Herdabilidade de preditores do risco cardiovascular

genetic and environmental factors contribute to the development of cardiovascular risk and that influence can be differentiated by factors characteristic of each population, age and sex. Aim: To investigate the heritability of anthropometric and biochemical markers as predictors of cardiovascular risk in men and women of different age groups, using the method of twins. Methods: A sample of 88 subjects and of these 52 children and adolescents (08-17 years old) 32 monozygotic (20 female and 12 male) and 20 dizygotic (12 female and 08 male) and 36 adults (18-28 years age) 24 monozygotic (08 female and 16 male) and 12 dizygotic (06 female and 06 male), living in the metropolitan region of Natal / RN, Brazil. Anthropometric measures were taken as the height, body mass, waist circumference (WC), sum of skinfolds (ΣDC), fat percentage CUN-BAE, BMI and conicity. Biochemical markers analyzed were: fasting glucose (GLU), total cholesterol (COL), HDL-C, LDL-C and triglycerides (TG). After processing the data the index of heritability (h2) = (S ² MZ) / S ² DZ (DZ S ²) X100 was applied disaggregated by sex and age. Results: The variables showed differential heritability of behavior for men and women, depending on age. The variables with the highest heritability values were ΣDC, GLU, HDL, TG, in men and BMI, WC, ΣDC, GLU, HDL-C and TG in women. And more influenced by the environment variables were: body mass, BMI, Chol, LDL-C in men; body mass and LDL-C in women. Conclusion: Differences index of heritability by gender for cardiovascular risk predictors may assist in planning specific intervention strategies according to gender and stage of life of that individual. It is from the level of environmental influence that can run interventions for changes of components related to cardiovascular risk

Herança genética e mapeamento molecular da tolerância à toxidade do alumínio em aveia (Avena sativa L.)

A toxicidade do alumínio é um fator limitante para a obtenção de maior produtividade na cultura da aveia (Avena sativa L.). O desenvolvimento de genótipos tolerantes a altos níveis de toxidez ao alumínio é uma alternativa mais barata e viável para o cultivo em solos com subsolo ácidos. Os objetivos deste estudo foram avaliar genótipos de aveia quanto à reação ao alumínio tóxico em três soluções nutritivas, bem como, determinar a ação gênica, o número de genes, a herdabilidade do caráter e identificar marcadores moleculares associados a tolerância ao alumínio tóxico em genótipos de aveia. Oito genótipos foram avaliados em soluções nutritivas quanto à tolerância ao alumínio tóxico. A utilização de solução nutritiva foi eficiente para a discriminação dos genótipos de aveia quanto à tolerância ao alumínio. Os genótipos apresentaram variabilidade, sendo classificados como tolerantes, intermediários e sensíveis. A ação gênica aditiva foi a de maior importância, tanto na análise de média de gerações de oito cruzamentos, quanto na análise de um dialélico parcial envolvendo quatro genótipos. Em oito cruzamentos para determinação do número de genes envolvidos no caráter, através da análise do recrescimento da raiz principal de plantas em solução nutritiva, a segregação foi de apenas um gene com alelos múltiplos, sendo dois para tolerância (A1 e A2) e um para sensibilidade (a). A herdabilidade da característica foi alta, evidenciando que este caráter pode ser selecionado em programas de melhoramento, nas gerações iniciais. Na análise por microssatélites e AFLP, considerando as condições avaliadas, não foram identificados marcadores moleculares associados ao caráter.

Avaliação do estado nutricional de indivíduos adultos sadios de classe média: ingestão energética e protéica, antropometria, exames bioquímicos do sangue e testes de imunocompetência

Foram estudados parâmetros relacionados ao estado nutricional de 151 adultos sadios, pertencentes à classe média e residindo em Botucatu, SP, Brasil. Valores antropométricos foram maiores nos homens, com exceção da prega tricipital e da área adiposa do braço. O aumento da idade associou-se a aumento dos valores da massa muscular (homens e mulheres) e do peso do corpo, da prega tricipital e da área adiposa do braço (mulheres). Os resultados antropométricos aproximaram-se dos valores referenciais internacionais, mas não foram inteiramente concordantes com eles, sendo inferiores para o peso corpóreo e circunferência e área musculares do braço. Nos indivíduos de menos de 50 anos, os valores da ingestão energética foram ligeiramente inferiores aos níveis recomendados. A ingestão protéica foi adequada. Os valores médios das proteínas e lípides do soro foram similares aos valores de referência. Testes de hipersensibilidade cutânea são apresentados como uma prova funcional para avaliação do estado nutricional.

Variação genética para compostos bioquímicos em sementes de duas populações naturais de Genipa americana L.: 1-análises individuais e univariada

Brazil is one of the world's richest countries in forest biodiversity. This has a great importance for humanity for sheltering essential scientific potential for the improvement in the quality of living beings. It also contributes to the preservation of natural resources and the environment. Among Brazil's forest species, jenipapo (Genipa americana L.) is commonly found in riparian vegetation. The objective of this work was to quantify the genetic variability of biochemical traits of seeds, as a support for in situ and ex situ conservation of natural populations of G. americana L. Two populations of the species were studied: one from Ilha Solteira, SP region (ISA) and other from Mogi Guaçu, SP (MOG). In the ISA population, seeds were collected from 30 trees, and in the MOG population, from 22 trees. These seeds were analyzed for chemical composition: content of proteins, carbohydrates, lipids and starch. The two populations of G. americana studied had a great genetic variation for these traits. The population ISA had an additive and phenotypic correlation, which was negative and high for starch with lipid; and positive and medium, for lipid with prolamine, as well as for globulin with prolamine. The population MOG presented additive and phenotypic correlations: positive and medium for gluteline with globulin. In these populations, narrow sense heritability estimates of progenies were moderate (0.69 for carbohydrates in the population ISA) to high (0.81 to 0.99 for the other traits in the two populations), indicating that much progress can be expected with selection strategies.

Levantamento de ocorrência, alternativas de manejo, mecanismos de resistência e herança genética do capim-amargoso (Digitaria insularis) resistente ao herbicida glyphosate

O glyphosate é o principal herbicida utilizado no manejo de plantas daninhas na agricultura, aplicado em alguns sistemas de forma repetitiva ao longo de cada ano. Esta prática selecionou biótipos resistentes de espécies de plantas daninhas, sendo o capim-amargoso (Digitaria insularis) selecionado no Brasil. Portanto, se tornam necessários estudos para entender, manejar e reduzir a infestação do capim-amargoso resistente ao glyphosate. Dessa forma, esta pesquisa foi desenvolvida com os objetivos de: (i) mapear áreas do Brasil com possíveis infestações de capim-amargoso resistente ao glyphosate; (ii) avaliar alternativas químicas de seu manejo; (iii) elucidar os mecanismos de resistência ao glyphosate e; (iv) avaliar a herança genética dos genes que conferem resistência ao glyphosate. Para o desenvolvimento dos experimentos foram coletadas sementes de biótipos potencialmente resistentes de diversas regiões do Brasil onde ocorreram falhas de controle de D. insularis após a aplicação de glyphosate. Na primeira etapa da pesquisa foram realizados experimentos para determinação de uma dose discriminatória de triagementre as populações resistentes e suscetíveis ao glyphosate, através de curvas de dose-resposta, para identificar a resistência ao Glyphosate, sendo que estes dados foram utilizados para mapear a ocorrência de biótipos resistentes em algumas regiões do país. Na segunda etapa foi conduzido um experimento em casa-de-vegetação visando encontrar herbicidas alternativos ao Glyphosate para controle do capim-amargoso, utilizando herbicidas recomendados para as culturas do milho e algodão, tanto em condições de aplicação de pré como em pós-emergência da planta daninha. Na terceira etapa foram realizados ensaios para determinar a existência de absorção e translocação diferencial do glyphosate em biótipos suscetíveis e resistentes, juntamente com a análise molecular para comparar a região 106 do gene que codifica a EPSPs nestes biótipos. Por fim um estudo de polinização cruzada foi conduzido para avaliar se genes de resistência ao glyphosate são transferidos para a geração seguinte após inflorescências de biótipos suscetíveis serem acondicionadas com as de biótipos resistentes, submetendo a geração seguinte a experimentos de curva de dose-resposta com o glyphosate. Através do modelo de curva dose-resposta do programa estatístico R, determinou-se a dose de 960 g e.a ha-1, como a dose utilizada para triagem dos biótipos oriundos de diferentes regiões do Brasil. Com isto foram gerados mapas indicando a presença ou ausência de resistência ao herbicida, sendo que as região oeste do Paraná e sul do Mato Grosso do Sul apresentam maior número de localidades com a presença de biótipos resistentes. As alternativas de controle viáveis como pós-emergentes no estádio de um a dois perfilhos, foram os herbicidas Nicosulfuron, Imazapic + Imazapyr, Atrazine, Haloxifop-methyl e Tepraloxydim. Na pré-emergência do capim-amargoso os herbicidas Atrazine, Isoxaflutole, S-metolachlor, Clomazone, Diuron e Flumioxazin se apresentaram como eficazes para o controle desta espécie. Os resultados do experimento de absorção, translocação e comparação da região 106 não mostraram diferenças entre os biótipos resistente e suscetível. O experimento sobre cruzamento entre biótipos resistente e suscetível determinou a espécie D. insularis como autógama e sem transferência de genes que causam a resistência ao glyphosate.

Herança genética e marcadores moleculares associados à resistência de Euphorbia heterophylla L. aos herbicidas inibidores da ALS e PROTOX

This study aimed to assess the genetic inheritance, determine the better DNA isolation protocol for this species and to identify molecular markers associated with the Wild Poinsettia (Euphorbia heterophylla L.) resistance ALS- and PROTOX- inhibiting herbicides and. The genetic inheritance of resistance was determined from crosses between E. heterophylla biotypes susceptible (S) and resistant (R), backcrosses and F2 generation. The complete dominance of resistance was confirmed with dose response curves. Ten adjusted methods for DNA isolation described in the literature were tested. The specific primers for ALS and PROTOX genes were designed from the consensus DNA sequence of these genes, obtained by aligning the gene sequences of the species Manihot esculenta and Ricinus communis L. Additionally, it was assessed the transferability of twenty SSR (simple sequence repeat) markers designed for Manihot esculenta, because among the species of Euphorbiaceae with more developed SSRs markers, because it is the closest relative phylogenetic species of E. heterophylla. Regarding genetic inheritance, the frequencies observed in the F1, F2, RCs and RCr did not differ significantly from the expected frequencies for a trait controlled by two dominant genes for multiple resistance and a single dominant gene for simple resistance to ALS- and PROTOX-inhibiting herbicides. The similar levels of resistance to dosage up to 2000 g i.a. ha-1 of fomesafen and dosage up to 800 g i.a. ha-1 of imazethapyr observed in F1 (heterozygous) and homozygous R biotype confirm the complete dominance of resistance to PROTOX- and ALS-inhibiting herbicides, respectively. The 0.2%BME protocol allowed the isolation of 7,083 ng μL-1 DNA, significantly (P=0.05) higher than other methods. Co-isolation of phenolic compounds was observed in FENOL and 3%BME+TB methods, but the addition of polyvinylpyrrolidone (PVP40) in the protocol extraction buffer 3%BME+TA solved this problem. The primers designed for ALS and PROTOX genes amplified but not showed no visible polymorphism in agarose gel between the S and R biotypes of E. heterophylla. Regarding the SSR transferability, ten markers were transferred to E. heterophylla, however, these six primers showed polymorphism among S and R biotypes.

Identificação de fonte de resistência à ferrugem polissora em milho para desenvolvimento de população de mapeamento e estudo de herança genética.

2016

Estudo comparativo de fatores de risco em crianças e adolescentes com diagnóstico antropométrico de sobrepeso ou obesidade

OBJETIVO: O excesso de peso é um grande problema de saúde pública em todo o mundo, atingindo crianças e adolescentes. O presente estudo teve por objetivo verificar se a condição de portador de sobrepeso se associa à presença de fatores de risco à saúde. MÉTODOS: Foram estudados 84 sujeitos entre seis e 17 anos, constituindo-se um grupo de 34 pacientes portadores de sobrepeso e outro de 50 obesos, atendidos em ambulatório de Nutrologia Pediátrica da Universidade de Ribeirão Preto (Unaerp), durante o período de outubro de 2004 a outubro de 2005. Foram obtidas as variáveis: pressão arterial, circunferência abdominal, glicemia de jejum, glicemia de segunda hora, colesterol total, HDL-c, LDL-c e triglicérides. Comparam-se os dois grupos por meio de duas abordagens estatísticas: comparação entre as distribuições dos valores absolutos (teste de Mann-Whitney) e entre as frequências de valores considerados alterados (teste exato de Fisher). RESULTADOS: Quanto à primeira abordagem, verificou-se diferença estatística apenas para o HDL-c, com maiores valores para o subgrupo de portadores de sobrepeso de seis a dez anos. Quanto à segunda comparação, verificou-se diferença estatística para a circunferência abdominal (segundo os critérios de Freedman), HDL-c e glicemia de jejum, com maiores frequências de valores alterados entre os obesos. CONCLUSÕES: Os portadores de sobrepeso apresentaram alterações indicativas de prejuízos à sua saúde, semelhantemente aos obesos, sendo necessário também incluí-los nos programas de prevenção e tratamento.

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Síndrome metabólica e fatores de risco relacionados em crianças e adolescentes com excesso de peso na cidade do Natal

Nas últimas décadas, houve grande aumento da prevalência de obesidade, inclusive na faixa etária pediátrica. Com isso, aumentou o número de crianças e adolescentes afetados por síndrome metabólica (SM), diabetes tipo 2 (DM2) e doenças cardiovasculares (DCV), doenças anteriormente consideradas quase exclusivas de adultos. Os objetivos do estudo foram identificar e correlacionar marcadores antropométricos (IMC- índice de massa corpórea, CA- circunferência abdominal, RCQ- razão cintura/quadril, RCArazão cintura altura e PSE- prega subescapular), PAS e PAD- pressão arterial sistólica e diastólica, respectivamente, e laboratoriais (CT- colesterol total, HDL, LDL, TGL- triglicérides, I/G- razão insulina glicose, HOMA- homeostatic model assessment for insulin resistance) de risco para o desenvolvimento de SM e observar a sua prevalência em crianças e adolescentes com excesso de peso. Foi conduzido estudo transversal, em amostra aleatória, de conveniência, onde foram avaliadas 60 crianças e adolescentes com excesso de peso, atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital de Pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com idade mínima e máxima de 7 e 15 anos, de maio de 2009 a abril de 2010. Foram admitidos os indivíduos que apresentavam sobrepeso (IMC P > 85 e < 95) ou obesidade (IMC P > 95) (CDC, 2000) e história familiar positiva para DM2 em parentes de primeiro ou segundo grau ou algum dos sinais de resistência insulínica (acantose, hipertensão arterial, dislipidemia, síndrome de ovários policísticos). 2 O componente individual para SM mais prevalente foi o percentil da CA ≥ 90 (58,3%), seguido de HDL ≤ 40 mg/dl (36,6%). Na regressão linear simples, observaram-se as variações para mais nos parâmetros laboratoriais e de PA para cada unidade de aumento de IMC, CA, RCA, RCQ e PSE, sendo significantes as seguintes correlações: CA com TGL, HOMA IR, I/G, PAS e PAD; RCQ com TGL, HOMA, I/G, LDL e glicemia; RCA com TGL; PSE com TGL, HOMA-IR, I/G e PAS; e IMC com HOMA IR, I/G, PAS e PAD. De acordo com os critérios da IDF (Federação Internacional de Diabetes International Diabetes Federation) 2007, o diagnóstico de SM foi encontrado em seis indivíduos (10%). Do total, oito (13,3%), estavam em situação de sobrepeso e 52 (86,6%), obesos. As evidências de correlação CA e RCQ, medidas de obesidade centrípeta, com vários marcadores como TGL e HOMA, já sabidamente relacionados à SM, chamam atenção para a necessidade de utilização dessas medidas de forma mais rotineira na prática pediátrica, por serem de fácil obtenção, baixo custo e método não invasivo. Os valores de CA, RCQ, RCA e PSE, quando elevados devem justificar maior detalhamento na avaliação laboratorial de possível resistência insulínica. É importante a identificação de crianças e adolescentes que preencham os requisitos para o diagnóstico da SM, pois são indivíduos de maior risco metabólico e devem ser adequadamente acompanhados.

Relação da hereditariedade nas características antropométricas e nas capacidades motoras de gêmeos monozigotos e dizigotos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Fatores de risco para doenças crônicas em escolares obesos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Análises moleculares da região controle do DNA mitocondrial de astrocitomas na população paraense

O câncer do sistema nervoso central representa 2% de todas as neoplasias malignas na população mundial e 23% dos casos de câncer infantil. No Brasil, estimam-se 4.820 casos deste câncer em homens e 4.450 em mulheres para o ano de 2012. Os gliomas são tumores do sistema nervoso central formados a partir de células da glia e somam mais de 70% do tumores cerebrais. A propriedade mais importante dos gliomas é sua capacidade de evasão imunológica. Idade, etnia, gênero e ocupação podem ser considerados fatores de risco para o surgimento de gliomas, e são duas vezes mais frequentes em afro-americanos. O astrocitoma é o tumor glial mais frequente, constituindo cerca de 75% dos casos de gliomas. Estes tumores são classificados em quatro graus, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. O DNA mitocondrial está relacionado com o desenvolvimento e a progressão de vários tipos de tumores. A mitocôndria é responsável pelo balanço energético celular e está envolvida no disparo da apoptose em resposta ao estresse oxidativo. Mutações na D-LOOP podem alterar a taxa de replicação do DNA e aumentar o risco do desenvolvimento do câncer. Neste estudo foram analisadas 29 amostras de astrocitoma classificados de acordo com a OMS. Nossos dados sugerem que os astrocitomas de baixo grau podem estar relacionados à herança genética, tornando portadores de alguns polimorfismos ou mutações específicas, mais suscetíveis ao risco de desenvolver a doença, e os de alto grau podem estar relacionados à exposição prolongada aos agentes carginógenos. Foram identificados polimorfismos e mutações onde alguns apresentaram relação com o risco do desenvolvimento de astrocitomas e com a progressão da doença. A inserção de dois ou mais nucleotídeos nas regiões de microssatélites pode causar sua instabilidade e contribuir com o surgimento do câncer. A deleção no sítio 16132 pode ser um marcador para astrocitoma de alto grau, assim como a inserção de duas ou mais citosinas no sítio 16190 pode ser um marcador específico para astrocitomas. As mutações heteroplásmicas podem ser determinantes para o surgimento e/ou progressão de astrocitomas de alto grau.