Molecular genetics of the immotile short tail sperm defect

Hedelmättömyyttä aiheuttavan siittiöiden puolihäntävian molekyyligenetiikka Suomalaisissa Yorkshire karjuissa yleistyi 1990-luvun lopulla autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä hedelmättömyyttä aiheuttava siittiöiden puolihäntävika (ISTS, immotile short tail sperm). Sairaus aiheuttaa normaalia lyhyemmän ja täysin liikkumattoman siittiön hännän muodostuksen. Muita oireita sairailla karjuilla ei ole havaittu ja emakot ovat oireettomia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli kartoittaa siittiöiden puolihäntävian aiheuttava geenivirhe ja kehittää DNA-testi markkeri- ja geeniavusteiseen valintaan. Koko genomin kartoituksessa vian aiheuttava alue paikannettiin sian kromosomiin 16. Paikannuksen perusteella kahden geenimerkin haplotyyppi kehitettiin käytettäväksi markkeri-avusteisessa valinnassa. Sairauteen kytkeytyneen alueen hienokartoitusta jatkettiin geenitestin kehittämiseksi kantajadiagnostiikkaan. Vertailevalla kartoituksella oireeseen kytkeytynyt alue paikannettiin 2 cM:n alueelle ihmisen kromosomiin viisi (5p13.2). Tällä alueella sijaitsevia geenejä vastaavista sian sekvensseistä löydetyn muuntelun perusteella voitiin tarkentaa sairauteen kytkeytyneitä haplotyyppejä. Haplotyyppien perusteella puolihäntäoireeseen kytkeytynyt alue rajattiin kahdeksan geenin alueelle ihmisen geenikartalla. Alueelle paikannetun kandidaattigeenin (KPL2) sekvensointi paljasti introniin liittyneen liikkuvan DNA-sekvenssin, Line-1 retroposonin. Tämä retroposoni muuttaa geenin silmikointia siten, että sitä edeltävä eksoni jätetään pois tai myös osa introni- ja inserttisekvenssiä liitetään geenin mRNA tuotteeseen. Molemmissa tapauksissa tuloksena on lyhentynyt KPL2 proteiini. Tähän retroposoni-inserttiin perustuva geenitesti on ollut sianjalostajien käytössä vuodesta 2006. KPL2 geenin ilmenemisen tarkastelu sialla ja hiirellä paljasti useita kudosspesifisiä silmikointimuotoja. KPL2 geenin pitkä muoto ilmenee pääasiassa vain kiveksessä, mikä selittää geenivirheen aiheuttamat erityisesti siittiön kehitykseen liittyvät oireet. KPL2 proteiinin ilmeneminen hiiren siittiön hännän kehityksen aikana ja mahdollinen yhteistoiminta IFT20 proteiinin kanssa viittaavat tehtävään proteiinien kuljetuksessa siittiön häntään. Mahdollisen kuljetustehtävän lisäksi KPL2 saattaa toimia myös siittiön hännän rakenneosana, koska se paikannettiin valmiin siittiön hännän keskiosaan. Lisäksi KPL2 proteiini saattaa myös toimia Golgin laitteessa sekä Sertolin solujen ja spermatidien liitoksissa, mutta nämä havainnot kuitenkin vaativat lisätutkimuksia. Tämän tutkimuksen tulokset osoittavat, että KPL2 geeni on tärkeä siittiön hännän kehitykselle ja sen rakennemuutos aiheuttaa siittiöiden puolihäntäoireen suomalaisilla Yorkshire karjuilla. KPL2 proteiinin ilmeneminen ja paikannus siittiön kehityksen aikana antaa viitteitä proteiinin toiminnasta. Koska KPL2 geenisekvenssi on erittäin konservoitunut, nämä tulokset tuovat uutta tietoa kaikkien nisäkkäiden siittiöiden kehitykseen ja urosten hedelmättömyyteen syihin.

Författarinnan Anu Kaipainen 6.6.1968 Grankulla

Kirje

Yhteiskunnallisen äitiyden metafora : jatkoa Anu Koivusen virittämään keskusteluun

Vastine Anu Koivusen artikkeliin / Naistutkimus 11 (1998) : 4.

In memoriam Anu Pylkkänen (1959-2013)

Kirjallisuusarvostelu

Esine ja käsityö. Anu Tuomisen teokset ja työskentely

Anu Tuomisen (s. 1961 Lemi) taideteokset yhdistävät löydettyjä esineitä ja käsityötä. Esineistö on tuttua arkipäivän käyttötavaraa, joka on pääosin hankittu kirpputoreilta tai kerätty luonnosta. Taideteosten ja esineinstallaatioiden lisäksi Tuominen on julkaissut Kuvan sijamuotoja -taidekirjan (1. painos 2001), joka koostuu teosten valokuvista ja kirjallisista teosideoista. Vuonna 2003 Tuominen voitti Ars Fennica -kuvataidepalkinnon. Tarkastelen Anu Tuomisen työskentelytapoja strukturalistisessa viitekehyksessä. Käsittelen esineiden keräilyä ja käsityötä kielenkaltaisina järjestelminä, jotka kykenevät kertomaan jotakin omasta rakentuneisuudestaan. Roland Barthesin kirjoitukset strukturalistisesta toiminnasta ja intertekstuaalisuuden teoria valottavat Tuomisen tapaa kutoa teoksiin merkityksiä ja viittauksia. Käsittelen Anu Tuomisen tekijyyttä tai taiteilijuutta Claude Lévi-Straussin bricoleur- termin avulla. Bricolage on taiteellinen strategia, jossa koostetaan teoksia monimuotoisesta materiaalista – mutta myös tapa yhdistää taide ja elämä. 1980-luvulla bricoleur kytkeytyi Michel de Certeaun kirjoituksissa kekseliääseen ja luovaan kulutukseen. Tuomisen kohdalla bricolage tuo mukanaan myös kysymyksen amatööriyden arvostuk-sesta ja merkityksestä. Tuominen ymmärretään poikkeuksetta käsitetaiteilijaksi. Tuominen käyttää valmisesineitä (readymade), leikkii tekstillä ja kuvalla, pohtii teoksen merkityksen rakentumista ja taiteen metakieltä teoksissaan. Tuomisen teosten keskiössä on prosessuaalisuus, joka korostaa teosten vaatiman työn ja työskentelyn merkitystä. Tuomisen teoksissa käsityö on käsitteellistä, koska sillä prosessoidaan ideoita. Toinen silmiinpistävä piirre Tuomisen teoksissa on tekijyyden kyseenalaistaminen tai monikollisuus. Tutkielmassa luodaan läpileikkaus kanonisoituun antiformalistiseen käsitetaiteeseen Robert Morrisin, Sol LeWittin, Lawrence Weinerin ja Yoko Onon teoksien kautta, mutta se on jäsennetty Tuomisen taiteessa ilmenevien piirteiden kautta.

Batsʻatrutʻiwn chʻapʻutsʻ ew kshṛotsʻ nakhneatsʻ : aṛajnordutʻeamb Epipʻanu, Khorenatsʻwoy ew Shirakatsʻwoy /

Haṛajabanutʻiwn -- Epiphaniou Peri metrōn kai stathmōn = Epipʻanu Haghags chʻaputsʻ ew kshṛotsʻ -- Anania Shirakunoy hamaroghi Haghags kshṛotsʻn ew chʻapʻutsʻ -- Movsisi Khorenatsʻwoy Haghags asparisakan chʻapʻu -- Haghags ěntʻatsʻitsʻ aregakan ew hamaroy chʻapʻutsʻ ěst krkin ōrinakatsʻ Shirakatsʻwoyn -- Batsʻatrutʻiwn chʻapʻuts ew kshṛotsʻ nakhneatsʻ -- Ard i chʻapʻkʻ ew kshiṛkʻ Gaghghiatsʻwotsʻ -- Aṛandzin dasakargutʻiwn kshṛotsʻ ew chʻapʻutsʻ handerdz tachkakan baṛiwkʻ.