Die von Hornstein und von Hertenstein Erlebnisse aus 700 Jahren: ein Beitrag zur schwäbischen Volks- und Adelskunde.

Mode of access: Internet.

Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.

Synchronization in Von Bertalanffy’s models

Many data have been useful to describe the growth of marine mammals, invertebrates and reptiles, seabirds, sea turtles and fishes, using the logistic, the Gom-pertz and von Bertalanffy's growth models. A generalized family of von Bertalanffy's maps, which is proportional to the right hand side of von Bertalanffy's growth equation, is studied and its dynamical approach is proposed. The system complexity is measured using Lyapunov exponents, which depend on two biological parameters: von Bertalanffy's growth rate constant and the asymptotic weight. Applications of synchronization in real world is of current interest. The behavior of birds ocks, schools of fish and other animals is an important phenomenon characterized by synchronized motion of individuals. In this work, we consider networks having in each node a von Bertalanffy's model and we study the synchronization interval of these networks, as a function of those two biological parameters. Numerical simulation are also presented to support our approaches.

Die Notwendigkeit von Unterstützungsangeboten für Geschwister von chronisch kranken und/ oder behinderten Kindern : eine retrospektive Einschätzung der Betroffenen

Introduction: It is a big challenge that devolopes in a family with the birth ofdisabled or handycapped child. The siblings of the disabled or handicapped child aredealt with issues like sufferings, sickness, weakness and even death. Furthermorethey have to take part in assisting and care of the disabled or challenged child. Theexperience they make as they grow up with a disabled or handycapped sibling is aburden more than a challenge lies on the support service options they are entitled.The choices are from the representatives of social organisations to professional help.Aim of this work is to analyse the necessity of support services for the siblings of thedisabled or handycapped child. To achieve this, a retrospective analysis of the peoplewho were affected by such a situation is necessary.Material and Methods: Structured, guidelined, problem centered personnalinterviews with affected siblings. The method was chosen against the background ofadequate affected siblings with necessary informations, knowledge and experience.Nine interviewees were selected and requested for cooperation per e-mail. FourInterviews were done personnally and five through telephone.Result: All the interviewees had disabled or handicapped or diseased siblings. Someof the interviewees knew there was something not in order with thier sibling beforethier preschool age. Some of them noticed thier siblings as "different" through theinteractions with other schoolmates. All the interviewees except the ones who werementally challenged siblings were well informed by their parents about the situation.The limitations of the siblings were very complex. The interviewees had a lot oflimitations and obligations for themselves because of the disability of their siblings.All but one of the interviewees could atleast think of one nice experience with thiermentally or physically challenged sibling. There was also negative experiences withanxiety, anger and rag

Frequency of platelet type versus type 2B von Willebrand disease. An international registry-based study.

Less than 50 patients are reported with platelet type von Willebrand disease (PT-VWD) worldwide. Several reports have discussed the diagnostic challenge of this disease versus the closely similar disorder type 2B VWD. However, no systematic study has evaluated this dilemma globally. Over three years, a total of 110 samples/data from eight countries were analysed. A molecular approach was utilised, analysing exon 28 of the von Willebrand factor (VWF) gene, and in mutation negative cases the platelet GP1BA gene. Our results show that 48 cases initially diagnosed as putative type 2B/PT-VWD carried exon 28 mutations consistent with type 2B VWD, 17 carried GP1BA mutations consistent with a PT-VWD diagnosis, three had other VWD types (2A and 2M) and five expressed three non-previously published exon 28 mutations. Excluding 10 unaffected family members and one acquired VWD, 26 cases did not have mutations in either genes. Based on our study, the percentage of type 2B VWD diagnosis is 44% while the percentage of misdiagnosis of PT-VWD is 15%. This is the first large international study to investigate the occurrence of PT-VWD and type 2B VWD worldwide and to evaluate DNA analysis as a diagnostic tool for a large cohort of patients. The study highlights the diagnostic limitations due to unavailability/poor application of RIPA and related tests in some centres and proposes genetic analysis as a suitable tool for the discrimination of the two disorders worldwide. Cases that are negative for both VWF and GP1BA gene mutations require further evaluation for alternative diagnoses.

A systems perspective on the integrative child psychiatry approach. Discussion of paper: "Working here and now with the individual and family system: A case of a traumatized child"

In this discussion, after a few general comments, I will propose a systems reading of the intervention so elegantly described by Kaija Puura. I will draw parallels between the therapeutic and the family groups as framing-developing systems and formalize the steps taken by the family toward healing under the influence of the therapist's team. En esta discusión, después de algunos comentarios generales, propongo una lectura sistemática de la intervención tan elegantemente descrita por Kaija Puura. Buscaré paralelos entre los grupos terapéuticos y de familia como sistemas de desarrollo enmarcado y formalizaré los pasos tomados por la familia hacia la cicatrización bajo la influencia del equipo del terapista. Après quelques commentaires généraux, je proposerai dans cette discussion une lecture systémique de l'intervention si élégamment décrite par Kaija Puura. J'établirai des parallèles entre les groupes thérapeutiques et familiaux en tant que systèmes d'encadrement-développement et je formaliserai les étapes de guérison franchies par la famille grâce à l'influence de l'équipe thérapeutique. In dieser Diskussion, werde ich nach einigen allgemeineren Aussagen, eine systemische Lesart der von Kaija Puura so eingängig beschriebenen Intervention vorschlagen. Ich werde darin Parallelen zwischen der therapeutischen und Rahmengebenden Familiengruppen ziehen, und die Schritte der Familien hin zu einer Heilung unter dem Einfluss des Therapeutenteams formalisieren.

Failure to thrive in a girl born into a family affected by familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia

Autosomal dominant familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia (FDH)is characterized by modified human serum albumin (HSA) inducing asubstantially higher affinity for thyroxine (T4). Histidin or prolinsubstitution on residue R218 produces localized conformationalchanges of HSA creating additional room for T4 binding, leadingto 14-20 fold normal total T4 (TT4) levels. Affected individuals areconsidered euthyroid. Our patient is an 18 months-old swiss girl bornto a mother known for the rare R218P mutation in the HSA gene.She presented with severe failure to thrive (height -2.92 SD, weight-3.6 SD), habitual hip dislocation without anatomical anomaly, latefontanelle closing and protruding ears. Psychomotor development isslightly retarded. Thyroid function testing confirmed extremely high TT4(1446.0 nmol/l) levels, which are similar to her brother's values (1534.4nmol/l and 1757.6 nmol/l respectively). Free T4 seems slightly elevated(26 pmol/l), probably due to methodological reasons. TSH (0.92 mU/l),free T3 (4.4 pmol/l) and thyroxin binding globulin (32 mg/l) are withinthe normal range. Her two half-brothers, affected by the samemutation, are now 18.7 (P1) and 16.6 (P2) years old and wereoriginally described by S. Pannain et al. in 2000. Both werecharacterized by growth retardation (-2.1 and -2.2 SD) before the ageof 4 years. P1 has reached a normal adult height (-0.4 SD) and P2has caught up to normal growth (-0.68 SD) with moderate bonematuration delay. Pubertal development and anterior pituitary functionare adequate. Primary growth and developmental retardation in thefirst years of life with adequate catch-up seem to be a distinctcharacteristic in FDH with R218P mutation. Hip dislocation is typicallyseen in other situations associated to thyroid disorders, like Downsyndrome. These findings might be explained by altered early thyroidhormone utilization in children with FDH.

Die Wirkungen von Extensivierungs- und Vertragsnaturschutzprogrammen auf die Entwicklung einer "gerade noch aktuellen Agrarlandschaft"

Erfolgskontrollen für Agrarumweltprogramme bezogen sich bisher meistens auf einzelne Flächen oder auf programmbezogene, großräumige Evaluationen. Es wurde jedoch kaum untersucht, wie sich die Maßnahmen auf die Entwicklung einzelner Naturräume auswirken. Auch gab es keine Studien, welche die Wechselwirkungen zwischen den Beweggründen der Landnutzer auf der ei-nen- sowie Landnutzung und Vegetation auf der anderen Seite interpretierten. Die Dissertation Wirkungen von Extensivierungs- und Vertragsnaturschutzprogrammen auf die Entwick-lung einer »gerade noch aktuellen Agrarlandschaft« hat diese Lücke geschlossen. Sie erklärt, welche Bedeutung die hessischen Programme HELP und HEKUL für den hohen Anteil naturschutzfachlich wertvollen Grünlands im Rommeroder Hügel-land westlich des Meißner haben. Untersuchungsgegenstand waren die Grünlandvegetation und die landwirtschaftlichen Betriebe mit ihren Menschen und deren Beweggründen. Diese Inhalte er-forderten eine Vorgehensweise, die sowohl sozialwissenschaftliche als auch naturwissenschaftliche Methoden einbindet, um Bezüge zwischen Betrieben und Grünlandvegetation zu er-kennen. Umfangreiche pflanzensoziologische Untersuchungen und Interviews der Betriebsleiter waren Grundlage für eine Schlagdatenbank und weitergehende Auswertungen. Die Interpretation vegetationskundlicher Erhebungen im Kontext betrieblicher Entscheidungen und Beweggründe erforderte es, althergebrachte Ansätze in neuer Form zu verknüpfen. Die Bewertung der Programmwirkungen stützte sich auf die Schlagdatenbank und auf vier Szena-rien zur zukünftigen Gebietsentwicklung bei unterschiedlichen Programmfortschreibungen. Zur Darstellung von Erhebungen und Ergebnissen entstand eine Vielzahl thematischer Karten. Der überdurchschnittlich hohe Anteil naturschutzfachlich bedeutsamer Grünlandtypen auf den Programmflächen und die Interpretation der Szenarien belegten eine hohe Wirksamkeit von HELP und HEKUL im Gebiet. Nicht nur auf den Vertragsnaturschutzflächen des HELP, sondern auch auf dem HEKUL-Grünland sind naturschutzfachlich bedeutende Vegetationstypen überproportional vertreten. Die vier Szenarien ließen erkennen, dass eine Beschränkung des HELP auf Schutzgebiete, eine Abschaffung der HEKUL-Grünlandextensivierung oder gar eine ersatzlose Strei-chung beider Programme zu erheblichen Verschlechterungen der naturschutzfachlichen Situation führen würde. Gleichzeitig war festzustellen, dass es ohne die landwirtschaftlich schwierigen natur-räumlichen Verhältnisse sowie eine eher großteilige Agrarstruktur mit überdurchschnittlich flächen-starken und wirtschaftlich stabilen Vollerwerbsbetrieben keine so deutlichen Programmwirkungen gegeben hätte. Auch die Tatsache, dass viele Landwirte eine intensive Landwirtschaft aus innerer Überzeugung ablehnen und mit einer erheblich geringeren Stickstoffintensität wirtschaften als es HEKUL verlangt, wirkte verstärkend. Die große Bedeutung individueller Beweggründe einzelner Betriebsleiter wurde auch in den engen Beziehungen einzelner Grünland-Pflanzengesellschaften zu bestimmten Betriebstypen und sogar einzelnen Höfen sichtbar, deren Beschreibung und Interpretation wichtige Erkenntnisse zu den so-zioökonomischen Voraussetzungen verschiedener Vegetationstypen lieferte. Für die zukünftige Entwicklung der hessischen Agrarumweltförderung empfiehlt die Dissertation eine Einführung und bevorzugte Anwendung ergebnisorientierter Honorierungsverfahren, eine bessere Berücksichtigung des gering gedüngten Grünlands über eine differenzierte Förderung sehr extensiver Düngeregime, eine stärkere Modularisierung des Gesamtprogramms und eine Durchführung aller Maßnahmen im Vertragsverfahren. Die betriebszweigbezogene Grünlandextensivierung sollte zukünftig in Kulissen angeboten werden, in denen ein verstärktes Wechseln von Betrieben in die Mindestpflege nach DirektZahlVerpflV zu erwarten ist.

Uniformisierbarkeit in Familien von abelschen t-Moduln höheren Ranges

Diese Arbeit beschäftigt sich mit der Frage, wie sich in einer Familie von abelschen t-Moduln die Teilfamilie der uniformisierbaren t-Moduln beschreiben lässt. Abelsche t-Moduln sind höherdimensionale Verallgemeinerungen von Drinfeld-Moduln über algebraischen Funktionenkörpern. Bekanntermaßen lassen sich Drinfeld-Moduln in allgemeiner Charakteristik durch analytische Tori parametrisieren. Diese Tatsache überträgt sich allerdings nur auf manche t-Moduln, die man als uniformisierbar bezeichnet. Die Situation hat eine gewisse Analogie zur Theorie von elliptischen Kurven, Tori und abelschen Varietäten über den komplexen Zahlen. Um zu entscheiden, ob ein t-Modul in diesem Sinne uniformisierbar ist, wendet man ein Kriterium von Anderson an, das die rigide analytische Trivialität der zugehörigen t-Motive zum Inhalt hat. Wir wenden dieses Kriterium auf eine Familie von zweidimensionalen t-Moduln vom Rang vier an, die von Koeffizienten a,b,c,d abhängen, und gelangen dabei zur äquivalenten Fragestellung nach der Konvergenz von gewissen rekursiv definierten Folgen. Das Konvergenzverhalten dieser Folgen lässt sich mit Hilfe von Newtonpolygonen gut untersuchen. Schließlich erhält man durch dieses Vorgehen einfach formulierte Bedingungen an die Koeffizienten a,b,c,d, die einerseits die Uniformisierbarkeit garantieren oder andererseits diese ausschließen.

Doing Family in Europe

Hamburger Institut für Sozialforschung

The recognition of rights to same-sex couples: the path towards a pluralistic concept of family

This paper presents the final results of the research project undertaken in 2010 and 2011 by the legal research group “Filius”, affiliated with Corporación Universitaria Empresarial Alexander von Humboldt of Armenia, (Quindío). The project’s general objective is “to establish the concept of family used by the Colombian legal system based on the judgments of the Constitutional Court granting rights to same-sex couples”. To this end, a line of jurisprudence was developed from the Court’s rulings that discussed the rights of same-sex couples, concluding that despite the great progress made in Colombia on the recognition of rights to these couples following Decision C-075/2007, in all these judgments the Court had always refused to recognize their family status, and it was not until 2011, in Decision C-577, that the Court accepted that same-sex couples constitute a family, thereby dramatically changing the constitutional doctrine that had maintained the criteria of heterosexuality as defining family.

Characterizations of juvenile stages of some semaeostome Scyphozoa (Cnidaria), with recognition of a new family (Phacellophoridae)

Phacellophora camtschatica has long been assigned to the semaeostome scyphozoan family Ulmaridae. Early stages (scyphistomae, strobilae, ephyrae, postephyrae, and young medusae) of the species were compared with those of several other semaeostomes currently assigned to Ulmaridae, Pelagiidae, and Cyaneidae. Juveniles of P. camtschatica did not strictly conform with characters of those of any of these families, and appeared intermediate between Cyaneidae and Ulmaridae. A new family, Phacellophoridae, is proposed to accommodate P. camtschatica.

Ligature of external carotid artery as an optional technique in a patient with von Willebrand disease

The von Willebrand disease (vWD) is a hereditary coagulopathy. There is no gender predilection. Clinically characterized by mucocutaneous bleeding, especially nose bleeding, menorrhagia and bleeding after trauma. This article reports a case of a 52-year-old Caucasian male patient with vWD, who presented with extensive bleeding in the tongue after a lacerating injury caused by accidental biting, and describes some clinical, pathological and treatment aspects of vWD. After repeated attempts to suture the wound and replace clotting factors, a decision was made to perform the ligature of the external carotid artery ipsilateral to the injury. There was favorable resolution of the case, with a good aspect of the scar 2 months after ligation. This case reinforces that it is extremely important to make a thorough review of medical history of all patients, searching for possible bleeding disorders or previous family history.