História concisa das linhagens de DNA mitocondrial de uma população de judeus curdos através da análise da sua região controlo

O povo curdo, oriundo do Médio Oriente, é constituído por cerca de 36 milhões de indivíduos, dispersos por quatro países diferentes: a Turquia, o Irão, o Iraque e a Síria. Não obstante as suas diversas origens étnicas, a linguagem e a cultura estão intimamente relacionadas com a população persa (correspondente à região do atual Irão). Neste estudo foi traçado o perfil genético da linhagem materna desta população de que professa a religião judaica através da análise da região controlo do DNA mitocondrial (DNAmt) e, posteriormente, comparado com outras populações da Europa, de África e do Médio Oriente, bem como com demais populações judaicas. Identificou-se uma elevada diversidade genética com a prevalência dos haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1, comuns do Médio Oriente. A pesquisa por uma possível relação genética entre esta população de judeus curdos com outras populações relevantes discriminadas na literatura apontou para uma relação mais próxima com as populações da Bulgária, do Irão e do Azerbaijão e com os judeus da mesma região do que com as demais populações do Médio Oriente. Os presentes resultados sugerem que o povo curdo judeu conseguiu manter ao longo do tempo um certo isolamento genético relativamente às influências de populações circundantes.

História concisa das linhagens de DNA mitocondrial de uma população de judeus curdos através da análise da sua região controlo

O povo curdo, oriundo do Médio Oriente, é constituído por cerca de 36 milhões de indivíduos, dispersos por quatro países diferentes: a Turquia, o Irão, o Iraque e a Síria. Não obstante as suas diversas origens étnicas, a linguagem e a cultura estão intimamente relacionadas com a população persa (correspondente à região do atual Irão). Neste estudo foi traçado o perfil genético da linhagem materna desta população de que professa a religião judaica através da análise da região controlo do DNA mitocondrial (DNAmt) e, posteriormente, comparado com outras populações da Europa, de África e do Médio Oriente, bem como com demais populações judaicas. Identificou-se uma elevada diversidade genética com a prevalência dos haplogrupos mitocondriais H, J1 e N1, comuns do Médio Oriente. A pesquisa por uma possível relação genética entre esta população de judeus curdos com outras populações relevantes discriminadas na literatura apontou para uma relação mais próxima com as populações da Bulgária, do Irão e do Azerbaijão e com os judeus da mesma região do que com as demais populações do Médio Oriente. Os presentes resultados sugerem que o povo curdo judeu conseguiu manter ao longo do tempo um certo isolamento genético relativamente às influências de populações circundantes.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

The development of the N1 and N2 components in auditory oddball paradigms: a systematic review with narrative analysis and suggested normative values

Auditory event-related potentials (AERPs) are widely used in diverse fields of today’s neuroscience, concerning auditory processing, speech perception, language acquisition, neurodevelopment, attention and cognition in normal aging, gender, developmental, neurologic and psychiatric disorders. However, its transposition to clinical practice has remained minimal. Mainly due to scarce literature on normative data across age, wide spectrumof results, variety of auditory stimuli used and to different neuropsychological meanings of AERPs components between authors. One of the most prominent AERP components studied in last decades was N1, which reflects auditory detection and discrimination. Subsequently, N2 indicates attention allocation and phonological analysis. The simultaneous analysis of N1 and N2 elicited by feasible novelty experimental paradigms, such as auditory oddball, seems an objective method to assess central auditory processing. The aim of this systematic review was to bring forward normative values for auditory oddball N1 and N2 components across age. EBSCO, PubMed, Web of Knowledge and Google Scholarwere systematically searched for studies that elicited N1 and/or N2 by auditory oddball paradigm. A total of 2,764 papers were initially identified in the database, of which 19 resulted from hand search and additional references, between 1988 and 2013, last 25 years. A final total of 68 studiesmet the eligibility criteria with a total of 2,406 participants from control groups for N1 (age range 6.6–85 years; mean 34.42) and 1,507 for N2 (age range 9–85 years; mean 36.13). Polynomial regression analysis revealed thatN1latency decreases with aging at Fz and Cz,N1 amplitude at Cz decreases from childhood to adolescence and stabilizes after 30–40 years and at Fz the decrement finishes by 60 years and highly increases after this age. Regarding N2, latency did not covary with age but amplitude showed a significant decrement for both Cz and Fz. Results suggested reliable normative values for Cz and Fz electrode locations; however, changes in brain development and components topography over age should be considered in clinical practice.

Editorial [da] Revista Investigar em Educação, nº1 (2014)

O editorial apresenta a nova série da revista da sociedade portuguesa de ciências da educação e discute o seu tema de capa: a educação não formal e as aprendizagens informais.

Connections between ∞-Poincaré inequality, quasi-convexity, and N1,∞

"Vegeu el resum a l'inici del document del fitxer adjunt."

Transport of the organic cation N1-methylnicotinamide by the rabbit proximal tubule. I. Accumulation in the isolated nonperfused tubule.

Isolated nonperfused rabbit renal proximal tubules were used to investigate the basolateral step of transport of the organic cation N1-methylnicotinamide (NMN). NMN accumulation was highest and saturable in S2 and S3 segments, but lowest and nonsaturable in S1 segments. In S1 segments, accumulation of [3H]-NMN (0.5-8 microM in the bath) resulted in an average tubular water/medium concentration ratio (T/M) of 8.2, whereas in S2 and S3 segments T/M averaged 19.5 and 18.6, respectively. At these concentrations, about 30% of the label was attached in all segments to a metabolite comigrating with nicotinamide. KCN (10(-2) M) or ouabain (10(-4) M) reduced T/M to about 8 for all segments. NMN accumulation was inhibited (to a T/M of about 3 with mepiperphenidol) by other organic cations (10(-5)-10(-3) M) with the potency sequence mepiperphenidol greater than tetraethylammonium = quinine greater than morphine, these organic cations having no effect on p-aminohippurate accumulation, except for the highest concentration of quinine (10(-3) M). After correction for metabolism, NMN accumulation could be accounted for by simple electrochemical equilibrium across the basolateral membrane. The basolateral step of NMN transport appears therefore to be a carrier-mediated diffusion, in opposition to the active basolateral accumulation described for tetraethylammonium.

[Archives de la Parole]. , Sevillana n°1 ; Sevillana n°2 / Antonio del Pozo [el Mochuelo], chant ; Manuel Lopez, acc. de guitare

[Traditions. Europe. Espagne]

[Archives de la Parole]. , Jota n°1 ; Jota n°2 / Antonio del Pozo [el Mochuelo], chant ; Manuel Lopez, acc. de guitare

[Traditions. Europe. Espagne]

Expressão do mRNA de genes mitocondriais e desempenho produtivo de codornas alimentadas com glicerol

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito de dietas com glicerol no desempenho produtivo de codornas japonesas de corte e na expressão do mRNA de genes mitocondriais da proteína adenina nucleotídeo translocase (ANT) e da proteína desacopladora (UCP), envolvidas no metabolismo energético e na resposta ao estresse oxidativo. As codornas foram alimentadas com dietas contendo 0, 8 e 12% de glicerol, em substituição parcial ao milho. Aos 28 dias de idade, o RNA total foi extraído de amostras do músculo do peito e a síntese do cDNA foi feita por meio de qRT‑PCR com iniciadores específicos para genes da ANT e UCP, obtidos de Gallus gallus. A conversão alimentar e o consumo de ração foram avaliados para as três dietas testadas. A adição de 8% de glicerol não afetou o desempenho dos animais. No entanto, a adição de 12% aumentou o consumo de ração e piorou a conversão alimentar. O ganho de peso não foi afetado pela inclusão de glicerol na dieta. No grupo alimentado com 8% de glicerol, a expressão da UCP aumentou, mas a da ANT não variou, em comparação ao controle. A expressão da UCP foi menor e a da ANT foi maior no grupo alimentado com 12% de glicerol. A inclusão de 8% de glicerol na dieta não afeta o desempenho de codornas de corte, embora aumente a expressão da UCP. A inclusão de 12% de glicerol piora o desempenho e aumenta a expressão da ANT.