Aspectos lingüísticos en la enfermedad Gilles de la Tourette: Revisión sistemática de la literatura

Se ha visto que el Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingüístico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artículo busca encontrar la evidencia existente en esta relación. El SGT se produce por una alteración en la neurotransmisión de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el síntoma más llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrándose que no está presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresión de este síntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congénita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionándose con fallas en los procesos de inhibición. Otra alteración que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clásica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rápidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.

Sentido de coherencia, afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con enfermedad crónica

La investigación tuvo como objetivo evaluar la relación entre sentido de coherencia, estrategias de afrontamiento y sobrecarga en cuidadores familiares de ancianos con demencia senil y otras enfermedades crónicas; el instrumento utilizado, previa autorización del autor, fue el cuestionario “Family Coping Study”, creado por Franz Baro (ver Gallagher & cols., 1994). La muestra estuvo compuesta por un total de 74 cuidadores familiares peruanos de ancianos con demencia (n = 44) y otras enfermedades crónicas (n = 30). Se realizó la confiabilidad de las escalas mediante la prueba de consistencia Alpha de Cronbach y el ítem-test, obteniéndose alta confiabilidad.Se determinó la media y desviación estándar de las variables estudiadas, así como el análisis de correlación de Pearson. El propósito central de esta investigación fue establecer si existe relación entre el sentido de coherencia del cuidador familiar y la sobrecarga y el afrontamiento de situaciones estresantes como es cuidar a un anciano con enfermedad crónica. Se encontró que las variables “sentido de coherencia” y “sobrecarga” guardan una relación altamente significativa en forma inversa (p < 0,01).

Aspectos psicopatológicos en la enfermedad de Crohn y en la colitis ulcerosa

Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos crónicos que inflaman y destruyen el tejido intestinal de forma periódica y recurrente. Las EII se clasifican en dos tipos: enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU). La etiología tanto de la EC como de la CU es poco conocida y el curso está influido por múltiples factores de tipo biopsicosocial. Al respecto, diversas investigaciones están aportando evidencia de la implicación de factores psicológicos en el curso de las EII, tales como el estrés psicosocial, las estrategias de afrontamiento, las características de personalidad, los síntomas psicopatológicos y el apoyo social.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Envejecimiento renal, enfermedad cardiovascular y actividad física

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Entrenamiento físico en enfermedad respiratoria crónica

La enfermedad pulmonar crónica lleva a un estilo de vida sedentario generado por la disnea, de lo cual resulta un desacondicionamiento que, a su vez, genera más disnea. El papel del fisioterapeuta en los programas de rehabilitación pulmonar está dirigido a mejorar la función cardiopulmonar y la condición física del paciente, y el entrenamiento con ejercicio es uno de los componentes más efectivos de estos programas. Dentro de los beneficios reportados se encuentra una reducción en la disnea, mayor tolerancia al ejercicio, capacidad aeróbica, función músculoesquelética y capacidad funcional, entre otros. El entrenamiento de resistencia aeróbica puede incluir actividades para MMII, con el uso de banda sin fin o bicicleta estática y ejercicios para miembros superiores (MMSS), especialmente en pacientes que se quejen de dificultad para realizar actividades que requieran el uso de los brazos. La adición de ejercicios de fortalecimiento muscular ha demostrado un aumento de la capacidad funcional y disminución de la disnea, por lo que su inclusión en el programa de reacondicionamiento puede conducir a mayores beneficios para el paciente. Otras estrategias terapéuticas para mejorar el proceso del entrenamiento físico incluyen asistencia ventilatoria no invasiva con presión soporte o ventilación proporcional asistida durante el entrenamiento, uso de hormonas anabólicas, soporte nutricional y estimulación eléctrica funcional para complementar los beneficios del entrenamiento.

La enfermedad respiratoria crónica: reflexiones en el contexto del sistema de salud colombiano

La enfermedad respiratoria crónica (ERC) es un problema de salud pública en Colombia, cuya gravedad va en aumento por la presencia de factores de riesgo, como el tabaquismo, que tienden a imponerse en poblaciones cada vez más jóvenes y que con el tiempo generan consecuencias a nivel físico, social y mental. La ERC comprende una serie de entidades clínicas con características propias, dadas por el sufrimiento, el aislamiento social, el deterioro fisiológico y la morbilidad asociada, que contribuyen a la limitación funcional, a la pérdida de la calidad de vida y, en definitiva, pueden convertir al individuo que la padece en un ser dependiente y sin futuro. Lo anterior lleva a un mayor consumo de recursos en salud sin que esto signifique una mejor atención, ya que en muchas oportunidades los esfuerzos aislados, la falta de normatividad, de propuestas sustentadas y el no uso de guías clínicas, entre otras causas, consienten que la intervención realizada esté destinada a paliar los síntomas presentes, pero lejos de abarcar un manejo integral, efectivo y que responda a necesidades individuales. En este artículo se pretende analizar las normas y políticas públicas que cobijan a los pacientes con ERC, los aspectos relacionados con los derechos a un tratamiento integral, seguro y real en el individuo afectado, así como los obstáculos para su realización.

Adaptación cultural del cuestionario LINQ (Lung Information Needs Questionnaire) en pacientes con enfermedad respiratoria crónica en un programa de rehabilitación pulmonar en Cali, Colombia

Objetivo: Adaptar culturalmente el cuestionario LINQ (Lung Information Needs Questionnaire) en pacientes con enfermedad pulmonar crónica. Métodos: Estudio descriptivo, después de la traducción del cuestionario por traductor certificado y de la adaptación cultural, se aplicó en ocho pacientes para identificar las dificultades y dudas relacionadas con el entendimiento de las preguntas, la terminología y para evaluar no solo la calidad de la traducción, sino también para verificar aspectos prácticos de su aplicación. Posteriormente, se realizó una segunda traducción al idioma inglés la cual fue enviada a los autores para asegurar el contenido original del cuestionario y conseguir el aval para su uso. Resultados: La muestra en la fase de adaptación cultural fue constituida por 6 hombres y 2 mujeres con una edad promedio de 61 años. La versión en españo ldel LINQ y la adaptación cultural fue comprensible y fácil de usar y no presentó discrepancias con la versión original durante el proceso de retratraducción. Conclusiones: La traducción al español y la adaptacion del LINQ fue adecuada pues los pacientes no manifestaron dificultades para entender y responder las preguntas. Esto podrá facilitar la realización de futuros estudios que evalúen el componente educativo en los programas de rehabiltación pulmonar.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus agalactiae en una unidad de recién nacidos, factores de riesgo materno-fetales asociados a severidad y mortalidad

La colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es del 4-20%; el 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. Objetivo: determinar los factores de riesgo materno-fetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por SGB en una unidad de recién nacidos. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un período de dos años. Se tomaron 11 casos con enfermedad invasiva y 15 controles. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico chi2. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron fiebre periparto mayor a 37,5 grados centígrados (p < 0,05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p < 0,05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (< 37 semanas) y bajo peso al nacer (< 2.500 gramos) (p < 0,05). Se encontró una mortalidad de 5 (45%). Conclusiones: hubo relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1.000 nacidos vivos, y la de colonización materna fue de 4,3 casos/1.000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costo-efectividad de las medidas de prevención.

Relación entre el polimorfismo Hind III de la lipoproteinlipasa y lípidos sanguíneos en un grupo de pacientes colombianos con enfermedad obstructiva coronaria

El polimorfismo Hind III es la variante más común en el gen de la lipoproteinlipasa; sin embargo, su asociación con enfermedad cardiovascular es controversial. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo Hind III y su relación con el perfil lipídico y la enfermedad obstructiva coronaria (EOC) en pacientes colombianos. Materiales y métodos: La muestra la constituyeron pacientes que asistieron a un centro de hemodinamia del Quindío, por necesidad de una angiografía coronaria. El polimorfismo Hind III fue evaluado por la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados: 389 pacientes fueron divididos en individuos con EOC≥50 %, (60,4 %) e individuos con EOC<50 %, (39,6 %). El colesterol en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), fue normal en ambos grupos, pero significativamente mayor en EOC≥50 %. El colesterol en las lipoproteínas de alta densidad (c-HDL) fue bajo en ambos grupos. La frecuencia del genotipo Hind+/+ y el alelo Hind+ fue 55 % y 76 %, respectivamente, para el genotipo Hind+/- fue 41,1 %, y para genotipo Hind-/- y el alelo Hind- fue 3,85 % y 24 %, respectivamente, sin diferencias significativas entre los grupos. En EOC≥50 %, el colesterol total y c-LDL fueron mayores en el alelo Hind-, mientras que el c-HDL fue más bajo en el alelo Hind+, con diferencias significativas con respecto a EOC<50 % y los mismos alelos. Se encontraron diferencias significativas en triglicéridos y colesterol en lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) entre los genotipos del grupo EOC<50 %. Conclusión: Este trabajo muestra que aun con valores normales de perfil lipídico, se presenta EOC significativa, que no parece estar asociada a las bajas concentraciones de c-HDL, ni al polimorfismo Hind III de la LPL por sí solo, pero podría estar relacionada a la influencia de estos sobre los lípidos. 

Linfocitos atípicos en dengue: papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Revisión sistemática de la literatura

El dengue es la arbovirosis de mayor incidencia mundial y una importante causa de morbilidad y mortalidad. Debido a que la enfermedad se presenta en principio como un cuadro febril inespecífico, se requieren herramientas que permitan reconocer y clasificar a los pacientes con dengue en forma temprana. Un parámetro de utilidad en este sentido puede ser la presencia de linfocitos atípicos. Objetivo: revisar los resultados de los trabajos originales existentes en la literatura sobre linfocitos atípicos e infección por virus dengue y su papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Materiales y métodos: para la revisión se emplearon los motores de búsqueda PubMed y Lilacs, bajo la combinación de términos Dengue AND Atypical lymphocyte (OR Reactive lymphocyte, OR Turk cell), limitando los hallazgos a estudios en humanos. La información obtenidafue clasificada por su contenido. Solo se incluyeron en el presente trabajo los estudios relevantes para el tema. Resultados: se ajustaron 68 referencias a la estrategia de búsqueda empleada, pero solo doce correspondían al objeto de la revisión. Todos los estudios incluidos reportaron presenciade linfocitos atípicos como hallazgo hematológico particular en pacientes con dengue y aunque no fue un hallazgo específico de la enfermedad, su concentración fue significativamente superioren estos pacientes, sobre todo en cuadros severos de la misma. Conclusiones: de acuerdo con la evidencia encontrada, puede considerarse que existe una asociación entre la presencia de linfocitos atípicos y la infección por el virus dengue; sin embargo, la intensidad y utilidad de este hallazgo requiere mayor estudio y análisis.

El hacinamiento, la enfermedad que los estrategas deben curar

El artículo presenta una patología estratégica encontrada en los sectores industriales, denominada hacinamiento estratégico, caracterizada por los siguientes síntomas: disminución de los niveles de rentabilidad en el tiempo, incremento en el número de empresas que desaparecen, pérdida de ventajas de largo plazo y una variación de las utilidades superior a la variación de los ingresos del sector, como consecuencia de la imitación de las mejores prácticas de otras compañías, tratando de obtener resultados financieros que les garanticen perdurabilidad.

Los niños con enfermedad crónica en el contexto escolar.

Dar una amplia visión sobre los aspectos de la vida del niño con enfermedad crónica. Ofrecer una explicación de los procesos patológicos del cáncer y del asma infantil, comprensibles a personas ajenas al campo médico. Analizar las repercusiones de la enfermedad crónica en la vida escolar del niño, en su autoconcepto y en su aceptación social. Comprobar, si padecer una enfermedad crónica establece diferencias en algunos aspectos de la vida escolar de los niños. El diseño de la investigación implica la comparación de dos grupos de igual tamaño, cuyos componentes difieren en cuanto a la condición ' padecer una enfermedad crónica '. Ambos están compuestos por 25 sujetos, de 7 a 14 años de edad, con iguales o semejantes características, en cuanto a sexo y C.I.. El primer grupo está compuesto por niños y niñas que reciben algún tipo de tratamiento, sin que conlleven un déficit neurológico, sensorial o de funcionamiento motor. En el segundo grupo, están los compañeros de clase de los niños y niñas con enfermedad crónica. Se analizan los aspectos relativos a la comunicación intrafamiliar, aunque el objeto central del estudio, es analizar las repercusiones de la enfermedad crónica en el rendimiento, los aspectos sociales y la autoimagen. Por ello se ha utilizado un proceso de recogida de datos multimétodo y multifuente. Tras plasmar los resultados y las conclusiones, se exponen unas propuestas de intervención. Cuestionarios, entrevistas y pruebas estandarizadas. Análisis comparativo, cualitativo y cuantitativo. El rendimiento es significativamente menor en los niños enfermos. No hay diferencias en las variables: C.I,. introversión-extroversión y aceptación social. La percepción global de sí mismos como personas, es más baja. El conocimiento que tienen sobre su enfermedad está muy influído por la formación que se les ha proporcionado. Algunos niños con enfermedad crónica se encuentran en riesgo de fracaso escolar, debido a la combinación de ciertos factores como: la duración de la enfermedad, el patrón de los síntomas, el tipo de tratamiento, etc.. Además, la enfermedad y las restricciones impuestas por los tratamientos, provocan alteraciones en la esfera emocional y en el autoconcepto. Muchos profesores se manifiestan sin recursos para llevar a cabo una intervención ajustada a las necesidades del niño y la niña con enfermedad crónica.

Exposición acumulada de polvo respirable como predictor de enfermedad respiratoria

En la minería de carbón se presenta exposición prolongada a polvo de carbón y a polvo de sílice en diferentes porcentajes, encontrándose una asociación con las alteraciones obstructivas, bronquitis crónica, Neumoconiosis de los trabajadores de carbón y Silicosis. Se han establecido varias formas de estimar el riesgo de desarrollar dichas enfermedades respiratorias no malignas secundarias a la exposición a estos polvos (carbón y sílice) en el ámbito ocupacional, siendo el cálculo de la exposición acumulada, la que ha demostrado mayor utilidad. Con el fin de establecer el riesgo de desarrollar alteraciones funcionales, a partir de la exposición acumulada de polvo respirable - y en los trabajadores de una empresa de minería a cielo abierto en Colombia, se estructuró este estudio de cohorte. Se contó con el registro de 566 trabajadores distribuidos en 29 Grupos de Exposición Similar (GES). El cálculo de la dosis acumulada se realizó considerando las medianas de exposición para cada GES y el tiempo de exposición de cada trabajador. Y posteriormente se estimó el riesgo empleando una regresión de poisson con varianza robusta. Los resultados más importantes del estudio muestran la exposición acumulada en niveles inferiores a los reportados en la literatura, sin embargo se encuentra un riesgo ligeramente elevado, IRR 1.000124 (IC95% 1 - 1.000248) en los expuestos, estimando que por cada unidad de medición de la exposición acumulada que se incremente, el riesgo de que aparezca una alteración respiratoria funcional se incrementa en 1.000124 veces entre los trabajadores expuestos y los no expuestos.

Impacto en la educación del uso adecuado de inhaladores en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es considerado el problema respiratorio de mayor prevalencia y con impacto económico en el mundo, en la población adulta. Se considera un problema de salud de prioritario, siendo una de las principales causas de morbi-mortalidad. Múltiples estudios, orientados a determinar el por qué los pacientes con EPOC, reingresan a los servicios de urgencias, muestran que los broncodilatadores inhalados en casa, no se usan correctamente, ocasionando una mala respuesta a su tratamiento y además de poca adherencia en su uso, por falta de educación. Metodología: Estudio cuasi-experimental en pacientes con EPOC, que ingresaron al Hospital Mayor Mederi, que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión. Se evalúa el uso del inhalador, según las guías GINA, mostrando un video educativo con los 7 pasos, establecidos, evaluando los parámetros ventilatorios antes de la educación, y 24 horas después de la educación. Resultados: Frente a la respuesta de broncodilatadores inhalados y cambios del VEF, el 63% de la población, tuvo un aumento significativo de los parámetros ventilatorios, teniendo en cuenta que el medicamento con mayor prevalencia fue bromuro Ipratropio. Los resultados, después de la educación, evidencian una mejoría (>70%), con una diferencia estadísticamente significativa (p<0.001). Conclusiones: La educación en salud y el uso de tecnología básica, logra generar cambios en la condición y calidad de vida de los pacientes, tanto en los parámetros ventilatorios como en la adherencia al tratamiento de broncodilatadores