Fideïcomís de residu versus substitució preventiva de residu: la voluntat expressa

El plet que origina la STSJC té per objecte la interpretació de la clàusula testamentària que instituïa hereva a la vídua del causant, subjectant-la, segons la interpretació dels demandants, a un fideïcomís de residu, i segons la demandada, a una substitució preventiva de residu. El TSJC va considerar que el testador havia ordenat un fideïcomís de residu. La qüestió havia estat abordada en diverses ocasions pel Tribunal Suprem, però tan sols existia una sentència del TSJC. Aquesta sentència aplica el mateix criteri que la STSJC 28.10.1991, instaurant així una línia jurisprudencial pròpia.

Reparar y sustituir cosas en la compraventa : evolución y últimas tendencias

International texts recognise the buyer's right to the repair or replacement if the goods do not conform with the contract, and at the same time, establish exceptions to their application and certain rules of protection for the seller (Art. 46 CISG, Art. 7.2.3 UNIDROIT Principles of International Commercial Contracts, Art.9:102 PECL and Arts. 4:202 y 4:204 (1) PEL S). This approach is a result of a compromise between civil law systems and the common law and it has been widely extended to the regulation of consumer sales over the last decade (Art. 3.3 of the Directive 1999/44/CE, Art. III.-3:302 DCFR, Art. 26 of the proposal for a Directive on Consumer Rights). These norms regulate the different ways of requiring the fulfilment of a contractual obligation from a new paradigm which has little to do with a need to protect the weak consumer which governed the origins of consumer policy in the European Community. Now the idea of the consumer who shall behave economically efficiently prevails in Art. 3.3 of the Directive 1999/44/CE, a norm which is clearly influenced by the international texts and whose transposing into the national legislation of Member States has created important problems for traditional dogmas. In this sense there are still some unclear issues, such as the possibility of replacing in sales of goods of specific nature or second-hand goods, some aspects on the exercise of repair and replacement, and, even, their use as primary remedies rather than a reduction in price or a rescission of the contract. With regard to this, in England the possibility of offering the consumer free choice between these measures if the goods do not conform with the contract has been raised. This is far from the principle of pacta sunt servanda and is clearly contrary to the economic approach of the proposal for a Directive on Consumer Rights. Up to now Spain has limited itself to implementing Art. 3.3 Directive 1999/44/CE into its legal system in almost literal terms and the case law on the issue has completely turned out to be insufficient. By contrast with Germany, the Spanish legislator has not extended the application of the rules of repair and replacement of Directive 1999/44/CE to nonconsumer sales, even though two draft bill proposals along these lines presented by the General Commission for Codifying (“Comisión General de Codificación”), the last one being in January, 2009

Exostose múltipla hereditária com compressão medular

A case of hereditary multiple exostoses successfully operated is reported. The patient, a 15 year-old white brazilian boy, was admitted with tetraplegia and Babinski's sign. Early diagnosis followed by prompt surgery may prevent permanent spinal cord damage.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Apresentação Clínica da Intolerância Hereditária à Frutose Prévia à Diversificação Alimentar. O Papel dos Excipientes

Os autores descrevem um caso de intolerância hereditária à frutose com apresentação clínica prévia de diversificação alimentar num lactente de dois meses, que apresentou um primeiro episódio de hipoglicemia sintomática (crise convulsiva generalizada), durante uma infecção respiratória febril dispneizante, sob terapêutica com claritromicina e betametasona orais. Aos 9 meses apresentou um segundo episódio de hipoglicemia após ingestão de iogurte de aromas. A evidência de hepatomegalia e os achados laboratoriais sugeriam o diagnóstico de doença de Von Gierke, não confirmado por estudos moleculares. Posteriormente, a mãe relatou episódios de repetidos vómitos, duas horas após a ingestão de certos alimentos, o que levou à suspeita clínica de intolerância hereditária à frutose, confirmada por análise genética. Poucos casos estão descritos de descompensação metabólica de intolerância hereditária à frutose prévia à diversificação alimentar, sobretudo em lactentes exclusivamente amamentados. Conclui-se que algumas formulações pediátricas de utilização comum contêm excipientes que podem estar na origem de descompensação metabólica da intolerância hereditária à frutose.

Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D

A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

Telangiectasia hereditária hemorrágica: causa rara de hipertensão pulmonar?

Uma mulher de 73 anos foi admitida ao Pronto-Socorro com insuficiência cardíaca predominantemente direita e anemia. Após avaliação clínica e imagenológica, um diagnóstico de hipertensão pulmonar (HP) associado com telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) foi confirmado. A resposta inicial à terapia com bosentan mais sildenafil foi boa, incluindo melhora na Classe Funcional e redução do edema, permitindo que ela recebesse alta hospitalar. Infelizmente, a paciente faleceu devido à sua condição básica, antes que o efeito do tratamento combinado pudesse ser completamente avaliado. A HP deve ser considerada em pacientes com THH e o screening para HP deve ser conduzido nesses pacientes e em seus familiares.

Hipertensão arterial pulmonar hereditária apresentando-se como venopatia oclusiva

Um homem de 33 anos com hipertensão arterial pulmonar hereditária teve um diagnóstico confirmado de venopatia oclusiva e microvasculopatia. O paciente permaneceu estável por 3 anos e meio recebendo sildenafila via oral, 75 mg 3x/dia (teste de caminhada de seis minutos de 375 m vs 105 m basal), mas necessitou da adição de bosentana (125 mg 2x/dia) posteriormente. A despeito do desfecho fatal após 5 anos, as observações sugerem um utilidade potencial dos vasodilatadores como uma ponte para o transplante de pulmão em casos selecionados com envolvimento venocapilar significante. A ocorrência de lesões veno-oclusivas e capilares na forma familiar da hipertensão arterial pulmonar enfatiza as dificuldades com a atual classificação da doença.

Avaluació de la substitució del plasma de sang per farina de rovell d’ou com a font proteica en l’alimentació de garrins en l’etapa de desmamament.

Els subproductes de l’ou, es presenten com a una alternativa viable a l’SDPP (Spray Dried Porcine Plasma),principalment per l’elevada qualitat de la seva proteïna, alhora que representen una fontimportant d’energia i agents antimicrobians, així com de vitamines i minerals. A més,el cost que suposa la seva inclusió en alimentació garrina és inferior al del plasma i coma element afegit, es donaria sortida a les elevades quantitats de subproductes de l’ougenerades cada any, no aptes per al consum humà

Osteocondromatose múltipla hereditária com envolvimento costal

This is a case report on Hereditary Multiple Osteochondromatosis (HMO) with rib involvement. The authors present aspects of thoracic surface anatomy, and thoracic images (X-rays, computed tomography, magnetic nuclear resonance), as well as the operating procedure.

Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil

Relata-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade em acompanhar a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. Todos os bezerros eram descendentes do mesmo touro. Foi realizada necropsia em três bezerros doentes; palidez muscular do tronco e membros foi a única alteração macroscópica encontrada. Vacuolização citoplasmática de diversos órgãos foi a principal alteração histológica observada. Os vacúolos citoplasmáticos eram mais evidentes na musculatura esquelética, miocárdio, especialmente nas fibras de Purkinje e em neurônios do Sistema Nervoso Central (SNC). Nos tecidos mais afetados foi observada grande quantidade de grânulos ácido periódico de Schiff (PAS), positivos e negativos quando o tecido era tratado previamente com diastase. Uma mutação no gene da glicosidase alfa ácida, causadora da glicogenose generalizada em bovinos Brahman, a 1057?TA, foi detectada pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) em tecidos dos animais necropsiados. Também foi detectada a presença dessa mutação em amostras de sangue de animais parentes dos bezerros doentes. Os achados clínicos, patológicos e moleculares são semelhante ás descrições de glicogenose tipo II em bovinos da raça Brahman descritos na Austrália. Não foram encontrados relatos anteriores em revistas indexadas sobre glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil.