Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Exploração de temas do estudo do meio (1º CEB) e das ciências da natureza (2º CEB) através de uma estratégia de ensino das ciências do tipo Prevê-Observa-Explica-Reflete

Relatório de estágio de mestrado em Ensino do 1º e 2º Ciclo do Ensino Básico

Os polimorfismos dos receptores adrenérgicos na insuficiência cardíaca: o que a genética explica?

A insuficiência cardíaca (IC) é uma doença complexa, onde diversos mecanismos fisiopatológicos atuam e diferentes polimorfismos genéticos estão envolvidos. O sistema adrenérgico está diretamente relacionado a esta patologia participando da auto-regulação cardiovascular, tendo papel crucial na deteriorização da função cardíaca. Os beta-bloqueadores surgiram como um grande avanço da cardiologia no tratamento da IC, no entanto a resposta medicamentosa varia para cada paciente podendo estar relacionado a diversos fatores, entre eles o genético. A determinação pela genética do desenvolvimento da IC, da resposta medicamentosa e prognóstico são questões que serão abrangidas nesta revisão.

El catequista en el púlpito, el cual explica al pueblo fiel sus propias obligaciones acerca de las verdades que se han de creer y practicar... : obra muy útil á todos los fieles, y con especialidad á los parrocos y otros ministros de las almas

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Medula de la theologia moral, que con facil, y claro estilo explica,y resuelve sus materias y casos

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Exortaciones a la segura observancia de los diez mandamientos de la ley de Dios, en que se proponen motivos para aborrecer los vicios a ellos opueftos, y para abrazar las virtudes incluidas en ellos, figuiendo el Catefismo de San Pio Quinto, que explica la Doctrina Catolica, y exorta a la piedad, pureza, y fantidad de la Religion Chriftiana, fegun la intencion del Concilio Tridentino. Es obra muy vtil para todos los christianos, y para conseguir el modo con que se puede afegurar fu salvacion, cumpliendo la doctrina del Salvador, que dixo : la falvacion, guarda los mandamientos, esta vtilidad la manifiesta la tabla propuefta al principio del libro. Es muy vtil para la reformacion de los pueblos,como fe vera en el quarto mandamiento. Es muy vtil para los predicadores, y parrocos, como los manfiefta el elenco que lleva

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Medula de la theologia moral, que con facil, y claro estilo explica,y resuelve sus materias y casos

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Instrucción jurídica de escribanos, abogados y jueces ordinarios de juzgados inferiores : dividida en tres libros, cuyas especies explica la tabla, ó indice de ella: fundada en los derechos canónico y real, para descargo de ambos fueros

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Abecedario evangélico, y mesa transfigurada de sermones varios, coordinados según competen á cada letra, la qual se explica y declara según varias lenguas y lo particular de ellas...

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Blanka Vyhnalova, ayudante ling????stica en la EOI de Avil??s, nos explica sus razones para participar en esta acci??n del Programa de Aprendizaje Permanente (PAP)

En el marco del Programa de Aprendizaje Permanente (PAP) se desarrolla la acci??n del programa Comenius 'Ayudantes Comenius'. Pretende, entre otros objetivos, dar la posibilidad al futuro docente de lenguas de ense??ar en alg??n pa??s extranjero para conseguir habilidades pr??cticas, mejorar su conocimiento de lenguas extranjeras y compartir informaci??n con otros pa??ses europeos y sus sistemas educativos. La autora presenta sus impresiones al participar en dicho programa en la EOI de Avil??s.

Com explica histories el Cinema. 'Como explica historias el cine'.

Esta actividad pretende exponer al alumnado conceptos básicos del lenguaje cinematográfico para desarrollar su interés y capacidad de observación. Basada en dos cortometrajes:El mundo del pañuelo (República Checa) y Los ojos del padre.Permiten analizar y comparar las diferencias entre narración literaria y la representación del tiempo y del espacio en el cine.Las fichas de trabajo del alumno desarrollan el concepto básico de estructura narrativa: el lenguaje narrativo y el lenguaje cinematográfico.

En primero de enseñanzas medias el nivel sociocultural no explica el rendimiento académico.

Se expone la realización de una estimación cuantitativa de la influencia de la condición sociocultural sobre el rendimiento académico en BUP, FP y en las Enseñanzas Medias experimentales. Esta estimación se basa en una muestra muy amplia, representativa de toda la población española. El trabajo se limita al nivel sociocultural y no considera el nivel económico. Se destaca, como resultado, que el nivel sociocultural no sólo influye poco en las notas sino que sólo lo hace indirectamente, a través del aprendizaje. Por último, se discuten los resultados del estudio con el fin de aportar sus implicaciones para la política y la práctica de la educación.

Los radicales libres inertes : Cómo explica el Dr. Don Manuel Ballester su importante descubrimiento científico.

Se reproducen las palabras del Doctor don Manuel Ballester con el fin de explicar la naturaleza del descubrimiento científico que ha realizado en el campo de la Química Orgánica, con el que ha obtenido un nuevo tipo de materia de propiedades sorprendentes y de amplísimas aplicaciones.

El profesor Lora-Tamayo, explica la nueva estructuración del Ministerio de Educación Nacional.

El Ministro de Educación Nacional, Profesor Lara Tamayo, convoca a los periodistas en rueda de prensa, para comunicarles todo lo referente a la nueva estructuración del Ministerio. Se reproduce así el discurso que pronunció sobre la nueva estructura, nueva denominación y la transferencia de competencias entre las nuevas Direcciones Generales creadas dentro del mismo Ministerio, todo con la intención de optimizar el trabajo y fomentar el desarrollo de la educación, la investigación científica, la cooperación científica internacional y la enseñanza técnica superior.

La Junta de Castilla-León explica su Estatuto en las escuelas.

Acompañan al texto dibujos representativos realizados por niños de EGB