Construction d'outils d'évaluation d'une formation au portfolio de compétences : cas d'une formation de formateurs en France

L'objectif poursuivit rejoint davantage une démarche de reconnaissance personnelle, de bilan personnel et professionnel. L'expérimentation de cette démarche m'a conduite au-delà des frontières du Québec. Depuis 1989, j'interviens maintenant en France auprès de formateurs et d'intervenants qui oeuvrent auprès de clientèles jeunes tout autant qu'adultes. Nous continuons ensemble d'expérimenter la démarche et de l'adapter, toujours dans une optique d'autoformation, d'auto-évaluation et d'auto-orientation . Mon rôle d'accompagnatrice et de formatrice dans cette démarche est maintenant chose acquise. Il me manque des outils d'évaluation formels et crédibles pour que cette démarche formative ne soit pas déformée par tous les courants et pratiques en cours. Comme il s'agit d'améliorer des outils d'évaluation pour une formation déjà existante, le cadre conceptuel de la formation en tant que telle n'a pas fait l'objet d'une longue élaboration , celui-ci ayant fait l'objet de travaux antérieurs (Robin 1992 et 1993). L'objectif a été plutôt concentré sur l'évaluation et l'autoévaluation d'apprentissage. Après avoir campé la problématique et le sujet de recherche, la méthodologie utilisée pour l'élaboration d'un portfolio de compétences sera présentée. Le cadre théorique suivra alors avec les notions d'autoformation d'apprentissage et d'évaluation. Une description de la formation de formateurs menée à Montpellier - France - concrétisera le contexte d'application des outils d'évaluation qui devront être améliorés. Une analyse critique de ces outils sera apportée afin de les améliorer ou de les modifier au besoin. Un apport théorique sur la construction d'outils formels conduira à la création de nouveaux outils respectant les normes de validité. En annexe 1, se trouvent tous les documents relatifs à la formation menée à Montpellier ainsi que ceux accompagnant l'évaluation de cette formation à l'élaboration d'un portfolio de compétences. Une présentation des nouveaux outils d'évaluation à l'usage de l’évaluateur et des formateurs stagiaires fait l'objet de deux documents annexés à cet essai.

Le processus spécifique de soins pour la personne adulte victime d'un traumatisme cranio-cérébral léger (TCCL) : perceptions des infirmières de l'urgence en traumatologie au Québec

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Développement et validation d’un outil clinique pour l’analyse quantitative de la posture auprès de personnes atteintes d’une scoliose idiopathique

La scoliose idiopathique (SI) est une déformation tridimensionnelle (3D) de la colonne vertébrale et de la cage thoracique à potentiel évolutif pendant la croissance. Cette déformation 3D entraîne des asymétries de la posture. La correction de la posture est un des objectifs du traitement en physiothérapie chez les jeunes atteints d’une SI afin d’éviter la progression de la scoliose, de réduire les déformations morphologiques et leurs impacts sur la qualité de vie. Les outils cliniques actuels ne permettent pas de quantifier globalement les changements de la posture attribuables à la progression de la scoliose ou à l’efficacité des interventions thérapeutiques. L’objectif de cette thèse consiste donc au développement et à la validation d’un nouvel outil clinique permettant l’analyse quantitative de la posture auprès de personnes atteintes d’une SI. Ce projet vise plus spécifiquement à déterminer la fidélité et la validité des indices de posture (IP) de ce nouvel outil clinique et à vérifier leur capacité à détecter des changements entre les positions debout et assise. Suite à une recension de la littérature, 34 IP représentant l’alignement frontal et sagittal des différents segments corporels ont été sélectionnés. L’outil quantitatif clinique d’évaluation de la posture (outil 2D) construit dans ce projet consiste en un logiciel qui permet de calculer les différents IP (mesures angulaires et linéaires). L’interface graphique de cet outil est conviviale et permet de sélectionner interactivement des marqueurs sur les photographies digitales. Afin de vérifier la fidélité et la validité des IP de cet outil, la posture debout de 70 participants âgés entre 10 et 20 ans atteints d'une SI (angle de Cobb: 15º à 60º) a été évaluée à deux occasions par deux physiothérapeutes. Des marqueurs placés sur plusieurs repères anatomiques, ainsi que des points de référence anatomique (yeux, lobes des oreilles, etc.), ont permis de mesurer les IP 2D en utilisant des photographies. Ces mêmes marqueurs et points de référence ont également servi au calcul d’IP 3D obtenus par des reconstructions du tronc avec un système de topographie de surface. Les angles de Cobb frontaux et sagittaux et le déjettement C7-S1 ont été mesurés sur des radiographies. La théorie de la généralisabilité a été utilisée pour déterminer la fidélité et l’erreur standard de la mesure (ESM) des IP de l’outil 2D. Des coefficients de Pearson ont servi à déterminer la validité concomitante des IP du tronc de l’outil 2D avec les IP 3D et les mesures radiographiques correspondantes. Cinquante participants ont été également évalués en position assise « membres inférieurs allongés » pour l’étude comparative de la posture debout et assise. Des tests de t pour échantillons appariés ont été utilisés pour détecter les différences entre les positions debout et assise. Nos résultats indiquent un bon niveau de fidélité pour la majorité des IP de l’outil 2D. La corrélation entre les IP 2D et 3D est bonne pour les épaules, les omoplates, le déjettement C7-S1, les angles de taille, la scoliose thoracique et le bassin. Elle est faible à modérée pour la cyphose thoracique, la lordose lombaire et la scoliose thoraco-lombaire ou lombaire. La corrélation entre les IP 2D et les mesures radiographiques est bonne pour le déjettement C7-S1, la scoliose et la cyphose thoracique. L’outil est suffisamment discriminant pour détecter des différences entre la posture debout et assise pour dix des treize IP. Certaines recommandations spécifiques résultents de ce projet : la hauteur de la caméra devrait être ajustée en fonction de la taille des personnes; la formation des juges est importante pour maximiser la précision de la pose des marqueurs; et des marqueurs montés sur des tiges devraient faciliter l’évaluation des courbures vertébrales sagittales. En conclusion, l’outil développé dans le cadre de cette thèse possède de bonnes propriétés psychométriques et permet une évaluation globale de la posture. Cet outil devrait contribuer à l’amélioration de la pratique clinique en facilitant l’analyse de la posture debout et assise. Cet outil s’avère une alternative clinique pour suivre l’évolution de la scoliose thoracique et diminuer la fréquence des radiographies au cours du suivi de jeunes atteints d’une SI thoracique. Cet outil pourrait aussi être utile pour vérifier l’efficacité des interventions thérapeutiques sur la posture.

Synthèse des connaissances de l’évaluation clinique de la marche en physiothérapie

Travail d'intégration réalisé dans le cadre du cours PHT-6113.

La thérapie par observation d’action (TOA) dans la maladie de Parkinson

Travail d'intégration réalisé dans le cadre du cours PHT-6113.

L'évaluation systématique de la lombalgie selon les données probantes.

Les illustrations accompagnant le texte ont été dessinées par monsieur Mathieu Gagnon.

Le développement et la mise à l’essai d’une formation sur l’évaluation et la gestion du risque de violence à l’aide de la grille DASAfr. auprès d’intervenants dans le domaine de la psychiatrie légale

Rapport de stage présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l'obtention du grade de Maître ès sciences (M.Sc.) en sciences infirmières option formation

Évaluation des distorsions cognitives et biais de désirabilité sociale chez les agresseurs sexuels d'enfants

Rapport de stage présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de Maitre ès sciences (M.Sc.) en criminologie option intervention

Évaluation des besoins d’informations des intervenants en protection de la jeunesse

Domaine en plein développement, le transfert des connaissances (TC) se définit, comme l’ensemble des activités, des mécanismes et des processus favorisant l’utilisation de connaissances pertinentes (tacites et empiriques) par un public cible tel que les intervenants psychosociaux. Cette recherche vise à améliorer l’efficacité des méthodes linéaires écrites de TC en identifiant mieux les besoins d’information des intervenants en protection de la jeunesse. Notons que les méthodes linéaires écrites de TC désignent des outils d’information écrits unidirectionnels tels que les revues, les publications, les sites Internet, etc. Le premier objectif est de déterminer les catégories de besoins exprimés par les intervenants, c’est-à-dire déterminer si les besoins rapportés par des intervenants se regroupent en types ou sortes de besoins. Le deuxième objectif est d’établir l’importance relative de chacune de ces catégories. Enfin, cette étude vise à déterminer si ces besoins diffèrent selon les caractéristiques des intervenants ou de l’environnement. Deux facteurs sont étudiés, l’expérience de l’intervenant et la direction pour laquelle celui-ci travaille (Direction des services milieu à l’enfance ou Direction des services milieu à l’adolescence et ressources). Un devis mixte séquentiel exploratoire a été développé. Lors de la première étape, une analyse thématique a été effectuée à partir des réponses à une question ouverte posée aux membres de trois équipes et à partir d’un document résumant les requêtes effectuées auprès de l’équipe de la bibliothèque du Centre jeunesse de Montréal. Les résultats permettent de répondre au premier objectif de ce mémoire. En effet, les analyses ont permis de créer un arbre thématique comprenant 42 éléments classés hiérarchiquement. Les besoins se regroupent en deux thèmes généraux, soit les besoins qui concernent les « opérations » (c’est-à-dire l’action de l’intervenant) et les besoins concernant les « systèmes » (c’est-à-dire les éléments sur lesquels peuvent porter l’intervention). Cette dernière catégorie se subdivise entre l’usager, ses environnements et le contexte culturel et sociétal. Lors de la deuxième étape, une analyse de la variance (ANOVA) et une analyse de variance multivariée (MANOVA) ont été effectuées à partir des réponses de 82 intervenants à un questionnaire en ligne structuré selon les catégories de besoins d’informations déterminées à l’étape qualitative précédente. Les résultats permettent de répondre au deuxième objectif de ce mémoire et de mesurer le degré de force ou d’importance de chacune des catégories de besoins, identifiées lors de la première étape, selon les intervenants eux-mêmes. Les besoins ont ainsi pu être classés par ordre décroissant d’importance. Il a été possible de définir un groupe de neuf besoins prioritaires (portant sur l’animation, les caractéristiques personnelles des usagers, les caractéristiques des parents et leurs relations avec l’enfant, ainsi que l’intervention interculturelle et les problématiques sociales) et un autre groupe de sept besoins moins élevés (portant sur les autres « opérations » et les services professionnels dont a bénéficié l’usager). L’interprétation de ces résultats indique que les besoins en TC des intervenants se limitent aux informations qui concernent directement leur mandat, leur pratique ou les problématiques rencontrées. Les résultats de cette étape ont également permis de répondre au troisième objectif de ce mémoire. En effet, les résultats indiquent que l’importance ressentie des besoins (sur une échelle de 1 à 7) ne diffère pas significativement selon la direction pour laquelle travaille l’intervenant, mais elle diffère significativement selon l’expérience de ce dernier (moins de 10 ans ou plus de 10 ans). Cette différence est discutée et plusieurs hypothèses explicatives sont envisagées telles que l’accumulation de connaissances liée à l’expérience ou les changements cognitifs liés à l’expertise. Enfin, dans la discussion, les résultats sont mis en contexte parmi les autres types de besoins existants et les autres caractéristiques des connaissances qui doivent être prises en considération. Cela permet de formuler des recommandations pour améliorer la production de documents écrits ainsi que pour poursuivre la recherche dans le domaine de l’évaluation des besoins de TC. Bien que présentant certaines limites méthodologiques, cette recherche ouvre la voie au développement de meilleurs outils d’évaluation des besoins et à l’amélioration des techniques de transfert linéaires écrites.

Proposition d’une démarche d’évaluation des attitudes dans un stage clinique en soins infirmiers au collégial

La problématique d'évaluer les attitudes chez les élèves en soins infirmiers a surgi dès mon entrée dans la profession d'enseignante et de superviseure de stages cliniques au niveau collégial. Alors, est survenu le besoin d'explorer l'évaluation des attitudes dans un contexte scientifique, soit une recherche développement dans une approche qualitative. Allant à l'encontre de la déontologie et de ce qui est enseigné, les enseignantes et enseignants constatent que les élèves se trouvent à être certifiés même s'ils démontrent des attitudes inadéquates. Un second constat révèle que les grilles d'évaluation demeurent floues et peu explicites en ce qui a trait à l'évaluation des attitudes. Lors d'un premier niveau de revue de littérature pour documenter la problématique, il est relevé que le problème d'évaluer des attitudes ne se situe pas qu'en soins infirmiers et semble généralisé en éducation. Cependant, pour circonscrire l'étude du sujet, l'essai se limite à l'examen du problème auprès d'élèves en stage clinique de soins infirmiers au collégial. L'objet de la recherche est de tenter de répondre à comment évaluer des attitudes chez des élèves en stage clinique de soins infirmiers pour le niveau collégial. Cela implique l'examen de trois concepts : la compétence, les attitudes, l'évaluation dans une approche par compétences. La compétence est analysée à travers ses différents aspects en lien avec le Renouveau pédagogique, en considérant ses particularités pour le niveau collégial. La recension des écrits portant sur le concept d'attitude démontre que ce sujet est traité différemment en fonction des époques, expliqué surtout en terme de comportements dans certains écrits. Par contre, en lien avec l'approche par compétences, il convient de nommer différemment le concept. Nous croyons qu'il est opportun d'adopter une nomenclature adaptée à l'approche par compétences. Il s'agit davantage de «savoir-être en action» tel que nommé par Bellier (2002) et Scallon (2004a). Cependant, une classification des attitudes provenant des travaux de Morissette et Gingras (1989) retient l'attention. Cette classification aide à circonscrire la notion d'attitude, celles qui sont reliées à un programme d'études. Effectivement, il a été possible de bien identifier les attitudes du programme de soins infirmiers sur lesquelles s'appuiera la démarche d'évaluation proposée dans l'essai. L'étude du concept d'attitude s'est effectuée à l'aide de trois paires de lunettes différentes : une approche en éducation, une approche en ressources humaines et une approche en milieu professionnel. Il ressort de ces visions que la qualité du savoir-agir passe par le savoir-être, «le savoir-être en action», selon Scallon (2004a). L'évaluation dans une approche par compétences est aussi explorée à partir de différents auteurs ayant traité le sujet pour le niveau collégial (Leroux, 2007 ; Scallon, 2004a, 2004b, 2004c, 2007 ; Tardif, 2006). Les différentes fonctions de l'évaluation traitées en lien avec le Renouveau pédagogique, les caractéristiques de l'évaluation authentique, l'instrumentation en éducation et particulièrement en soins infirmiers, complètent l'examen de ce concept et du cadre de référence de l'essai. Pour l'évaluation de performances complexes, la communauté scientifique en éducation précise, sans contredit, que nous devons faire appel au jugement professionnel de l'enseignant. Pour rendre ce jugement valide, concret, précis et crédible, nous devons faire appel à une instrumentation solide. Des experts en évaluation de compétences, Tardif (2006), Scallon (2004a), Leroux (2003) pour ne nommer que ceux-là, précisent qu'instrumenter l'évaluation des compétences passe par l'élaboration de différents outils d'évaluation. Il convient de préciser que l'évaluation des attitudes des élèves en stage clinique de soins infirmiers provient d'un savoir-agir s'inscrivant dans des performances complexes, ne s'évaluant pas comme des connaissances isolées, mais bien comme des ressources intégrées. Nous tentons de démontrer, par cet essai, que le fait d'évaluer des ressources intégrées, incluant les attitudes, passe par l'établissement d'indicateurs de la performance en stage clinique, la clé pour rendre possible l'évaluation des attitudes en soins infirmiers. À l’aide d’un cadre opérationnel, la recherche soulève qu’il devient, dès lors possible d’évaluer des attitudes en soins infirmiers pour le niveau collégial.

Proposition d'instruments pour l'évaluation des compétences de l'élève dans un projet d'équipe en Techniques de génie mécanique au collégial.

Depuis le Renouveau au collégial, la révision des programmes d'études maintenant axés sur le développement des compétences a introduit des changements importants au plan des pratiques enseignantes. Dans ce contexte, les enseignantes et les enseignants ont été appelés à modifier leurs pratiques évaluatives de manière à soutenir le développement des compétences. Certaines situations d'apprentissage appellent une réflexion plus élaborée que ne le permet le cadre habituel de la fonction d'enseignante ou d'enseignant. C'est dans cette optique que nous avons choisi de traiter dans cet essai de maîtrise, de l'évaluation de la compétence de l'élève lorsque des projets sont réalisés en équipe dans un cours en particulier. La problématique du présent essai concerne l'évaluation de projets dans le programme de Techniques de génie mécanique (TGM) option fabrication, au cégep du Vieux Montréal. Dans le cadre du cours de projet de fabrication I (241-B56-VM), deux compétences sont développées soit effectuer la programmation manuelle d'un cours à commande numérique (0133) et conduire une machine-outil à commande numérique (012V). Puisque des apprentissages sont réalisés en contexte de projet d'usinage en équipe, dans un environnement technologique nécessitant l'utilisation de logiciels spécialisés et de tours à commande numérique, équipements essentiels au développement des compétences visées, plusieurs problématiques ont été observées. Des difficultés ont été constatées lors de l'évaluation des apprentissages de l'élève; il appert que les outils d'évaluation utilisés pour soutenir l'apprentissage et pour juger du niveau de maîtrise des compétences devraient être mieux adaptés. De plus, l'interdépendance des élèves en situation de projet en équipe rend plus complexe la démarche conduisant à l'évaluation spécifique de compétences propres à chaque élève. Ces constats nous ont conduits à formuler la question générale de recherche suivante : quels sont les instruments pour évaluer les compétences de l'élève dans le cadre d'un projet réalisé en équipe dans un cours de génie mécanique au collégial? Afin de répondre à cette question de recherche, un cadre de référence a été constitué. Dans un premier temps, celui-ci aborde le concept de compétence et ses composantes. Dans un deuxième temps, l'évaluation des apprentissages dans un programme formulé par compétences aborde dans l'ordre les fonctions de l'évaluation, les orientations qui guident l'évaluation, la démarche et les instruments d'évaluation. Dans un troisième temps, quelques exemples d'expériences pratiques en enseignement supérieur ont permis d'illustrer des pratiques évaluatives mises en application afin d'évaluer les apprentissages dans un projet réalisé en équipe. Au terme de ce cadre de référence, nous retenons que l'évaluation de la compétence de l'élève dans un projet réalisé en équipe requiert l'utilisation de différents instruments d'évaluation formative et certificative. Plusieurs écrits convergent vers l'utilisation du rapport de projet, du journal de bord, des grilles d'évaluation et d'appréciation pour soutenir l'élève et porter un jugement en cours et au terme de l'apprentissage. En nous appuyant sur le cadre de référence construit et dans le but de concevoir des instruments d'évaluation pour porter un jugement sur l'atteinte de la compétence de l'élève qui réalise un projet en équipe dans un cours du programme de Techniques de génie mécanique, les étapes de la recherche-développement de Van der Maren (2003) nous ont guidés vers la conception d'un objet pédagogique. Les étapes de la démarche proposée par Van der Maren (2003) nous ont conduits à conceptualiser et à modéliser l'objet soit des instruments d'évaluation d'un projet réalisé en équipe. Ainsi, en accord avec le cadre de référence un ensemble d'instruments d'évaluation formative et certificative ont été conçus et classés en trois dimensions proposées par Proulx (2004), soit l'évaluation formelle, l'évaluation pratique et l'évaluation personnelle. Parmi les instruments proposés plusieurs types de grilles d'évaluation font appel à l'autoévaluation, à l'évaluation par les pairs et par l'enseignante ou l'enseignant. Dans le cadre de projets réalisés en équipe, ces grilles d'évaluation permettent de suivre et de soutenir la progression des apprentissages, l'implication et la participation au travail d'équipe et l'appréciation de l'élève sur les résultats obtenus. Au terme de cet essai qui nous a permis de proposer des instruments d'évaluation de l'élève lors de la réalisation d'un projet en équipe pour un cours de fabrication mécanique au collégial, nous retenons qu'un travail de conception rigoureux a été mené afin de concevoir et de catégoriser un ensemble d'instruments d'évaluation qui seront mis à l'essai avec des cohortes d'élèves du collégial dès l'hiver 2011.

Étude de profils psychomoteurs d'enfants à hauts potentiels intellectuels en difficulté d'apprentissage à l'école primaire française

Cette recherche professionnelle porte sur les profils psychomoteurs d'un échantillon de 83 enfants français, garçons et filles de 7, 8 et 9 ans à hauts potentiels intellectuels rencontrant des difficultés pour apprendre à l'école primaire. Elle est mise en oeuvre au moyen d'une méthodologie mixte. Née en France, la psychomotricité est un corpus paramédical qui propose une approche éducative et de remédiation des difficultés d'apprentissage, à partir d'une conception du développement psychomoteur qui considère que les interrelations entre les fonctionnements corporels, les éprouvés émotionnels et les cognitions sont primordiales et qu'elles se réalisent et sont accessibles via l'expérience corporelle globalisante. Ce construit, et les outils d'évaluation qui en découlent, c'est-à-dire le bilan psychomoteur, sont ici mobilisés pour décrire les profils adaptatifs d'enfants à hauts potentiels intellectuels en souffrance pour apprendre. Si les principaux travaux consacrés à ces enfants hors-normes et à leurs développements atypiques évoquent leur sensibilité et fragilité, ils sont trop souvent restreints aux seuls aspects du quotient intellectuel. Les apports de la psychomotricité peuvent donc les compléter. À partir de la description du dialogue tonicoémotionnel, qui inscrit le sujet dans la continuité biologiquepsychologique, l'expérience du corps, sous le double effet de la maturation neuromotrice et du bain environnemental, évolue vers la différenciation des fonctions psychomotrices qui permet la maîtrise gestuelle, la représentation du corps, de l'espace et du temps. Ces descriptions sont cohérentes avec d'autres conceptions multi-référencées qui reconnaissent aux émotions et à leur devenir un rôle important dans le développement, comme la théorie de l'attachement. Elles conduisent au repérage de troubles psychomoteurs. Ceux-ci peuvent friner l'accès aux apprentissages scolaires notamment l'écriture. Ce sont des perturbations de l'équilibre psychocorporel. Par définition et spécifiquement, ils ne répondent pas à une atteinte neurologique et expriment une souffrance psychique. L'analyse centrée sur les variables fournit une vision générale des données collectées. Les corrélations entre les 30 rubriques sont étudiées en les classant par sphères correspondant aux fonctions psychomotrices - motricité - rythme - espace - intégration corporelle - graphomotricité; puis par processus - tonicoémotionnel - sensori-perceptivo-moteur - cognitif - apprentissage explicité. Cette taxonomie éclaire les corrélations et donc les niveaux d'organisation. Ce premier traitement statistique débouche sur a) l'intérêt de la démarche globale en psychomotricité puisque toutes les rubriques étudiées se sont avérées troublées, b) l'apport de la prise en considération des dimensions tonicoémotionnelles, c) l'importance de l'articulation sensori-perceptivo-motrice et d) une confirmation des liens entre les compétences psychomotrices et l'écriture. La seconde étape est une classification hiérarchique ascendante puis une analyse factorielle des grappes. Elle dégage des résultats concernant des différences entre les organisations internes de ces enfants sous-réalisateurs, à partir des poids respectifs des facteurs 1) de la dyspraxie et de la dysgraphie, 2) de l'hyperactivité et de l'anxiété avec impulsivité et difficultés graphiques, 3) des troubles de la motricité large et fine et de l'expression émotionnelle, 4) des troubles spatiaux, 5) des troubles visuopraxiques et de l'intégration corporelle floue, 6) des troubles diffus et légers et 7) des troubles du rythme. Ainsi les cinq grappes sont décrites de manière dynamique comme caractérisées par 1) de bonnes compétences scripturales, des difficultés légères mais aussi des perturbations du tonus musculaire, 2) des tendances dysgraphiques pour des enfants maladroits et inquiets mais aussi avec des compétences préservées, qui se différencient 3) d'enfants franchement dysgraphiques avec des difficultés à se situer et manier les informations relatives à l'espace et au rythme, 4) d'enfants également dysgraphiques mais aussi hyperactifs, anxieux et manquant de référence spatio-temporelle, et 5) de sujets qui dysgraphiques, dyspraxiques, émotifs ont des tendances hyperactives et des incertitudes visuopraxiques. Ainsi à partir de la référence holistique-interactionniste, ces résultats confirment l'intérêt des approches globales et multi-référencées pour explorer les profils des enfants dont le développement n'est pas harmonieux et qui se trouvent confrontés à des difficultés pour apprendre dans le cadre scolaire.

Caractérisation électro-clinique des convulsions fébriles et risque d’épilepsie

Environ 2-3% d’enfants avec convulsions fébriles (CF) développent une épilepsie, mais les outils cliniques existants ne permettent pas d’identifier les enfants susceptibles de développer une épilepsie post-convulsion fébrile. Des études ont mis en évidence des anomalies d’EEG quantifiée, et plus particulièrement en réponse à la stimulation lumineuse intermittente (SLI), chez des patients épileptiques. Aucune étude n’a analysé ces paramètres chez l’enfant avec CF et il importe de déterminer s’ils sont utiles pour évaluer le pronostic des CF. Les objectifs de ce programme de recherche étaient d’identifier, d’une part, des facteurs de risque cliniques qui déterminent le développement de l’épilepsie après des CF et, d’autre part, des marqueurs électrophysiologiques quantitatifs qui différencieraient les enfants avec CF des témoins et pourraient aider à évaluer leur pronostic. Afin de répondre à notre premier objectif, nous avons analysé les dossiers de 482 enfants avec CF, âgés de 3 mois à 6 ans. En utilisant des statistiques de survie, nous avons décrit les facteurs de risque pour développer une épilepsie partielle (antécédents prénataux, retard de développement, CF prolongées et focales) et généralisée (antécédents familiaux d’épilepsie, CF récurrentes et après l’âge de 4 ans). De plus, nous avons identifié trois phénotypes cliniques distincts ayant un pronostic différent : (i) CF simples avec des antécédents familiaux de CF et sans risque d’épilepsie ultérieure; (ii) CF récurrentes avec des antécédents familiaux d’épilepsie et un risque d’épilepsie généralisée; (iii) CF focales avec des antécédents familiaux d’épilepsie et un risque d’épilepsie partielle. Afin de répondre à notre deuxième objectif, nous avons d’abord analysé les potentiels visuels steady-state (PEVSS) évoqués par la SLI (5, 7,5, 10 et 12,5 Hz) en fonction de l’âge. Le tracé EEG de haute densité (128 canaux) a été enregistré chez 61 enfants âgés entre 6 mois et 16 ans et 8 adultes normaux. Nous rapportons un développement topographique différent de l’alignement de phase des composantes des PEVSS de basses (5-15 Hz) et de hautes (30-50 Hz) fréquences. Ainsi, l’alignement de phase des composantes de basses fréquences augmente en fonction de l’âge seulement au niveau des régions occipitale et frontale. Par contre, les composantes de hautes fréquences augmentent au niveau de toutes les régions cérébrales. Puis, en utilisant cette même méthodologie, nous avons investigué si les enfants avec CF présentent des anomalies des composantes gamma (50-100 Hz) des PEVSS auprès de 12 cas de CF, 5 frères et sœurs des enfants avec CF et 15 témoins entre 6 mois et 3 ans. Nous montrons une augmentation de la magnitude et de l’alignement de phase des composantes gamma des PEVSS chez les enfants avec CF comparés au groupe témoin et à la fratrie. Ces travaux ont permis d’identifier des phénotypes électro-cliniques d’intérêt qui différencient les enfants avec CF des enfants témoins et de leur fratrie. L’étape suivante sera de vérifier s’il y a une association entre les anomalies retrouvées, la présentation clinique et le pronostic des CF. Cela pourrait éventuellement aider à identifier les enfants à haut risque de développer une épilepsie et permettre l’institution d’un traitement neuroprotecteur précoce.

Rôle du test génétique dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Étude sur une cohorte prospective unicentrique.

La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome

La collaboration interprofessionnelle vers une transformation des pratiques au sein d’un GMF de deuxième vague

INTRODUCTION : Les soins de première ligne au Québec vivent depuis quelques années une réorganisation importante. Les GMF, les cliniques réseaux, les CSSS, les réseaux locaux de service, ne sont que quelques exemples des nouveaux modes d’organisation qui voient le jour actuellement. La collaboration interprofessionnelle se trouve au cœur de ces changements. MÉTHODOLOGIE : Il s’agit d’une étude de cas unique, effectuée dans un GMF de deuxième vague. Les données ont été recueillies par des entrevues semi-dirigées auprès du médecin responsable du GMF, des médecins et des infirmières du GMF, et du cadre responsable des infirmières au CSSS. Les entrevues se sont déroulées jusqu’à saturation empirique. Des documents concernant les outils cliniques et les outils de communication ont aussi été consultés. RÉSULTATS : À travers un processus itératif touchant les éléments interactionnels et organisationnels, par l’évolution vers une culture différente, des ajustements mutuels ont pu être réalisés et les pratiques cliniques se sont réellement modifiées au sein du GMF étudié. Les participants ont souligné une amélioration de leurs résultats cliniques. Ils constatent que les patients ont une meilleure accessibilité, mais l’effet sur la charge de travail et sur la capacité de suivre plus de patients est évaluée de façon variable. CONCLUSION : Le modèle conceptuel proposé permet d’observer empiriquement les dimensions qui font ressortir la valeur ajoutée du développement de la collaboration interprofessionnelle au sein des GMF, ainsi que son impact sur les pratiques professionnelles.