Lipomatose simétrica múltipla (doença de Madelung): relato de um caso

A lipomatose simétrica múltipla ou doença de Madelung é uma anormalidade rara, caracterizada por acúmulos profundos de tecido adiposo nas regiões cervical e torácica. Esta doença é associada ao abuso crônico de etanol, sendo mais comum em homens de descendência mediterrânea. Além de causar deformidade estética importante, pode levar a progressiva dificuldade respiratória. Fazemos aqui a descrição de um caso, revisando aspectos radiológicos e clínicos desta entidade.

Doença de Madelung: relato de caso e revisão da literatura

A doença de Madelung é caracterizada por massas simétricas de tecido adiposo no pescoço, ombros, braços e parte superior do tronco. A tomografia computadorizada demonstra achados de imagem característicos e é considerada o método de escolha para diagnóstico, estadiamento pré-operatório e acompanhamento pós-cirúrgico. Relatamos o caso de um homem com aspectos tomográficos típicos da doença de Madelung.

Doença de Madelung: relato de caso e revisão da literatura

Relata-se o caso de um paciente portador da doença de Madelung, definida clinicamente pela presença de múltiplos acúmulos de tecido adiposo não encapsulados, usualmente envolvendo a região cervical e superior do tórax, de distribuição simétrica. O exame de imagem eleito para confirmação do diagnóstico foi tomografia computadorizada, por ser menos dispendiosa e mais acessível, comparando-se à ressonância magnética.

Doença de Madelung (lipomatose cervical benigna simétrica): relato de dois casos

Os autores relatam dois casos da doença de Madelung, que consiste em depósitos simétricos de gordura localizados no pescoço, ombros e mediastino superior, envolvendo nervos e vasos. Recomenda-se o uso da tomografia computadorizada, a qual confirma a natureza lipóide da massa, útil no estadiamento pré-operatório e acompanhamento pós-cirúrgico.

Estudo do polimorfismo CAG do receptor de androgênio em pacientes com hiperplasia prostática benigna

A Hiperplasia Prostática Benigna (HPB) é uma anormalidade proliferativa relacionada com a idade e muito freqüente no período da senescência. A Prevalência da HPB encontra-se em torno de 40 a 50% aos 50 anos e de aproximadamente 80% aos 70 anos. A patogênese da formação tumoral tem sido estreitamente associada à ação dos hormônios esteróides. Os efeitos androgênicos são mediados pela testosterona e dihidrotestosterona (DHT) nas células alvo e suas ações têm sido demonstradas na morfogênese, diferenciação, proliferação celular e secreções da glândula prostática. A ligação dos androgênios promove a ativação do receptor de androgênios, recrutamento de cofatores, promovendo a transcrição de genes alvo hormônio-dependentes. O gene do AR humano está localizado no cromossomo X apresentando regiões polimórficas no exon 1. O polimorfismo CAG é o mais estudado e seu número de repetições está inversamente correlacionado com a atividade transcricional do receptor. Este trabalho teve como objetivo analisar a freqüência do polimorfismo CAG do AR em uma amostra da população masculina do Rio Grande do Sul com e sem HPB e verificar se o número de repetições está relacionado com o desenvolvimento da HPB. Foram avaliados 44 pacientes com HPB e 52 controles. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico. A região do gene do AR correspondente ao polimorfismo CAG foi amplificada por reação em cadeia da polimerase (PCR). O produto da PCR foi avaliado por eletroforese capilar e analisado pelo software Genemapper no seqüenciador automático ABI3100 Avant. A análise estatística foi feita através do teste t para amostras independentes, teste de qui-quadrado, análise de regressão linear múltipla e análise de variância seguida pelo teste complementar de Duncan quando mais de três grupos foram comparados. O número de repetiçoes CAG variou de 16 a 30 no grupo controle e de 16 à 31 no grupo HPB. A média de repetições foi de 22,27  3,04 e 21,64  2,89 respectivamente (p=0,30). A testosterona sérica diferiu entre os grupos HPB (4,18  1,34 ng/dl) e controles (4,92  1,29 ng/dl), sendo menor no grupo com HPB (p=0,009). A correlação entre estas variáveis é de 0,256 (p= 0,014). Porém, quando corrigida pela idade, a correlação diminui e perdeu a significância (p=0,104). Estes resultados sugerem que não há correlação entre o número de repetições CAG e o risco de HPB na amostra estudada. Os níveis séricos de testosterona não estão associados com o número de repetições CAG. Pacientes com HPB têm níveis de testosterona mais baixos que os controles.

Frequência da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 em grupos de pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Ressonância magnética e características clínicas em adultos com doenças desmielinizantes monofásicas: encefalomielite aguda disseminada ou uma variante da esclerose múltipla?

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a widespread monophasic inflamatory disease affecting the central nervous system, that usually follows an infection or vaccination. In this study, we present an analysis of magnetic resonance imaging (MRI), cerebrospinal fluid (CSF) and clinical aspects in four patients with clinical diagnosis of ADEM. The presence of MRI demyelinating lesions was crucial, but not in itself sufficient for definitive diagnosis. Clinical and MRI follow up, in order to exclude new lesions and to reevaluate the former ones, as well as CSF, were important for the differential diagnosis with other demyelinating diseases, particularly multiple sclerosis. In addition, we have shown that early treatment with methylprednisolone after the initial symptoms was effective for improving clinical manifestations as well as for reducing MRI lesions.

Exostose múltipla hereditária com compressão medular

A case of hereditary multiple exostoses successfully operated is reported. The patient, a 15 year-old white brazilian boy, was admitted with tetraplegia and Babinski's sign. Early diagnosis followed by prompt surgery may prevent permanent spinal cord damage.

Potencial evocado miogênico vestibular: novas perspectivas diagnósticas em esclerose múltipla

OBJETIVO: Avaliar o potencial evocado miogênico vestibular em pacientes com esclerose múltipla, como método de auxílio diagnóstico. FORMA DE ESTUDO: Caso-controle. MATERIAL E MÉTODO: Estudamos um grupo-controle (n=15) de indivíduos normais e um grupo experimental (n=15) que foi composto por pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla. Ambos os grupos foram submetidos ao exame de potencial evocado miogênico vestibular. Em cada orelha foram aplicados 200 estímulos na forma de cliques e repetidos por 2 ciclos consecutivos com objetivo de avaliar a reprodutibilidade. Os eletrodos ativos de superfície foram colocados no S‡superior do músculo esternocleidomastoideo e de referência na borda anterior da clavícula ipsilateral. Os indivíduos foram instruídos à rotação lateral da cabeça em direção contralateral à orelha estimulada. RESULTADOS: Obtivemos no potencial evocado miogênico vestibular respostas rápidas, reprodutíveis e bifásicas. A latência das ondas P1 e N2 e amplitude P1-N2 apresentaram um maior valor no grupo experimental quando comparada com o grupo-controle. Não observamos diferença significativa nas respostas das ondas P1 e N2 e amplitude P1-N2 quando comparamos as orelhas. Verificamos que os indivíduos com esclerose múltipla apresentaram ausência de respostas em 30% dos casos. Ao avaliarmos os indivíduos do grupo experimental com sintomas otoneurológicos e compararmos com os pacientes sem sintomas, observamos que a latência da onda P1, N2 e amplitude P1-N2 estiveram maiores nos casos sintomáticos. CONCLUSÃO: O potencial evocado miogênico vestibular foi considerado um bom método de auxílio diagnóstico da via vestíbulo-espinal nos casos de esclerose múltipla.

Quantas manobras são necessárias para abolir o nistagmo na vertigem posicional paroxística benigna?

OBJETIVO: Avaliar o número de manobras necessárias para abolir o nistagmo posicional em pacientes com Vertigem Posicional Paroxística Benigna e verificar possíveis influências do substrato fisiopatológico e/ou canal semicircular acometido. FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Sessenta pacientes com Vertigem Posicional Paroxística Benigna foram tratados por meio das manobras de reposicionamento de estatocônios, repetidas semanalmente até a abolição do nistagmo. A Análise de Variância foi aplicada para verificar diferenças entre as variáveis dos fatores "substrato fisiopatológico" e "canal semicircular acometido". RESULTADOS: Foram necessárias de 1 a 8 manobras, em média 2,13 para abolir o nistagmo posicional. A cupulolitíase necessitou de um número maior de manobras que a ductolitíase (p=0,0002*) e não houve diferença entre os canais semicirculares (p=0,5213). Nos canais anterior e posterior, a ductolitíase precisou em média de uma a duas manobras e a cupulolitíase precisou em média de três manobras. No canal lateral, tanto a ductolitíase quanto a cupulolitíase precisaram de duas manobras, em média. CONCLUSÕES: São necessárias de uma a oito manobras semanais de reposicionamento de estatocônios, em média duas, para eliminar o nistagmo posicional na Vertigem Posicional Paroxística Benigna. A cupulolitíase necessita de maior número de manobras que a ductolitíase. O canal semicircular acometido não influencia o número de manobras terapêuticas.

Qualidade de vida em pacientes com vertigem posicional paroxística benigna e/ou doença de Ménière

Pacientes com vertigem posicional paroxística benigna e/ou doença de Ménière relatam prejuízos na qualidade de vida. OBJETIVO: Comparar o impacto da tontura na qualidade de vida destes pacientes e avaliar a influência do gênero, faixa etária e canal semicircular afetado. FORMA DE ESTUDO: clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo realizado na Universidade Federal de São Paulo, em 2003/04. O Dizziness Handicap Inventory foi aplicado em 70 pacientes com vertigem posicional, 70 com doença de Ménière e 15 com ambas. Utilizou-se o teste de igualdade de duas proporções e a análise de variância para a avaliação estatística. RESULTADOS: Os escores obtidos com a aplicação do questionário foram superiores, na crise e fora dela, no grupo com doença de Ménière, em relação ao com vertigem posicional, mas apenas na crise em relação ao grupo com associação (p<0,05). Não houve correlação com a faixa etária, gênero e nos casos de vertigem posicional, com o acometimento do canal semicircular. CONCLUSÕES: Os pacientes com doença de Ménière apresentaram pior qualidade de vida, na crise e fora dela, em relação aos com vertigem posicional paroxística benigna e aos com associação de ambas labirintopatias, quando na crise da vertigem posicional. O prejuízo da qualidade de vida foi independente do gênero, da faixa etária e nos casos com vertigem posicional, do canal semicircular acometido.

Manobras para o tratamento da vertigem posicional paroxística benigna: revisão sistemática da literatura

A Vertigem Posicional Paroxística Benigna (VPPB) é uma das mais freqüentes patologias do sistema vestibular e é caracterizada por episódios de vertigens recorrentes desencadeados por movimentos da cabeça ou mudanças posturais. Há várias opções para o seu tratamento, porém as efetividades terapêuticas das mesmas permanecem controversas. OBJETIVO: Avaliar a efetividade terapêutica das manobras específicas disponíveis para o tratamento da VPPB. METODOLOGIA: Realizou-se uma busca eletrônica nas principais bases de dados, selecionando-se estudos clínicos randomizados envolvendo adultos com diagnóstico de VPPB confirmado com o teste de Dix-Hallpike e tratamento com manobras específicas (Epley ou Semont, por exemplo). Considerou-se como desfecho clínico a negativação do teste de Dix-Hallpike e a melhora das queixas subjetivas. Agruparam-se em metanálise os estudos com Escala de Jadad igual ou superior a três. RESULTADOS: Cinco estudos clínicos preencheram os critérios de inclusão, ou seja, ensaios randomizados de fase I comparando a manobra de Epley com placebos e controles. A metanálise mostra evidência dos efeitos benéficos da manobra de Epley para o tratamento do canal semicircular posterior (magnitude do efeito de 0,11 [IC 95% 0.05, 0.26] de melhora objetiva (Dix-Halpike) após uma semana, 0.24 [IC 95% 0.13, 0.45] após um mês e 0.16 [IC 95% 0.08, 0.33] de melhora referida pelos pacientes após a primeira semana). CONCLUSÃO: Evidencia-se boa eficácia clínica da manobra de Epley para o tratamento da VPPB do canal semicircular posterior. Contrariamente, trabalhos com a manobra de Semont e as propostas de manejo dos demais canais semicirculares não obtiveram qualidade metodológica satisfatória, não sendo possível demonstrar a efetividade dos mesmos.

Contribuição do Mismatch Negativity na avaliação cognitiva de indivíduos portadores de esclerose múltipla

O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo endógeno, gerado por mudanças no processo de discriminação que ocorrem no córtex auditivo que avalia a memória sensorial auditiva. OBJETIVOS: Avaliar se, quando presente, o MMN pode ser utilizado como um índice funcional do córtex auditivo supratemporal e correlacionar com comprometimento cognitivo, avaliado pelo Teste Auditivo Compassado de Adição Seriada (PASAT). MATERIAL E MÉTODOS: Um grupo controle e outro com diagnóstico definido de EM foram submetidos ao registro do MMN com estímulos auditivos com variação de duração e de freqüência. O grupo de EM foi submetido ao PASAT. As latências e as amplitudes negativas do MMN foram comparadas entre os grupos. Os escores do PASAT foram correlacionados com a presença ou ausência do MMN nos dois protocolos de estimulação auditiva. RESULTADOS: O MMN esteve presente em 60% dos indivíduos no grupo de EM no protocolo de estimulação auditiva com variação de duração, e em 45% no protocolo de estimulação auditiva com variação de freqüência. Encontrou-se uma correlação estatisticamente significante entre a ausência da onda do MMN com a presença de comprometimento cognitivo avaliado pelo PASAT. CONCLUSÕES: A ausência do MMN se correlaciona com comprometimento cognitivo avaliado pelo PASAT.

Manobra de Epley na vertigem posicional paroxística benigna associada à doença de Ménière

Os efeitos da manobra de Epley na vertigem posicional paroxística benigna (VPPB) associada à doença de Ménière são controvertidos. OBJETIVO: Avaliar a vertigem e o nistagmo de posicionamento após uma ou mais manobras de Epley na vertigem posicional paroxística benigna (VPPB) associada à doença de Ménière e na recorrência da VPPB. MATERISL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de 62 pacientes com VPPB associada à doença de Ménière submetidos à manobra de Epley e acompanhados durante 12 meses após a extinção do nistagmo de posicionamento. RESULTADOS: Para abolir o nistagmo de posicionamento, foi necessária uma manobra de Epley em 80,7% dos pacientes, duas em 16,1% e três em 3,2%. A vertigem foi eliminada em 71,0% dos pacientes, melhorou em 27,4% e permaneceu inalterada em 1,6%. Quatro semanas após a extinção do nistagmo de posicionamento, todos os pacientes ficaram assintomáticos. Recorrência da VPPB foi observada em 19,4% dos casos, com eliminação da vertigem e nistagmo de posicionamento à manobra específica para o canal afetado. CONCLUSÕES: Na VPPB associada à doença de Ménière, vertigem e nistagmo de posicionamento foram eliminados com uma, duas ou três manobras de Epley. A recorrência da VPPB foi resolvida com uma manobra para o canal envolvido.

Manobra de Epley repetida em uma mesma sessão na vertigem posicional paroxística benigna

OBJETIVO: Avaliar se a repetição de manobras de Epley em uma mesma sessão resulta em um menor número de sessões para abolir o nistagmo de posicionamento do que uma única manobra por sessão. MÉTODO: A manobra de Epley foi realizada em 123 pacientes com VPPB unilateral por ductolitíase do canal posterior. O grupo I foi composto por 75 pacientes submetidos a uma única manobra de Epley por sessão semanal e o grupo II foi constituído por 48 pacientes submetidos a quatro manobras na primeira sessão. RESULTADOS: O grupo II apresentou latência e duração do nistagmo maiores do que o grupo I (p<0,05). A média e o desvio-padrão do número de sessões apresentados pelo grupo I foram maiores do que no grupo II (p=0,008). Observou-se associação significante entre a distribuição do número de sessões e o grupo (p=0,039). O grupo II apresentou 21,4% a mais de pacientes que necessitaram apenas de uma sessão (IC 95% [7,7% - 35,1%]). CONCLUSÃO: A repetição de manobras de Epley em uma mesma sessão resulta em um menor número de sessões para abolir o nistagmo de posicionamento do que uma única manobra por sessão.