999 resultados para Formations ouvertes et
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Cette recherche part du constat de lutilisation des nouvelles technologies qui se gnralise dans lenseignement universitaire (tant sur campus quen enseignement distance), et traite cette question sous trois aspects institutionnel, pdagogique et technologique. La recherche a t mene travers quinze universits canadiennes o nous avons interrog vingt-quatre universitaires, nommment des responsables de centres de pdagogie universitaire et des experts sur la question de lintgration des technologies lenseignement universitaire. Pour le volet institutionnel, nous avons eu recours un cadre thorique qui met en relief le changement de structure et de fonctionnement des universits lre dInternet, suivant le modle thorique de lOpen System Communications Net de Kershaw et Safford (1998, 2001). Les rsultats, laune de ce modle, confirment que les universits conventionnelles sont dans une phase de transformation due lutilisation des technologies de l'information et de la communication (TIC). De plus, les cours hybrides, la bimodalit, des universits entirement distance visant une clientle estudiantine au-del des frontires rgionales et nationales, des universits associant plusieurs modles, des universits fonctionnant base dintelligence artificielle, sont les modles principaux qui ont la forte possibilit de simposer dans le paysage universitaire nord-amricain au cours des prochaines dcennies. Enfin, la lumire du modle thorique, nous avons explor le rle de luniversit, ainsi en transformation, au sein de la socit tout comme les rapports ventuels entre les institutions universitaires. Sagissant de laspect pdagogique, nous avons utilis une perspective thorique fonde sur le modle du Community of Inquiry (CoI) de Garrison, Anderson et Archer (2000), revu par Vaughan et Garrison (2005) et Garrison et Arbaugh (2007) qui prne notamment une nouvelle culture de travail luniversit fonde sur trois niveaux de prsence. Les rsultats indiquent limportance dlments relatifs la prsence denseignement, la prsence cognitive et la prsence sociale, comme le suggre le modle. Cependant, la rcurrence -dans les trois niveaux de prsence- de certains indicateurs, suggrs par les rpondants, tels que lchange dinformation, la discussion et la collaboration, nous ont amens conclure la non-tanchit du modle du CoI. De plus, certaines catgories, de par leur frquence dapparition dans les propos des interviews, mriteraient davoir une considration plus grande dans les exigences pdagogiques que requiert le nouveau contexte prvalant dans les universits conventionnelles. Cest le cas par exemple de la catgorie cohsion de groupe . Enfin, dans le troisime volet de la recherche relatif la dimension technologique, nous nous sommes inspirs du modle thorique dOlapiriyakul et Scher (2006) qui postule que linfrastructure dans lenseignement doit tre la fois une technologie pdagogique et une technologie dapprentissage pour les tudiants (instructional technology and student learning technology). Partant de cette approche, le volet technologique de notre recherche a consist identifier les fonctionnalits exiges de la technologie pour induire une volution institutionnelle et pdagogique. Les rsultats cet gard ont indiqu que les raisons pour lesquelles les universits choisissent dintgrer les TIC lenseignement ne sont pas toujours dordre pdagogique, ce qui explique que la technologie elle-mme ne revte pas forcment les qualits a priori requises pour une volution pdagogique et institutionnelle. De ce constat, les technologies appropries pour une relle volution pdagogique et institutionnelle des universits ont t identifies.
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Incluye ndice en el t. 3.
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Available on demand as hard copy or computer file from Cornell University Library.
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Ce mmoire de matrise porte sur la contribution que pourrait apporter lEnseignement distance par radio (EADR) dans la rduction du taux dchec aux examens du baccalaurat 1re partie en Hati. De manire spcifique, nous souhaitions laborer un programme d Enseignement distance par radio (EADR) afin daider lensemble des candidats bacheliers des classes de Rhto prparer les examens du bac 1re partie. En Hati, lEnseignement distance (EAD) est pratiquement absent. De nombreux pays ayant eu des situations similaires Hati ont mis en place des programmes de Formations ouvertes et distance (FOAD) en complmentarit avec le mode denseignement classique ou en mode prsentiel. La complexit de la situation exige denvisager diverses pistes pour sortir le systme ducatif hatien de cette lthargie. Si lon ne peut considrer lEAD comme lunique perspective, il est par contre pertinent et souhaitable de lenvisager comme une alternative non ngligeable (Lubrisse, 2003). En nous appuyant sur les principales conditions defficacit des FOAD dfinies par Karsenti (2003), les principes thoriques de type R & D (Van der Maren, 2003?), le cadre thorique de la mthodologie de lvaluation des besoins de Chagnon et Paquette (Institut universitaire des Centres Jeunesses de Montral, 2005) et de Roegiers, Wouters & Gerard (1992), nous avons labor les grandes lignes gnrales de ce programme dEADR et les avons soumises douze (12) acteurs cls du systme ducatif hatien (4 lves, 3 parents, 2 enseignants et 3 spcialistes de la radio ou de lEADR). Cette bauche de programme comportait principalement les objectifs du programme dEADR, la mthode pdagogique, le contenu et les conditions de mise en uvre. Des donnes recueillies par le biais dentrevues individuelles il ressort que limplantation dun programme dEADR peut tre bnfique au systme ducatif hatien, particulirement sur les rsultats dexamens officiels du baccalaurat 1re partie. Les douze participants notre recherche, croient que lobjectif poursuivi par le programme dEADR est tout fait ralisable et important pour le public cible. Tout en notant laspect positif du programme dEADR propos, les participants rclament certaines modifications quant la mthode pdagogique, au contenu et aux conditions de mise en uvre. Ainsi, les recommandations faites par les douze acteurs cls du systme ducatif, jointes notre recension nous ont permis dlaborer un nouveau programme dEADR revu et corrig qui pourra servir de base une valuation plus large.
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Cette tude value limpact des formations formelles sur le revenu et la dure du chmage des immigrants de la classe des travailleurs qualifis rsidant dans la province de Qubec. En effet, elle cherche vrifier ladquation entre les formations formelles et les caractristiques observables de ces immigrants dune part, puis ladquation entre ces formations et la situation conomique des immigrants dautre part. Aprs avoir effectu une analyse descriptive de la base de donnes, la mthode dappariement multiple base sur les scores de propension gnraliss est utilise pour estimer leffet causal des formations formelles sur le revenu et la dure du chmage des immigrants. De plus, la mthode de rgression par quantile est utilise pour faire ressortir leffet causal de ces formations par quantile. En moyenne, les rsultats de ltude montrent que les formations formelles diminuent la dure de chmage des participants, avec une baisse de 580 jours pour les participants aux formations linguistiques. Les effets quantiles des formations professionnelles et acadmiques sont plus levs sur le 75 quantile des distributions de la dure du chmage, avec des baisses respectives de 491 et 495 jours. Cependant, les formations formelles naugmentent pas le revenu des participants. Cest pourquoi le gouvernement du Qubec doit bien clarifier ses objectifs dimmigration selon laugmentation de lemployabilit dune part ou selon laugmentation du niveau salarial dautre part. Pour une optimisation des ressources, il est recommand au gouvernement dorienter les immigrants vers les formations linguistiques car elles diminuent plus la dure du chmage et de chercher la meilleure politique qui permettrait de rattraper lcart salarial entre les participants et les non-participants des formations.
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Dans le cadre de la recherche de nouveaux composs naturels, les mtabolites secondaires de plantes aquatiques indignes, les potamots Potamogeton pectinatus L., P. lucens L., P. perfoliatus L. et P. crispus L. (Potamogetonaceae), ont t tudis. Par leur position cologique et volutive particulire entre environnement terrestre et aquatique, les plantes aquatiques ou macrophytes pourraient en effet avoir slectionn des composs avec des caractristiques originales. Les extraits dichloromthaniques (apolaires) des potamots ont t analyss par HPLCUV, HPLC-MS, HPLC-RMN et GC-MS, et tests contre diverses cibles biologiques. Sur la base de ces rsultats, les extraits apolaires de P. pectinatus et P. lucens ont t tudis de manire plus approfondie. Ils ont t fractionns sur des colonnes ouvertes et par VLC, LPLC, MPLC, CPC et HPLC semi-prparative. Une partie de leurs constituants ont t isols et leurs structures dtermines par des mthodes spectroscopiques, en particulier par RMN et par MS. Quinze composs ont t ainsi isols de P. pectinatus et P. lucens, dont sept sont des nouveaux produits naturels. Parmi ces quinze produits, neuf sont des diterpnes ent-labdanes contenant un noyau furane ou un groupe lactonique, dont six sont dcrits ici pour la premire fois. Certains de ces diterpnes ont montr une activit algicide, ce qui indique une de leurs fonctions possible dans les potamots, et un de ces labdanes, le mthyl-15,16-poxy-12-oxo-8(17),13(16),14-ent-labatrin-19-oate, a galement des proprits anti-inflammatoires. Les composs prsents dans les extraits mthanoliques (polaires) n?ont pas t isols, mais quatorze d?entre eux ont pu tre identifis par HPLC-UV, HPLC-MS et HPLCRMN. Une majorit de ces constituants sont des flavonodes connus, des drivs glycosyls de l?apignine, la lutoline et le chrysoriol, galement prsents en tant qu?aglycones. Plusieurs ent-labdanes glycosyls ont pu tre galement identifis dans ces extraits, parmi lesquels un nouveau compos dont la structure a pu tre partiellement dtermine. En conclusion, ce travail a permis de mieux connatre la phytochimie de plusieurs plantes aquatiques de Suisse, et d?isoler de nouveaux produits naturels avec des proprits biologiques et pharmacologiques intressantes.<br/><br/>The secondary metabolites of Swiss freshwater plants, the pondweeds Potamogeton pectinatus L., P. lucens L., P. perfoliatus L. and P. crispus L. (Potamogetonaceae), were investigated. Because of their peculiar habitat, in-between aquatic and terrestrial life, aquatic plants should produce secondary metabolites with original chemical or biological features. Their apolar extracts were analysed by HPLC-UV, HPLC-MS, HPLC-NMR and GCMS, and were tested with different bioassays. Based on these results, the apolar extracts of P. pectinatus and P. lucens were investigated more extensively. They were fractionated on open columns, and by VLC, LPLC, MPLC, CPC and semi-preparative HPLC. Their constituents were isolated and their structures elucidated by spectroscopic methods as MS and NMR. Fifteen compounds could be isolated from P. pectinatus and P. lucens, and seven were new natural products. Nine of them were ent-labdane diterpenes with a furan moiety or a lactone group, and six of these labdanes were reported here for the first time as natural products. Some of these diterpenes showed an algaecide effect. This activity indicated their potential ecological function in pondweeds. One compound, methyl-15,16-epoxy-12-oxo-8(17),13(16),14-ent-labatrien-19-oate, revealed also some anti-inflammatory properties. The constituents of polar extracts were not isolated, but fourteen of them could be identified by HPLC-UV, HPLC-MS and HPLC-NMR. The major part of these compounds was known flavonoids as apigenin, lutolin, chrysoeriol and their glycosylated derivatives. Several glycosylated ent-labdanes were also identified, and the structure of a new labdane dihexoside was partially elucidated. In conclusion this study allowed a better knowledge of the phytochemistry of Swiss aquatic plants, and the isolation of new natural products with interesting biological and pharmacological properties.
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Un rsum en anglais est galement disponible.
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Depuis les annes 1990, les formations vise professionnelle, comme lenseignement, adoptent le paradigme du praticien rflexif. Au Qubec, le rfrentiel de comptences propos par le ministre de lducation introduit lide que tout futur enseignant doit apprendre rflchir sur sa pratique (MEQ, 2001). Malgr de nombreuses tudes sur la rflexion, le concept reste flou et polysmique. Comment, dans ces conditions, faire rflchir ? Des chercheurs contemporains, dans la mouvance ducative, humaniste et pragmatique de Dewey (1933), aboutissent des conceptions convergentes de lapprentissage par rflexion sur lexprience (Osterman et Kottkamp, 2004; Brouwer et Korthagen, 2005; Loughran, 2006; Brockbank et McGill, 2007; Donnay et Charlier, 2008, entre autres). De leurs points communs est synthtise une dfinition de la rflexion qui peut aider clarifier son rle en formation. La recherche se donne comme objectif de saisir des vnements rflexifs pour lucider comment des formations universitaires contribuent dvelopper des mcanismes de rflexion favorables un autorenouvellement professionnel long terme. La dmarche est qualitative, lapproche interprtative-comprhensive. Des entrevues semi-structures ont permis de recueillir des donnes auprs de finissants en enseignement du franais langue seconde (FLS), en coopration internationale, lUniversit de Montral, ainsi que denseignants de FLS expriments dune universit qubcoise. Du corpus d occurrences de rflexion ont merg les significations que les acteurs donnaient leur exprience dapprentissage ou de travail. Les rsultats sont prsents en trois articles. Le premier dcrit la mthodologie construite pour reprer des occurrences de rflexion. Le second rvle deux grandes caractristiques de dispositifs qui la stimulent particulirement: 1) lagir en situation de travail authentique ou vraisemblable; 2) la confrontation interactive laltrit (pairs, clientle). Le troisime article aborde les reprsentations plus riches, nuances et critiques de la profession, lAutre et soi-mme sur lesquelles dbouche la rflexion. Ltude documente aussi les effets de ces reconceptualisations sur lacteur et laction, et produit des typologies des proccupations des (futurs) professionnels et des objets rflchis Des pistes de recherche et dapplication sont dgages pour les formations professionnalisantes et le dveloppement professionnel en milieu de travail.
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Cette tude vise identifier les effets des changements climatiques sur les activits de subsistance traditionnelles des chasseurs cris de la Baie-James. De nombreuses tudes se penchent sur les changements climatiques, mais relativement peu dentre elles traitent de leurs effets socio-conomiques et socioculturels sur les populations dans le Subarctique du Qubec. Cette thse explore les mcanismes dintgration des connaissances scientifiques au savoir cologique traditionnel (SET) ; une intgration prne par de nombreux chercheurs comme lvolution souhaitable dans la recherche sur le SET et sur ses applications. Ltude de cette intgration se fait ici laide dune analyse des perceptions des chasseurs de lAssociation des Trappeurs Cris concernant les effets des changements climatiques, avec laccent sur les activits de subsistance traditionnelles en lien avec la bernache du Canada et le caribou des bois, deux espces importantes culturellement. Une approche combinant laspect thorique de lethnocologie et laspect pratique de ltude de cas a t utilise. Diverses sources de donnes ont t employes : lanalyse documentaire et cartographique, les questionnaires et les entrevues ouvertes et semi-diriges. Cette recherche met en vidence des variations dans lobservation des changements climatiques et dans la perception de leurs effets par les chasseurs cris selon la localisation de leur communaut. Certains effets sont ressentis de la mme faon par tous. Ainsi, les participants de toutes les communauts sinquitent des dangers lis une fragilit accrue de la glace sur les lacs et les rivires. Cependant, ce sont surtout les membres des communauts ctires qui salarment du dplacement des bernaches vers lintrieur du territoire. Ils sont aussi les seuls ne pas percevoir de baisse du nombre de caribous des bois sur leurs lignes de trappe. Les effets des changements climatiques paraissent avoir un impact sur le mode de vie traditionnel cri en lien avec la bernache du Canada et le caribou des bois et affecter la transmission du savoir traditionnel vers les nouvelles gnrations quant au caribou des bois. Les rsultats montrent aussi que la combinaison du SET et des donnes scientifiques permet de complter le portrait de lvolution du climat et des espces (par ex. : variation du climat entre la cte et lintrieur du territoire, apparition du cerf de Virginie et du coyote sur le territoire) et dlaborer de nouvelles pistes de recherches et des hypothses qui nauraient pas t autrement identifies (par ex. : causes dun changement dans la structure de la gla ce, volution des aires de rpartition des sous-espces de bernaches, impact des insectes suceurs-piqueurs sur la sant des caribous). Elle facilite galement lidentification et la comprhension des enjeux et des processus dadaptation qui ont lieu dans les communauts cries de la Baie-James (par ex. : diminution de la consommation du caribou, maintien de la consommation de la bernache, dangers accrus dans les dplacements lis la fragilit de la glace ou la difficult prvoir les schmes climatiques). Lutilisation combine du SET et du savoir scientifique permet de mieux apprhender les effets des changements climatiques et les dynamiques socioculturelles et environnementales complexes du territoire de la Baie-James.
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La complexification de nos socits et les limites des instruments lgislatifs (rigidit, opacit, etc.) minent lefficacit du droit. Il y a un besoin criant de renouveau entre ce que lauteur appelle la socit civile et les pouvoirs de dcision Cest pourquoi sont apparues au fil des annes des formes alternatives dorganisations collectives, ouvertes et autorgules. On parle alors de gouvernance. Lauteur explique cette volution de la relation droit/gouvernance non seulement par les limites de la lgislation proprement parler mais galement par le dveloppement de nouvelles techniques et technologies comme Internet qui ouvrent la porte de nouvelles possibilits de coordination plus efficaces ainsi qu la protection dintrts divers au mme titre que la loi. Internet devient alors un nouvel observatoire do lon peut dvelopper de nouvelles mthodes de gouvernance, le tout dans une optique de consensus sur la norme. En effet, il ne sagit pas ici dcarter le droit au profit de nouvelles formes de gouvernance ou vice-versa. On cherche crer un systme complmentaire qui viendra pallier aux faiblesses dune lgislation rigide et complexe par moment et qui produira tout de mme une dynamique juridique au niveau national et international.
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Nous avons dirig cet essai sur la conception et le dveloppement dun dispositif de formation en ligne, selon une approche par comptences au collgial, dans le cadre du cours crdit clairages et rendus 2 du programme Techniques danimation 3D et synthse dimages. Nous avons commenc en prsentant le programme Techniques danimation 3D et synthse dimages du Cgep Limoilou, le cours clairages et rendus 2 et lpreuve synthse de programme (ESP) qui se rattache au programme. Nous avons galement dfini lutilisation actuelle des technologies de linformation et de la communication (TIC) et des environnements numriques dapprentissage (ENA) dans le programme et nous avons dtermin les modalits de cours au collgial. Ensuite, en labsence de formation en ligne au Cgep Limoilou, nous avons expos les raisons qui nous ont men concevoir et dvelopper un dispositif de formation en ligne pour le cours clairages et rendus 2. Nous avons identifi les problmes, entre autres relis aux politiques institutionnelles, la convention collective et au manque de disponibilit des locaux. Ce manque de disponibilit des locaux limite le temps de pratique des tudiantes et tudiants, limite laccessibilit aux logiciels et nuit limplantation de lalternance travail-tudes (ATE) dans le programme Techniques danimation 3D et synthse dimages. La conception dun dispositif de formation en ligne pour le cours clairages et rendus 2 permettrait de librer des heures de laboratoire et faciliterait le processus dadhsion lATE. partir de lobjectif gnral, nous avons construit le cadre de rfrence permettant de positionner les fondements de cet essai. Nous avons dbut en dmystifiant la formation distance et en dfinissant le concept dingnierie pdagogique, particulirement le modle ADDIE. Ensuite, nous avons clarifi la nature et les caractristiques des ENA et dfini lapproche par comptences. Nous avons termin en dfinissant les objectifs spcifiques. Lapproche mthodologique retenue dans le cadre de cet essai est une approche qualitative. Nous avons choisi une posture interprtative en accordant de limportance la comprhension et linterprtation des rsultats (Fortin, 2010). Cet essai est bas sur une recherche dveloppement qui sinscrit dans le ple de linnovation visant dvelopper du matriel technopdagogique. Les rsultats dmontrent que les tudiantes et les tudiants ont apprci le dispositif dapprentissage. LENA sest avr un outil familier pour les tudiantes et les tudiants, car ils utilisent quotidiennement lordinateur dans leurs fonctions de travail. Lexprimentation du dispositif a permis de recueillir des rsultats qui ont t compils, analyss et compars dans le but damliorer le dispositif de formation en ligne. Nous avons corrobor les donnes laide de deux mthodes de collecte de donnes, soit le journal du chercheur et le questionnaire questions ouvertes et fermes. Pour les pistes futures, il serait intressant de valider le dispositif de formation en ligne auprs dun plus grand chantillon en ne se limitant pas uniquement des tudiantes ou tudiants du programme de Techniques danimation 3D et synthse dimages. Il serait galement intressant de mettre en place un dispositif couvrant lensemble des 15 semaines de la session et de faire une mise lessai plus dune reprise. Enfin, une avenue intressante serait de concevoir un dispositif plus universel et adapt dautres cours du programme et dautres programmes de formation collgiale et universitaire pouvant servir de guide plus gnral la cration dune formation en ligne adapte une approche par comptences.
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RESUME DE THESEContexte de l'tudeLe but de cette tude est de comparer le drainage percutan (DP) et la chirurgie d'urgence (CU) de la vsicule biliaire (VB) pour le traitement de la cholcystite aigu lithiasique/alithiasique dans un groupe homogne de patients gravement malades et hospitaliss aux soins intensifs (SI).Patients et mthodeEntre les annes 2001 et 2007, tous les patients successivement traits par DP ou CU pour cholcystite aigu aux SI ont t rtrospectivement analyss. Les cas ont t collects partir d'une base de donnes prospective. Le DP tait effectu par voie trans-hpatique et la chirurgie par voie ouverte ou laparoscopique. L'tat gnral des patients et la dysfonction des organes taient valus par deux scores valids (SAPS Π et SOFA, respectivement). L'analyse des donnes s'est porte sur les complications court terme (morbidit, mortalit hospitalire) et long terme (rcurrence des symptmes) aprs drainage ou chirurgie en urgence.RsultatsQuarante-deux patients (ge mdian 65 ans, 32-94 ans) ont t inclus dans l'tude ; 45% ont eu une CU (10 laparoscopics, 9 voies ouvertes) et 55% un DP (n=23) de la vsicule biliaire. Le DP et la CU ont eu des taux de succs respectifs de 91 et 100% pour la rsolution du sepsis li la cholcystite aigiie. Aprs drainage et chirurgie de la VB, la dysfonction des organes secondaire au sepsis s'est rsolue dans les 3 jours. Malgr le drainage, deux patients ont ncessit une cholcystectomie en urgence pour cholcystite gangrneuse. Le taux de conversion de la laparoscopic la voie ouverte tait de 20%. La morbidit majeure tait de 0% aprs drainage et 21% aprs chirurgie en urgence (p=0.034). Finalement, la mortalit hospitalire tait similaire (13% aprs DP vs. 16% aprs CU, p=1.0) et uniquement lie aux co-morbidits des patients. La rcurrence des symptmes lis la VB n'est apparue que chez des patients initialement drains pour cholcystite lithiasique.ConclusionsChez les patients gravement malades des soins intensifs, le drainage percutan et la chirurgie en urgence de la VB sont tous deux efficaces pour la rsolution d'un sepsis li une cholcystite aigiie. Cependant, la chirurgie d'urgence est associe une morbidit majeure accrue et l'approche par laparoscopic n'est pas toujours ralisable. Le drainage percutan de la VB est donc une modalit de traitement valable, mais ncessite distance de l'pisode aigu une cholcystectomie par laparoscopic, surtout aprs une cholcystite lithiasique.
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La dysplasie pseudorhumatode progressive (PPRD) est une arthropathie non- inflammatoire cause par des mutations rcessives du gne WISP3. Elle se manifeste pendant la petite enfance avec une raideur progressive des articulations et des douleurs. Les patients sont rfres habituellement aux rhumatologues pdiatres et aux orthopdistes, et seulement dans un deuxime temps, vers les gnticiens et/ou experts dans les dysplasies osseuses. Pour cette raison le diagnostic clinique, qui repose sur les signes radiologiques typiques et l'exprience clinique, est souvent retard et les patients peuvent recevoir des traitements anti-inflammatoires et immunosuppresseurs inncessaires. Nous reportons ici une large srie de patients atteints de PPRD avec confirmation du diagnostic au niveau molculaire, et nous soulignons les caractristiques cliniques et radiologiques de la maladie. Il existe une fentre d'ge dans laquelle les signes radiologiques sont spcifiquement reconnaissables. Des anomalies spondylopiphyseales trs lgres peuvent apparatre avant l'ge de 9 ans et une perte de cartilage non-spcifique qui ressemble une ostoarthrite avance est prsente chez les jeunes adultes. Les articulations interphalangiennes sont les premires tre atteintes, suivis par les genoux et les hanches. L'atteint de la colonne arrive chez les enfants plus grands et dans l'adolescence. Une cyphose est frquente et une scoliose survienne chez une minorit de patients. Des signes d'ostoarthrite avance comme des formations ostophytiques et/ou des calcifications priarticulaires sont observs chez les jeunes adultes atteints de PPRD et peuvent tre responsables d'une certaine inflammation secondaire. L'analyse molculaire du gne WISP3 par squenage de l'ADN gnomique permet de confirmer le diagnostic dans la plupart des cas. Nanmoins, des splicings alternatives causs par des mutations introniques peuvent tre dtects dans le cDNA des fibroblastes. Dans le cas o l'analyse gnomique ne montre aucune mutation chez un individu prsentant les signes et symptmes typiques de la maladie, une biopsie de peau est indique pour analyse molculaire du cDNA. La prise en charge de la PPRD est symptomatique et largement insatisfaisante. Le remplacement des articulations les plus atteintes est souvent ncessaire ds l'adolescence afin de diminuer les douleurs et maintenir la mobilit.
