The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications.

The genomic architecture of the 10q22q23 region is characterised by two low-copy repeats (LCRs3 and 4), and deletions in this region appear to be rare. We report the clinical and molecular characterisation of eight novel deletions and six duplications within the 10q22.3q23.3 region. Five deletions and three duplications occur between LCRs3 and 4, whereas three deletions and three duplications have unique breakpoints. Most of the individuals with the LCR3-4 deletion had developmental delay, mainly affecting speech. In addition, macrocephaly, mild facial dysmorphisms, cerebellar anomalies, cardiac defects and congenital breast aplasia were observed. For congenital breast aplasia, the NRG3 gene, known to be involved in early mammary gland development in mice, is a putative candidate gene. For cardiac defects, BMPR1A and GRID1 are putative candidate genes because of their association with cardiac structure and function. Duplications between LCRs3 and 4 are associated with variable phenotypic penetrance. Probands had speech and/or motor delays and dysmorphisms including a broad forehead, deep-set eyes, upslanting palpebral fissures, a smooth philtrum and a thin upper lip. In conclusion, duplications between LCRs3 and 4 on 10q22.3q23.2 may lead to a distinct facial appearance and delays in speech and motor development. However, the phenotypic spectrum is broad, and duplications have also been found in healthy family members of a proband. Reciprocal deletions lead to speech and language delay, mild facial dysmorphisms and, in some individuals, to cerebellar, breast developmental and cardiac defects.

Finna – kehittäjien puheenvuoro

Markku Heinäsenahon esitys Kansalliskirjaston kirjastoverkkopalveluiden Asiantuntijaseminaarissa 23.4.2013 Helsingissä.

[Himno Nacional de El Salvador : partitura]

El Himno Nacional de El Salvador se adopto popularmente como la Canción Nacional el 15 de septiembre de 1879 y fue compuesto y escrito por los artistas Juan Aberle (Compositor italiano) y el General Juan José Cañas (Poeta y militar distinguido), composición creada por recomendaciones del Presidente Doctor Rafael Zaldívar y fue cantado por primera vez en el antiguo Palacio Nacional por los niños y jóvenes de las escuelas, colegios oficiales y particulares de la ciudad capital. Acerca del General Juan José Cañas nació en San Miguel en 1826, estudio en Nicaragua y Guatemala donde obtuvo el título de Bachiller, curso tres años de Medicina. En la poesía fue precursor del romanticismo en El Salvador. Entre los cargos administrativos desempeño el de Gobernador Político Departamental y Subsecretario de Relaciones Exteriores. Falleció el 10 de enero de 1918. Y el maestro Juan Aberle nació el 11 de diciembre de 1846, de nacionalidad italiana contrajo matrimonio con una ahuachapaneca, a los 11 años mostro afición por la música. En Nueva York tuvo el cargo de Director de la Opera por espacio de cinco años. Realizó una jira artística a los países de América Latina incluyendo El Salvador donde estableció la Escuela de Música. Por sus méritos el Gobierno lo nombro Director de la Banda de los Altos Poderes.