Epilepsias parciais familiares

OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of familial partial epilepsies. METHOD: Family history of seizures was questioned in all patients followed in our epilepsy clinics, from October 1997 to December 1998. Those with positive family history were further investigated and detailed pedigrees were obtained. All possibly affected individuals available underwent clinical evaluation. Seizures and epilepsy syndromes were classified according to the ILAE recommendations. Whenever possible, EEG and MRI were performed. RESULTS: Positive family history was identified in 32 unrelated patients. A total of 213 possibly affected individuals were identified, 161 of whom have been evaluated. The number of affected subjects per family ranged from two to 23. Temporal lobe epilepsy (TLE) was identified in 22 families (68%), frontal lobe epilepsy in one family (3%), partial epilepsy with centrotemporal spikes in five families (15%), and other benign partial epilepsies of childhood in four families (12%). Most of the affected individuals in the TLE families (69%) had clinical and/or EEG characteristics of typical TLE. However, the severity of epilepsy was variable, with 76% of patients with spontaneous seizure remission or good control with medication and 24% with refractory seizures, including 7 patients that underwent surgical treatment. In the other 10 families, we identified 39 possibly affected subjects, 23 of whom were evaluated. All had good seizure control (with or without medication) except for one patient with frontal lobe epilepsy. Pedigree analysis suggested autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance in all families. CONCLUSION: Family history of seizures is frequent among patients with partial epilepsies. The majority of our families had TLE and its expression was not different from that observed in sporadic cases. The identification of genes involved in partial epilepsies may be usefull in classification of syndromes, to stablish prognosis and optimal treatment.

As atividades expressivas e recreativas em crianças com fissura labiopalatina hospitalizadas: visão dos familiares

Este estudo teve por objetivo verificar a visão dos familiares a respeito da importância das atividades expressivas e recreativas na hospitalização e recuperação cirúrgica de crianças com fissura labiopalatina (FLP), procurando identificar os benefícios dessas atividades nos períodos pré e pós-operatório. Foram entrevistados 138 familiares de crianças com FLP, na faixa etária de sete a 12 anos, hospitalizados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC/USP). Os resultados mostraram que a grande maioria dos entrevistados preferia desenvolver alguma atividade com a criança enquanto aguardava a cirurgia, tendo expressado sentimentos positivos durante esse período. Segundo os entrevistados, as atividades expressivas e recreativas no período pré-operatório deixam a criança mais calma, observando melhora na condição emocional da mesma. Essas atividades distraem, divertem, acalmam e contribuem para o desenvolvimento da criança, sendo importantes para a recuperação cirúrgica, amenizando os efeitos negativos da hospitalização. As atividades na brinquedoteca foram as preferidas pelas crianças e pelos familiares. Na visão dos familiares, as atividades expressivas e recreativas favorecem a criança e os pais, reduzindo o estresse, proporcionando sentimentos positivos a ambos e auxiliando a adaptação e o restabelecimento físico e emocional. Evidenciam a importância do brincar durante a hospitalização, contribuindo para um atendimento humanizado, principalmente no caso de crianças com fissura labiopalatina, sujeitas a um grande número de procedimentos cirúrgicos e hospitalizações.

Laços familiares e aspectos materiais da dinâmica mercantil na cidade de São Paulo (séculos XVIII e XIX)

A partir das relações familiares estabelecidas no seio do grupo mercantil ativo na cidade de São Paulo ao longo dos séculos XVIII e XIX, pretende-se narrar as trajetórias de vida de nove agentes comerciais envolvidos nas alianças matrimoniais, destacando os negócios realizados, a atuação sociopolítica e o encaminhamento dado aos descendentes. Em seguida, busca-se articular o desenvolvimento urbano do centro da capital com a atuação destes homens de negócio, concentrando as análises sobre aspectos da vida material relacionados às suas moradias e ao mobiliário existente no espaço doméstico.

Conservação on farm da agrobiodiversidade de sítios familiares em Jequié, Bahia, Brasil

No Brasil, a Caatinga é área prioritária para conservação da biodiversidade, na qual muitas comunidades de agricultores mantêm práticas agrícolas fundamentais para a conservação on farm. O objetivo deste trabalho foi realizar um levantamento sobre o perfil socioeconômico e cultural de feirantes, identificando espécies e manejos em suas roças, que favoreçam a conservação on farm da diversidade de espécies cultivadas. Foi analisada a influência da área das roças sobre a riqueza e abundância de plantas. A pesquisa foi realizada por meio de visitas em feiras livres e unidades familiares de agricultores, localizadas no município de Jequié - BA, nordeste do Brasil. Foram citadas 28 espécies para fins alimentares, pertencentes a 17 famílias botânicas e totalizando 75 etnovariedades. A influência da área das roças sobre a riqueza teve baixa correlação (r = 0,29, p < 0,01), enquanto a abundância de plantas, forte correlação (r = 0,69, p < 0,01). A maioria dos agricultores tem pouca instrução, baixa renda e, nas roças estudadas, foi verificada a ocorrência de conservação on farm.

Café convencional versus café orgânico: perspectivas de sustentabilidade socioeconômica dos agricultores familiares do Espírito Santo

Esse artigo enfoca a viabilidade de investimento na produção de café arábica, no Estado do Espírito Santo, comparando os sistemas convencional e orgânico, para identificar o que proporciona maior sustentabilidade socioeconômica aos produtores familiares. Os métodos de avaliação econômica utilizados foram o valor presente líquido, a taxa interna de retorno e o tempo de retorno do capital investido. Também foi feita a análise de sensibilidade. Demonstrou-se que ambos os sistemas de produção foram viáveis, mas, observou-se a grande dependência de recebimento do prêmio para viabilizar o cultivo orgânico, compensando a sua menor produtividade. Além disso, o preço recebido foi a variável que exerceu a maior influência na rentabilidade dos cafeicultores familiares. Concluiu-se que, assegurada a eficiência econômica e ecológica do sistema orgânico, o desafio é aperfeiçoar a sua eficiência técnica, para que possa contribuir com a sustentabilidade socioeconômica dos cafeicultores familiares.

Alternativas socioeconômicas para os agricultores familiares: o papel de uma associação agroecológica

Este trabalho descreve a evolução e as características de uma associação agrícola, tendo como referência a Associação de Desenvolvimento Rural Sustentável da Serra da Baixa Verde e seus associados. São evidenciadas, ainda, as principais motivações que levam os agricultores a adotarem os princípios da Agroecologia em suas unidades produtivas. Que características podem ser observadas na construção do associativismo agrícola entre os agricultores? Qual o papel de uma associação de agricultores de base agroecológica? Quais as principais motivações que os agricultores encontram para fazer parte de associações dessa natureza? Para responder a essas questões, elegeu-se como objeto de estudo um grupo de agricultores familiares do município de Santa Cruz da Baixa Verde, Pernambuco, que vem vivenciando, desde a década de 1990, um processo de transição agroecológica. Por esse meio, constata-se, entre os agricultores, uma preocupação permanente em garantir a reprodução da unidade familiar pautada numa melhor qualidade de vida, em que se evidencia a presença de valores socioeconômicos, mas também o resgate de valores de cunho cultural e ambiental. É possível constatar, também, a importância decisiva do papel da Associação de Desenvolvimento Rural Sustentável da Serra da Baixa Verde junto aos agricultores familiares do município, sem a qual, os agricultores dificilmente poderiam viabilizar a sua produção com base na Agroecologia.

A produção científica em empresas familiares: um enfoque conceitual

Uma das principais dificuldades para a compreensão das pesquisas em empresas familiares é a ausência de consenso sobre uma definição stricto sensu, sendo as existentes baseadas em diferentes perspectivas e critérios. A partir desta constatação, este artigo tem como objetivo discutir conceitos e definições, a começar de uma análise da produção científica a respeito do tema, englobando todos os artigos publicados nos eventos da Associação Nacional de Pós-Graduação e Pesquisa em Administração (Anpad) - EnAnpad, Eneo, 3ES e EnGPR - e nos periódicos RAC, RAE, Rausp e O&S, no período de 1961 a 2009, de acordo com a disponibilidade em seus sítios, além de pesquisas realizadas nas bibliotecas da FGV. Entre os resultados obtidos, evidencia-se que a cada definição que surge, novos trabalhos apresentam lacunas e vieses que ainda se mostram insuficientes para se chegar, pelo menos, a um consenso e, geralmente, sua validade fica limitada a determinada realidade. Como no caso das pesquisas norte-americanas, as brasileiras tendem a demorar mais para alcançar o processo de amadurecimento e de consolidação de uma definição que seja consensual entre os especialistas. Por ser uma área de estudos recente, é possível compreendê-la, porém ainda é muito difícil conceituar essas organizações.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Corporate governance nas empresas familiares em contexto de sistemas produtivos locais

O envolvimento de famílias em empresas é observável nas economias de todo o mundo, apesar das diferenças evidentes entre países diferentes, não só no que diz respeito à sua predominância nas economia, mas também ao tipo de envolvimento que se pode observar. Esta investigação visa compreender a gestão das empresas familiares quando comparados com os das empresas não familiares, nomeadamente em termos de corporate governance. A análise é baseada em dados secundários de estudos de caso recolhidos da literatura e em dados primários obtidos para se perceber qual o impacto que a organização empresarial familiar tem na relações intra e inter-empresas. Estes estudos de caso possibilitam a oportunidade de comparar as empresas familiares em Portugal, por um lado, e nas economia Anglo-saxónicas, por outro. Este estudo demonstrou que há diferenças importantes no mundo dos negócios em países em que a família é uma instituição muito dominante na sociedade (onde o negócio é baseado em laços fortes, existe uma relação harmoniosa entre os membros da família, e a família é aceite localmente e domina a organização da empresa) e nos países onde a família desempenha um papel mais marginal n sociedade e economia. Os resultados obtidos dos dados primários confirmam a teoria e outros estudos empíricos investigados. Assim, este artigo mostra quais os factores determinantes na estrutura de corporate governance nas empresas familiares sublinhando as vantagens e desvantagens destas em comparação com empresas não familiares

(Des)encontros trabalho-família: narrativas de familiares de trabalhadores migrantes do setor de produção de energia hidrelétrica

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS