Addictions [Addiction].

Les nouveautés en médecine 2012 pour les dépendances sont présentées sur trois axes d'actualité : tout d'abord dans le champ des neurosciences avec les travaux sur les processus d'extinction de la mémoire addictive. Puis dans le champ clinique avec une réflexion sur le traitement des addictions à l'hôpital psychiatrique. Enfin, dans le domaine de l'enseignement, un développement d'e-learning avec un patient virtuel présente un grand intérêt en psychiatrie de l'addiction. This year, the actuality about addiction is on psychopharmacology, in the controversy about the prescription of baclofene to reduce the craving for alcohol. More results from controlled studies are expected. The development of smartphones to access toe-Health skills is questionable, especially in matterofevaluation of these programs. Despite of encouraging results, open questions are remaining for clinicians, to be compared with clinical practice. Finally, it is necessary to keep in touch with translational neurosciences; in fact, research is showing that populations of addicts present a deficit in matter of empathy. This is the cause of a handicap in the social relationships. At a lower level, a difficulty to take the other's place could be the cause of this deficit at a higher level. Rehabilitation perspectives could come out of this discovery.

Modélisation de l’observance et détermination de son impact biopharmaceutique

L’observance, qui décrit à quel degré le patient suit la prescription, est un facteur essentiel pour que le traitement réussisse. Les observances des patients varient beaucoup et l’efficacité du médicament varie parallèlement. Par conséquent, il faut avoir des paramètres sensibles et fiables pour mesurer l’observance. Dans la littérature, on trouve beaucoup de paramètres pour évaluer l’observance mais leurs avantages, limites et inconvénients, en ce qui concerne l’évaluation de l’impact de l’observance sur les effets des médicaments n’ont pas encore été étudiés en profondeur. L’évaluation de ces paramètres nécessite de les tester dans différentes situations. Comme les données disponibles sur l’observance ne concernent pas un ensemble exhaustif de situations, le recours à la simulation, en s’inspirant des cas réels ou plausibles, est très pertinent. On a ainsi réussi à développer un modèle dont les paramètres sont simples et compréhensibles et qui est pratique et flexible pour simuler les différents cas et même les cas extrêmes de l’observance. On a proposé de nouveaux paramètres pour mesurer l’impact biopharmaceutique de l’observance. Ensuite, on a comparé la performance, en termes de sensibilité et la fiabilité, des paramètres proposés et celles de paramètres déjà utilisés. En conclusion, on peut souligner qu’il n’y a pas de paramètre parfait étant donné que chacun a ses propres limites. Par exemple, pour les médicaments dont les effets sont directement liés aux leurs concentrations plasmatiques, le pourcentage des doses prises, qui est le paramètre le plus utilisé, offre la pire performance; par contre, le pourcentage des doses correctes nettes qui est un nouveau paramètre possède une bonne performance et des avantages prometteurs.

Une approche philosophique de la médecine des confins de la vie, pour le patient Alzheimer ou en soins palliatifs

Résumé. Mon travail s'articule en deux parties, chacune formée de deux chapitres, consacrées successivement au faire et à l'être, pour passer sans cesse du medicus faber au medicus sapiens, deux identités en interaction constante, pour une médecine des confins de la vie qui se veut responsable. I. La question du faire pour la médecine des confins de la vie. -Le premier chapitre sera dédié à la démesure, l'hybris de notre médecine moderne. L'action de Prométhée, par le feu donné, me permettra d'acquérir le savoir, la science nécessaire à un artisanat d'honnête homme. Il s'agit de faire juste car, sans cela, la médecine est une imposture. Inverser les priorités, privilégier la culture de l'être au détriment des compétences du faire, risque bien de déboucher sur la tromperie d'un pseudo être qui recouvre une incompétence coupable. Mais la foi dans le faire seul, dans une action détachée d'une réflexion critique prenant en compte l'être, mène à l'hybris, à la démesure de l'homme qui se croit et se proclame Dieu. Et nous voici ainsi menés face à Némésis, la vengeance qui punit l'hybris. -Dans le deuxième chapitre, cette action, y compris dans sa tendance à la démesure, l'hybris, se verra plongée dans l'utilitarisme qui imprègne la pensée occidentale moderne et oriente tout notre contexte moral objectif, ce bruissement ambiant d'idées qui baigne et infléchit notre réflexion quotidienne. Nous verrons, dans le chapitre dédié à cette grammaire éthique, que lorsqu'il s'agit de donner au plus grand nombre le plus de bonheur possible, les patients des confins de la vie se trouvent toujours du côté des perdants, des sacrifiés du bonheur. Cette part de mon travail me permettra de poser les principes de l'utilitarisme et d'en critiquer tant les fondements que les applications dans le cadre de la médecine des confins de la vie. Puis la politique, qui gère les affaires de la Cité, entrera en jeu et l'étai de pénurie, de différence entre les besoins réels ou ressentis et les ressources, donnera un cadre contraignant à cette réflexion communautaire. J'examinerai de manière critique diverses facettes des solutions proposées par la pensée utilitariste puis chercherai avec John Rawls et Antigone la manière la plus sage d'atteindre, selon le mot de Ricoeur, «une vie bonne avec et pour les autres dans une société juste. » II : La question de l'être pour la médecine des confins de la vie -Dans le troisième chapitre, consacré à la dignité, je tenterai de cerner cette idée pour le patient des confins de la vie, et j'aborderai cette notion par deux chemins complémentaires et convergents : le temps congelé et le trou de dignité. Je m'interrogerai tout d'abord, réfléchissant quelque instant à propos de l'embryon congelé, sur le temps figé de celui qui, dans la démence, n'a plus ni hier ni demain. Suspendu dans un présent qui s'éternise, il échappe à la mortalité et à l'humaine condition jusqu'à ce que la mort le surprenne, de l'extérieur de lui-même. Pour réinscrire le patient dans sa temporalité, pour lui rendre sa mortalité propre et reconstruire ainsi son statut d'être humain, sa dignité, il nous faudra faire appel à ce que je nomme la contagion temporelle. Elle est le fait de l'entourage du patient, de celles et ceux qui forment son contexte, la famille et les proches comme les professionnels. Puis j'examinerai plusieurs significations du mot dignité, en particulier la dignité dite ontologique, liée à l'être, et celle que l'on peut dire conditionnelle, relative à divers attributs, comme le paraître ou la raison, dont l'homme peut être ou non pourvu. Entre ces deux dignités se creuse le trou de dignité toujours menaçant car il comporte l'idée d'une brisure, d'une frontière entre les hommes, qui distingue et sépare entre les humains, leur attribuant une valeur. Cette valeur réifie l'homme et menace ainsi la dignité de chacun. Le patient des confins de la vie, qu'il soit égaré dans l'intemporalité ou dans le trou de dignité, doit être impérativement maintenu dans la communauté comme dans la continuité de sa propre vie jusqu'à ce que sa propre mort marque l'achèvement de son propre chemin. Ce devoir, pour celles et ceux qui cheminent avec lui, de près ou de loin, échappe au particulier et au circonstanciel pour acquérir un statut normatif, catégorique et universel. -Dans le quatrième chapitre, deux philosophes nous permettront d'aspirer le trou de dignité jusqu'à le rendre virtuel. Avec Martin Buber, nous examinerons le rapport Je-Cela et la relation Je-Tu dans le contexte particulier des interactions qui unissent le patient des confins de sa vie et son médecin. Puis il nous faudra bien réaliser que cette relation se trouve mise en danger dans les Je-Tu brisés par la démence ou l'état confusionnel. Comment, dans les confins de la vie, maintenir la relation lorsque Tu n'en veut ou n'en peut plus ? Emmanuel Levinas, et le visage de l'autre qui m'oblige et m'en rend responsable absolument, viendra à la rescousse, nous permettant ainsi d'éviter au patient des confins la perte de son ultime dignité dans la Shoah intime qui le menace dans ce temps de la vie. Cette thèse va donc parcourir un chemin qui partant du faire ne pourra que me mener à un questionnement sur l'être. Il s'agit d'un travail d'homme actif qui a pour but, dans ma trajectoire de vie, de donner un sens à mon artisanat du soin. Nous verrons donc que le faire, l'acte, ne pourra que se montrer complémentaire de l'être, de la dignité et que ces deux approches tisseront et entremêleront leurs brins dans ce tapis chatoyant de la vie, de celle, de celui, qu'r en atteint les confins, comme de la mienne.

Élaboration de critères de design pour un outil de communication médecin-patient

Le système de santé d'aujourd'hui fait appel à de nombreuses technologies de l'information nommées TIS (Technologies de l’Information en Santé). Celles-ci ont donné naissance à de nouvelles formes d’interaction médecin-patient et ont complexifié l'approche thérapeutique dite
« centrée sur le patient ». Les TIS promettent une plus grande efficacité et l’augmentation de la satisfaction des patients par le biais d’une meilleure compréhension de la maladie pour le patient. Or, elles peuvent également devenir des sources de conflit pour le professionnel de la santé, étant donné leur utilisation en dehors des rencontres cliniques ainsi que leur tendance à agir comme des barrières communicationnelles lors des consultations. Cette recherche vise a étudier les critères de design nécessaires à la conception d’un TIS pouvant améliorer la relation médecin-patient et donc, faciliter la communication et améliorer l’alliance thérapeutique. L’étude utilise une approche centrée sur l’utilisateur et vise donc à comprendre les besoins et les attentes des médecins et des patients. En étudiant les nouvelles approches en santé et les TIS, il a été possible de comprendre le contexte et les besoins des utilisateurs en terme de communication. Ces derniers sont primordiaux au processus dit centré sur l’utilisateur. Le faible taux de rétention du discours du médecin devient une barrière communicationnelle importante, tout comme le temps pressurisé. La recherche nous montre que l’ajout d’un outil virtuel de vulgarisation peut, à l’aide de média visuels (tel que des modélisations, des animations 3D et des dessins), grandement aider la relation médecin-patient.

Validation des besoins en vue de la création d’un portfolio virtuel pour le suivi de la compétence «effectuer des méthodes d’évaluation et des méthodes de soins» dans le cadre du Programme de soins infirmiers au Cégep de Thetford

Les stages en milieux hospitaliers offrent une opportunité aux personnes étudiantes dans le domaine de la santé d’exécuter différentes méthodes d’évaluation et des méthodes de soins. Le Programme de soins infirmiers offre plusieurs de ces stages. Pour chaque stage, les personnes étudiantes elles doivent faire une liste des méthodes d’évaluation et des méthodes de soins effectuées dans un cahier. Elles doivent aussi y faire leur autoévaluation sur, par exemples, le déroulement de la méthode de soins, sur la relation avec le patient, ses difficultés... Le Programme de soins infirmiers comprenant 11 différents stages sur les 3 ans, il devient difficile d’avoir un suivi des acquis antérieurs et une bonne évaluation de la compétence. La création d’un portfolio sur les techniques effectuées lors des stages, permettra le suivi et l’évaluation des apprentissages relatifs à la compétence « utiliser des méthodes d’évaluation et des méthodes de soins » (Gouvernement du Québec, 2004) et ce, sur toute la durée du programme, soit trois ans, plutôt que sur la base d’un seul stage. Pour ce faire, un questionnaire en ligne a été complété par 46 personnes étudiantes et enseignantes dans le Programme de soins infirmiers du Cégep de Thetford. Suite à l’analyse, des focus groupes ont eu lieu pour valider ou clarifier certaines informations. L’analyse du questionnaire a permis de voir que la majorité des personnes répondantes est ouverte à essayer un portfolio électronique. De plus, des données pouvant figurer dans le portfolio et une grille des méthodes de soins ont été soulignées pour s’assurer de débuter le développement de ce dernier selon les besoins des personnes participantes. Comme il s’agit d’un nouvel outil pédagogique, leur implication dans le projet dès le début du processus pourrait permettre une meilleure collaboration lors de l’implantation du portfolio. Contrairement à la version papier, le portfolio électronique a l’avantage d’être accessible plus facilement et peut être utilisé en ligne par plus d’une personne à la fois. Il devient plus facile pour les personnes étudiantes et les enseignantes de commenter l’évolution de leurs compétences au fur et à mesure plutôt qu’à la fin du stage seulement. L’objectif étant d’avoir tous les éléments en main avant de commencer à travailler sur le développement du portfolio. En ayant déjà les attentes des personnes potentiellement utilisatrices, nous espérons diminuer le nombre de modifications ou d’ajustements à postériori. Nous espérons aussi que les personnes pouvant utiliser le portfolio y adhérent plus facilement s’il répond à leur besoins dès le départ. L’utilisation d’un portfolio sur la durée du programme pour l’évaluation des compétences longitudinales serait grandement aidant pour la progression et la réussite des personnes étudiantes. Pour le moment, il s’agit de créer le portfolio pour une compétence seulement. Toutefois, toutes les compétences évaluées pourraient éventuellement se retrouver dans cet outil et pourrait permettre aux personnes étudiantes d’avoir, en tout temps, le curriculum de leur formation, facilitant leur réflexion personnel et permettant de développer un jugement critique face à leur propre cheminement.

Multiple Desmoid Tumors In A Patient With Gardner's Syndrome - Report Of A Case.

Desmoid tumor (DT) is a common manifestation of Gardner's Syndrome (GS), although it is a rare condition in the general population. DT in patients with GS is usually located in the abdominal wall and/or intra-abdominal cavity. We report a case of a 32 years-old female patient with familial adenomatous polyposis (FAP), who was already submitted to total colectomy and developed multiple DT, located in the abdominal wall and in the left breast. The patient underwent several surgical procedures, with a multidisciplinary team of surgeons. Wide surgical resections of the left breast and the abdominal wall tumors were performed in separate steps. Polypropylene mesh reconstruction and muscle flaps were needed to cover the defects of the thoracic and abdominal walls. After partial necrosis of the adipose-cutaneous flap in the abdomen that required a new skin graft, she had a satisfactory outcome with complete healing of the surgical incisions. DT is frequent in GS, however, breast localization is very rare, with few cases reported in the literature. Recurrence of DT is not negligible, even after a wide surgical resection. GS patients must be followed up closely, and clinical examination, associated with imaging studies, should be performed to detect any signs of tumor. DT represents one of the most significant causes of the morbidity and mortality that affects FAP patients following colectomy. In general, the surgical procedures to excise DT are highly complex, requiring a multidisciplinary team.

Gastrointestinal Involvement In Lipoid Proteinosis: A Ten-year Follow-up Of A Brazilian Female Patient.

Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of hyaline material in the skin and internal organs. The main clinical features are hoarseness and typical skin lesions. In this report we describe the endoscopic and radiologic findings in a Brazilian female patient presenting extensive gastrointestinal involvement and the evolution of the detected lesions in ten years of follow-up. Initial upper endoscopy and colonoscopy showed a similar pattern of multiple yellowish nodules throughout the esophagus, stomach, duodenum, and colons. Histological analysis confirmed the diagnosis of lipoid proteinosis. In addition, small bowel follow through demonstrated numerous well defined, round, small filling defects throughout the jejunum. Ten years later, the esophageal lesions remained the same, but none of the previous alterations were detected in the stomach, duodenum, and colons. In conclusion, lipoid proteinosis may affect all gastrointestinal organs with the same pattern of macroscopic and microscopic lesions. Some lesions may regress with increasing age.

Validity And Reliability Of A Pediatric Patient Classification Instrument.

to assess the construct validity and reliability of the Pediatric Patient Classification Instrument. correlation study developed at a teaching hospital. The classification involved 227 patients, using the pediatric patient classification instrument. The construct validity was assessed through the factor analysis approach and reliability through internal consistency. the Exploratory Factor Analysis identified three constructs with 67.5% of variance explanation and, in the reliability assessment, the following Cronbach's alpha coefficients were found: 0.92 for the instrument as a whole; 0.88 for the Patient domain; 0.81 for the Family domain; 0.44 for the Therapeutic procedures domain. the instrument evidenced its construct validity and reliability, and these analyses indicate the feasibility of the instrument. The validation of the Pediatric Patient Classification Instrument still represents a challenge, due to its relevance for a closer look at pediatric nursing care and management. Further research should be considered to explore its dimensionality and content validity.

Preserved Fertility In A Patient With Gynecomastia Associated With The P.pro695ser Mutation In The Androgen Receptor.

The androgen insensitivity syndrome (AIS) is described as a dysfunction of the androgen receptor (AR) in 46,XY individuals, which can be associated with mutations in the AR gene or can be due to unknown mechanisms. Different mutations in AIS generally cause variable phenotypes that range from a complete hormone resistance to a mild form usually associated with male infertility. The purpose of this study was to search for mutations in the AR gene in a fertile man with gynecomastia and to evaluate the influence of the mutation on the AR transactivation ability. Sequencing of the AR gene revealed the p.Pro695Ser mutation. It is located within the AR ligand-binding domain. Bioinformatics analysis indicated a deleterious role, which was verified after testing transactivation activity and N-/C-terminal (N/C) interaction by in vitro expression of a reporter gene and 2-hybrid assays. p.Pro695Ser showed low levels of both transactivation activity and N/C interaction at low dihydrotestosterone (DHT) conditions. As the ligand concentration increased, both transactivation activity and N/C interaction also increased and reached normal levels. Therefore, this study provides functional insights for the p.Pro695Ser mutation described here for the first time in a patient with mild AIS. The expression profile of p.Pro695Ser not only correlates to the patient's phenotype, but also suggests that a high-dose DHT therapy may overcome the functional deficit of the mutant AR.

Patient With Numerous Papules And Spontaneous Pneumothorax.

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[pediatric Patient Classification System: Improvement Of An Instrument].

Improve the content validity of the instrument for classification of pediatric patients and evaluate its construct validity. A descriptive exploratory study in the measurement of the content validity index, and correlational design for construct validation through exploratory factor analysis. The content validity index for indicators was 0.99 and it was 0.97 for graded situations. Three domains were extracted in the construct validation, namely: patient, family and therapeutic procedures, with 74.97% of explained variance. The instrument showed evidences of content and construct validity. The validation of the instrument occurred under the approach of family-centered care, and allowed incorporating some essential needs of childhood such as playing, interaction and affection in the content of the instrument.

Synchronous Oral Paracoccidioidomycosis And Pulmonary Tuberculosis In An Immunocompetent Patient.

Paracoccidioidomycosis (PCM) and tuberculosis (TB) are chronic granulomatous infectious diseases, in which the main form of contraction is through inhalation of the microorganism-Paracoccidioides brasiliensis and Mycobacterium tuberculosis. Oral involvement of PCM is observed in up to 70 % of the cases and usually presents clinically as ulcerations with granular surface showing tiny hemorrhagic areas. Oral presentation of TB is rare with prevalence smaller than 0.5 % of all cases. Clinical presentation of oral TB mainly consists of single ulcers with irregular limits and necrotic base. A 70-year-old immunocompetent man presented simultaneously oral PCM and pulmonary TB. Medical history revealed a previous diagnosis of pulmonary TB; however, even under treatment for TB, the patient remained with oral lesions and intense pulmonary fibrosis. The physician requested P. brasiliensis serological analysis, which resulted positive. Although the combination of PCM and TB has been reported in the literature, it is still considered an uncommon condition and their diagnosis may represent a challenge to healthcare professionals because of the similarity between their clinical and radiological presentations.

Preclinical Target Validation Using Patient-derived Cells.

The Structural Genomics Consortium (SGC) and its clinical, industry and disease-foundation partners are launching open-source preclinical translational medicine studies.

Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia

Type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase (3β-HSD2), encoded by the HSD3B2 gene, is a key enzyme involved in the biosynthesis of all the classes of steroid hormones. Deleterious mutations in the HSD3B2 gene cause the classical deficiency of 3β-HSD2, which is a rare autosomal recessive disease that leads to congenital adrenal hyperplasia (CAH). CAH is the most frequent cause of ambiguous genitalia and adrenal insufficiency in newborn infants with variable degrees of salt losing. Here we report the molecular and structural analysis of the HSD3B2 gene in a 46,XY child, who was born from consanguineous parents, and presented with ambiguous genitalia and salt losing. The patient carries a homozygous nucleotide c.665C>A change in exon 4 that putatively substitutes the proline at codon 222 for glutamine. Molecular homology modeling of normal and mutant 3β-HSD2 enzymes emphasizes codon 222 as an important residue for the folding pattern of the enzyme and validates a suitable model for analysis of new mutations.

Patient education in glaucoma: what do patients know about glaucoma?

PURPOSE: To evaluate the knowledge glaucoma patients have about their disease and its treatment. METHODS: One hundred and eighty-three patients were interviewed at the Glaucoma Service of Wills Eye Hospital (Philadelphia, USA, Group 1) and 100 at the Glaucoma Service of University of Campinas (Campinas, Brazil, Group 2). An informal, relaxed atmosphere was created by the interviewer before asking a list of 18 open-ended questions. RESULTS: In Group 1, 44% of the 183 patients did not have an acceptable idea about what glaucoma is, 30% did not know the purpose of the medications they were taking, 47% were not aware of what was an average intraocular pressure, and 45% did not understand why visual fields were examined. In Group 2, 54% gave unsatisfactory answers to the question What is glaucoma?, 54% did not know the purpose of the medications they were taking, 80% were not aware of what was an average intraocular pressure, and 94% did not understand why visual fields were examined (p<0.001). Linear regression analysis demonstrated that level of education was positively correlated to knowledge about glaucoma in both groups (r=0.65, p=0.001). CONCLUSION: This study showed that patients' knowledge about glaucoma varies greatly, and that in an urban, American setting, around one third of the patients have minimal understanding, whereas in an urban setting in Brazil around two thirds of patients were lacking basic information about glaucoma. Innovative and effective methods are needed to correct this situation.