Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

Nonprofit organisations face a restructuring state : the case of local social services in the Hunter region of New South Wales

This paper is concerned with certain of the characteristics of local social services, and their role in a restructuring Australian welfare state. I am particularly concerned with the distinctive gender characteristics of these organisations, because in comparison with most other organisations they have a feminised quality. This partly mirrors women's traditional role of undertaking the major part of the caring labour of society. However, simultaneously work in these organisation deviates from more traditional patterns where employed women occupy subordinate positions. In many community organisations, women occupy leadership roles. The analysis here is concerned with the apparently paradoxical nature of these organisations in their capacity to entrench traditional gender roles and to challenge these by allowing women to fill management positions. It is also concerned to examine whether changes that have been occurring in the community services sector over the last two decades are likely to enhance women's general position in the society, or diminish the power exercised by women. The paper draws in a preliminary way on a study of local services in the Hunter Region of NSW undertaken in the latter half of 1992. These preliminary findings are set against the broader picture of developments in the contemporary welfare state.

The legacy of Ian Hunter's work on literature education and the history of reading practices : some preliminary remarks

Ian Hunter's early work on the history of literature education and the emergence of English as school subject issued a bold challenge to traditional accounts that have in the main focused on English either as knowledge of a particular field or as ideology. The alternative proposal put forward by Hunter and supported by detailed historical analysis is that English exists as a series of historically contingent techniques and practices for shaping the self-managing capacities of children. The challenge for the field is to advance this historical work and to examine possible implications for English teaching.

'The Australian we all aspire to be' : commemorative journalism and the death of the Crocodile Hunter

This article examines the news coverage the death of Steve Irwin, widely known as the Crocodile Hunter, generated in Australia. In line with past research on commemorative journalism, the study demonstrates the dominant discourses employed in the reporting of Irwin's death. It is argued that Australia's newspapers invoked a number of national myths, such as mateship, larrikinism and anti-elitism, in order to re-assert notions of Australian identity and social values and to deal with the grief over his loss. Most importantly, the study sheds new light on how news media deal with challenges to the dominant memorialising discourse. Past studies had not been able to investigate in much detail alternative discourses, but in examining Irwin's death, we are able to see how the media deal with such an unwanted interruption. It is argued that newspapers appropriated the alternative perspective within the mythical terms of their memorialising discourse, thereby not allowing it to disrupt the memorialisation itself and in fact further strengthening the process of mythologising the Crocodile Hunter.

Simultaneous estimation of hunting pressure, harvest and hunter success rates using WinBUGS

The use of hierarchical Bayesian spatial models in the analysis of ecological data is increasingly prevalent. The implementation of these models has been heretofore limited to specifically written software that required extensive programming knowledge to create. The advent of WinBUGS provides access to Bayesian hierarchical models for those without the programming expertise to create their own models and allows for the more rapid implementation of new models and data analysis. This facility is demonstrated here using data collected by the Missouri Department of Conservation for the Missouri Turkey Hunting Survey of 1996. Three models are considered, the first uses the collected data to estimate the success rate for individual hunters at the county level and incorporates a conditional autoregressive (CAR) spatial effect. The second model builds upon the first by simultaneously estimating the success rate and harvest at the county level, while the third estimates the success rate and hunting pressure at the county level. These models are discussed in detail as well as their implementation in WinBUGS and the issues arising therein. Future areas of application for WinBUGS and the latest developments in WinBUGS are discussed as well.

Relocating the American Dream : The America of the 1960s as Portrayed by the New Journalists Norman Mailer, Hunter S. Thompson, and Tom Wolfe

The concept of the American Dream was subject to a strong re-evaluation process in the 1960s, as counterculture became a prominent force in American society. A massive generation of young people, moved by the Vietnam War, the hippie movement, and psychedelic experimentation, created substantial social turbulence in their efforts to break out of conventional patterns and to create a new kind of society. This thesis outlines and analyses the concept of the American Dream in popular imagination through three works of new journalism. My primary data consists of Tom Wolfe’s The Electric Kool-Aid Acid Test (1967), Hunter S. Thompson’s Fear and Loathing in Las Vegas: A Savage Journey to the Heart of the American Dream (1971), and Norman Mailer’s Armies of the Night: History as a Novel, the Novel as History (1968). In defining the American Dream, I discuss the history of the concept as well as its manifestations in popular culture. Because of its elusive and amorphous nature, the concept of the American Dream can only be examined in cultural texts that portray the values, sentiments, and customs of a certain era. I have divided the analytical section of my thesis into three parts. In the first part I examine how the authors discuss the American society of their time in relation to ideology, capitalism, and the media. In the second part I focus on the Vietnam War and the controversy it creates in relation to the notions of freedom and patriotism. In the third part I discuss how the authors portray the countercultural visions of a better America that challenged the traditional interpretations of the American Dream. I also discuss the dark side of the new dream: the problems and disillusions that came with the effort to change the world. This thesis is an effort to trace the relocation of the American Dream in the context of the 1960s counterculture and new journalism. It hopes to provide a valuable addition to the cultural history of the sixties and to the effort of conceptualizing the American Dream.

Evaluación del efecto de tres diferentes programas de iluminación sobre parámetros productivos y síndrome de muerte súbita en pollos broilers de la raza hubbard

El presente trabajo fue realizado en la granja avícola "La Trinidad", propiedad de la Empresa perteneciente a la TIP - TOP Industrial S.A. ubicado en el Km. 26 Carretera a Masaya, entrada principal a Nindirí 5 Km al Norte de la comunidad San Francisco, el experimento se realizó entre el 28 de Febrero y 10 de Abril de 1996, se utilizaro n 85.680 pollos de engorde (machos y hembras), de un día de nacido incluyéndose para dichos experimentos cuatro tratamientos con dos repeticiones cada uno, T1 en el cual se aplicó un programa de 23 hrs/luz durante el intervalo de edad de los 12 a los 42 días, T2 a partir de los 15 días a 42 días con un suministro de 23 H/Luz; T3 a partir de 18dlas a 42 días con 23 h/Luz (Tratamiento testigo), T4 entre los 21 días a los 42 días con 23 h/Luz. Las variables estudiadas para el experimento fueron las siguientes: Consumo de Alimento, Peso Vivo, Conversión de Alimento, Ganancia Media Diaria y Mortalidad.

Evaluación de la mortalidad del síndrome de la muerte súbita en condiciones comerciales de la linea genética arbor acres vs. hubbard

La actividad avícola ha alcanzado un gran desarrollo en estos últimos años, pero como toda actividad está sujeta a riesgos o factores que inciden en su labor, en este caso nos referimos al síndrome de muerte súbita (SMS) que desde su aparición se han realizados diversos estudios para encontrar los factores que influyen en la presentación de este síndrome por tal razón en este estudio se evalúa la incidencia del síndrome de muerte súbita en condiciones comerciales en dos líneas como son: Arbor Acres y Hubbard . Con el objetivo de determinar la línea más susceptible en presentar este síndrome como también evaluar las pérdidas económicas que causo este factor en la granja donde se realizó el experimento, tomando en cuenta los parámetros productivos de ambas líneas para lo cual se utilizaron tres galeras de pollos de engorde con una cantidad de 14406,14406 y14295 respectivamente , evaluando las siguientes galeras galera 3, galera 4, y galera 6 equivalente a la suma de 43107 pollos de un día de nacido de la línea arbor acres la galera 3 y 4 representando el tratamiento 1 y de la línea Hubbard la galera 6 representando el tratamiento 2 ,ambos tratamientos con el mismo manejo implementado en les granjas de la empresa TIPTOP . Planteando como variable las siguientes: mortalidad, peso vivo, consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria. Dichos valores obtenidos fueron analizados a través de un diseño estadístico de bloques completos al azar, en el caso de la variable que resultara con significancia estadística se sometió a una prueba de rangos múltiples tukey para encontrar la mejor línea para la actividad de engorde. En el cual el análisis estadístico arrojó los siguientes resultados: Para la variable la mortalidad no se encontró diferencia significativa (p<0.05) entre ambos tratamientos. Al igual que la variable consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no mostró diferencia significativa (p<0.05) en tanto la variable peso mostró diferencia significativa (p> 0.05) entre ambas líneas , la que fue sometida a la prueba de rango múltiples Tukey en donde se obtuvo que la línea hubbard está más predispuesta a obtener un peso mayor que la línea Arbor Acres. En cuanto a las pérdidas por síndrome de muerte súbita se refiere que la raza hubbard presentó mayor mortalidad por síndrome por muerte súbita , que la raza Arbor Acres, por lo cual la línea hubbard presenta mayores pérdidas económicas aunque cabe mencionar que la línea hubbard presentó una menor mortalidad en general que la línea Arbor Acres y también esta línea ( hubbard) obtuvo un mayor peso vivo que la línea Arbor Acres , indicando que es más viable económicamente explotar esta línea ya que muestra una diferencia de 3.8% entre ambos tratamiento, teniendo un mayor ingreso , el tratamiento 2 (hubbard ). En grandes cantidades este porcentaje es realmente significativo. Como conclusión del presente estudio podemos afirmar lo siguiente la línea más susceptible en presentar el síndrome por muerte súbita es la línea hubbard aunque estadísticamente no muestre diferencia significativa (p< 0.05). Entre los parámetros productivo (variables) como , mortalidad , consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no existe diferencia estadística , por lo cual ambas líneas poseen similares índice productivo. , Mientras la variable peso muestra diferencia de donde deducimos que la raza hubbard posee un peso mayor que la línea Arbor Acres. En tanto las pérdidas económicas son mayores en el tratamiento 2 (hubbard) y obteniendo en este un mayor rendimiento en producción y en rentabilidad.

Disminución del síndrome de muerte súbita en pollos de engorde a través de diferentes niveles de afrecho de trigo incluido en el alimento iniciador

El trabajo investigativo nace como una necesidad de encontrar bajo las condiciones tanto ambientales como de manejo , alternativas alimenticias que nos lleven a reducir el Síndrome de muerte súbita (SMS) que ocasiona grandes pérdidas económicas en explotaciones tanto lllfesanales (pequeftos productores) y las grandes industrias avícolas. La investigación se realizó en la granja avícola LA TRINIDAD propiedad de la empresa Tip­ Top, S.A Ubicada en Níndiri municipio de Masaya, para el experimento se emplearon 700 pollos de engorde de la raza Piterson hubbard, de día de nacido, que se distribuyeron en una galera experimental, en grupos de 175 pollos los cuales se subdividieron en 5 sub grupo de 35 pollos cada uno para estudiante el efecto de una restricción cualitativa del alimento iniciador en un periodo de 6 días partiendo del 5 a 11 día de edad en los siguientes tratamientos: TI 25 % de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T2 15 %de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T3 O % de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T4 20 % de afrecho de trigo inclusión en el concentrado iniciador. Para disminuir la incidencia del SMS. Las variables estudiadas y evaluadas fueron las siguientes: Consumo de alimento, Peso vivo, Conversión alimenticia, Mortalidad vs. Viabilidad y Rendimiento en canal. Los datos que se registraron fueron evaluados a través de análisis estadístico Bifactorial y las medias a través de la prueba de rango múltiples de Tukey exceptuando la mortalidad y rendimiento en canal. Con el análisis estadístico no se encon traron diferencias significativas en todos los tratamiento evaluados (P>0.05) La tasa de mortalidad de los diferentes tratamientos fue analizada a través de una prueba de hipótesis para diferencias entre las proporciones de dos poblaciones no encontrando diferencias estadísticas entre las tasas de mortalidad, para los altos tratamientos evaluados en las diferentes semanas (P>0.05). El análisis económico fue evaluado auxiliándose de los presupuestos parciales para estudiar el beneficio entre los diferentes tratamientos, así también de presupuestos tipo empresa, con los cuales llegamos a la conclusión que el Tratamiento dos tuvo el mejor comportamiento.

Restricción de horas luz para reducir el síndrome de muerte súbita en pollos de engorde en condiciones comerciales

Con el objetivo de determinar el programa de iluminación más adecuado que permita maximizar los rendimientos productivos y reducir el síndrome de muerte súbita en pollos de engorde, se realizó un experimento en condiciones comerciales, para lo cual se utilizaron ocho galeras con una cantidad de 10,180 pollos de un día de nacidos cada una y distribuidos al azar en cuatro tratamientos: T1 programa de luz natural, T2 programa de 16 horas de luz y 8 horas de oscuridad, T3 programa de 20 horas de luz y 4 horas de oscuridad, T4 programa convencional de 23 horas de luz y 1 hora de oscuridad todo esto hasta el día 21 de edad. Posteriormente a todos se les aplico el programa normal que consistió en 23 hrs. de luz y una de oscuridad. Las variables estudiadas fueron el consumo de alimento, peso vivo, ganancia de peso, conversión alimenticia y mortalidad. Los resultados obtenidos para cada una de estas variables fueron analizados a través de un diseño completamente al azar y se sometieron a la prueba de Tukey. De acuerdo al análisis realizado, no se encontraron diferencias (P > 0.05) entre tratamientos para las variables estudiadas. Las tasas de mortalidad, en los diferentes tratamientos, se analizaron a través de una prueba de hipótesis para diferenciar entre las proporciones de dos poblaciones, encontrándose diferencia significativas (P >0.05) entre las tasas de mortalidad para los cuatro tratamientos en las diferentes semanas. En lo que respecta al análisis económico se basó en la comparación de los costos de la energía eléctrica que consume una unidad básica de producción (una galera) con respecto a los cuatro tratamientos evaluados obteniéndose el mayor beneficio monetario en el T1 (luz natural) en el cual la empresa se ahorraría anualmente un total de $ 9, 284.704.

Satisfacción laboral y síndrome de burnout en docentes de nivel primario

Resumen: El trabajo docente no se reduce al dictado de clases, implica la ejecución de varias actividades como son el cuidado y mantenimiento de la escuela, la atención de los alumnos en su diversidad, la confección de materiales didácticos, la realización y presentación de trámites administrativos, la inserción en los programas de capacitación, y el contacto con los padres, con las autoridades y compañeros de trabajo; lo que implica un duro esfuerzo, una significativa carga psíquica en el trabajo. Cuando la motivación y la satisfacción por educar disminuyen, cuando el compromiso profesional y la vocación de enseñar no son suficientes para garantizar un desempeño satisfactorio y sobrellevar las diferentes situaciones de la labor cotidiana, aumenta la probabilidad de que el docente experimente malestar psicofísico y agotamiento. El propósito de este estudio fue evaluar el estado de satisfacción laboral de los docentes y su impacto en las dimensiones del Síndrome de Burnout. Se trabajó con una muestra de 229 profesores de nivel primario, de las provincias de Entre Ríos y Buenos Aires. Los resultados indicaron un efecto significativo de la satisfacción laboral sobre las diversas manifestaciones del síndrome. Los maestros más satisfechos con su trabajo mostraron puntuaciones más bajas de cansancio emocional y valores más elevados en ladimensión realización personal del Maslach Burnout Inventory (MBI).

Homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Down

Sessão Solene realizada no Plenário da Câmara dos Deputados, por iniciativa da Comissão de Legislação Participativa, em homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Down, comemorado no dia 21 de março, e que em 2010 teve como lema "Inclusão para Autonomia".

Prevalencia del síndrome metabólico en una población de niños obesos en el País Vasco, su relación con la resistencia a la insulina, las adipoquinas y grhelina

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