Gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger: sociabilidade e cognição

Os obstáculos encontrados por crianças e adolescentes com Síndrome de Asperger em termos de interação social, comunicação e imaginação são notórios e causam sentimentos de angústia nos pais que procuram escolas para inserir seus filhos e centros especializados para tratá-los. As pesquisas tem evoluído sobremaneira através dos anos, desde as primeiras descrições sobre o transtorno na primeira metade do século XX, apontando diferentes visões e modos de intervenção, alguns destes que pudessem ser levados à cabo por pais, professores e cuidadores. Entretanto, em termos de língua portuguesa em geral e da realidade brasileira especificamente, há uma carência de instrumentos que possam ser utilizados no ensino de habilidades sociais e cognitivas à esses indivíduos com Síndrome de Asperger. Aproveitando a experiência de pesquisadores ingleses, que na década de noventa elaboraram um guia prático para pais e professores intitulado Teaching children with autism to mind-read: a practical guide for teachers and parents, partindo da intervenção com tradução para a língua portuguesa, o presente estudo exploratório tem os objetivos de: verificar a efetividade de referido instrumento no ensino de habilidades sociais e cognitivas, identificar as estratégias de ensino utilizadas e comparar o desempenho de dois meninos de doze anos, gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger, alunos de uma escola da rede pública do município do Rio de Janeiro. A metodologia utilizada implicou na análise comparativa dos escores obtidos na pré e pós intervenção, pela avaliação das habilidades sociais com o Inventário Multimídia de Habilidades Sociais para Crianças e das habilidades cognitivas, em especial as funções executivas, via alguns dos subtestes da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças WISC-III; e a filmagem das sessões de intervenção e posterior análise dos vídeos para identificação das estratégias de ensino. A análise mostrou que o instrumento foi efetivo no ensino de habilidades sociais e cognitivas, merecendo novos estudos visando sua adaptação para nossa realidade cultural; que as estratégia de ensino mais utilizadas e que contribuíram para a modificação do comportamento dos sujeitos foram levantamento de questões para verificar a compreensão, explicação de conceitos pouco familiares e a ampliação da resposta verbal.

Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

Análise da expressão de genes em gêmeos monozigóticos: impacto da aptidão cardiorrespiratória

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

A Influência genética das dimensões das arcadas dentárias em indivíduos gêmeos

As pesquisas científicas e clínicas normalmente concordam que os fatores genéticos são de maior significado do que os fatores ambientais para o desenvolvimento das maloclusões. Os estudos em gêmeos semelhantes tentam comprovar esta afirmativa. A aplicação do método para avaliar a variância genética e ambiental em gêmeos envolve a hipótese de que não existem desigualdades médias ou variação total entre os gêmeos monozigóticos. Por outro lado, os gêmeos dizigóticos compartilham 50% do seu genótipo. Estimativas de herdabilidade (h2) foram obtidas para uma série de traços oclusais em trinta e seis pares de gêmeos usando método imparcial desenvolvido para variâncias de heterogeneidade entre as zigosidades. As correlações das herdabilidades (r) não foram significativas (∝=0,05) para os traços de largura entre os caninos superiores e inferiores, largura entre os primeiros molares superiores, profundidade das arcadas superiores e inferiores, relação vertical e horizontal anterior, relação sagital entre os molares, diastemas superiores e apinhamento inferior. Porém, para a presença de diastemas inferiores e a ocorrência de apinhamento superior na região anterior das arcadas, a herdabilidade variou de 73% a 95%. Quanto as simetrias dentárias e das arcadas, dentro e entre os pares de gêmeos, os resultados indicaram a concordância (H) de até 80%, principalmente nos gêmeos monozigóticos.

Padrões de dominância manual, podálica e performance motora em gêmeos

O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Estudos moleculares das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial

A gagueira é um distúrbio no ritmo da fala no qual o indivíduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo é incapaz de dizê-lo devido à repetição involuntária, ao prolongamento ou à cessação do som. Este distúrbio da comunicação acomete cerca de 1 a 2 % da população mundial, e esta freqüência varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianças com idade pré-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a década de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudiólogos e geneticistas. Vários fatores são tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de duração das disfluências, outros distúrbios fonoaudiológicos, características secundárias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira não deve ser tratada como uma entidade nosológica única, pois apresenta característica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia genética para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivíduos consanguíneos; 3)Semelhança dos traços fenotípicos característicos, independente da língua e cultura; 4)Maior concordância entre gêmeos monozigóticos do que em gêmeos dizigóticos. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes do Paquistão, e dos Estados Unidos, Suécia e Israel indicaram uma possível ligação da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a análise de ligação nas regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 através de marcadores microssatélites em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Manifestation of molar-incisor hypomineralisation in twins: clinical case reports

Molar-incisor hypomineralisation is a qualitative defect of dental tissue of systemic origin affecting one or more permanent first molars and sometimes the permanent incisors as well. There are still no conclusive data on the aetiology of this hypomineralisation, however, systemic factors such as respiratory diseases and prenatal and perinatal complications are regarded as possible causes. The objective is to present three clinical cases of twins, one Monozygotic and two Dizygotic Twins with molar-incisor hypomineralisation, showing evidence of its manifestation as well as clinical the characteristics and aetiological factors involved. The clinical findings involving twins suggest that ameloblasts are specifically affected in their developmental phase, which includes a number of factors. Although prenatal and perinatal complications are not decisive in the development of molar-incisor hypomineralization, it is suggested a possible genetic susceptibility to the disease. Prospective observational studies using a population sample containing data on the last three months of gestation to the eruption of permanent teeth are needed to confirm the causeeffect relationships.

Variabilidade na coordenação motora: uma abordagem centrada no delineamento gemelar

O propósito deste estudo foi estimar a contribuição dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade do desempenho interindividual na coordenação motora. A amostra foi constituída por 64 pares de gêmeos portugueses, com idades entre cinco e 14 anos. Avaliou-se o desempenho da coordenação através das quatro provas da bateria KTK: equilíbrio à retaguarda (ER); saltos monopedais (SM); transposição lateral (TL); saltos laterais (SL). Calculou-se o coeficiente de correlação intraclasse (t), sendo estimada a contribuição dos fatores genéticos (a²), ambientais comuns (c²) e únicos (e²). Os resultados mostram valores de t mais elevados entre gêmeos monozigóticos, sugerindo presença de fatores genéticos. Entretanto, estimativas de a² foram baixas, variando entre 15% (TL) e 41% (SM), enquanto para c² situaram-se entre 46% (SL) e 58% (TL), e para e² entre 11% (SM) e 28% (TL). Conclui-se que fatores ambientais são responsáveis pela maior parcela de influência na variabilidade do desempenho na coordenação motora.

Controle epigenético do gene imprinted SNRPN durante o desenvolvimento e reprogramação nuclear em equídeos

A tranferência nuclear de células somáticas (TNCS) está sendo utilizada para produzir cavalos de elite. No entanto, durante este procedimento pode ocorrer a perfuração da zona pelúcida, levando, ocasionalmente, à secção da massa celular interna, e conseqüente derivação de gêmeos monozigóticos. Além de serem relatadas alterações no processo de imprinting genômico, que conduzem ao desenvolvimento de doenças. Com a descoberta da possibilidade de reprogramar as células somáticas a um estado de pluripotência (iPSCs), estas células passaram a ser muito utilizadas em pesquisas de neurociência. Contudo, também ocorrem modificações epigenéticas durante esta reprogramação celular. Portanto, nossas hipóteses são que os gêmeos eqüinos gerados pela TNCS podem levar às irregularidades no desenvolvimento do sistema nervoso. O padrão de metilação do SNRPN nas estruturas dos fetos muares clonados, e as células iPSCs são diferentes dos padrões encontrados nos muares analisados. A expressão dos genes SNRPN, Necdin e UBE3A são maiores no cérebro, enquanto a expressão do H19 é maior nas membranas extra-embrionárias. Em nosso estudo, obtivemos duas gestações gemelares equinas derivadas da TNCS, que foram interrompidas com 40 e 60 dias de gestação, e comparados com gestações eqüinas únicas de idade similar. Diferenças no comprimento entre os embriões gêmeos foram observadas aos 40 (2.0 e 2.2 cm 10%) e aos 60 (6,5 e 8,5 cm 24%) dias de gestação. Somente o plexo coróide do quarto ventrículo apresentou-se mais desenvolvido nos fetos com maior comprimento. Ao analisarmos fetos muares clonados em diferentes idades gestacionais e compará-los com muares, nos períodos embrionário, fetal e adulto, não foi observada diferença no padrão de metilação do gene SNRPN. No entanto, na décima passagem das células iPSC o padrão de metilação alterou, em relação aos muares estudados e ao padrão observado nos fibroblastos. Ao analisarmos os fetos clonados nas diferentes idades gestacionais observou-se no cérebro menor expressão dos gene H19 e UBE3A, e maior expressão do gene SNRPN. Contudo, a expressão do gene Necdin variou entre as estruturas estudadas. Em conclusão, apesar dos gêmeos eqüinos provenientes de TNCS diferirem quanto ao tamanho, morfologicamente são iguais. Dentre as estruturas cerebrais o plexo coróide se apresentou mais desenvolvido nos fetos de maior comprimento. Os fetos muares clonados não apresentaram diferença no padrão de metilação do gene SNRPN. No entanto, as iPSCs apresentaram alteração no padrão de metilação deste gene na décima passagem. Embora os genes SNRPN, Necdin e UBE3A sejam expressos no cérebro, o SNRPN apresentou-se prevalente nessa estrutura

Dificuldades no diagnóstico de fibrose quística : dois casos clínicos

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Monoamniotic twins discordant for body stalk anomaly

Body stalk anomaly is a rare malformation. This anomaly in monozygotic twins is extremely unusual. We describe a case of monoamniotic pregnancy discordant for body stalk anomaly diagnosed at 11 weeks. Ultrasound showed a fetus with a large anterior abdominal wall defect, anomaly of the spine and no evidence of lower extremities and other with a normal morphology. As far as our concern, only three monoamniotic pregnancies discordant for this malformation were reported. Our case represents the fourth reported monoamniotic pregnancy discordant for body stalk anomaly with diagnosis made by ultrasound and the second diagnosed in the first trimester.

Análise de dados gemelares: uma aventura guiada para investigadores das ciências do desporto

Este tutorial pretende apresentar, de forma sumária: 1) a importância dos estudos gemelares em Educação Física e Ciências do Desporto; 2) a estrutura básica deste tipo de delineamento; 3) as etapas da análise descritiva inicial; 4) os procedimentos de análise em grau crescente de complexidade - da análise de variância, à modelação de estruturas de covariância; 5) bem como a relevância da exploração da disocordância intrapar de gêmeos monozigóticos. Esta processologia, baseada num tutorial, recorrerá aos valores do fenótipo índice de atividade física nos tempos de lazer, com base numa amostra de 207 pares de gêmeos mono e dizigóticos. Todas as etapas da análise são comentadas e será interpretado o signifi cado dos resultados, salientando o fato do fenótipo em causa ser explicado pelos fatores genéticos em cerca de 63%.

Famílias com gêmeos: um estudo sobre o relacionamento fraterno e a dinâmica das relações familiares

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC