Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara

Myxedema coma, a rare but fatal emergency, is an extreme expression of hypothyroidism. We describe a 51-year-old male patient who has discontinued hypothyroidism treatment 10 months earlier and developed lethargy, edema, and cold intolerance symptoms. He also had a previous diagnosis of neurofibromatosis. After admission, he progressed to respiratory insufficiency and coma. The prompt recognition of the condition, thyroid hormone replacement, and management of the complications (hypoventilation, cardiogenic shock associated with swinging heart, adrenal and renal insufficiency and sepsis), resulted in a favorable evolution.

Prevalência de achados radiográficos da neurofibromatose tipo 1: estudo de 82 casos

A neurofibromatose tipo 1 é uma das enfermidades genéticas mais comuns da espécie humana com padrão de herança autossômica dominante. As alterações radiológicas encontradas com maior freqüência são: escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea, crescimento anormal do osso, pseudo-artrose, meningocele, deformidade da parede posterior dos corpos vertebrais ("scalloping"), peito escavado, lesões osteolíticas nos ossos longos e alterações do sistema nervoso central. Os autores apresentam dados estatísticos dos achados radiográficos prevalentes em 82 pacientes com neurofibromatose tipo 1 acompanhados pelo Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose, de São José do Rio Preto, SP, um centro multidisciplinar de estudo e tratamento dos portadores da doença.

Neurofibromatose tipo 1: aspectos radiológicos do tórax

OBJETIVO: Identificar alterações e frequências nas radiografias simples do tórax sugestivas de neurofibromatose tipo 1 e avaliar a possibilidade de inclusão de massa no mediastino posterior como critério de diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizadas radiografias com técnica padrão de tórax em póstero-anterior e em perfil de 141 pacientes com neurofibromatose tipo 1, atendidos no Serviço de Radiologia do Hospital de Base e Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, SP. Os resultados obtidos foram avaliados por métodos não paramétricos ao nível de 0,05 de significância (p = 0,05). RESULTADOS: No presente estudo, 141 pacientes com neurofibromatose tipo 1 realizaram radiografia de tórax, sendo as alterações mais frequentes: erosão óssea das costelas (19,8%), peito escavado (12,0%), cifoescoliose (3,5%) e massas no mediastino posterior (7,1%). Esses resultados sugerem que as massas (neurofibroma e meningocele) devem ser incluídas como critério diagnóstico para neurofibromatose tipo 1, juntamente com displasia do osso esfenoide, pseudoartrose e afinamento do córtex de ossos longos, conforme definido pelo National Institutes of Health. CONCLUSÃO: A presença das massas no mediastino posterior associada às alterações ósseas características definidas pelo National Institutes of Health indicam ser um achado consistente para se considerar como critério diagnóstico da doença.

Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico

A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos. A neurofibromatose Tipo 1 (NF1) foi descrita em 1882 por Frederich Daniel von Recklinghausen, que observou a existência de tumores heterogéneos das bainhas nervosas periféricas e utilizou o termo neurofibroma para o tumor e neurofibromatose para a condição de múltiplos neurofibromas. Em 1940, Davis descreveu o glioma ótico associado à neurofibromato-se Tipo 1. À NF1 podem associar-se outros problemas visuais, nomeadamente estrabismo, baixa de acuidade visual, glioma ótico, nó-dulos de Lisch, e dificuldades de aprendizagem, deficit de atenção e hiperatividade.

Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento

A Neurofibromatose tipo a (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF! seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação para o neuropediatra. Material e Métodos: realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal através da consulta dos processos clínicos. Incluiu todas as crianças com critérios de diagnóstico de NF1 de acordo com National Institutes of Health Consensus Development Conference criteria de 1988. Os dados foram comparados com outras séries recentes. Resultados: São 28 as crianças com critérios de diagnóstico de NF1, 15 (53%) do sexo feminino e 17 (60,7%) com anetecendentes familiares de NF1. A média da idade do diagnóstico é de 3,6 +-3,3 anos (3m-14a) e a idade actual é de 8 +-7,05 anos (11m-15a). O principal motivo de referenciação à consulta de Neurologia foi um pedido de orientação face à presença de manchas "café cpm leite", que estiveram presentes em 100% dos casos. a epilepsia ocorreu em 4 (14,2%)crianças, com crises parciais complexas. Surgiram complicações graves em 7 crianças (25%): tumor do SNC (3); linfoma (1); pseudoartrose da tíbia (1); epilepsia refractária (1); neurofibroma retroperitoneal (1).

Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Crescimento e composição corporal de uma coorte de crianças e adolescentes com diabetes tipo 1

OBJECTIVE: To evaluate the growth and body composition of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM). SUBJECTS AND METHODS: A cohort of 44 patients with T1DM were followed up for approximately four years and compared with a control group. Weight, height, body mass index (BMI), body fat percentage (BF%), fat mass index, waist circumference (WC) and waist-height ratio were determined. RESULTS: In females, in the first evaluation, BF% was lower in patients than in controls, while in the second evaluation, mean WC was higher in patients than in controls. In males, height of the patients was lower in the first evaluation, while body mass index (BMI) was higher in the second one. We did not find any differences among the changes in height, weight and BMI z-scores and BF% or in the distribution of those z-scores between the two evaluations, in both groups. Multiple regression analysis found differences in BMI and waist-height ratio in both sexes and also in WC in females. CONCLUSION: The patients had adequate growth but showed discrepancy in their body composition during the study.

Achados otoneurológicos em indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1

Alterações metabólicas, como acontecem no Diabetes mellitus, têm sido mencionadas no desenvolvimento e manutenção das queixas relacionadas ao aparelho vestibular e auditivo. OBJETIVO: Investigar o aparelho vestibular em uma população de indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 19 indivíduos, sendo 10 do gênero feminino (52,6%) e 9 do gênero masculino (47,3%), com idades variando de 8 a 25 anos, com diagnóstico médico de Diabetes mellitus tipo 1. Para comparação dos resultados, foi selecionado um grupo controle com outros 19 indivíduos, equiparando-se idade e sexo. O protocolo de avaliação consistiu de anamnese, inspeção otoscópica, avaliação do equilíbrio estático e dinâmico, provas cerebelares e avaliação vectoeletronistagmográfica. DESENHO CIENTÍFICO: Clínico prospectivo. RESULTADOS: Encontrou-se na amostra estudada alteração à vectoeletronistagmografia em 36,84% (n=7) dos indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1, sendo 21,06% (n=4) Síndrome Vestibular Periférica Deficitária e 15,79% (n=3) Síndrome Vestibular Periférica Irritativa. CONCLUSÃO: Concluiu-se que indivíduos com Diabetes mellitus Tipo 1 podem ter seu aparelho vestibular comprometido, mesmo que não apresentem queixas otoneurológicas.

Implante auditivo de tronco cerebral: técnica cirúrgica e resultados auditivos precoces em pacientes com neurofibromatose tipo 2

O implante auditivo de tronco cerebral foi desenvolvido para restaurar alguma audição útil em pacientes que apresentam ausência de nervo coclear bilateralmente. OBJETIVOS: Discutir a indicação, cirurgia e resultados em quatro pacientes submetidos à cirurgia para colocação de implante auditivo de tronco cerebral. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Quatro pacientes com diagnóstico de schwannomas vestibulares bilaterais foram submetidos à cirurgia para colocação de Implante Auditivo de Tronco Cerebral durante o mesmo ato cirúrgico utilizado para a exérese de um dos tumores. Aspectos clínicos e técnicos e as referências anatômicas da cirurgia e os resultados auditivos foram analisados. RESULTADOS: Em todos os casos foram identificados as referências anatômicas ao forame de Luschka. As complicações cirúrgicas se resumiram à fístula liquórica em dois pacientes. Os eletrodos foram bem posicionados e a sensação auditiva foi suficiente para reconhecimento de sons e auxílio à leitura labial. CONCLUSÃO: Os resultados auditivos de nossos pacientes abrem uma perspectiva importante aos pacientes com surdez profunda bilateral sem integridade anatômica das vias auditivas centrais.

Dinâmicas e relações intra-organizacionais nos cuidados às crianças / adolescentes com diabetes mellitus tipo 1

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde. Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão dos Serviços de Saúde.

Paralisia do VI par craniano vs. Síndrome de Duane tipo 1

O VI par craniano, é responsável pela inervação do músculo recto externo. Uma lesão que afecta o VI par irá resultar numa limitação da abdução. A Síndrome de Duane, do tipo I, caracteriza-se por limitação da abdução unilateral, em que o olho afectado não passa da linha média, por retração do globo ocular e estreitamento da fenda palpebral, em adução. O diagnóstico diferencial é de extrema importância para se proceder a um prognóstico correcto e respectivo plano terapêutico. Objectivos: Esquematizar as diversas características motoras e sensoriais da paralisia do VI par craniano comparando-as com as da Síndrome de Duane Tipo I, designando os testes de ortóptica respectivos. Identificar os testes de diagnóstico diferencial entre as duas entidades e as suas características principais, nomeadamente os exames coordimétricos e o teste das ducções forçadas.

Diversidade genética e resistência natural ao Maraviroc em estirpes do vírus da imunodeficiência humana Tipo 1 (HIV-1) em circulação em utilizadores de drogas por via endovenosa na Grande Lisboa

RESUMO: O maraviroc (MVC) é o único anti-retroviral antagonista do co-receptor CCR5 licenciado e interage com as ansas transmembranares de CCR5, induzindo uma alteração da sua conformação e impedindo a interacção com gp120. O MVC é activo apenas contra estirpes R5 de HIV-1, sendo utilizado em terapia de recurso. Neste trabalho, foi estudada a diversidade genética da região C2V3C3 do gene env de estirpes de HIV-1 de oxicodependentes por via endovenosa da Grande Lisboa, pesquisando-se também a presença de polimorfismos genéticos naturais. Foram utilizadas 52 amostras de plasma e para 35 destas foi amplificado por RT-nested PCR um produto de 565 pb. A análise filogenética revelou a seguinte distribuição de genótipos: 23 B (incluindo, provavelmente, 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G e 1 F1. Após tradução, e por comparação com a sequência consenso B, verificou-se uma elevada frequência de polimorfismos genéticos, sendo encontradas algumas “assinaturas de aminoácidos” relativas aos subtipos não-B. Realizou-se ainda uma pesquisa de locais de N-glicosilação e a previsão da utilização de co-receptores (abordagem genotípica), com recurso às regras 11/25 e da carga líquida da ansa V3 e aos programas PSSM e geno2pheno[coreceptor]. Observou-se uma conservação genérica do número de locais de N-glicosilação e foram identificadas 5 sequências com tropismo X4 ou duplo. Por fim, com base na literatura, realizou-se uma pesquisa de polimorfismos genéticos associados a resistência ao MVC presentes na ansa V3. Foi observado um número elevado destas mutações. A presença dos padrões 11S+26V e 20F+25D+26V, num total de 3 sequências, é relevante, visto estes estarem inequivocamente associados à resistência in vivo ao MVC. Apesar de não estar ainda definido um perfil de resistência para o MVC, a presença das mutações encontradas, em indivíduos sem contacto prévio com o fármaco, trará implicações relevantes na sua gestão clínica, considerando a introdução do MVC na terapia de recurso.---------- ABSTRACT: Maraviroc (MVC) is the only CCR5 inhibitor licensed today. This drug interacts with the transmembrane helices of CCR5 co-receptor, inducing a conformation change of its extracellular loops and preventing the interaction with gp120. MVC is only active against R5 strains of HIV-1 and is currently used in salvage therapy. The genetic diversity of the env C2V3C3 region of HIV-1 strains from injecting drug users in the Greater Lisbon was studied, along with the presence of natural genetic polymorphisms. 52 plasma samples were used and the amplification by RT-nested PCR of a 565 bp-product was possible in 35 of them. The phylogenetic analysis revealed 23 sequences classified as subtype B (probably including 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G and 1 F1. After translation, the presence of natural genetic polymorphisms was studied by comparison to a subtype B consensus. A high frequency of genetic polymorphisms was observed and significant “amino acid signatures” were found in association with non-B subtypes. A full characterization of the N-glycosylation sites was also performed and a coreceptor prediction (genotypic approach) was accomplished using the 11/25 and the V3 net charge rules and the programs PSSM and geno2pheno[coreceptor]. The number of N-glycosylation sites was generically preserved. Five sequences were defined as X4 or dual-tropic. Based on published data, a search for genetic polymorphisms, present in V3loop, associated to MVC resistance was finally undertaken. Several of such mutations were observed, being particularly interesting the presence of the patterns 11S+26V and 20F+25D+26V, in a total of 3 sequences, since these patterns have unequivocally been associated with MVC resistance in vivo. Although a resistance profile for MVC is not yet defined, the presence of these mutations in MVC-naïve populations may have significant impact in their clinical management in the future, especially considering the introduction of this drug in salvage therapy.