Identificação de sinais precoces de risco em crianças com SXF a partir de vídeos familiares

Com a presente investigação pretendeu-se validar a metodologia de análise retrospetiva de vídeos familiares e explorar potenciais sinais de risco precoce em crianças com SXF(N=6). Utilizando grelhas de observação de comportamentos, analisou-se a atenção social, a atenção partilhada, e o desenvolvimento sensório-motor, nas crianças com SXF, dos 0-30 meses. Validou-se a metodologia de análise de vídeos retrospetivos para a identificação de sinais de risco. Com base no estudo dos sinais de risco, sugere-se que as crianças com SXF têm preferência por estímulos não-sociais (e.g., fixação visual prolongada em objetos), têm dificuldades em dirigir a atenção para estímulos sociais (e.g., chamada e resposta ao nome) e défices na atenção partilhada, e demonstram uma interação prolongada e repetitiva com objetos e as expressões afetivas positivas. Verificou-se também que as crianças com SXF parecem conseguir discriminar entre estímulos sociais e não-sociais (e.g., vocalização para as pessoas) e apresentam estereotipias em todas as idades; Identifying early risk features in children with FXS through home movies Abstract: This research aims to validade the retrospective video analysis methodology of home movies and to explore potential early risk signs in children with FXS (N=6). Recurring to an observational grids of behaviors, social attention, joint attention, social attention and sensorymotor features were analysed, in children with FXS, at 0-30 months. Retrospective video analysis was validated for the identification of early risk signs. The study of early risk signs suggests that infants with FXS prefer non-social stimuli (e.g., visual fixation in objects), have difficulties directing attention toward social stimuli (e.g., name prompts) and impairments in joint attention, prolongued and repetitive interaction with objects, and have positive affective rating. Findings reveal that infants with FXS seem to be able to discriminate from social and non-social stimuli (e.g., vocalizing to people) and presente stereotypies through all ages.

Auditory and visual event-related potential alterations in fragile X syndrome

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF.

Utilidad de la logopedia en la mejora del lenguaje en el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en niños preescolares

Resumen en inglés. Resumen basado en el de la publicación

Avaliação do emprego de um novo método de triagem molecular da síndrome do cromossomo X frágil em indivíduos brasileiros

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)