Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.

Leque de Malformações Congénitas Associadas às Fissuras do Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os aurores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados a Consulta de Fissurados do Hospital de Dona Estefania (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitasem 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.) sendo segundo os critérios de Smith, 81 major e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face ( 25,9 %) e do sistema cardiovascular (16,5 %).As anomalias múltiplas(de vários sistemas) são as mais frequentes (47.9 %), seguindo-se a anomalia isolada (29,1 %) e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamente a Sequência de Pierre Robin (S.P.R.) - 19 em 36 fendas do palato secundário.

Persistência da Veia Cava Superior Esquerda Associada a Atresia do Esófago - Revisão de 5 Casos

Objectivos: A atresia do esófago está associada a uma variedade de malformações congénitas de outros órgãos. A persistência da veia cava superior esquerda e uma das malformações venosas torácicas mais comuns, ocorrendo em 0,3% da população. O objectivo deste estudo é caracterizar a persistência da veia cava superior esquerda nos doentes com atresia do esófago tratados no Hospital Dona Estefânia. Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes admitidos por atresia do esófago desde Janeiro 2002 a Dezembro 2013. As seguintes variáveis foram estudadas, considerando, idade gestacional, o peso à nascença, o sexo, tipo de atresia do esófago, ecocardiograma no pré-operatório, malformações associadas, abordagem cirúrgica, eventual ecocardiograma no pós-operatório e angioressonância. Resultados: De um total de 107 doentes, em cinco casos foi diagnosticada persistência da veia cava superior esquerda. Destes, apenas um tinha diagnostico pré-natal. A restante investigação revelou um doente com atresia duodenal e outro com malformação do aparelho urinário, coloboma e malformação bilateral dos pavilhões auriculares. Todos os cinco doentes foram submetidos a toracotomia, esofagoesofagostomia primária após laqueação da fístula traqueo-esofágica e angio-ressonância para caracterizar a malformação vascular. Não houve registo de complicações, quer intra-operatórias quer pós-operatórias. Conclusão: Apesar do estudo pré-operatório, apenas se diagnosticou persistência da veia cava superior esquerda num dos doentes. O diagnóstico é geralmente feito de forma incidental durante a colocação rotineira de catéteres venosos centrais à esquerda. É importante identificar estes doentes e caracterizar o seu padrão de retorno venoso cardíaco, pelo risco de complicações embó1icas paradoxais para o sistema arterial.

Correlação entre o Diagnóstico Morfológico Pré e Pós-Natal das Nefrouropatias Fetais

Objetivo: avaliar a acuidade da ecografia antenatal no diagnóstico das nefrouropatias fetais. Pacientes e Métodos: os autores acompanharam prospectivamente 127 gestações, referidas ao Centro de Medicina Fetal da UFMG devido à suspeita de anomalia do trato urinário fetal. Procedeu-se então ao ultra-som morfológico, no qual procurou-se verificar a biometria, padrão de crescimento fetal, vitalidade, malformações associadas e, finalmente, uma descrição sistematizada do sistema renal fetal, visando-se estabelecer o diagnóstico pré-natal. Este foi posteriormente correlacionado com o diagnóstico obtido após o nascimento. Resultados: utilizando-se o índice kappa (que mede a concordância entre diferentes medidas, métodos ou instrumentos de medição com os seguintes critérios: abaixo de 0,40, baixa concordância; entre 0,40 e 0,75, concordância razoável e acima de 0,75, excelente concordância), os autores encontraram excelente índice de concordância global entre o diagnóstico pré e pós-natal (índice kappa 95%). Dos 127 casos, houve apenas 9 casos discordantes, todos referentes às uropatias obstrutivas, nos quais o diagnóstico pós-natal mostrou diferente nível de obstrução (6 casos) ou confusão com rim multicístico (3 casos). Conclusão: o estudo ecográfico sistematizado do sistema renal é um método eficaz de diagnóstico pré-natal das nefrouropatias, permitindo adoção de medidas que visem melhorar a evolução destes neonatos, desde o encaminhamento para centros especializados, antecipação do parto (nos casos em agravamento) até a terapia intra-útero (para preservar a função renal até que seja possível o nascimento). O estudo ecográfico seriado e a amnioinfusão podem ser úteis para melhorar a precisão do diagnóstico pré-natal.

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal

Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o grupo 2 a 55% (n = 28) e o grupo 3 a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no grupo 1 e de 25% no grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81% sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p = 0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

Derivação vésico-amniótica no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas: revisão e análise crítica da experiência de um Centro de Medicina Fetal

OBJETIVO: avaliar a eficácia, a segurança e os benefícios do uso do cateter de derivação vésico-amniótico no tratamento intra-uterino das uropatias obstrutivas. MÉTODOS: análise retrospectiva dos registros de 35 fetos portadores de uropatia obstrutiva, acompanhados em um centro de Medicina Fetal, no período compreendido entre 1990 e 2004, tratados pela insersão do cateter de derivação vésico-amniótica. As pacientes consentiram em submeter-se ao procedimento. Os casos selecionados seguiram os seguintes critérios de inclusão: gestação única; idade gestacional até 32 semanas; ausência de outras malformações; cariótipo normal; ultra-sonografia mostrando lesão obstrutiva no trato urinário, bilateral ou unilateral com comprometimento do rim contralateral, caracterizando hidronefrose (diâmetro ântero-posterior da pelve maior que 10 mm), associada ou não a megaureter e megabexiga; oligoâmnio, dado por índice de líquido amniótico menor que 8; função renal normal, dada por critério ecográfico (aspecto dos rins à ecografia) e por estudo bioquímico da urina fetal (osmolaridade). Considerou-se normal a osmolaridade de até 210 mOsm como indicativo de função renal preservada. Após o nascimento foram acompanhados pelo setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Os neomortos ou natimortos foram encaminhados para o setor de Anatomia Patológica. Foi realizada análise descritiva dos seguintes parâmetros: diagnóstico pré-natal da uropatia, idade gestacional à insersão do cateter, tempo de permanência do cateter, complicações pós-procedimento, mortalidade perinatal e sobrevida neonatal. RESULTADOS: a válvula de uretra posterior foi a uropatia mais freqüente (62,8%). A idade gestacional média da insersão do cateter foi 26,1 semanas. O tempo médio de permanência do cateter após a colocação até o parto foi de 46 dias (variando entre um e 119 dias). Ocorreram 4 mortes fetais e 17 mortes neonatais (mortalidade perinatal de 60%). A principal causa dos óbitos foi a hipoplasia pulmonar. O oligoidrâmnio esteve presente em 33 dos 35 fetos acompanhados (94,3%), tendo sido revertido em 23 casos (70%), dos quais 14 sobreviveram ao período neonatal. Há 4 crianças em acompanhamento no setor de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da UFMG. Duas estão em diálise peritoneal, com expectativa de transplante renal, e duas apresentam-se com função renal preservada, com idades variando entre 2 meses e 4 anos. CONCLUSÃO: a derivação vésico-amniótica apresenta-se como uma alternativa viável de tratamento intra-uterino das uropatias graves, apresentando índice de sobrevida neonatal de 40% entre fetos que provavelmente evoluiriam para o óbito. Entretanto, o sucesso do procedimento esteve diretamente relacionado com a adequada seleção dos fetos e a precocidade da intervenção intrauterina, isto é, restringindo o procedimento àqueles fetos com menos de 32 semanas, com obstrução bilateral, sem malformações associadas e com função renal ainda preservada. A reversão do oligoidrâmnio não garantiu melhor prognóstico neonatal. Permanece controverso se a derivação vésico-amniótica é capaz de garantir a função renal preservada a longo prazo.

Avaliação de riscos teratogênicos em gestações expostas ao misoprostol

OBJETIVOS: a tentativa de aborto mal sucedida com o uso do misoprostol (Cytotec®) sem indicação médica tem sido associada a malformações congênitas. Este estudo teve por objetivo identificar, em recém-nascidos malformados e controles normais, a frequência de exposição ao misoprostol e o espectro de malformações associadas. MÉTODOS: estudo de caso-controle desenvolvido em 2005 nas quatro principais maternidades públicas de Fortaleza (CE). Através de busca ativa diária, foram identificados recém-nascidos com diagnóstico de malformação fetal (caso) e controles saudáveis de mesmo sexo nascidos em seguida na mesma maternidade (pareamento 1:1). A amostra foi de 252 parturientes entrevistadas por equipe treinada utilizando questionário estruturado com base no Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Além de abordar questões sociodemográficas e histórico familiar de malformação, o questionário objetivou identificar exposições diversas durante a gestação, incluindo o misoprostol. A análise bivariada com teste do χ2 comparou os grupos quanto às características e fatores associados à malformação e foi calculada a Odds Ratio para verificar a razão de chances de o Grupo Caso apresentar malformação em relação ao Grupo Controle com relação à exposição ao misoprostol. RESULTADOS: não houve diferenças significativas entre os grupos caso e controle quanto à maioria dos fatores de riscos investigados para malformações. O relato de tentativa de aborto foi de 6,8%, havendo uma maior exposição ao misoprostol durante a gestação em neonatos malformados comparados a saudáveis, Odds Ratio (OR)=3,65 (IC95%=0,74-17,91). O espectro de malformações encontradas entre os recém-nascidos expostos ao misoprostol foi compatível com a literatura, como os decorrentes de defeitos do tubo neural e disrupção vascular. CONCLUSÕES: os achados deste estudo, apesar de não apresentarem significância estatística, sugerem que os fetos expostos ao misoprostol apresentam uma tendência a maior risco de defeitos congênitos comparados aos não-expostos. Outras investigações devem ser incentivadas para que se identifique melhor o dano causado pela utilização indevida do misoprostol, principalmente em países onde o controle de medicamentos é ineficaz.

Gêmeos conjugados: experiência de um hospital terciário do sudeste do Brasil

OBJETIVO: analisar a ocorrência de gemelaridade conjugada em um hospital universitário de referência terciária em perinatologia durante 25 anos (janeiro de 1982 e janeiro de 2007) e descrever a separação bem sucedida de um dos pares. MÉTODOS: para este fim, utilizamos retrospectivamente o banco de dados do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, obtendo o número de pares de gêmeos conjugados, sua frequência, classificação, gênero, forma de resolução da gravidez, tentativa de separação cirúrgica, diagnóstico pré-natal e sobrevida. RESULTADOS: detectamos 14 pares de gêmeos conjugados (1/22.284 nascidos vivos e 1/90 pares de gêmeos nascidos vivos) nascidos neste período (seis masculinos, sete femininos e um com sexo indeterminado). O diagnóstico pré-natal foi realizado em todos os gêmeos, e os nascimentos ocorreram por cesariana. A separação só foi possível em um dos pares, que sobrevivem em ótimas condições de saúde após oito anos. Dos 13 restantes, dez morreram no mesmo dia do nascimento e três sobreviveram apenas alguns meses (menos de um ano). CONCLUSÃO: apesar de este estudo evidenciar um número anormalmente alto de gêmeos conjugados, trata-se de um fenômeno raro, de prognóstico perinatal reservado e dependente do compartilhamento de órgãos entre os gêmeos e malformações associadas, em especial relacionadas ao coração dos fetos. Devido ao mau prognóstico dos pares e do comprometimento reprodutivo materno pela necessidade de realização de cesariana com grandes incisões uterinas, propomos que, com base nestes números, seja solicitada a interrupção precoce destas gestações, como ocorre com outras doenças fetais incompatíveis com a sobrevida extrauterina. Desta forma, a confirmação diagnóstica e a resolução da gravidez de gêmeos conjugados deve ser realizada em centro de atendimento terciário tanto obstétrico quanto perinatal, e a autorização para a interrupção da gestação obtida por via judicial.

Intoxicações por plantas diagnosticadas em ruminantes e equinos e estimativa das perdas econômicas na Paraíba

Foi realizado um levantamento dos surtos de intoxicações por plantas em ruminantes e equinos diagnosticados no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV), do Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande, Campus de Patos, Paraíba, no período de 2000-2007. Em bovinos 7,4% dos diagnósticos realizados pelo LPV foram intoxicações por plantas. Foram diagnosticadas intoxicações por Centhraterum brachylepis (um surto), Brachiaria spp. (um surto), Crotalaria retusa (dois surtos), Ipomoea batatas (um surto), Marsdenia sp. (um surto), gramíneas contendo nitratos e nitritos (um surto por Echinochloa polystachya e dois surtos por Pennisetum purpureum), Palicourea aeneofusca (um surto), Prosopis juliflora (três surtos), Nerium oleander (um surto) e Mimosa tenuiflora (sete surtos). Na espécie ovina 13% dos diagnósticos foram intoxicações por plantas. Os surtos foram causados por Ipomoea asarifolia (quatro surtos), Brachiaria spp. (três surtos), Crotalaria retusa (dois surtos), Tephrosia cinerea (dois surtos), Panicum dichotomiflorum (um surto), Mascagnia rigida (um surto) e malformações associadas à ingestão de Mimosa tenuiflora (20 surtos). Nos caprinos, 6,4% dos diagnósticos corresponderam à intoxicação por plantas. Sete surtos foram causados por Mimosa tenuiflora, um por Ipomoea asarifolia, um por Ipomoea carnea, um por Ipomoea riedelli, três por Prosopis juliflora, um por Arrabidaea corallina, dois por Aspidosperma pyrifolium, dois por Turbina cordata e um por Opuntia ficus-indica. Na espécie equina 14% das doenças diagnosticadas foram devidas a intoxicações por plantas, sendo 12 surtos por Crotalaria retusa e um por Turbina cordata. As perdas na Paraíba por plantas tóxicas são estimadas em 3.895 bovinos, 8.374 ovinos, 6.390 caprinos e 366 equinos, que representam uma perda econômica anual, por morte de animais, de R$ 2.733.097,00. São relatados alguns aspectos epidemiológicos, sinais clínicos e patologia de surtos de intoxicação por Crotalaria retusa em bovinos, Brachiaria spp. em ovinos, Prosopis juliflora em bovinos e caprinos, Nerium oleander em bovinos, Opuntia ficus-indica em caprinos e Turbina cordata em equinos e caprinos.

Cistos subependimários diagnosticados pelo ultra-som transfontanelar

Objetivos: avaliar a evolução ultra-sonográfica de cistos subependimários (CSE) do ângulo externo dos ventrículos laterais, e a evolução clínica dos pacientes. Comparar os pacientes com CSE isolados e os com CSE associados a outras lesões. Métodos: foram diagnosticados um a vários cistos no ângulo externo de um ou de ambos os ventrículos laterais, por meio de ultra-som transfontanelar (US) de rotina, realizado nos primeiros dias de vida, caracterizando os CSE. Durante o período de 1981-2000, 66 recém-nascidos tiveram CSE evidenciados na UTI neonatal do Hospital de Port-Royal. Foram constituídos dois grupos: G-I, com CSE isolados (n=21), e G-II, com CSE associados a outras lesões (n=45). Resultados: os recém-nascidos do GI apresentaram maior maturidade, melhores condições de nascimento e menor morbidade respiratória em relação a GII. A incidência de malformações congênitas foi elevada em ambos os grupos. Houve baixa taxa de infecção bacteriana e ausência de infecção congênita. Os CSE foram uni ou bilaterais, únicos ou múltiplos (colar de pérolas), sem diferença entre os grupos estudados, e predominaram à esquerda. US seriados foram realizados em 49/66 pacientes (74%), mostrando aumento no tamanho do cisto em 21/49 (45%), no primeiro mês de vida, enquanto 12 CSE (24%) desapareceram. O óbito ocorreu em dez recém-nascidos com lesões neurológica graves (quatro leucomalácias periventriculares, cinco hemorragias peri e intraventriculares), e somente um com hérnia diafragmática não apresentava outras lesões ao US transfontanelar. Conclusões: as características dos CSE não diferiram quando esses estavam associados a outras lesões. O nítido predomínio no lado esquerdo sugere uma etiologia vascular. Foi encontrada uma alta taxa de malformações associadas, alertando para a possibilidade de uma etiologia malformativa. Ambas hipóteses sugerem um desvio de desenvolvimento, e não de uma fetopatia viral.

Avaliação de pacientes com sequência de Robin no pós-operatório imediato após palatoplastia primário

Pós-graduação em Enfermagem (mestrado profissional) - FMB

Malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas: características, associações e prevalência

FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.

Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas

FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes portadores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população.