999 resultados para Insúa, Alberto


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La estructura de este número extraordinario de Arbor incluye los siguientes contenidos: artículos de reflexión, investigación aplicada y buenas prácticas. El primer bloque lo constituyen los artículos de reflexión e investigación aplicada en el contexto universitario; el segundo bloque mantiene la misma tipología de artículos, pero orientados a la competitividad y el aprendizaje en diferentes contextos. El último bloque se corresponde con los mejores trabajos presentados en el congreso CINAIC 2011 (I Congreso Internacional sobre Aprendizaje, Innovación y Conocimiento).Este número es especial, no por la temática ni por el contexto donde se han generado los distintos artículos sino por su protagonista principal: Alberto Sánchez Álvarez-Insúa. Alberto, director de la revista Arbor, miembro del comité organizador de CINAIC 2011 y principal motor de la presente publicación, falleció el pasado 1 de noviembre; suya iba a ser esta presentación y suya será. Por este motivo, tanto desde el comité organizador de CINAIC 2011, como desde el equipo de redacción de la revista Arbor nos parece que el homenaje más adecuado en esta publicación es reproducir el texto que Alberto preparó para su intervención en CINAIC 2011.

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At head of title: Alberto Insún, Alfonso Hernández Catá.

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Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

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As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

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Dissertação de mestrado em Ciências da Educação, na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa e do Diplôme d' Université François Rabelais de Tours

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Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de mestre em Conservação e Restauro