Fatores genéticos na agregação familiar da pressão arterial de famílias nucleares portuguesas

FUNDAMENTO: Apesar da elevada prevalência de hipertensão arterial em Portugal, a importância relativa que os genes possam exercer na manifestação final dos valores da pressão arterial (PA) parece pouco estudada. OBJETIVOS: Verificar a presença, indireta, de transmissão vertical de fatores genéticos entre progenitores e descendentes nos valores da PA, e estimar a contribuição dos fatores genéticos responsáveis pela variação dos valores de PA em termos populacionais. MÉTODOS: A amostra foi constituída por 367 indivíduos (164 progenitores e 203 descendentes) pertencentes a 107 famílias nucleares provenientes de diferentes regiões do norte de Portugal, participantes do projeto "Famílias Activas". A PA foi medida com um aparelho digital da marca Omron®, modelo M6 (HEM-7001-E). Foram utilizados os softwares estatísticos SPSS 15.0 para a análise exploratória de dados e o cálculo das estatísticas descritivas, e o PEDSTATS para analisar o comportamento genérico das variáveis entre os diferentes membros da família. O cálculo das correlações entre familiares e as estimativas de heritabilidade foram realizados nos módulos FCOR e ASSOC do software de epidemiologia genética S.A.G.E., versão 5.3. RESULTADOS: Para a PA sistólica (PAS), os valores das correlações entre os graus de parentesco foram de baixos a moderados (0,21< r <0,35). Para a PA diastólica (PAD), os valores encontrados foram moderados (0,24< r <0,50). Os fatores genéticos explicaram cerca de 43 e 49% da variação total da PAS e da PAD, respectivamente. CONCLUSÃO: Os resultados evidenciaram que uma quantidade moderada da PAS e da PAD é imputada a fatores genéticos.

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.