Yliopistolliset istuimet rahista oppituoliin

Kirjallisuusarvostelu

Maisteri Ritva-Liisa Sumu 9/12 1974

Kirje 9.12.1974

Magister Ritva-Liisa Sumu 9.12.1974 Kvinnokliniken Helsingfors

Kirje

Ohjaaja Ritva Nuutinen 19/12 1973

Kirje 19.12.1973

Maj Lind [1976] : [alkuerä] : Juhani Lagerspetz, Ritva Viitala

Soitinnus: piano.

Vahva, arvovaltainen ja varakas satavuotias

Kirjallisuusarvostelu

Novel pathogenic mutations and skin biopsy analysis in Knobloch syndrome

Purpose: To facilitate future diagnosis of Knobloch syndrome (KS) and better understand its etiology, we sought to identify not yet described COL18A1 mutations in KS patients. In addition, we tested whether mutations in this gene lead to absence of the COL18A1 gene product and attempted to better characterize the functional effect of a previously reported missense mutation. Methods: Direct sequencing of COL18A1 exons was performed in KS patients from four unrelated pedigrees. We used immunofluorescent histochemistry in skin biopsies to evaluate the presence of type XVIII collagen in four KS patients carrying two already described mutations: c. 3277C>T, a nonsense mutation, and c. 3601G>A, a missense mutation. Furthermore, we determined the binding properties of the mutated endostatin domain p.A1381T (c.3601G>A) to extracellular matrix proteins using ELISA and surface plasmon resonance assays. Results: We identified four novel mutations in COL18A1, including a large deletion involving exon 41. Skin biopsies from KS patients revealed lack of type XVIII collagen in epithelial basement membranes and blood vessels. We also found a reduced affinity of p.A1381T endostatin to some extracellular matrix components. Conclusions: COL18A1 mutations involved in Knobloch syndrome have a distribution bias toward the coding exons of the C-terminal end. Large deletions must also be considered when point mutations are not identified in patients with characteristic KS phenotype. We report, for the first time, lack of type XVIII collagen in KS patients by immunofluorescent histochemistry in skin biopsy samples. As a final point, we suggest the employment of this technique as a preliminary and complementary test for diagnosis of KS in cases when mutation screening either does not detect mutations or reveals mutations of uncertain effect, such as the p.A1381T change.

Osa 2: terveydenhoitajan haasteet terveyden edistämisessä - posteri : terveydenhoitajan työssä lastenneuvolassa

Osa 1: Tämän opinnäytetyön tarkoituksena oli kartoittaa ne tutkimukset, jotka käsittelevät terveyden edistämisen tausta-ajattelua lastenneuvolan terveydenhoitajan työssä. Kirjastojen tietokannasta etsittiin keskeiset tutkimukset ja ne analysoitiin sisällön analyysin periaatteiden mukaisesti. Tuloksista nostettiin esille keskeiset kehittämishaasteet terveydenhoitajan lastenneuvolatyöhön, joita voidaan hyödyntää terveydenhoitajan työtä ja terveydenhoitajakoulutusta kehitettäessä. Tavoittena oli myös tuottaa tutkimuksista luettelo, jota voidaan käyttää hyödyksi käytännön työssä tai tämän aiheen opiskelussa. Terveyden edistämisen tausta-ajattelua koskevia tutkimuksia valikoitui kirjallisuuskatsaukseen 12 kappaletta. Tutkimukset kohdistuivat näkökulmien mukaan kahteen luokkaan, koulutuksen (4) ja lastenneuvolan terveydenhoitajan ja/tai asiakkaan (8) näkökulmasta tehtyihin tutkimuksiin. Tutkimusten mukaisesti koulutuksen ja terveydenhoitajien ja/tai asiakkaiden näkökulmasta tehdyissä tutkimuksissa keskeisiksi kehittämishaasteiksi lastenneuvolan terveyden edistämistyössä nousivat arvoperustan kirkastaminen, käsitteiden ja sisältöjen täsmentäminen, tavoitteiden selkiyttäminen, teorioiden ja käytännön yhdistäminen ja terveydenhoitajan taitojen kasvattaminen. Tässä tärkeää on erityisesti moniammatillisen yhteistyö- ja vuorovaikutustaitojen kehittäminen sekä asiakaslähtöinen ja voimavarakeskeinen työote. Lisäksi terveydenhoitajan terveyden edistämisen työn kehittäminen on keskeinen haaste yhteistyön, yhteisöllisyyden ja henkilöstön mitoituksen alueilla sekä vuorovaikutuksen lisäämisessä eri toimijoiden kanssa ja välillä. Esiin nousi myös työmenetelmien kehittäminen näyttöön perustuvaksi, hiljaisen tiedon näkyväksi tekeminen sekä ennaltaehkäisevän työn ja sen arvon esiin nostaminen ja asiakaspalautteen hyödyntäminen käytännön työssä. Terveyden edistämisen haasteet ovat nykypäivänä hyvin suuret ja resurssien käyttöön joudutaan kiinnittämään huomiota ja sen järkeistämiseksi käymään myös laaja-alaista arvokeskustelua. Lastenneuvoloissa on tärkeää kehittää toimintaa paremmin kohderyhmän tarpeita tukevaksi. Tulevaisuudessa terveydenhoitajan työn sisällön kehittämiseksi voisi tutkia auttaisiko yhtenäinen terveyden edistämisen arvoperusta vähentämään kuiluja eriosaisten perheiden, tarpeiden ja tarjonnan, asiakkaiden ja terveydenhoitajien ja terveyden edistämisen eri toimijoiden väliltä eli mikä loisi yhteisöllisen yhteishengen terveyden edistämiseen tukemaan sen tavoitteita. Osa 2 : Tämä opinnäytetyön toinen osa koostuu terveyden edistämisen teoriaosuudesta ja posterista. Posterin pohjana on keväällä 2007 valmistunut opinnäytetyöni - Terveyden edistämisen tausta-ajattelu terveydenhoitajan työssä lastenneuvolassa - kirjallisuuskatsaus, joka kuvaa terveyden edistämisen tausta-ajattelua ja sen merkitystä terveydenhoitajan työssä lastenneuvolassa. Posterin tarkoituksena on kuvata terveydenhoitajan haasteita terveyden edistämisessä. Suunnittelin ja toteutin posterin ensimmäisen opinnäytetyöni kehittämishaasteiden pohjalta. Posterille annoin nimeksi Terveydenhoitajan haasteet terveyden edistämisessä. Posterini tiivistää ja esittelee keskeiset lastenneuvolan terveyden edistämisen kehittämishaasteet eli arvoperustan kirkastamisen, käsitteiden ja sisältöjen täsmentämisen, tavoitteiden selkiyttämisen, teorioiden ja käytännön yhdistämisen, terveydenhoitajan taitojen kasvattamisen sekä terveydenhoitajan työn kehittämisen. Posteri on tarkoitus esitellä Terveydenhoitotyön kehittämispäivässä toukokuussa 2007. Toivon posterini herättävän huomiota niin että se tiiviissä muodossa terveyden edistämisen haasteita esittäessään aktivoi selkeyttämään terveyden edistämistä ja mahdollisesti käynnistäisi arvokeskustelua lastenneuvolassa.