A novel study of copy number variations in Hirschsprung disease using the multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique.

BACKGROUND Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital malformation of the hindgut produced by a disruption in neural crest cell migration during embryonic development. HSCR has a complex genetic etiology and mutations in several genes, mainly the RET proto-oncogene, have been related to the disease. There is a clear predominance of missense/nonsense mutations in these genes whereas copy number variations (CNVs) have been seldom described, probably due to the limitations of conventional techniques usually employed for mutational analysis. METHODS In this study we have aimed to analyze the presence of CNVs in some HSCR genes (RET, EDN3, GDNF and ZFHX1B) using the Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) approach. RESULTS Two alterations in the MLPA profiles of RET and EDN3 were detected, but a detailed inspection showed that the decrease in the corresponding dosages were due to point mutations affecting the hybridization probes regions. CONCLUSION Our results indicate that CNVs of the gene coding regions analyzed here are not a common molecular cause of Hirschsprung disease. However, further studies are required to determine the presence of CNVs affecting non-coding regulatory regions, as well as other candidate genes.

Estudio teórico de la isomerización del ácido maleico en ácido fumárico: un enfoque basado en el concepto de superficie de energía potencial

A comparative study based on potential energy surfaces (PES) of 2-butanedioic and hypothetic 2-butanedioic/HCl acids is useful for understanding the maleic acid isomerization. The PES enables locating conformers of minimum energy, intermediates of reactions and transition states. From contour diagrams, a set of possible reaction paths are depicted interconnecting the proposed structures. The study was carried out in absentia and in the presence of the catalyst (HCl), using an solvatation model provided by the Gaussian software package. Clearly, the effect of HCl is given by new reaction paths with lower energetic barriers in relation to the reaction without catalyzing.

Exploración estocástica de las superficies de energía potencial de dímeros cis-trans y trans-trans del ácido fórmico

Potential energy surface (PES) of cis-trans and trans-trans formic acid dimers were sampled using a stochastic method, and the geometries, energies, and vibrational frequencies were computed at B3LYP/6-311++G(3df,2p) level of theory. The results show that molar free energy of dimerization deviated up to 108.4% when basis set superposition error (BSSE) and zero-point energy (ZPE) were not considered. For cis-trans dimers, C=O and O - H bond weakened, whereas C - O bonds strengthened due to dimerization. Also, trans-trans FA dimers did not show a trend regarding strengthening or weakening of the C=O, O - H and C - O bonds.

Los aspectos cinéticos de la mineralización del ácido p-toluensulfónico como modelo de detergentes.

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Ingeniería Ambiental) UANL

Optimización de la sintesis del ácido xilarico, obtención y caracterización de su sal de magnesio.

Tesis (Maestría en Ciencias Especialidad en Química Orgánica) UANL

Síntesis del tetraester metílico del ácido etilendiaminotetraacetico

Tesis (Maestría en Ciencias Químicas con Especialidad en Química Orgánica) UANL

Extracción y caracterización del ácido kaínico de Digenia simplex (Wulfen) C. Agardh

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Botánica) UANL

Efecto del ácido 2,3-dimercaptosuccínico en la permanencia tisular del plomo por Silvia González Hernández

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Celular) U.A.N.L.

Efecto del ácido acetilsalicílico sobre la actividad proteasa-helicasa de la proteína NS3

Tesis (Maestría en Ciencias con Orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2012.

Aportaciones al mecanismo de acción del ácido mesodihidroguaiarético sobre mycobacterium tuberculosis H37Rv.

Tesis (Maestría en Ciencias con Orientación en Farmacia) UANL, 2013.

Efectos in vivo e in vitro del clofibrato y del ácido clofíbrico sobre el contenido de vimentina y desmina del citoesqueleto de miocardiocitos de rata

Tesis (Doctorado en Ciencias Biológicas) UANL

Evaluación del efecto de la combinación del ácido 2,3-Dimercaptosuccinico ( DMSA ) con antioxidantes en la intoxicación por plomo en ratas

Tesis ( Doctorado en Ciencias con Especialidad en Farmacología y Toxicología ) UANL

Generación in situ del ion ferrato [Fe (VI)] cía fotocatalítica y electroquímica para la degradación del ácido 2,4-diclorofenoxiacético.

Tesis (Doctor en Química Analítica Ambiental) UANL, 2011.

Evaluación clínica e histológica del efecto del ácido lipoico (Thioctacid?) en la intoxicación por karwinskia humboldtiana en la rata wistar.

Tesis (Doctor en Ciencias con Orientación Terminal en Morfología) UANL, 2012.

Anxiogenic-like effects of gamma-hydroxybutyric acid (GHB) in mice. 'Efectos ansiog??nicos del ??cido gamma-hidroxibut??rico (GBH) en ratones evaluados en el test del 'light-dark'

Resumen tomado de la publicaci??n