cultivar en cada localidad. Se utilizó un diseño de bloques al azar con 5 cultivares sembrados en 11 localidades de Argentina, distribuidas en las áreas NEA, OESTE y SUR. Se aplicaron técnicas de ANAVA factorial, regresión múltiple, análisis de sendero y esquemas de causa-efecto para estimar la importancia relativa de las fuentes de variación e identificar los factores ambientales de mayor efecto sobre estas características. Se utilizó análisis de conglomerados y componentes principales para el estudio de interrelaciones entre las características de calidad y factores ambientales. Aunque se observó variabilidad entre genotipos, el efecto del ambiente sobre la variabilidad total fue superior a la contribución del componente genético para todos los atributos examinados, con la excepción de porcentaje de cáscara y concentración de ceras. No se observó relación entre el rendimiento y las características estudiadas. Los factores ambientales de mayor efecto sobre las características de calidad fueron temperatura mínima, PAR, agua útil, precipitaciones, humedad relativa y nitrógeno, dependiendo el efecto individual, de cada factor, de su interrelación y de la etapa fenológica que se considere. Las condiciones ambientales durante las etapas R1-R5.5 y R5.5+300°Cd lograron explicar gran parte de la variabilidad total.

Interacción genotipo por ambiente sobre caracteres de calidad comercial e industrial en trigo pan (Triticum aestivum L.)

El genotipo (G), el ambiente (A) y la interacción G x A pueden influir de manera diferente sobre las característica que definen la calidad comercial e industrial de trigo pan. Los objetivos de esta tesis fueron: 1) Caracterizar el rendimiento y a sus componentes en cultivares de trigo pertenecientes a diferentes grupos de calidad, expuestos a ofertas de nitrógeno contrastantes. 2) Estudiar el impacto de distinta disponibilidad de nitrógeno sobre los componentes fisiológicos del llenado de los granos (i.e tasa y duración) en distintaas variedades de trigo pan y su posible efecto sobre los parámetros de calidad. 3) Caracterizar y cuantificar la interacción genotipo por ambiente sobre la expresión de los parámetros que determinan el rendimiento y la calidad comercial e industrial del trigo pan en ambientes con diferentes disponibilidades de nitrógeno. Se realizaron ensayos en dos localidades, durante dos años, utilizando seis variedades de distinta aptitud panadera (2 de cada grupo de clasificación por grupo de calidad -GC-), aplicando cuatro tratamientos de fertilización nitrogenadas. Se evaluó el efecto genético, ambiental y la interacción G x A, sobre el rendimiento y sus componentes, el peso de los granos y sus componentes y sobre los parámetros de calidad comercial e industrial. Los resultados mostraron que el rendimiento y sus componentes (número de granos, biomasa aérea, eficiencia de uso de la radiación interceptada acumulada) fueron afectados principalmente por el ambiente y el manejo nutricional dentro de de cada ambiente. Para el peso de los granos y sus componentes (tasa y duración) el efecto del manejo del nitrógeno no fue importante, aunque sí lo fue el efecto genotipo. Para los parámetros de calidad el efecto genotipo fue más importante solo para la tenacidad, mientras que el peso hectolítrico, gluten húmedo, fuerza panadera, la relación de equilibrio (P/L) y volumen de pan fueron modificados principalmente por el efecto ambiente no manejable como son el año y la localidad, en tanto la proteína fue afectada principalmente por el factor ambiental asociado al manejo nutricional. La interacción GxA fue el efecto que explicó en mayor medida las variaciones de rendimiento de harina, absorción de agua y tiempo de amasado. La fuerte interacción GxA observada para la mayoría de los parámetros de calidad determinó que variedades de un determinado GC cambien de grupo asociado principalmente a factores ambientales como la localidad y el año, mientras que el manejo nutricional tuvo un impacto menor

Interacción genotipo por ambiente sobre caracteres de calidad comercial e industrial en trigo pan (Triticum aestivum L.)

El genotipo (G), el ambiente (A)y la interacción G x A pueden influir de manera diferente sobre las característica que definen la calidad comercial e industrial de trigo pan. Los objetivos de esta tesis fueron: 1)Caracterizar el rendimiento y a sus componentes en cultivares de trigo pertenecientes a diferentes grupos de calidad, expuestos a ofertas de nitrógeno contrastantes. 2)Estudiar el impacto de distinta disponibilidad de nitrógeno sobre los componentes fisiológicos del llenado de los granos (i.e tasa y duración)en distintaas variedades de trigo pan y su posible efecto sobre los parámetros de calidad. 3)Caracterizar y cuantificar la interacción genotipo por ambiente sobre la expresión de los parámetros que determinan el rendimiento y la calidad comercial e industrial del trigo pan en ambientes con diferentes disponibilidades de nitrógeno. Se realizaron ensayos en dos localidades, durante dos años, utilizando seis variedades de distinta aptitud panadera (2 de cada grupo de clasificación por grupo de calidad -GC-), aplicando cuatro tratamientos de fertilización nitrogenadas. Se evaluó el efecto genético, ambiental y la interacción G x A, sobre el rendimiento y sus componentes, el peso de los granos y sus componentes y sobre los parámetros de calidad comercial e industrial. Los resultados mostraron que el rendimiento y sus componentes (número de granos, biomasa aérea, eficiencia de uso de la radiación interceptada acumulada)fueron afectados principalmente por el ambiente y el manejo nutricional dentro de de cada ambiente. Para el peso de los granos y sus componentes (tasa y duración)el efecto del manejo del nitrógeno no fue importante, aunque sí lo fue el efecto genotipo. Para los parámetros de calidad el efecto genotipo fue más importante solo para la tenacidad, mientras que el peso hectolítrico, gluten húmedo, fuerza panadera, la relación de equilibrio (P/L)y volumen de pan fueron modificados principalmente por el efecto ambiente no manejable como son el año y la localidad, en tanto la proteína fue afectada principalmente por el factor ambiental asociado al manejo nutricional. La interacción GxA fue el efecto que explicó en mayor medida las variaciones de rendimiento de harina, absorción de agua y tiempo de amasado. La fuerte interacción GxA observada para la mayoría de los parámetros de calidad determinó que variedades de un determinado GC cambien de grupo asociado principalmente a factores ambientales como la localidad y el año, mientras que el manejo nutricional tuvo un impacto menor

Calidad de aquenio y aceite de girasol : efectos del genotipo, factores ambientales y su interacción y relación con el rendimiento y sus componentes

El objetivo de esta tesis fue estudiar los efectos del genotipo, el ambiente y su interacción sobre peso de cáscara y aptitud al descascarado de los granos; y la composición acídica, contenido de ceras, tocoferoles y fosfolípidos y estabilidad oxidativa del aceite de girasol; así como de las relaciones intrínsecas entre dichos variables con rendimiento en aceite y peso de aquenios, identificando etapas fenológicas de máxima respuesta de estas características de calidad al efecto combinado de factores ambientales, dentro de los cuales se incluyeron a la productividad media y a características de suelo y climáticas, registrados para cada una de las etapas fenológicas de cada cultivar en cada localidad. Se utilizó un diseño de bloques al azar con 5 cultivares sembrados en 11 localidades de Argentina, distribuidas en las áreas NEA, OESTE y SUR. Se aplicaron técnicas de ANAVA factorial, regresión múltiple, análisis de sendero y esquemas de causa-efecto para estimar la importancia relativa de las fuentes de variación e identificar los factores ambientales de mayor efecto sobre estas características. Se utilizó análisis de conglomerados y componentes principales para el estudio de interrelaciones entre las características de calidad y factores ambientales. Aunque se observó variabilidad entre genotipos, el efecto del ambiente sobre la variabilidad total fue superior a la contribución del componente genético para todos los atributos examinados, con la excepción de porcentaje de cáscara y concentración de ceras. No se observó relación entre el rendimiento y las características estudiadas. Los factores ambientales de mayor efecto sobre las características de calidad fueron temperatura mínima, PAR, agua útil, precipitaciones, humedad relativa y nitrógeno, dependiendo el efecto individual, de cada factor, de su interrelación y de la etapa fenológica que se considere. Las condiciones ambientales durante las etapas R1-R5.5 y R5.5+300°Cd lograron explicar gran parte de la variabilidad total.

Caracterización del genotipo N-ACETIL Transferasa 2 (NAT2) en una muestra de la población del noreste de México

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL

Epitopes inmunodominantes en la subunidad VP8* de la proteínaVP4 de cepas humanas de rotavirus con genotipo P [8].

Tesis (Doctor en Ciencias con Especialidad en Microbiología) UANL, 2013.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down : correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21.

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

Interacción genotipo x ambiente sobre el peso al destete de bovinos nelore en Brasil

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Interação genotipo-ambiente para idade ao primeiro parto, perímetro escrotal e peso ao sobreano em bovinos da raça Nelore utilizando normas de reação

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Uma investigação com graduandos de licenciatura em Ciências Biológicas sobre a relação genotipo fenotipo na perspectiva da epistemologia de Gaston Bachelard

This work aims presenting and discussing the conceptual (re)construction of the Biological Sciences undergraduate students on the genotype-phenotype relationship. Data collection occurred through a group of researchers systematic monitoring, at weekly discussion meetings. The data were analyzed and discussed based on Bachelard epistemology foundations. The analysis of the results suggests that the inclusion of discussions of historical and epistemological issues, in that research group, favored reflections that contributed to the expansion of the thinking about the genotype-phenotype relationship.