Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma.

El melanoma es un tumor originado en los melanocitos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo y los factores de riesgo son tanto genéticos como ambientales: La mutación más importante descubierta en el melanoma no familiar es el del gen BRAF, presente hasta en el 66% de los melanomas según estudios(17),principalmente la V600E, en personas jóvenes (hasta 40 años) y en áreas de exposición solar intermitente como el tronco y miembros inferiores. La expansión del conocimiento de la genética y los avances en la inmunidad anti-tumoral proporcionan un rico terreno para el despliegue de nuevas terapéuticas. La mutación del gen BRAF en la actualidad representa el principal biomarcador genético. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones que afectan a la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK). Los agentes terapéuticos, de ser eficaces, deberán ser seleccionados de acuerdo a las vías relacionadas con las mutaciones genéticas presentes en el melanoma. Dado estos avances se abre una gran posibilidad terapéutica para aquellos melanomas que presentarían este tipo de mutaciones. Nuestro objetivo es, determinar la mutación V600E del gen BRAF en pacientes con diagnóstico histopatológico de melanoma de la ciudad de Córdoba y relacionar la con la edad del paciente en el momento del diagnóstico, sexo, fototipo , antecedentes de melanoma en familiares de 1 y 2 grado , de foto exposición y variante clínica y localización del melanoma.

INCIDENCIA DE LA MUTACIÓN DEL GEN BRAF EN PACIENTES DE CÓRDOBA (ARGENTINA) CON MELANOMA.

El melanoma es un tumor originado en los melanocítos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo y los factores de riesgo son tanto genéticos como ambientales: La mutación más importante descubierta en el melanoma no familiar es el del gen BRAF, presente hasta en el 66% de los melanomas según estudios(17),principalmente la V600E, en personas jóvenes (hasta 40 años) y en áreas de exposición solar intermitente como el tronco y miembr inferiores. La expansión del conocimiento de la genética y los avances en la inmunidad anti-tumoral proporcionan un rico terreno para el despliegue de nuevas terapéuticas. La mutación del gen BRAF en la actualidad representa el principal biomarcador genético. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones que afectan a la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK). Los agentes terapéuticos, de ser eficaces, deberán ser seleccionados de acuerdo a las vías relacionadas con las mutaciones genéticas presentes en el melanoma. Dado estos avances se abre una gran posibilidad terapéutica para aquellos melanomas que presentarían este tipo de mutaciones. Nuestro objetivo es, determinar la mutación V600E del gen BRAF en pacientes con diagnostico histopatológico de melanoma de la ciudad de Córdoba y relacionar la con la edad del paciente en el momento del diagnóstico, sexo, fototipo , antecedentes de melanoma en familiares de 1 y 2 grado , de foto exposición y variante clínica y localización del melanoma.

Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Territorio en mutación: la industria textil-confección como factor de desarrollo local en Galicia

La industria textil y de la confección ha experimentado en Galicia un muy notable proceso de expansión en las últimas décadas. Esta actividad se localiza de modo específico en determinadas localidades y espacios, donde se configuran sistemas productivos locales, mientras en el resto su presencia es más débil. Otra de las características del sector es el contraste existente entre dos modelos empresariales: el vinculado al grupo multinacional Inditex y aquel asociado a un grupo de empresas de menor entidad, pero de gran capacidad competitiva en los segmentos de calidad asociados al diseño. El presente análisis presenta como objetivos: presentar las estrategias empresariales de los dos mode los productivos existentes, individualizar aquellos factores de carácter socioeconómico y territorial que han favorecido el desarrollo de la actividad e identificar las principales implicaciones territoriales que el sector ha generado en aquellas localidades donde su presencia es más significativa.

Determinación alélica de la mutación causante de la parálisis periódica hipercalémica en caballos cuarto de milla y sus cruzas en el noreste de México

Tesis (Maestro en Ciencias Veterinarias) U.A.N.L., 2007

Frecuencia de la mutación KDR ILE1, 016 en aedes aegypti (díptera : culicidae) en zonas de riesgo de dengue en México.

Tesis (Doctor en Ciencias con Acentuación en Entomología Médica) UANL, 2011.

Perfil de resistencia y mutación kdr asociada a insecticidas piretroides en aedes aegypti (L.) (DIPTERA: CULICIDAE) de Veracruz, México.

Tesis (Doctor en Ciencias con Acentuación en Entomología Médica) UANL, 2010.

Ciudades y sociedades en mutación. Lecturas cruzadas sobre Colombia

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El paisatge : patrimoni en mutació i recurs didàctic formatiu en l'àmbit europeu. 'El paisaje : patrimonio en mutación y recurso didáctico formativo en el ámbito europeo'.

Resumen del autor en catalán

La autonomía y descentralización del modelo federal venezolano. Una mutación del federalismo dual en el marco del ordenamiento latinoamericano

En la presente investigación se estudió la organización administrativa y territorial de la República Bolivariana de Venezuela, para poder identificar si se podían definir y catalogar a Venezuela como un Estado federal como manda su Constitución, o si por el contrario, podríamos estar hablando de una organización distinta llámese autonómica o unitaria, o simplemente un modelo federal diferente al dual influenciado por las diferentes formas de organización.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Cantuña: discurso comunicacional, mutación, y refuncionalización en la creación de un héroe mítico

A lo largo del tiempo se han tejido diversas versiones sobre Cantuña, personaje legendario posicionado en el imaginario local como representante simbólico de la cultura quiteña. El primer relato conocido sobre este personaje y su contexto se difundió a través de la construcción discursiva que el Jesuita Juan de Velasco incluyó en su obra histórica. Realizado un análisis crítico de dicho discurso se concluye que, no obstante el entorno sociopolítico en el que se desarrolla, enuncia un fuerte mensaje de resistencia a la desigualdad social imperante y a los poderes hegemónicos instituidos durante la Colonia. Centurias después, durante la primera mitad del siglo XX aparece una versión legendaria sobre Cantuña escrita por el periodista Luis Aníbal Sánchez quien patenta una imagen totalmente depreciada y disminuida de Cantuña; se le mutila la raigambre histórica de la que le sostiene Velasco; y se eleva un discurso de sublimación a lo hispano. Estas circunstancias son preocupantes toda vez que precisamente es esta versión la que ha gozado de mayor incidencia y aceptación entre los públicos, no obstante el mensaje discriminatorio que proyecta. Estas evidencias motivan un análisis profundo orientado a desentrañar las causas que motivaron la construcción de cada uno de los relatos; a confrontarlos, lo mismo que a sus contextos, para establecer la naturaleza de sus diferencias, de su impacto, de su incidencia, éxito o fracaso. Entre uno y otro, la figura de Cantuña se ha refuncionalizado y resemantizado adquiriendo la trascendencia simbólica de un héroe legendario local; meritorio es, por tanto, conocer de qué modo este personaje centenario fue cobrando la fuerza necesaria para permanecer vigente en el imaginario de la cultura local quiteña.

Nicaragua: el impacto de la mutación política

Incluye Bibliografía

Las Cooperativas yerbateras entre proyectos estatales en mutación. Misiones (Argentina), 1950-1976. En: LaRivada, V. 3, nº 4

La actual provincia de Misiones desarrolló una economía relacionada a cultivos industriales, particularmente yerba mate y tabaco. El sistema productivo se enlazó a ellos, los cuales además modelaron las explotaciones agrícolas y al sujeto social agrario. El objetivo de este trabajo es analizar las acciones colectivas desplegadas por el cooperativismo yerbatero misionero y la representación de intereses del sector, tomando como referente a la Federación de Cooperativas Agrícolas de Misiones (Fedecoop); las mismas serán puestas en relación con los cambios en las políticas estatales a partir de la década de 1950 hasta 1976. Se sostiene la hipótesis de que las cooperativas promueven una organización económica y social válida para los sujetos rurales del agro misionero. Para este análisis histórico, interesa considerar la construcción de hegemonía, entrelazados con el vínculo existente entre los proyectos productivos y sociales que sostenía el sujeto cooperativo y aquél que el Estado intentó reformular al finalizar el gobierno peronista en 1955. El propósito es ponderar cuáles fueron las consecuencias de los cambios ocurridos a partir del paso de un Estado interventor a uno burocrático autoritario sobre el movimiento cooperativo.

De la construcción de la memoria a la identidad como mutación : Apuntes sobre España de Manuel Vilas

Este trabajo analiza los procedimientos narrativos de España de Manuel Vilas en torno de la construcción de la identidad nacional. Esta se constituye como un núcleo 'pre-significativo' al que los textos buscan referirse a través de una serie de operaciones alegóricas. Ellas suponen una interrogación tanto sobre el estatuto del texto como sobre la configuración actual del sistema literario. A partir de esto, se plantea el problema del lugar de la literatura en la cultura contemporánea, cruzada por las recientes transformaciones tecnológicas digitales. Una toma de distancia respecto de las líneas que marcaron la literatura de la Transición española, primero, y la ligada con la recuperación de 'memoria histórica', después, abre España a una concepción de la invención literaria como mutación ficcional