Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Validación de la nueva versión de la escala unificada para la evaluación de la enfermedad de Parkinson (MDS-UPDRS) en español. Resultados de la fase I : (validación lingüística)

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, afectando del 1 al 2% de las personas mayores de 60 años a nivel mundial.(1) No hay un test diagnóstico ni un marcador clínico confiable y fácilmente aplicable para el diagnóstico de ésta enfermedad así como tampoco para la progresión y respuesta a los tratamientos. Por esta razón, se desarrolló en 1987 la escala unificada de evaluación de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS, por sus siglas en inglés Unified Parkinson’s Disease Rating Scale), instrumento disponible en su idioma original, no validado al español para su utilización en Colombia.OBJETIVO. Realizar la validación lingüística de la escala unificada para la evaluación de la enfermedad de Parkinson (UPDRS-MDS) de su versión original en inglés en su versión en español para Colombia. DISEÑO METODOLÓGICO. Estudio de validación de escala. POBLACIÓN. Pacientes mayores de 18 años de edad que cumplan con criterios para el diagnóstico de enfermedad de Parkinson según Los criterios diagnósticos “Disease Society Brain Bank de Londres de 1992, avalado por especialista en trastorno del movimiento. TAMAÑO MUESTRAL. 15 pacientes con enfermedad de Parkinson para la prueba piloto de la escala UPDRS traducida del Inglés al Español. ANALISIS ESTADÍSTICO. Medidas de tendencia central y de dispersión en variables cuantitativas y proporciones para variables cualitativas.

Rol de enfermería en la consulta de prediálisis en el paciente con enfermedad renal cónica avanzada

Introducción: El paciente con enfermedad renal crónica (ERC) tiene necesidades concretas de cuidado que conllevan al profesional de enfermería nefrológica a generar una atención integral e individualizada con el fin de detectar y disminuir riesgos a través de la consulta predialítica y educar a los profesionales del área de la salud acerca de su labor en dicha actividad. Objetivo: Identificar y evaluar la efectividad de la consulta predialítica realizada por el profesional de enfermería en pacientes diagnosticados con enfermedad renal crónica, a través de la revisión sistemática de la literatura. Metodología: Búsqueda electrónica en base de datos PUBMED, Meta buscadores como google académico, Epistemonikos, Scielo, Bireme, y CUIDEN. Se consideraron 47 artículos de los cuales 22 son cuantitativos y 25 cualitativos, en pacientes adultos de 18 a 80 años, entre los años 2005-2015. Resultado: La consulta predialítica permitirá realizar intervenciones de diagnóstico temprano, educación y evaluación durante las primeras etapas de la ERC, reduciendo la morbi-mortalidad, retrasando la progresión de la enfermedad, por lo cual es necesario rediseñar los programas de gestión en enfermedades crónicas, enfatizando la colaboración de una red sanitaria liderada por el profesional de enfermería especialista que gestione los recursos existentes para el manejo de esta patología. Conclusión: La consulta predialitica ofrece beneficios tangibles al enfermo renal en las áreas de prevención de la ERC, adherencia a las recomendaciones del profesional de salud y la elección de la terapia.

Evaluación de la función renal en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) sin tratamiento sustitutorio, tras un programa de intervención nutricional (PIN): estudio aleatorizado

La Enfermedad Renal Crónica (ERC) se define como la disminución de la función renal, donde se reduce el filtrado glomerular (FG) estimado < 60 ml/min/1,73m2 o como la presencia de daño renal de forma persistente durante al menos tres meses. La enfermedad renal crónica (ERC) es una patología progresiva que afecta cada vez más a la población, el daño renal aumenta con el paso del tiempo, siendo su resultado el tratamiento renal sustitutivo, trasplante o incluso la muerte, el gran problema es que en ocasiones no hay síntomas hasta que esta instaurada. Las causas de la ERC son complejas e incluyen enfermedades comunes, como la hipertensión, el síndrome metabólico (conjunto de varios factores como HTA, obesidad), la diabetes y otras patologías que afectan al riñón. Desde la clasificación de ERC en 5 fases, los clínicos pueden diagnosticar precozmente, incluso en estadios iniciales. Para frenar la progresión de la enfermedad es recomendable la disminución de ingesta de proteica. El objetivo de este estudio es evaluar una intervención nutricional (PIN) sobre la función renal, valorando la ingesta, vigilando el estado renal y nutricional en pacientes con enfermedad renal crónica sin tratamiento sustitutorio. Se siguieron los criterios de las quías KDIGO/KDOQI, y los diferentes Documentos de Consenso de las Sociedades Científicas. Se diseñó un estudio longitudinal aleatorizado de 86 participantes, de los 43 que componían el grupo estudio (E) finalizaron el programa de intervención nutricional 90,69% de la muestra inicial, y 38 de los participantes del grupo control (C) (88,37%). La duración del ensayo fue de 12 meses. El estado nutricional se evaluó mediante la valoración global subjetiva (VSG), datos antropométricos, dietéticos y analíticos. Se realizó los análisis estadísticos con el programa SPSS. A los doce meses, se ha observado un aumento de FG y una disminución de otros parámetros que agravan la enfermedad. Además, se ha producido un control de la ingesta proteica y de la ingesta energética. Conclusión: Mediante una intervención nutricional mantenida en el tiempo, se puede controlar el estado nutricional y se evita la progresión de la enfermedad renal, influyendo positivamente en algunos parámetros de riesgo. Por lo que podemos concluir que la utilización de programas de intervención nutricional (PIN) en las consultas de enfermería nefrológica para pacientes con enfermedad renal crónica, podría evitar, en ocasiones, el paso del paciente a diálisis, trasplante o a la muerte.

Eficacia de la lente de contacto MiSight en la reducción de la progresión de la miopía infantil, no patológica, en edades de 8 a 12 años: ensayo clínico aleatorizado

Tesis inédita presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud. Programa de Doctorado en Ciencias de la Visión

Epidemiología de la enfermedad de Chagas, Departamento General Paz, Argentina

OBJETIVO: El objetivo del presente trabajo fue investigar la colonización por triatominos en ambientes domésticos y peridomésticos y evaluar la seroprevalencia de infectados chagásicos en localidades rurales. MÉTODOS: La investigación se realizó en General Paz, Corrientes, Argentina. Las viviendas y peridomicilios se seleccionaron mediante un muestreo simple al azar. La búsqueda de triatominos se efectuó por el método captura/hora/hombre. Los insectos se identificaron taxonómicamente y se clasificaron según sexo y edad. La infección por Trypanosoma cruzi se detectó por observación directa de las heces al microscopio y por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se evaluaron serológicamente a pobladores voluntarios mediante las técnicas de hemaglutinación indirecta (HAI) y ensayo inmunoenzimático (ELISA). Se hallaron los índices de infestación, densidad, colonización, infección natural y dispersión. RESULTADOS: Se analizaron 42 viviendas y 50 peridomicilios. En el domicilio los índices de infestación e infección de Triatoma infestans fueron 23,8 y 19,4 respectivamente. Los índices de densidad, colonización y dispersión fueron 2,1; 47,0 y 50,0 respectivamente. La infestación del peridomicilio por T. infestans fue 5,9% y por T. sordida 11,8%. T. sordida resultó infectada por Trypanosoma cruzi en un 2,0%. La seroprevalencia al T. cruzi de los 85 pacientes fue del 22,3%. CONCLUSIONES: Se estima que en el área investigada la transmisión del T. cruzi está interrumpida. Sin embargo, la presencia de infectados humanos y de T. infestans parasitadas posibilitan el reinicio del ciclo de transmisión. Se proponen acciones de rociado con insecticidas con el objeto de eliminar las poblaciones del vector.

La enfermedad del adyuvante en ratas infectadas experimentalmente con Trypanosoma cruzi

Se estudió la evolución de la artritis por adyuvante en ratas que habían sido infectadas previamente con Trypanosoma cruzi, con el objeto de evaluar su competencia inmunológica a través de la respuesta artrítica. La artritis por adyuvante se indujo en ratas adultas, endocriadas de ambos sexos, con 0.1 mi de adyuvante completo de Freund en la almohadilla plantar, en 2 lotes: a) inyectadas 90 días antes con 1 x 10(6) T. cruzi y b) testigos normales simultáneos. Se midieron, la lesión artrítica macroscópicamente con una escala semicuantitativa, y con microscopía óptica la histopatología de la lesión local y la del corazón, a los 180 días post-infecoión. La magnitud de las lesiones artríticas en las ratas con T. cruzi fue significativamente menor (p < 0.001) que la de los testigos, en todo el período. El infiltrado inflamatorio local, formado por linfocitos, plasmocitos y macrófagos fue significativamente menor (p < 0.001) en las ratas chagásicas, con respecto al de los testigos. Se postula que en las ratas que recibieron T. cruzi la respuesta artrítica menor podría deberse a una competición antigénica con los determinantes del parásito o a mecanismos inmunosupresores que interfieren en la producción de la entidad experimental.

Estado actual de nuestros conocimientos sobre la enfermedad de chagas en la Republica Mexicana

Se presentan los datos obtenidos de la revisión minuciosa en relación a enfermedad de Chagas de la literatura médica de la República Mexicana y extranjera desde el afio de 1939 en que por primeira vez se reporta a Trypanosoma cruzi en México, hasta el ano de 1976. Mediante mapas, tablas y cuadros se senalan las localidades en donde se han encontrado casos humanos, reservorios no humanos y transmisores. Se hacen comentários acerca de los resultados obtenidos y se seffala la importancia de incrementar los estúdios sobre enfermedades de Chagas en nuestro país.

La modificacion del biotopo perihabitacional en la profilaxis de la enfermedad de Chagas

La modification del biotopo perihabitacional consiste en crear alrededor de la vivienda humana, rural, selvática o suburbuna, un espado perimetral limpio, totalmente libre de malezas y chaparral, despojado de nidos, madrigueras o refúgios de animales silvestres y de habitáculos de animales domésticos; de suficiente magnitud para evitar que tras desinsectación, queden focos peridomiciliarios de proliferation de triatomineos, vectores del Trypanosoma cruzi, focos inmediatos y habituales de reinfestación domiciliaria por estos redúvidos hematófagos. Los trabajos de rociado entomicida y aún el mejoramiento de la vivienda se reducen extremadamente si no son complementadas con la modificación del biotopo perihabitacional. Se expone una experiencia piloto sobre un barrio de la ciudad Villa Carlos Paz, provinda Córdoba, Argentina, que en 2 anos de aplicación permitió verificar la desaparición de vinchucas en un area de baja desindad de vectores y hospedadores.

Estúdio prospectivo de la enfermedad de chagas en recien nacidos con infección placent aria por Trypanosoma cruzi (Santa Cruz-Bolivia)

Para conocer la significación de la infección placentaria por T. cruzi, 820 recien nacidos (RN) con peso ≤ 2500 grs fueron examinados por los métodos del Strouty cortes histopatológicos de placenta. 35 RN presentaron infección placentaria por T. cruzi, pero con el examen parasitológico directo en sangre del cordon umbilical negativo. A estos RN se les hizó el seguimiento parasitologico (microhematocrito y xenodiagnóstico) para detectar una eventual positivación enel post-parto. El seguimiento fué a los 7, 15, 30 y 60 dias después del nacimiento y con xenodiagnóstico a los 15 dias. En 27 RN se pudo completar el seguimiento observandose una positivación parasitaria a T. cruzi en todos los casos. En el grupo control constituído por RN negativos a ambos métodos, no hubo ninguna positivación durante el seguimiento. Estas observaciones nos permiten proponer, que un recien nacido con infección placentaria por T. cruzi es un caso congênito y establecer un esquema práctico de diagnóstico precoz de la enfermedad de Chagas congénito.

Estudio transversal clínico y epidemiológico de la enfermedad de Chagas en una área rural del Nordeste Argentino

Esta investigación tiene por objeto analizar las características epidemiológicas, clínicas, electrocardiográficas y radiológicas de una población de seropositivos y seronegativos al Trypanosoma cruzi en una área rural del Departamento San Miguel, provincia de Corrientes, Argentina. Se seleccionaron 132 pobladores (58 hombres y 74 mujeres) de todos los grupos etareos para la realización de un examen clínico y cardiovascular. Se registraron síntomas y signos compatibles con afección cardíaca, tensión arterial, electrocardiograma de 12 derivaciones y radiografía anteroposterior de tórax. En la signo-sintomatología, anomalías electrocardiográficas y en las alteraciones radiográficas detectadas, no se observaron diferencias estadísticamente significativas entre seropositivos y seronegativos. Se concluye que si bien en la población objeto de estudio la infección chagásica no se asoció a mayor prevalencia de cardiopatía, cabe destacar que los pacientes chagásicos pertenecían a un grupo etareo muy joven con un 54,0% de ellos menores de 20 años y que el 45,0% de los pacientes mayores de 41 años tenían alteraciones electrocardiográficas.

La enfermedad de Chagas congenita en la Provincia de Salta, Argentina, años 1980-1997

Se presenta la experiencia de 18 años en la provincia de Salta en el manejo de recién nacidos con enfermedad de Chagas congénita. Desde distintos ámbitos del sistema provincial de salud, el Hospital Materno-infantil de la ciudad de Salta, hospitales del interior y la atención ambulatoria se detectaron y diagnosticaron 102 recién nacidos (RN) y lactantes con infección congénita. Los RN se dividieron en dos grupos mayores, el último subdivido, de acuerdo a la oportunidad diagnóstica. Se describe la metodología diagnóstica, presentación clínica, tratamiento y el seguimiento posterior de los niños tratados. Se analizan las características de la experiencia y se discuten las condiciones específicas del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los niños estudiados. Se describen las recomendaciones empleadas en la provincia en el programa de control de Chagas perinatal así como las conclusiones derivadas de esta experiencia.

Estudio de receptores beta cardíacos en la enfermedad de Chagas experimental

Hasta el momento no hay una explicación definitiva sobre los mecanismos etiopatogénicos de la miocardiopatía chagásica. A partir de las alteraciones farmacológicas y lesiones histopatológicas descriptas en trabajos anteriores y coincidiendo con otros autores, pensamos que el compromiso de la perfusión vascular y las reacciones de autoinmunidad podrían involucrar modificaciones en los receptores beta cardíacos. Hemos realizado un seguimiento evolutivo de estos receptores desde los 35 días a los 135 días post inoculación con tripomastigotes cepa Tulahuen y comprobamos que las alteraciones histológicas y farmacológicas se correlacionan con los cambios de afinidad y densidad de dichos receptores de acuerdo a la etapa en estudio (aguda, indeterminada y crónica). Asimismo se demostró que la cantidad de Trypanosoma cruzi que ingresa al huésped determina y acelera la evolución de la miocardiopatía chagásica. Continuando con la línea de estudio de los receptores beta cardíacos en los distintos estadíos de la enfermedad chagásica experimental, nos proponemos estudiar las características dinámicas de las membranas miocárdicas determinando su composición en fosfolípidos y otros componentes polares. A la vez se plantea estudiar si el tratamiento con beta bloqueante incide en los desórdenes que se producen en los receptores beta cardíacos de animales inoculados con T. cruzi , cepa Tulahuen. Por lo antes mencionado, se intenta lograr un aporte que desde el área básica se podría dar para esclarecer la fisiopatogenia de la miocarditis chagásica y colaborar en el enfoque de nuevas acciones terapéuticas.

Inyecciones intracerebrales de beta amiloide: un posible modelo de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad del Alzheimer (EA) específico, como la causa más común de demencia en la población adulta, uno de los problemas médicos más importantes de la actualidad. Aún no existen tratamientos eficaces para esta patología, debido en parte a que su origen desconocido. La hipótesis más aceptada por la mayoría de los estudiosos de la EA, propone que el bamiloide (bA) cumpliría un rol protagónico en la génesis de la patología. El bA específico un péptido de entre 40 y 43 aminoácidos que se origina normalmente durante el procesamiento metabólico de la proteína precursora de bAmiloide (APP) y por tanto puede encontrarse en los fluidos corporales. En la EA el bA se agrega y deposita dando lugar a las placas seniles, heterogéneos depósitos extracelulares que caracterizan la lesión de la EA. Numerosos estudios han demostrado que el bA es neurotóxico y que su toxicidad depende de la formación de agregados fibrilares similares a los que componen las placas seniles. Si bien la toxicidad de bA ha sido intensamente caracterizada in vitro, los estudios in vivo realizados hasta el presente han arrojado resultados contradictorios e incompletos, siendo aún necesario un mejor y más completo análisis del efecto del bA in vivo para poder inferir conclusiones más firmes respecto de su potencial rol en la patología. El objetivo del presente trabajo es analizar el efecto de la depositación del bA in vivo. Se utilizará la técnica de microinyecciones intracerebrales para determinar: 1. El efecto de las diferentes dosis de bA en relación al grado de deposición, permanencia en el tejido y toxicidad. 2. El efecto del tiempo de sobrevida del animal luego de la aplicación del bA, respecto de la evolución del depósito de ßA y la del tejido circundante. 3. El efecto de la agregación del bA respecto de su capacidad para formar agregados estables en el tejido. Con esta serie de experimentos se espera conseguir información relevante sobre la potencial participación del bA en la patogénesis de la EA.