A Influência genética das dimensões das arcadas dentárias em indivíduos gêmeos

As pesquisas científicas e clínicas normalmente concordam que os fatores genéticos são de maior significado do que os fatores ambientais para o desenvolvimento das maloclusões. Os estudos em gêmeos semelhantes tentam comprovar esta afirmativa. A aplicação do método para avaliar a variância genética e ambiental em gêmeos envolve a hipótese de que não existem desigualdades médias ou variação total entre os gêmeos monozigóticos. Por outro lado, os gêmeos dizigóticos compartilham 50% do seu genótipo. Estimativas de herdabilidade (h2) foram obtidas para uma série de traços oclusais em trinta e seis pares de gêmeos usando método imparcial desenvolvido para variâncias de heterogeneidade entre as zigosidades. As correlações das herdabilidades (r) não foram significativas (∝=0,05) para os traços de largura entre os caninos superiores e inferiores, largura entre os primeiros molares superiores, profundidade das arcadas superiores e inferiores, relação vertical e horizontal anterior, relação sagital entre os molares, diastemas superiores e apinhamento inferior. Porém, para a presença de diastemas inferiores e a ocorrência de apinhamento superior na região anterior das arcadas, a herdabilidade variou de 73% a 95%. Quanto as simetrias dentárias e das arcadas, dentro e entre os pares de gêmeos, os resultados indicaram a concordância (H) de até 80%, principalmente nos gêmeos monozigóticos.

Padrões de dominância manual, podálica e performance motora em gêmeos

O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.

Perinatal Outcome and Change in Body Mass Index in Mothers of Dichorionic Twins: a Longitudinal Cohort Study

We used a prospective cohort to analyze the effect of change in BMI rather than change in weight, in mothers carrying dichorionic twins from a population that did not receive any dietary intervention. A total of 269 mothers (150 nulliparas and 119 multiparas) were evaluated. The average change (%) from the pre-gravid BMI was 7.2+/-6.1, 17.4+/-8.2, and 28.7+/-10.8, at 12-14, 22-25, and 30-34 weeks, respectively, without difference between nulliparas and multiparas. The comparison between maternities below or above the average change from the pregravid BMI failed to demonstrate an advantage (in terms of total twin birthweight and gestational age) of an above average change from the pregravid BMI, even when the lower versus upper quartiles were compared. Our observations reached different conclusions regarding the recommended universal dietary intervention in twin gestations. A cautious approach is advocated towards seemingly harmless excess weight gain, as normal weight women may turn overweight, or even obese, by the end of pregnancy, and be exposed to the untoward effects of obesity on future health and body image.

Contributo da informação gemelar para a investigação da síndrome metabólica: um estudo da famílias na Região Autónoma da Madeira

Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

Estudos moleculares das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial

A gagueira é um distúrbio no ritmo da fala no qual o indivíduo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo é incapaz de dizê-lo devido à repetição involuntária, ao prolongamento ou à cessação do som. Este distúrbio da comunicação acomete cerca de 1 a 2 % da população mundial, e esta freqüência varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crianças com idade pré-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a década de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudiólogos e geneticistas. Vários fatores são tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de duração das disfluências, outros distúrbios fonoaudiológicos, características secundárias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira não deve ser tratada como uma entidade nosológica única, pois apresenta característica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia genética para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indivíduos consanguíneos; 3)Semelhança dos traços fenotípicos característicos, independente da língua e cultura; 4)Maior concordância entre gêmeos monozigóticos do que em gêmeos dizigóticos. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes do Paquistão, e dos Estados Unidos, Suécia e Israel indicaram uma possível ligação da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a análise de ligação nas regiões cromossômicas 7q31 e 7q34 através de marcadores microssatélites em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Manifestation of molar-incisor hypomineralisation in twins: clinical case reports

Molar-incisor hypomineralisation is a qualitative defect of dental tissue of systemic origin affecting one or more permanent first molars and sometimes the permanent incisors as well. There are still no conclusive data on the aetiology of this hypomineralisation, however, systemic factors such as respiratory diseases and prenatal and perinatal complications are regarded as possible causes. The objective is to present three clinical cases of twins, one Monozygotic and two Dizygotic Twins with molar-incisor hypomineralisation, showing evidence of its manifestation as well as clinical the characteristics and aetiological factors involved. The clinical findings involving twins suggest that ameloblasts are specifically affected in their developmental phase, which includes a number of factors. Although prenatal and perinatal complications are not decisive in the development of molar-incisor hypomineralization, it is suggested a possible genetic susceptibility to the disease. Prospective observational studies using a population sample containing data on the last three months of gestation to the eruption of permanent teeth are needed to confirm the causeeffect relationships.

Famílias com gêmeos: um estudo sobre o relacionamento fraterno e a dinâmica das relações familiares

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC

Perfusão Arterial Invertida em Gémeos

A perfusão arterial invertida em gémeos foi descrita pela primeira vez em 1533 por Benedetti. Esta patologia também é conhecida como TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion) ou monstro acárdico. É uma patologia que ocorre na gravidez múltipla monocoriónica caracterizada pela presença de um gémeo dador e outro receptor, anómalo, muitas vezes sem estrutura morfológica definida. É uma situação rara (1/35000 partos) mas grave, podendo ocorrer a morte do gémeo normal em cerca de 50 (¹,²,³)- 75% (¹,²) dos casos, consoante as séries consultadas. Foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos de gémeos acardicos vigiados na Consulta de Gravidez Múltipla e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, entre os anos de 1994 e 2002. Num total de 597 gravidezes múltiplas, 120 caracterizadas como monocoriónicas, foram diagnosticados três casos.

Microlitíase alveolar pulmonar em gêmeos univitelinos: relato de dois casos

Os autores apresentam dois casos de microlitíase alveolar pulmonar em gêmeos monozigóticos. Os principais achados obtidos em exames radiográficos e de tomografia computadorizada (técnica de alta resolução) são enfatizados, com base em breve revisão literária.

Intervalo entre o Nascimento de Gêmeos: Morbidade e Mortalidade do Segundo Gemelar

Objetivo: avaliar o efeito do intervalo de tempo entre o nascimento de gêmeos sobre a morbidade e a mortalidade neonatal do segundo gemelar. Métodos: realizamos um estudo retrospectivo em 50 gemelíparas atendidas na Maternidade Pró-Matre de Vitória que pariram 100 recém-natos vivos, por via vaginal, com peso superior a 500 g e sem malformações maiores. Separamos os recém-natos em G1 (primeiro gêmeo) e G2 (segundo gêmeo). Foram considerados como indicativos de morbidade neonatal: asfixia ao nascimento, caracterizada pelo índice de Apgar inferior a 7, no 1º minuto de vida; síndrome do desconforto respiratório, apurada à luz de dados clínicos e radiológicos, e tempo de internação hospitalar superior a 4 dias. Foi analisada também a mortalidade intra-hospitalar. Quanto ao estudo do intervalo de tempo de parturição entre os gêmeos (deltat), realizamos pontos de corte de 5 em 5 minutos, até 35 minutos. Fizemos, também, análise por faixas de tempo: deltat até 5 minutos, de 6 a 10, de 11 a 15, de 16 a 20 e de 21 a 150 minutos. Resultados: não houve diferença estatisticamente significante (p<0,05) entre a morbidade/mortalidade do segundo gêmeo em relação ao primeiro, considerando os níveis de cortes e faixas de tempo referidos. Conclusão: o intervalo de tempo de parturição entre G1 e G2 não influenciou a morbidade e mortalidade do segundo gemelar, impondo-se, contudo, na assistência à parturição do segundo gemelar, individualizar as particularidades de cada caso, não contemplando a ansiedade por meio de procedimentos intempestivos e potencialmente danosos.

Gravidez Gemelar com Morte Fetal de Um dos Gêmeos: Avaliação Neurológica dos Gemelares Sobreviventes

Objetivo: verificar as intercorrências pré e perinatais e a evolução neurológica de crianças de gestações gemelares em que um dos fetos apresentou óbito intra-uterino. Métodos: foram avaliados 14 casos de gestações gemelares ocorridas no período de 1988 a 1994 com óbito de um dos fetos, acompanhadas no Setor de Patologia Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP. Dados do acompanhamento pré e perinatal, bem como de autópsia dos fetos mortos, foram obtidos. As crianças foram convocadas no ano de 1996 para exame neurológico, sendo avaliados dados evolutivos e sinais patológicos nas áreas motoras, sensitivas, sensoriais e funções corticais superiores, incluindo linguagem, praxias e agnosias. Resultados: do total de 14 casos, 10 retornaram para a avaliação neurológica tardia. Destas, apenas uma criança apresentou alteração no exame neurológico, cursando com paresia espástica de MIE de grau leve, tendo apresentado Apgar 0 no primeiro minuto e 5 no quinto minuto. A avaliação da placentação e idade gestacional mostrou 5 casos (35,7%) com placentação monocoriônica e um caso com monoamniótica, 8 casos de pré-termo e 6 casos a termo. O óbito de um dos fetos ocorreu no segundo trimestre em 6 casos (42,8%) e os demais no terceiro trimestre. Conclusões: o problema neurológico constatado em um único feto pode ser atribuído às intercorrências perinatais que este recém-nascido apresentou. Não tivemos como resultado outros RN com seqüelas provavelmente pela opção da conduta conservadora, tendo-se resolvido as gestações após a 32ª semana com diminuição das complicações do parto pré-termo extremo.

Resultados Perinatais de Gêmeos com Pesos Discordantes ao Nascer

Objetivo: estudar as influências da diferença de pesos entre gêmeos, no nascimento, sobre o resultado perinatal. Métodos: analisaram-se, retrospectivamente, as informações referentes aos partos gemelares ocorridos na Maternidade do Hospital Regional de Clínicas de Sorocaba, SP, de julho de 1997 a junho de 1998. A amostragem foi composta de 89 mães e seus gêmeos, divididos em três classes de diferença de pesos ao nascer: com concordância (diferença <15%), discordância leve (de 15 a 25%) e discordância grave (>25%). As variáveis independentes analisadas foram essas três classes e as dependentes foram: baixo peso ao nascer, índice de Apgar menor que 7 no primeiro e quinto minuto, nascimentos pré-termo, tempo médio de internação do recém-nascido no berçário e coeficiente de mortalidade perinatal I. Para análise estatística utilizaram-se o teste de Kruskal-Wallis, complementado pelo teste de Hollander, e o teste de Blackwell. Resultados: a incidência de discordância de pesos entre pares de gêmeos foi de 30,3%, sendo 19,1% de discordância leve e 11,2% de discordância grave. Observamos nas classes, respectivamente, os números de gestações (62, 17 e 10) e de nascimentos pré-termo (32, 9 e 7). Para o primeiro e o segundo gêmeo, observamos: baixo peso ao nascer (39/41, 13/12 e 8/9), Apgar <7 no primeiro minuto (16/13, 3/7 e 2/3), Apgar menor que 7 no quinto minuto (4/4, 0/2 e 1/2), tempo médio (dias) de internação no berçário (3,7/3,7, 4,6/6,0 e 7,3/8,7) e coeficiente de mortalidade perinatal I (22,4/16,8, 0/16,8 e 5,6/5,6). Conclusões: o baixo peso ao nascer e nascimentos pré-termo foram mais freqüentes nos gêmeos da classe com discordância grave. Houve tendência ao agravamento progressivo do resultado perinatal, respectivamente, nas classes com concordância, discordância leve e discordância grave.