996 resultados para Weill, Claudia
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General note: Title and date provided by Bettye Lane.
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General note: Title and date provided by Bettye Lane.
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Handwritten on verso: Meine geliebten Eltern
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Contains correspondence, memoranda, speeches, etc. to various departments on the National Jewish Welfare Board, the Anti-Defamation League, and the Jewish War Veterans of the U.S. relating to Jewish personnel in the U.S. Armed Forces during World War II and concerned with public relations, anti-Semitism and discrimination, the chaplaincy, etc.; includes also published articles and radio addresses for the same period and extensive correspondence with Rabbi Milton Steinberg from 1946 to 1950, as well as material by and about Rabbi Steinberg. The collection also contains personal family correspondence while Weill was serving overseas during World War I, memorabilia and a scrapbook relating to these military experiences, and undated typescript copies of dramatic sketches.
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Purpose: Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder, characterized by short stature, micro-spherophakic lens, and stubby hands and feet (brachydactyly). WMS is caused by mutations in the FBN1, ADAMTS10, and LTBP2 genes. Mutations in the LTBP2 and ADAMTS17 genes cause a WMS-like syndrome, in which the affected individuals show major features of WMS but do not display brachydactyly and joint stiffness. The main purpose of our study was to determine the genetic cause of WMS in an Indian family. Methods: Whole exome sequencing (WES) was used to identify the genetic cause of WMS in the family. The cosegregation of the mutation was determined with Sanger sequencing. Reverse transcription (RT)-PCR analysis was used to assess the effect of a splice-site mutation on splicing of the ADAMTS17 transcript. Results: The WES analysis identified a homozygous novel splice-site mutation c.873+1G>T in a known WMS-like syndrome gene, ADAMTS17, in the family. RT-PCR analysis in the patient showed that exon 5 was skipped, which resulted in the deletion of 28 amino acids in the ADAMTS17 protein. Conclusions: The mutation in the WMS-like syndrome gene ADAMTS17 also causes WMS in an Indian family. The present study will be helpful in genetic diagnosis of this family and increases the number of mutations of this gene to six.
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Ao longo desta tese, investiga-se a relação do sujeito com o corpo, em especial na clínica da psicose que, em decorrência do mecanismo da foraclusão que marca essa estrutura, não é regido por uma norma fálica, sendo problemática a construção da ficção de um corpo próprio. Examina-se a hipótese de que as práticas corporais, na psicose, são tentativas do sujeito de inscrever um corpo, correlativas às tentativas de estabilização. Para isso, se percorrem as concepções de corpo, bem como o funcionamento da estrutura da psicose na obra de Sigmund Freud e Jacques Lacan. As práticas corporais como tentativas de fazer marcas se diferenciam quanto à sua complexidade, desde os cortes à criação artística, mas têm em comum a urgência de uma escrita pulsional, que não cessa de não se escrever. Verifica-se que o sinthoma é a forma princeps de suplência simbólica, que por meio da arte, poderá dar um suporte simbólico ao corpo. A perspectiva oferecida pela concepção de sinthoma transforma o psicótico em um artesão, que, por meio de um artifício poderá inventar aquilo que fará uma estabilização. Através do conceito de corpo dançante de Didier-Weill, analisa-se o caso do bailarino Nijinsky para que se discuta o possível alcance da criação artística para a psicose. Conclui-se que a criação artística poderá ser uma saída de mestre, onde o psicótico poderá fazer mestria de sua arte e, juntamente com ela, inventar uma nomeação para si, assim como um lugar no discurso que poderá fazer laço social. Assim, o trabalho permanente encontrado na psicose constitui-se em uma possibilidade de entrada do discurso analítico. Se há um trabalho do lado do analista com relação à psicose, é no acolhimento dessas tentativas de inscrição, como escritas da psicose.
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A través de esta serie intentaremos conocer diferentes facetas personales de los integrantes de nuestra “comunidad”. El cuestionario, además de su principal objetivo, con sus respuestas quizás nos ayude a encontrar entre nosotros puntos en común que vayan más allá de nuestros temas de trabajo y sea un aporte a futuros estudios históricos. Esperamos que esta iniciativa pueda ser otro nexo entre los ictiólogos de la región, ya que consideramos que el resultado general trascendería nuestras fronteras.
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Référence bibliographique : Rol, 60400
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Tesis (Maestría en Economía con Especialidad en Economía Industrial) U.A.N.L.
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Tesis (Maestría en Ciencias Odontológicas con Especialidad en Ortodoncia) U.A.N.L.
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Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Química de Productos Naturales) U.A.N.L.
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Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Ingeniería Cerámica) U.A.N.L.