999 resultados para Littérature canadienne-française
Resumo:
La complexité de l’étude des neuropathies héréditaires provient de leur hétérogénéité clinique et génétique et de la diversité des fibres composant les nerfs périphériques. Cette complexité se reflète dans les nombreuses classifications différentes. Les neuropathies héréditaires se classifient entre autres selon leur mode de transmission et leur atteinte sensitive, autonomique et motrice. Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA) se présentent avec une perte de la sensation distale aux membres, accompagnée d’autres manifestations selon le type de NHSA. L’étude des NHSA est facilitée lorsqu’il existe des grappes de familles originaires de régions du Québec où des effets fondateurs pour des maladies récessives ont déjà été identifiés. Nous avons recruté une grande famille canadienne-française originaire de Paspébiac dans la Baie-des-Chaleurs dans laquelle nous avons identifié quatre cas atteints d’une neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie (NHSRPA). Nous avons émis l’hypothèse que nous étions en présence d’une nouvelle forme de neuropathie héréditaire sensitive récessive à effet fondateur. Afin d’identifier la position chromosomique du gène muté responsable de la NHSRPA, nous avons tout d’abord complété un criblage du génome en génotypant des marqueurs microsatellites «single tandem repeat» (STR) sur des individus clés et nous avons ensuite procédé à une analyse de liaison génétique paramétrique. Ces études nous ont permis de lier cette famille au chromosome 1 et de définir un premier intervalle candidat de 6,7 Mb. Grâce à un génotypage de marqueurs «single nucleotide polymorphism» (SNP), nous avons réduit l’intervalle candidat à 5,3 Mb au locus 1q32,2-q32,3. Cette région contient 44 gènes candidats. Une revue plus fine de la littérature a fait ressortir qu’une famille espagnole et une américaine de souche hollandaise souffrant de la même maladie avaient déjà été liées au même locus. L’origine possiblement basque de notre famille gaspésienne nous a poussé à comparer l’haplotype porteur avec celui de la famille espagnole qui, quoi que gitane, provient du pays basque espagnol. Ces travaux ont démontré le partage d’une région de 203 kb. Afin de rétrécir davantage notre intervalle candidat, nous avons comparé les haplotypes des cas entre les deux familles et nous avons identifié un dernier intervalle candidat de 60 SNP au locus 1q32,3. Cette région ne contient que quatre gènes candidats dont le plus intéressant est le gène «activating transcription factor» (ATF3). À ce jour, aucune mutation n’a été trouvée dans le gène ATF3 et les gènes FAM71A, BATF3 et NSL1. Des expériences supplémentaires sont nécessaires afin d’identifier le gène muté responsable de la NHSRPA.
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Plusieurs facteurs d’ordre environnemental, social ou individuel peuvent influencer l’adhésion à une saine alimentation. Parmi les déterminants individuels, les connaissances en nutrition ont un rôle à jouer. D’ailleurs, de nombreux programmes de promotion de la saine alimentation se basent sur une amélioration des connaissances en nutrition pour engendrer des changements positifs dans les comportements et les apports alimentaires de la population. Plusieurs études ont associé positivement le niveau de connaissances en nutrition et l’alimentation saine, mais il a été observé que les associations sont plus marquées avec l’utilisation de questionnaires validés sur les connaissances en nutrition. Une validation rigoureuse des questionnaires est donc primordiale pour assurer la validité des résultats obtenus. Au Canada, il n’existe pas d’outil spécifiquement conçu pour mesurer les connaissances en nutrition et plus précisément l’adhésion à la saine alimentation telle que présentée par le Guide alimentaire canadien (GAC), et ce mémoire illustre la pertinence d’un tel instrument pour la population canadienne. Les résultats de la validation ont mené à l’obtention d’un questionnaire valide et fiable pour la population à l’étude. L’usage de documents reconnus dans la littérature pour la conception du questionnaire de même que l’application de plusieurs méthodes de validation telles qu’utilisées par d’autres auteurs dans le domaine ont permis de bien valider l’instrument. Le questionnaire développé pourrait donc permettre la mesure adéquate des connaissances en nutrition dans un contexte canadien-français.
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Collection : Le siècle ; 1-46
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Collection : Le siècle ; 1-46
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Collection : Le siècle ; 1-46
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Collection : Le siècle ; 1-46
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Collection : Le siècle ; 1-46
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Collection : Le siècle ; 1-46
