Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário

OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.

Metástases temporais: a propósito de um caso clínico

A metastização óssea para a cabeça e pescoço é rara. Em 20-35% dos casos, pode ser a primeira manifestação de uma neoplasia oculta. No caso específico do osso temporal, as metástases são originárias, mais frequentemente, da mama, pulmão, rim, próstata e estômago. Apresenta-se o caso clínico de uma doente, do sexo feminino, 71 anos, com Diagnóstico de Carcinoma Ductal tipo Cribiforme na mama esquerda, tendo sido submetida a mastectomia total, quimioterapia e radioterapia. À observação apresentava um quadro clínico de otalgia esquerda, associada a paralisia facial da hemiface ipsilateral, sem outros sintomas otológicos. Foi-lhe diagnosticada Otite Média Crónica agudizada, tendo sido medicada e pedida Tomografia Computorizada ao Ouvido Esquerdo, que demonstrou exuberante espessamento dos tecidos moles epicranianos temporo-parieto-occipitais à esquerda com extensão ao canal auditivo externo do mesmo lado. Por agravamento da sintomatologia, foi internada no Serviço de Otorrinolaringologia deste hospital para administração de terapêutica endovenosa, tendo-se admitido a hipótese diagnóstica de Otite Externa Maligna. Por manutenção do quadro, apesar de terapêutica optimizada, foi submetida a intervenção cirúrgica onde foi efectuada biopsia temporal, tendo sido diagnosticado lesão metastática por carcinoma invasivo da mama.

Estratégias pedagógicas para um Ambiente Multi-agente Probabilístico Inteligente de Aprendizagem - AMPLIA

Este trabalho pretende avaliar se é possível elaborar estratégias pedagógicas com base em modelos de níveis de tomada de consciência e utilizá-las, por meio de agentes inteligentes, em um ambiente de aprendizagem. O ambiente utilizado foi o AMPLIA - Ambiente Multi-agente Probabilístico Inteligente de Aprendizagem, desenvolvido inicialmente como um recurso auxiliar para a educação médica: neste ambiente, o aluno constrói uma representação gráfica de sua hipótese diagnóstica, por meio de uma rede bayesiana. O AMPLIA é formado por três agentes inteligentes, o primeiro é o Agente de Domínio, responsável pela avaliação da rede bayesiana do aluno. Os projetos dos outros dois agentes inteligentes do AMPLIA são apresentados nesta tese: o Agente Aprendiz, que faz inferências probabilísticas sobre as ações do aluno, a fim de construir um modelo do aluno baseado em seu nível de tomada de consciência, e o Agente Mediador, que utiliza um Diagrama de influência, para selecionar a estratégia pedagógica com maior probabilidade de utilidade. Por meio de uma revisão dos estudos de Piaget sobre a equilibração das estruturas cognitivas e sobre a tomada de consciência, foi construída a base teórica para a definição e organização das estratégias. Essas foram organizadas em classes, de acordo com o principal problema detectado na rede do aluno e com a confiança declarada pelo aluno, e em táticas, de acordo com o nível de autonomia, inferido pelo Agente Aprendiz. Foram realizados experimentos práticos acompanhados por instrumentos de avaliação e por observações virtuais on line, com o objetivo de detectar variações nos estados de confiança, de autonomia e de competência. Também foram pesquisados indícios de estados de desequilibração e de condutas de regulação e equilibração durante os ciclos de interação do aluno com o AMPLIA. Os resultados obtidos permitiram concluir que há evidências de que, ao longo do processo, há ciclos em que o aluno realiza ações sem uma tomada de consciência. Estes estados são identificados, probabilisticamente, pelo agente inteligente, que então seleciona uma estratégia mais voltada para um feedback negativo, isto é, uma correção. Quando o agente infere uma mudança neste estado, seleciona outra estratégia, com um feedback positivo e com maior utilidade para dar início a um processo de negociação pedagógica, isto é, uma tentativa de maximizar a confiança do aluno em si mesmo e no AMPLIA, assim como maximizar a confiança do AMPLIA no aluno. Os trabalhos futuros apontam para a ampliação do modelo do aluno, por meio da incorporação de um maior número de variáveis, e para a necessidade de aprofundamento dos estudos sobre a declaração de confiança, do ponto de vista psicológico. As principais contribuições relatadas são na definição e construção de um modelo de aluno, com utilização de redes bayesianas, no projeto de um agente pedagógico como mediador num processo de negociação pedagógica, e na definição e seleção de estratégias pedagógicas para o AMPLIA.

Assistência de enfermagem e o risco para úlceras de pressão medido pela Escala de Braden em unidade de terapia intensiva

The problem facing the incidence of pressure ulcers (UP) in the hospital environment especially in the intensive care unit (ICU), although it is an old and frequent event in our professional practice, it is not notified in the researches as much as it should be. We observed a tendency to invest in therapeutical and in studies about the production of sophisticated new bandages. Few, however, are the investments in research on preventive measures in order to prevent or at least slow down the development of lesions. In this sense, the study aimed to analyze the correlation between nursing care and the risk of developing UP measured by the Braden scale in ICU patients. This is a descriptive study of longitudinal quantitative approach. The project obtained a favourable opinion from the Ethics Committee of HUOL (no 486/10). Data collection was carried out in the Hospital of Unimed in Natal during six months in 2011. The sample was of 32 patients hospitalized in ICU for over four days. The results were processed in SPSS 15.0 for descriptive statistics and inferential statistics. We identified that, only 9.4% of our sample developed UP, being predominantly male, elderly people aged above 60 years, Caucasian, with diagnostic hypothesis at the time of hospitalization of sepsis, were clinical patients, who presented hemodynamic instability, using orotracheal tube (TOT), enteral probe (SNE), vesical probe delay (SVD) and had values of albumin and hemoglobin levels below normal. In addition, these patients had a longer hospital stay, longer usage of TOT, SNE, SVD, increased use of sedation and drain than those who did not develop UP and were all at risk for developing these injuries second Braden scores. 66.7% of the lesions developed were located in the sacral region, limiting the degree I and all patients that developed were considered serious, 100.0% of them have evolved since the death. Small were the differences between the averages of Braden scores between patients with and without UP, 11,9+2,4 against 12,4+2,6 with p = 0.627. The clinical aspects of the patients in the study were instrumental in the development of UP, once, these findings were statistically significant through the Mann-Whitney test, and appropriateness of nursing conduct was decisive for the prevention of pressure ulcers in critical patients, since many were those classified as at risk (28) and few who have developed lesions (03)

Úlceras de pressão: um estudo com pacientes de unidade de terapia intensiva

To characterize patients according to gender, age category, internment time, diagnostical hypothesis and location of the pressure ulcer; to identify the susceptibility conditions, intrinsical and extrinsical factors present on ICU patients and to verify on the existence of association between the susceptibility conditions and the intrinsecal and extrinsecal factors on the occurrence of PU. Methods: It is a descriptive study, of longitudinal design of the panel type, with quantitative approach, performed on two ICU s of a private hospital located in Natal/RN, with 40 patients interned at these units. The data collection was performed on all three shifts through a structured observation and physical exam of the patients' skin form seeking to identify the presence of PU. Results: The greatest occurence of PU was on individuals of the male gender (70%) when compared to the female gender (30%), that difference being statistically significant (p=0,0267), with the male gender presenting 4,3 times greater chance of developing PU than the female; the predominant age category was from 60 years of age on (85%), 60,0% presented 1 to 2 PU s after 7 (seven) days of permanence in the ICU s, the predominant diagnostical hypothesis on the patients with PU were the respiratory diseases (42,3%) and the most frequent locations of PU were the sacral region (40,0%) and heels (36,0%). 25 PU s of stage I were diagnosed on 50,0% of the followed patients, with general incidence of 50,0% on both ICUs. from the 88 variables researched, 75 were identified on the patients from the study, being the predominant conditions (anemia, hypotension, leukocytosis, other diseases hypertension blood pressure, cardiac insuffience, pneumonia - and ansiolythic), the intrinsecal factors (diminished muscular strenght and/or mass, discrete edema, totally compromised mobile coordination and total inability for movement on the bed) and the extrinsecal factors (inadequate mattress type, permanence on a single position for >2 hours, shearing/friction force, bed clothes with folds that leave marks on the body, pressure force) predominated on patients with PU. The male gender variables (p=0,0267,OR=4,3), sedation (p=0,0006,OR=4,1), psychomotive agitation (p=0,0375,OR=5,8) and leukocytosis (p=0,0285,OR=5,0) presented a significant statistical diference when analyzed independently. We verified an association of 17,3%, statistically significant (p=0,0384), between the susceptibility conditions (anemia, leukocytosis and hypotension), the intrinsecal factors (age equal or above 60 years, diminished/absent pain sensibility and smooth, fine or delicate skin) and the extrinsecal factors (inadequate mattress, pressure forces, shearing/friction force, permanence on a single position for more than 2 hours, elevation between 30 to 45 degrees and inadequate bed clothes' conditions), with a chance ratio of 4,6 times the risk of occurrence of PU on the patients that presented the referred association. Conclusion: The incidence of PU detected on the ICU-interned patients was high and we made evident the existence of association between the susceptibility conditions, the intrinsecal and extrinsecal factors on the occurrence of PU s on the ICUinterned patients, and thus we accept the alternative hypothesis proposed on the study

On an acute case of Chagas disease in a region under vector control in the state of São Paulo, Brazil

Desde a década de 1970 não se notificavam casos autóctones de doença de Chagas aguda em São Paulo. em março de 2006 a Vigilância Epidemiológica registrou óbito por doença de Chagas aguda, em Itaporanga, de paciente de seis anos de idade. Exame histopatológico post mortem realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu confirmou o diagnóstico. Consultamos prontuários de hospitais e entrevistamos profissionais de saúde envolvidos além de familiares do paciente. Descrevemos medidas adotadas in loco para identificar a via de transmissão, reservatórios e vetores. Discutimos as possíveis fontes de infecção. Na região não foram identificados outros casos humanos, vetores ou reservatórios vertebrados infectados por Trypanosoma cruzi. Salientamos a importância de manter a vigilância, mesmo em áreas onde a transmissão de doença de Chagas está interrompida e naquelas ainda infestadas por triatomíneos. Deve-se admitir a hipótese diagnóstica de doença de Chagas quando observados: edema palpebral (uni ou bilateral), insuficiência cardíaca, miocardite, pericardite, anasarca, quadros similares aos de síndrome nefrótica ou glomerulonefrite sem causas outras aparentes, em pacientes com dados epidemiológicos positivos. Encontro, mesmo em raras ocasiões, de triatomíneos na região ou ainda contato com alimento contaminável com formas infectantes de T. cruzi.

Efeitos de um programa pedagógico-comportamental sobre TDAH para professores do ensino fundamental

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo citogenético da região 17p11.2: a síndrome de Smith-Magenis

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Indicadores de estresse e estratégias de enfrentamento de meninos com sinais preditivos para o TDAH

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica em paciente de ascendência africana

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Diagnóstico diferencial entre Doença de Crohn e Hidradenite Supurativa: relato de caso

Crohn’s disease is a chronic infl ammatory bowel disease with segmental transmural infl ammation, which complicate with formation of fi stulas and abscesses. The hidradenitis suppurativa (HS) is characterized by recurrent abscesses, with a predilection for areas rich in apocrine glands such as the axillary, inguinal and perineal. The differential diagnosis between these diseases is diffi cult and may compromise treatment. Report case: C.R.M.A., 40 year-old, female, white, ileal and colonic Crohn’s disease complicated with perianal and rectovaginal fi stula for 12 years, treated with biological therapy since May 2010. In Sep/2010 presented with an abscess in the buttock D with purulent discharge refractory to the use of ciprofl oxacin and metronidazole. USG: collection of 30 cm3 in buttock D. The diagnosis was HS and the patient underwent extensive surgical removal of the affected areas (10 x 2 cm) with healing by secondary intention. Skin graft performed unsuccessfully in Dec/2010. The patient returned in jan/2011 with a new fi stula at the site of resection, consistent with Crohn’s disease. In fev/2011 underwent drainage of abscesses and placement of setons in perianal fi stulas. Currently in therapy with good biological evolution of fi stulas. The prevalence of HS varies from 0.3 to 4% of the population in general. The axilla is the region most affected and perianal lesions are associated with greater weakness. There are published reports of association between HS and Crohn’s disease sporadically and further studies are needed to assess a common pathogenesis. The differential diagnosis should be performed in all cases planning immediate treatment, avoiding complications and worsening of the patient’s quality of life.

Tumor misto de células musculares lisas e do estroma endometrial uterino: relato de caso

Os tumores mistos de células musculares lisas e do estroma endometrial uterino, caracterizados pela presença de componentes de ambas as linhagens, coexistindo em proporções quase equivalentes, são neoplasmas raros. Possuem potencial biológico incerto e se comportam de acordo com o componente estromal. A imuno-histoquímica é uma grande aliada no diagnóstico microscópico, pois a clínica e os exames de imagem não ajudam a diferenciá-los de outras doenças uterinas. Descrevemos o caso de uma paciente cuja hipótese diagnóstica era de leiomioma uterino e que, após cirurgia, foi diagnosticada pelo estudo anatomopatológico como tumor misto de células musculares lisas e do estroma endometrial uterino.

Meningoencefalite concomitante a herpes zoster oftálmico em escolar previamente hígido

INTRODUÇÃO O vírus Varicella-Zoster é o agente da varicela, doença auto-limitada comum da faixa etária pediátrica. Cerca de 20% dos casos evoluem com herpes zoster em algum momento da vida, devido a reativação do vírus dos gânglios nervosos ou reexposição. O envolvimento do ramo oftálmico do nervo trigêmio, defido como zoster oftálmico, tem como complicação mais descrita a nevralgia pós-herpética, podendo evoluir com outras alterações locais agudas e tardias. Meningoencefalites concomitante a herpes zoster são pouco descritas na literatura. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente de 9 anos, com antecedente de varicela com 1 ano de idade, com queixa de vômitos e cefaléia há dois dias, associada a queda do estado gerale hiporexia. Referiu aparecimento de lesões vesico-bolhosas dolorosas em região periorbitária esquerda há 1 dia e evoluiu com agitação psicomotora e confusão mental. No exame físico de entrada apresentava-se sonolento, com lesões vesico-bolhosas em dermátomo do ramo oftálmico do nervo trigêmio, sem sinais de irritação meníngea ou déficits motores, sem alterações visuais ou oculares. Realizada tomografia de crânio e eletroencefalograma sem alterações. Coletado líquor que revelou líquido límpido e incolor, com aumento de celularidade às custas de linfócitos, glicorraquia normal, bacterioscopia negativa e culturas negativas. Feita hipótese diagnóstica inicial de herpes zoster oftálmico complicado com meningoencefalite e introduzido aciclovir. Paciente evoluiu bem, com melhora do estado geral, remissão dos sintomas neurológicos e melhora das lesões de pele. Evidenciado PCR positivo para o vírus varicela-zoster (VVZ) no líquor. DISCUSSÃO Encontramos poucas descrições na literatura de herpes zoster oftálmico associado à alterações neurológicas. A presença da PCR positiva no liquor foi fundamental para o diagnóstico. CONCLUSÃO O VVZ pode reativar na forma de herper zoster oftálmico e acometer o sistema nervoso central. Apesar de evento raro em crianças, especialmente nas imunocompetentes, a presença da PCR positiva liquor confirmou a meningoencefalite.

A UTILIZAÇÃO DA CONSULTA TERAPÊUTICA COMO TÉCNICA DE INTERVENÇÃO EM UM AMBULATÓRIO DE SAÚDE MENTAL INFANTIL

A presente pesquisa teve por objetivos analisar a consulta terapêutica como técnica de atendimento psicológico da criança pequena na rotina ambulatorial e discutir seis casos emblemáticos e representativos da população constituída de 55 crianças, a partir do referencial teórico de Winnicott. Foram levantados os prontuários de pacientes menores de cinco anos atendidos no Ambulatório de Saúde Mental Infantil de São Bernardo do Campo, no período de janeiro a junho de 2007. O estudo clínico foi feito com 10% do total dos prontuários. A partir dos dados contidos no prontuário, foi feito um levantamento epidemiológico registrando a idade dos pacientes assistidos e o diagnóstico dos menores de cinco anos. Os prontuários dos pacientes menores de cinco anos foram selecionados a patir das hipóteses disgnósticas psicopatológica e psicodinâmica. Foram apresentados as consultas terapêuticas de seis casos identificados com hipótese diagnóstica do grupo três do diagnóstico de Winnicott, complementados por Hisada, em A Clínica do Setting.(AU)

A UTILIZAÇÃO DA CONSULTA TERAPÊUTICA COMO TÉCNICA DE INTERVENÇÃO EM UM AMBULATÓRIO DE SAÚDE MENTAL INFANTIL

A presente pesquisa teve por objetivos analisar a consulta terapêutica como técnica de atendimento psicológico da criança pequena na rotina ambulatorial e discutir seis casos emblemáticos e representativos da população constituída de 55 crianças, a partir do referencial teórico de Winnicott. Foram levantados os prontuários de pacientes menores de cinco anos atendidos no Ambulatório de Saúde Mental Infantil de São Bernardo do Campo, no período de janeiro a junho de 2007. O estudo clínico foi feito com 10% do total dos prontuários. A partir dos dados contidos no prontuário, foi feito um levantamento epidemiológico registrando a idade dos pacientes assistidos e o diagnóstico dos menores de cinco anos. Os prontuários dos pacientes menores de cinco anos foram selecionados a patir das hipóteses disgnósticas psicopatológica e psicodinâmica. Foram apresentados as consultas terapêuticas de seis casos identificados com hipótese diagnóstica do grupo três do diagnóstico de Winnicott, complementados por Hisada, em A Clínica do Setting.(AU)