Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency

Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Hidrocolpo por ectopia ureteral em hemivagina associado a displasia renal: relato de caso e revisão da literatura

Os autores apresentam um caso de displasia renal associada a ectopia ureteral vaginal homolateral, com uretero-hidronefrose contralateral devida a compressão por hidrocolpo causado pela ectopia e por um septo vaginal oblíquo. Os exames de imagem utilizados foram urografia excretora, cistografia, ultra-sonografia, tomografia computadorizada e cintilografia renal com Tc-99m-DMSA. Foi realizada revisão da literatura sobre casos de hidrocolpo associado a malformações urinárias.

Estimulação optogenética do septo medial no rato anestesiado e em livre comportamento

Theta rhythm consists of an electrophysiological hippocampal oscillation present in mammalian species (4-12 Hz with variations across species). This oscillation is present during active waking and is also prevalent in local field potentials (LFP) during rapid eye movement sleep (REM sleep). Several studies have shown that theta rhythm is important in cognitive tasks and that the medial septum is a key region for its occurrence. The septum sends cholinergic, GABAergic and glutamatergic projections to the hippocampus, which in turn projects axons to the septum. Besides the septum, other regions are involved in regulating theta rhythm, forming a complex network of interactions among brain areas that result in theta rhythm. Optogenetics is a recently developed method that has been widely used in various research areas. It allows us to manipulate the electrical activity of neurons through light stimulation. One of the existing techniques consists in using a viral vector to induce the neuronal expression of ion channels associated with the light-sensitive molecule rhodopsin (e.g. ChR2). Once infected, the neurons become sensitive to light of a particular wavelength. The present M. Sc. research aimed to perform luminous stimulation of the brain in anesthetized and freely behaving animals using chronically implanted electrodes and optical fibers in animals infected with a viral vector for ChR2 expression. Surgical viral injections were performed in the medial septum; histological results confirmed the expression of ChR2 by way of the presence of the eYFP reporter protein in the septum and also in hippocampal processes. Moreover, we performed acute experiments with luminous stimulation of the medial septum and LFP recordings of the septum and hippocampus of anesthetized animals. Action potentials were recorded in the septum. In these experiments we observed a significant increase in the firing rates of septal neurons during luminous stimulation (n = 300 trials). Furthermore, we found an early light-evoked response in the hippocampal LFP. Chronic experiments with luminous stimulation of the medial septum and hippocampus in freely behaving animals were also performed in combination with LFP recordings. We found that the luminous stimulation of the septum is able to induce theta rhythm in the hippocampus. Together, the results demonstrate that the luminous stimulation of the medial septum in optogenetically-modified animals causes relevant electrophysiological changes in the septum and the hippocampus.

Influência da largura do septo inter-radicular sobre a estabilidade dos mini-implantes

OBJETIVO: este estudo teve como objetivo avaliar a influência da largura do septo inter-radicular no local de inserção de mini-implantes autoperfurantes sobre o grau de estabilidade desses dispositivos de ancoragem. MÉTODOS: a amostra consistiu de 40 mini-implantes inseridos entre as raízes do primeiro molar e segundo pré-molar superiores de 21 pacientes, com o intuito de fornecer ancoragem para retração anterior. A largura do septo no local de inserção (LSI) foi mensurada nas radiografias pós-cirúrgicas e, sob esse aspecto, os mini-implantes foram divididos em dois grupos: grupo 1 (áreas críticas, LSI<3mm) e grupo 2 (áreas não críticas, LSI>3mm). A estabilidade dos mini-implantes foi avaliada mensalmente pela quantificação do grau de mobilidade e a partir dessa variável foi calculada a proporção de sucesso. Avaliou-se também: a quantidade de placa, altura de inserção, grau de sensibilidade e período de observação. RESULTADOS: os resultados obtidos demonstraram que não houve diferença estatisticamente significativa para o grau de mobilidade e proporção de sucesso entre os mini-implantes inseridos em septos de largura mesiodistal crítica e não crítica. A proporção de sucesso total encontrada foi de 90% e nenhuma variável demonstrou estar relacionada ao insucesso dos mini-implantes. No entanto, observou-se maior sensibilidade nos pacientes cujos mini-implantes apresentavam mobilidade, e que a falha desses dispositivos de ancoragem ocorria logo após sua inserção. CONCLUSÃO: a largura do septo inter-radicular no local de inserção não interferiu na estabilidade dos mini-implantes autoperfurantes avaliados neste estudo.

Papiloma invertido (Papiloma Schneideriano) com envolvimento da cavidade oral: relato de caso incomum

O papiloma invertido schneideriano é uma neoplasia de origem no epitélio de revestimento que surge da mucosa respiratória revestindo a cavidade nasal e os seios paranasais. Frequentemente, surge como uma lesão unilateral no septo nasal e estende-se secundariamente para o nariz e os seios paranasais. Este trabalho relata um caso incomum desta patologia, com o envolvimento da cavidade oral em um homem branco, de 61 anos de idade, cuja avaliação clínica revelou uma massa vegetante no rebordo alveolar direito da maxila, com duração de aproximadamente 4 meses. Após avaliação radiográfica, constatouse o envolvimento do seio maxilar. A análise microscópica, hibridização in situ e análise imunoistoquímica da peça cirúrgica levaram a um diagnóstico de displasia moderada em PIS associado à infecção por HPV

Caracterização imunofenotípica e avaliação quantitativa do infiltrado linfocítário junto às áreas de displasia epitelial da próstata de cães adultos sexualmente intactos

O estudo da próstata canina tem se tornado comum em razão da grande incidência de doenças prostáticas nessa espécie e das similaridades com as alterações apresentadas pela glândula prostática humana. Frente à alta frequência de displasias epiteliais acompanhadas de infiltrado linfocitário intersticial e atrofia acinar na espécie canina, o presente estudo teve como objetivos a caracterização imunofenotípica e a avaliação quantitativa desse infiltrado, utilizando marcadores para identificação de linfócitos T (anti-CD3) e B (anti-CD79a). Foram catalogadas 42 lesões displásicas classificadas em discreta (48%), moderada (38%) e acentuada (14%). O infiltrado linfocitário intersticial periacinar junto às áreas de epitélio prostático displásico constituiu-se predominantemente por linfócitos T (66%) e houve interação entre o grau histológico da displasia e o marcador imunoistoquímico, com oscilação na quantidade de células T e B intersticiais em função do grau da displasia epitelial.

A natureza da ciência por meio do estudo de episódios históricos: o caso da popularização da óptica newtoniana

Apesar das dificuldades em abordar a natureza da ciência em sala de aula, há um entendimento geral da necessidade de incorporar nos currículos noções sobre como ocorre a construção do conhecimento científico. Conhecer a história do desenvolvimento e do processo de aceitação de teorias científicas pode ajudar os professores a incluir discussões sobre a natureza da ciência no ensino de ciências. Este trabalho apresenta uma análise da aceitação e propagação das teorias sobre luz e cores de Newton ao longo do século XVIII. Apontaremos para alguns aspectos da natureza da ciência que podem ser evidenciados pelo estudo desse episódio histórico.

Construção de um espectrógrafo de projeção e sua utilização em demonstrações de espectroscopia óptica

This article describes a projection spectrograph for use in optical spectroscopy classrooms demonstrations. The apparatus is based on an overhead projector and permits the visualization of several phenomena such as, light dispersion by diffraction gratings, diffraction order, optical fluorescence, continuous and discrete optical emission spectra, and light absorption by liquids and solids. A historical survey about the optical spectroscopy development is also presented.

Atividade óptica de um meio dielétrico diluído: Pasteur e as simetrias moleculares

Em 1848 Pasteur conjeturou que a rotação do plano de polarização da luz em um meio diluído é gerada pelas propriedades de simetria das moléculas do meio no qual a luz se propaga. O objetivo do nosso artigo é de mostrar que Pasteur estava correto usando conhecimentos de eletromagnetismo e mecânica quântica de um curso de graduação em física. Faremos um breve retrospecto das ideias básicas da teoria eletromagnética necessárias para o estudo da atividade óptica. A seguir, usando a teoria de perturbações em mecânica quântica e levando em conta as simetrias das moléculas calcularemos a atividade óptica do meio. Mostraremos que as previsões teóricas, que estão plenamente de acordo com os resultados experimentais, comprovam a hipótese de Pasteur.

Adenoma pleomórfico de septo nasal: relato de caso

As neoplasias nasais são bastante raras. Os tumores mais observados na cavidade nasal são papilomas epiteliais, angiomas, carcinoma de células transicionais, carcinoma pavimentoso e adenocarcinoma. O adenoma pleomórfico pertence ao grupo de tumores que aparecem com menor freqüência na fossa nasal, e é o tumor benigno glandular mais comum originado na cabeça e pescoço. A apresentação clínica típica dos pacientes com adenoma pleomórfico do septo nasal é de obstrução nasal unilateral, epistaxe e massa indolor na cavidade nasal. Em vista da raridade da apresentação clínica do adenoma pleomórfico nesta localização, os autores descrevem um caso de adenoma pleomórfico nasal em um paciente do sexo masculino, com 69 anos de idade, onde relatam os achados clínicos, critérios diagnósticos, tratamento, prognóstico e revisão da literatura.

Displasia fibrosa do osso temporal: relato de dois casos

A displasia fibrosa do osso temporal é uma doença de etiologia ainda controversa, manifestando-se principalmente por estenose progressiva do conduto auditivo externo e pela perda condutiva da audição. Outras manifestações incluem abaulamento na região temporal ou retroauricular, otorréia, otalgia e disacusia sensório-neural. A incidência é maior no sexo masculino e acomete principalmente a raça branca. O exame radiológico característico demonstra um aspecto de "vidro-fosco" homogêneo envolvido por uma concha de tecido cortical denso, embora existam outros padrões radiológicos desta enfermidade. O exame microscópico demonstra um trabeculado ósseo semelhante aos caracteres chineses. Este estudo relata dois casos de displasia fibrosa do osso temporal que se destacam, pois ultrapassaram o osso temporal, acometendo a região zigomática, sendo que no segundo caso houve também comprometimento do osso esfenóide e o pterigóide. Os pacientes foram submetidos à mastoidectomia radical modificada e tiveram boa evolução.

Displasia fibrosa do osso temporal: relato de caso e revisão da literatura

Displasia fibrosa é uma doença caracterizada por progressiva substituição dos elementos normais do osso por tecido fibroso. É uma patologia benigna incomum de etiologia desconhecida. Existem duas categorias primárias da doença: displasia fibrosa monostótica que envolve somente um osso e displasia fibrosa poliostótica acometendo múltiplos ossos. Embora o esqueleto crânio-facial seja sede freqüente da doença, o osso temporal raramente está envolvido. O envolvimento do osso temporal tem como sintoma mais comum a surdez. O diagnóstico é baseado em imagens radiológicas. Quando a displasia fibrosa é acompanhada por sintomas clínicos significantes, o tratamento cirúrgico é recomendado. O acompanhamento clínico do paciente é fundamental para o diagnóstico precoce de recidivas. Neste artigo relatamos um caso de displasia fibrosa do osso temporal e revisão da patologia na literatura.