Tratamiento quirurgico del pie equino varo congénito, diapótico con la técnica de turco

Tesis (Especialidad en Traumatología y Ortopedia) UANL

Intervención en la educación del niño ciego congénito : orientación, movilidad y habilidades para la vida diaria.

Clarificar los conceptos; sintetizar los modelos de intervención y destacar su importancia de cara a la educación en la independencia. Del término 'ceguera' se pretende esclarecer tres objetivos: delimitación conceptual, clasificación y etiología. Se expone el órgano principal de la 'ceguera': el OJO,donde se realiza un estudio exhaustivo del mismo, además de exponer el sistema neurológico, por la relación que lo une al sistemaóptico y una tercera parte se refiere al desarrollo evolutivo, primeramente de un niño vidente y más tarde se menciona el desarrollo de un niño invidente. En la última parte se trata el tema fundamental de la investigación para adquirir un sugerente conocimiento de la información recabada se comienza por la conceptualización y se termina con la descripción de cada técnica. La sociedad desde tiempos muy remotos menciona en sus escritos a las personas con el defecto físico denominado CEGUERA, el significado de esta palabra siempre conllevó y conlleva un matiz de imperfección, muy dificil de rebatir pero que actualmente se intenta por medio de la educación. La educabilidad de los ciegos, lograda por la obra de Valentín Havy y Louis Braille, da origen a la mayor inquietud suscitada en torno a los carente de vista; el problema de su educación real. Las patologías son muy diferentes en cada uno de los sujetos, por ello la educación debe ser adecuada a las características del mismo. Los niños invidentes no gatean, su sonrisa es esterotipada, la marcha mecánica y su lenguaje está a veces saturado de verbalismos. Para superar todo estos problemas se da una educación en una serie de técnicas de Orientación, Movilidad y Habilidades para la vida diaria. La finalidad es conseguir que adquieran autonomía, independencia tanto en lo corporal, motórico, cognitivo, social o afectivo. El sistema educativo debe ser auténtico y real, los métodos que se utilizan deben responder a cada sujeto individualmente teniendo en cuenta toda su persona..

Aspectos diagnósticos, clínicos e prognósticos de uma coorte de pacientes com hipotireoidismo congênito

Resumo não disponível.

Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Utilização de probiótico e de lactulose no controle de hiperamonemia causada por desvio vascular portossistêmico congênito em um cão

O desvio vascular portossistêmico pode ser congênito ou adquirido nos cães. A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro. O tratamento clínico visa a reduzir os níveis séricos de amônia com o uso de antibióticos e lactulose. em humanos com hepatopatias, os probióticos podem ser utilizados para reduzir a hiperamonemia. A resposta clínica e laboratorial de um cão com desvio vascular portossistêmico foi demonstrada com a utilização de lactulose e de probiótico, isoladamente e associados, sendo que a melhor evolução foi obtida na terapia conjunta.

Labio doble congénito asociado a hemangiomas: A propósito de un caso

Double lip is a developmental abnormality which may occur either isolated or as a component of Ascher's syndrome. A case of congenital double lip associated to hemangiomas and enlargement of the thyroid is reported. The oral and facial hemangiomas were excised under local anesthesia. Surgical reconstruction of the upper lip was done in order to reduce the interference with speech and mastication. The recognition and treatment of the abnormalities are discussed.

Enfisema lobar congênito: série de casos de 30 anos em dois hospitais universitários

Objetivo: Revisar os casos de enfisema lobar congênito (ELC) operados nos últimos 30 anos em dois hospitais universitários. Métodos: Foram revistos os prontuários médicos das crianças com ELC operadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu e no Hospital da Universidade de Mogi das Cruzes entre 1979 e 2009. Dados sobre sintomas, exame físico, achados radiológicos, diagnóstico, tratamento cirúrgico e seguimento pós-operatório mediato e tardio foram analisados. Resultados: Durante o período estudado, 20 crianças com ELC foram submetidas a tratamento cirúrgico. A média de idade dos pacientes no momento da cirurgia foi 6,9 meses (variação, 9 dias a 4 anos). Todos os casos apresentaram sintomas ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Em todos os casos, a radiografia simples de tórax foi importante na definição do diagnóstico. Em casos de dificuldade respiratória moderada, a TC de tórax auxiliou no diagnóstico. Um paciente com desconforto respiratório grave foi diagnosticado erroneamente com pneumotórax hipertensivo e submetido a drenagem torácica. A broncoscopia só foi realizada nos pacientes com dificuldade respiratória moderada e não foram encontrados sinais de anomalias traqueobrônquicas. A abordagem cirúrgica foi realizada através de toracotomia lateral poupadora de músculo. O lobo superior esquerdo e o lobo médio foram os mais afetados, seguidos pelo lobo superior direito. A lobectomia foi realizada em 18 casos, enquanto a bilobectomia foi realizada em 2 casos (com ressecção de cisto broncogênico em 1 desses). Complicações pós-operatórias não foram observadas. O acompanhamento pós-operatório foi de pelo menos 24 meses (média, 60 meses) e não foram observadas complicações tardias nesta série. Conclusões: O ELC é uma doença pouco comum, ainda negligenciada, de etiologia incerta, mas de fácil diagnóstico radiológico e tratamento cirúrgico eficaz.

Adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com hipotireoidismo congênito

As doenças crônicas requerem atenção e avaliações continuas e têm despertado a atenção de profissionais da área da saúde, especialmente aqueles que se dedicam à Psicologia Pediátrica, campo de aplicação que se dedica ao estudo do desenvolvimento da criança, bem como das relações entre saúde e doença e as interferências na qualidade de vida da criança e de seus familiares. Esta pesquisa teve como objetivo principal realizar um estudo descritivo, a fim de identificar variáveis que estivessem facilitando ou dificultando a adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram deste estudo 50 cuidadores principais, com idade entre 17 a 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas estruturadas com os cuidadores. Características do Programa foram analisadas por meio de entrevistas realizadas com os profissionais da equipe. A análise dos relatos dos cuidadores mostrou que algumas exigências para a adesão ao tratamento não estão sendo fornecidas. Informações sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico não fazem parte do repertório da maioria dos cuidadores, independente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa de Triagem Neonatal. Diferenças significativas foram encontradas quanto ao tempo adequado para a realização do exame, o que demonstrou atraso no inicio do tratamento, As dificuldades descritas pelos profissionais quanto à adesão ao tratamento pelo cuidador foram atribuídas tanto a problemas apresentados pela própria estrutura do Programa como por falta de interesse do cuidador. O estudo traz implicações relevantes para a implantação de programas de prevenção mais efetivos e eficazes que atendam os cuidadores e promovam o adequado desenvolvimento da criança.

Adesão ao tratamento do hipotireoidismo congênito segundo relato de cuidadores

Esta pesquisa procurou identificar variáveis que interferem na adesão ao tratamento segundo relato de cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram 50 cuidadores primários, com idade entre 17 e 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas com os cuidadores, seguindo roteiro estruturado. Os resultados indicaram que a maioria dos cuidadores desconhece sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico, independentemente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa, dificultando a adesão ao tratamento. Para a maioria das crianças, o Teste do Pezinho foi realizado com atraso, indicando prejuízos ao tratamento.

Avaliação ultrassonográfica de crianças com hipotireoidismo congênito

To establish benchmarks and study some sonographic characteristics of the thyroid gland in a group of euthyroid children aged up to 5 years as compared with age-matched children with congenital hypothyroidism. Thirty-six children (17 female and 19 male) aged between 2 months and 5 years were divided into two groups - 23 euthyroid children and 13 children with congenital hypothyroidism - and were called to undergo ultrasonography. In the group of euthyroid children (n = 23), mean total volume of the thyroid gland was 1.12 mL (minimum, 0.39 mL; maximum, 2.72 mL); a homogeneous gland was found in 17 children (73.91%) and 6 children (26.08%) had a heterogeneous gland. In the group of children with congenital hypothyroidism (n = 13), mean total volume of the thyroid gland was 2.73 mL (minimum, 0.20 mL; maximum, 11.00 mL). As regards thyroid location, 3 patients (23.07%) had ectopic thyroid, and 10 (69.23%) had topic thyroid, and out of the latter, 5 had a homogeneous gland (50%) and 5, a heterogeneous gland (50%). In the group with congenital hypothyroidism, 6 (46.15%) children had etiological diagnosis of dyshormoniogenesis, 3 (23.07%), of ectopic thyroid, and 4 (30.76%), of thyroid hypoplasia. Thyroid ultrasonography is a noninvasive imaging method, widely available, easy to perform and for these reasons could, and should, be performed at any time, including at birth, with no preparation or treatment discontinuation, to aid in the early etiological definition of congenital hypothyroidism.

Avaliação morfométrica e hemodinâmica comparativa dos vasos envolvidos no shunt portossistêmico congênito em cães

Foram realizados o estudo morfométrico e o estudo hemodinâmico da veia porta em vinte cães clinicamente normais, de idade igual e inferior a 120 dias e em quatorze cães portadores de shunt portossistêmico, de idades entre 90 e 360 dias. Nos cães do grupo controle, as margens hepáticas apresentaram-se entre 1,50cm e 3,00cm caudalmente à margem costal. Os diâmetros médios da veia porta (VP), veia cava caudal (VCC) e aorta abdominal (AO) obtidas foram respectivamente, 0,38cm, 0,37cm e 0,41cm. As proporções entre os diâmetros médios VP/VCC e VP/AO apresentaram médias de 1,10 e 0,94, respectivamente. As médias das áreas da VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,12cm2 , 0,11cm2 e 0,14cm2. No estudo hemodinâmico da VP destes animais, utilizando-se o ultrassom Doppler, a velocidade média de fluxo sangüíneo portal (VMFSP) mediu 17,76cm/s. A média de fluxo sangüíneo portal (FSP) resultou em 83,11ml/min/kg. O índice de congestão (IC) apresentou média de 0,006. Para o grupo de cães portadores de shunt portossistêmico, o fígado apresentou redução de seu volume, sendo as margens hepáticas visibilizadas entre 1,00cm e 2,00cm cranialmente à margem costal. No estudo morfométrico, as médias dos diâmetros médios obtidos de VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,40cm, 0,74cm e 0,56cm. As proporções entre os diâmetros médios VP/VCC e VP/AO resultaram respectivamente em 0,54 e 0,69. As médias das áreas de VP, VCC e AO resultaram respectivamente em 0,14cm2, 0,31cm2 e 0,25cm2. Ao ultrassom Doppler a VMFSP mediu 22,29cm/s e a média do IC da VP obtido foi de 0,006.