A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans

Inter-individual variation in facial shape is one of the most noticeable phenotypes in humans, and it is clearly under genetic regulation; however, almost nothing is known about the genetic basis of normal human facial morphology. We therefore conducted a genome-wide association study for facial shape phenotypes in multiple discovery and replication cohorts, considering almost ten thousand individuals of European descent from several countries. Phenotyping of facial shape features was based on landmark data obtained from three-dimensional head magnetic resonance images (MRIs) and two-dimensional portrait images. We identified five independent genetic loci associated with different facial phenotypes, suggesting the involvement of five candidate genes-PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, and COL17A1-in the determination of the human face. Three of them have been implicated previously in vertebrate craniofacial development and disease, and the remaining two genes potentially represent novel players in the molecular networks governing facial development. Our finding at PAX3 influencing the position of the nasion replicates a recent GWAS of facial features. In addition to the reported GWA findings, we established links between common DNA variants previously associated with NSCL/P at 2p21, 8q24, 13q31, and 17q22 and normal facial-shape variations based on a candidate gene approach. Overall our study implies that DNA variants in genes essential for craniofacial development contribute with relatively small effect size to the spectrum of normal variation in human facial morphology. This observation has important consequences for future studies aiming to identify more genes involved in the human facial morphology, as well as for potential applications of DNA prediction of facial shape such as in future forensic applications.

Changes in facial morphology after adenotonsillectomy in mouth-breathing children

Background. Morphological and dentofacial alterations have been attributed to impaired respiratory function. Objective. To examine the influence of mouth breathing (MB) on children facial morphology before and after adenoidectomy or adenotonsillectomy. Methods. Thirty-three MB children who restored nasal breathing (NB) after surgery and 22 NB children were evaluated. Both groups were submitted to lateral cephalometry, at time 1 (T1) before and at time 2 (T2) 28months on average postoperatively. Results. Comparison between the MB and NB groups at T1 showed that mouth breathers had higher inclination of the mandibular plane; more obtuse gonial angle; dolichofacial morphology; and a decrease in the total and inferior posterior facial heights. Twenty-eight months after the MB surgical intervention, they still presented a dolichofacial morphologic pattern. During this period, MB altered the face growth direction and decreased their mandible plane inclination, with reduction in the SN.GoGn, PP.MP, SNGn, and ArGo.GoMe parameters as well as an increase in BaN.PtGn. Conclusion. After the MB rehabilitation, children between 3 and 6years old presented significant normalization in the mandibular growth direction, a decrease in the mandible inclination, and an increase in the posterior facial height. Instead, they still persisted with a dolichofacial pattern when compared with nasal breathers. © 2011 The Authors. International Journal of Paediatric Dentistry © 2011 BSPD, IAPD and Blackwell Publishing Ltd.

Effect of rapid maxillary expansion on the dimension of the nasal cavity and on facial morphology assessed by acoustic rhinometry and rhinomanometry

OBJECTIVE: To assess the effects of rapid maxillary expansion on facial morphology and on nasal cavity dimensions of mouth breathing children by acoustic rhinometry and computed rhinomanometry. METHODS: Cohort; 29 mouth breathing children with posterior crossbite were evaluated. Orthodontic and otorhinolaryngologic documentation were performed at three different times, i.e., before expansion, immediately after and 90 days following expansion. RESULTS: The expansion was accompanied by an increase of the maxillary and nasal bone transversal width. However, there were no significant differences in relation to mucosal area of the nose. Acoustic rhinometry showed no difference in the minimal cross-sectional area at the level of the valve and inferior turbinate between the periods analyzed, although rhinomanometry showed a statistically significant reduction in nasal resistance right after expansion, but were similar to pre-treatment values 90 days after expansion. CONCLUSION: The maxillary expansion increased the maxilla and nasal bony area, but was inefficient to increase the nasal mucosal area, and may lessen the nasal resistance, although there was no difference in nasal geometry. Significance: Nasal bony expansion is followed by a mucosal compensation.

A two-centre study on facial morphology in patients with complete bilateral cleft lip and palate at nine years of age

The aim of this study was to compare craniofacial morphology and soft tissue profiles in patients with complete bilateral cleft lip and palate at 9 years of age, treated in two European cleft centres with delayed hard palate closure but different treatment protocols. The cephalometric data of 83 consecutively treated patients were compared (Gothenburg, N=44; Nijmegen, N=39). In total, 18 hard tissue and 10 soft tissue landmarks were digitized by one operator. To determine the intra-observer reliability 20 cephalograms were digitized twice with a monthly interval. Paired t-test, Pearson correlation coefficients and multiple regression models were applied for statistical analysis. Hard and soft tissue data were superimposed using the Generalized Procrustes Analysis. In Nijmegen, the maxilla was protrusive for hard and soft tissue values (P=0.001, P=0.030, respectively) and the maxillary incisors were retroclined (P<0.001), influencing the nasolabial angle, which was increased in comparison with Gothenburg (P=0.004). In conclusion, both centres showed a favourable craniofacial form at 9-10 years of age, although there were significant differences in the maxillary prominence, the incisor inclination and soft tissue cephalometric values. Follow-up of these patients until facial growth has ceased, may elucidate components for outcome improvement.

Crescimento facial espontâneo Padrão II: estudo cefalométrico longitudinal

OBJETIVO: o presente estudo cefalométrico longitudinal investigou as alterações espontâneas ocorridas em crianças com má oclusão Classe II, divisão 1, Padrão II. MÉTODOS: foram selecionadas 40 crianças, 20 meninos e 20 meninas, distribuídas na faixa etária compreendida entre 6 e 14 anos de idade. Para avaliar o comportamento das bases apicais, dos incisivos e do tecido mole, as seguintes grandezas cefalométricas foram mensuradas: SN.Ba, SNA, SNB, SND, SN.Pog, ANB, NAP, SN.PP, SN.GoGn, SN.Gn, Ar.Go.Gn, 1.PP, 1.NA, 1.SN, IMPA e ANL. As seguintes grandezas alcançaram significância estatística com o crescimento: SNB, SND,SN.Pog,ANB,NAP,SN.GoGn,SN.Gn,Ar.Go.Gn e IMPA. RESULTADOS: os resultados demonstraram que as principais alterações quantitativas registradas estavam relacionadas com o crescimento mandibular,independentemente do gênero. A mandíbula deslocou-se para frente, com tendência de rotação no sentido anti-horário e com conseqüente redução nos ângulos de convexidade facial. No entanto, as oscilações quantitativas nas grandezas cefalométricas não foram suficientes para mudar a morfologia dentofacial ao longo do período de acompanhamento. CONCLUSÃO: conclui-se, portanto, que a morfologia facial é definida precocemente e é mantida, configurando o determinismo genético na determinação do arcabouço esquelético.

A influência da redução do espaço nasofaringeano na morfologia facial de pré-adolescentes

A redução do espaço nasofaringeano devido à hipertrofia adenoideana leva a adaptações posturais da cabeça, mandíbula, língua e lábios, podendo causar alterações no padrão esquelético facial. Foram coletadas 98 teleradiografias em norma lateral de pré-adolescentes na faixa etária de 7 a 10 anos na Clínica de Ortodontia da F.O. Araraquara, as quais foram selecionadas levando-se em consideração a dimensão da imagem do espaço nasofaringeano (ENF) (correspondente à menor distância do dorso do palato mole à parede faringeana posterior). As radiografias foram divididas em 3 grupos: Grupo I (estreito), ENF entre 1,7 e 5,1mm; Grupo II (médio), ENF entre 5,2 e 7,6mm; Grupo III (amplo), ENF entre 7,7 e 12,9mm. Utilizamos duas medidas angulares e seis medidas lineares para caracterizar a morfologia facial. As médias e o desvio padrão de cada medida efetuada foram obtidas, e por meio de teste de análise de variância (ANOVA), verificou-se diferença não significativa entre os grupos para as variáveis: ANperp, p=0,07; PgNperp, p=0,058, comprimento mandibular, p=0,15, comprimento maxilar, p=0,06, diferença maxilomandibular, p=0,98, eixo facial, p=0,96, altura facial inferior, p=0,84 e significativa na variável plano mandibular (p<0,01). Portanto, a redução do espaço nasofaringeano está associada a alterações no plano mandibular, que apresentou valores maiores com a diminuição do espaço nasofaringeano.

Crescimento facial espontâneo Padrão II: estudo cefalométrico longitudinal

Pós-graduação em Odontologia - FOA

Estudo comparativo da determinação do tipo facial por meio de análise cefalométrica e pelo índice morfológico da face

A determinação do tipo facial é importante para o diagnóstico e planejamento ortodôntico, tendo em vista que na atualidade vários protocolos de tratamento utilizam este método para individualizar a terapêutica nos pacientes. O objetivo deste trabalho consistiu em verificar a correlação existente entre o Índice Morfológico da Face e o Vert de Ricketts, entre o Índice Morfológico da Face e o Quociente de Jarabak; também entre o Vert de Ricketts e o Quociente de Jarabak. Outro objetivo foi verificar se há correlação entre o Índice Morfológico da Face, Vert de Ricketts e o Quociente de Jarabak com as grandezas cefalométricas: FMA, Eixo Facial, Sn.GoGn, Sn.Gn e Ar.GoMe. A amostra foi constituída de telerradiografias em norma lateral e de mensurações antopométricas da face de 60 voluntários, sendo 30 do sexo feminino e 30 do sexo masculino. Entre os resultados obtidos observamos correlação entre o Índice Morfológico da Face e o VERT de Ricketts (r = -0,42) e entre o Índice Morfológico da Face e o Quociente de Jarabak (r = -0,32), considerado em ambos os casos como uma fraca correlação negativa. Já na correlação entre o VERT de Ricketts e o Quociente de Jarabak o valor obtido foi de r = 0,61, sendo considerada como uma correlação positiva moderada. Houve uma moderada correlação entre os métodos para determinação dos tipos faciais Índice Morfológico da Face e Quociente de Jarabak com as variáveis cefalométricas. Já para a correlação entre as variáveis cefalométricas e o método para determinação do tipo facial Vert de Ricketts, houve uma forte correlação. Com base nos resultados obtidos concluímos que houve uma concordância fraca entre os métodos Índice Morfológico da Face, Vert de Ricketts e Quociente de Jarabak; e sugerimos que outros estudos devem ser realizados a fim de corroborar com este trabalho para comprovar a aplicabilidade do Índice Antropométrico para a determinação do tipo facial (AU)

Morfologia dentofacial e características oclusais dos índios Arara: revisitando o papel da hereditariedade e da dieta na etiologia da má oclusão

A influência da dieta e da hereditariedade nas características dentofaciais foi avaliada através do exame de duas populações indígenas amazônicas divididas por um processo de fissão linear. Os indígenas que constituem a aldeia Arara-Iriri são descendentes de um único casal expulso da aldeia Arara-Laranjal. O crescimento da aldeia Iriri ocorreu pelo acasalamento de parentes próximos, ratificado por um alto coeficiente de consanguinidade (F=0,25, p<0,001). A epidemiologia da má oclusão e das características da face foi analisada nos indivíduos entre dois e 22 anos, das aldeias Iriri (n=46) e Laranjal (n=130). A biometria da dentição e da face foi obtida em 55 indígenas em dentição permanente sem perdas dentárias, através da fotogrametria facial e dos modelos de gesso. O desgaste dentário foi examinado em 126 indivíduos através da análise de regressão múltipla. Os resultados revelaram uma determinação significativa da idade no desgaste dos dentes (R2=87,6, p<0,0001), que se mostrou semelhante entre as aldeias (R2=0,027, p=0,0935). Por outro lado, diferenças marcantes foram observadas nas características dentofaciais. Revelou-se uma face mais vertical (dolicofacial) entre os índios Iriri e o predomínio do tipo braquifacial nos indígenas da aldeia original, corroborado pela fotogrametria. Uma face sagitalmente normal foi observada em 97,7% da aldeia Laranjal, enquanto faces convexas (26,1%, RR-16,96) e côncavas (15,2%, RR=19,78) eram mais prevalentes na aldeia Iriri (p<0,001). A biprotrusão, com consequente redução do ângulo nasolabial, era uma característica comum entre os Arara, porém com maior prevalência no grupo Iriri (RP=1,52, p=0,0002). A prevalência da má oclusão foi significativamente mais alta na aldeia Iriri (RP= 1,75, p=0,0007). A maioria da população da aldeia original (83,8%) apresentou uma relação normal entre os arcos dentários, contudo, na aldeia resultante (Iriri), 34,6% dos indivíduos era Classe III (RP=6,01, p<0,001) e 21,7% era Classe II (RP=2,02, p=0,05). Enquanto nenhum caso de apinhamento e de sobremordida foi observado na aldeia Iriri, a razão da prevalência era 2,64 vezes maior para a mordida aberta anterior (p=0,003), 2,83 vezes (p<0,001) para a mordida cruzada anterior, 3,93 (p=0,03) para a sobressaliência aumentada, e de 4,71 (p=0,02) para a mordida cruzada posterior. Observou-se uma alta prevalência das perdas dentárias, sem diferença entre as aldeias (RP=1,46, p=0,11). O exame dos modelos revelou uma tendência de incisivos maiores e pré-molares e caninos menores na aldeia Iriri, delineando uma semelhança na massa dentária total entre as aldeias, que, aliada a arcadas dentárias maiores, justificaram o menor índice de irregularidade dos incisivos entre esses indígenas. Esses resultados minimizam a influência do desgaste dentário, uma evidência direta de como um indivíduo se alimentou no passado, no desenvolvimento dentofacial e enfatizam o predomínio da hereditariedade, através da endogamia, na etiologia da variação anormal da oclusão dentária e da morfologia da face.

Validation of a passive stereophotogrammetry system for imaging of the breast: A geometric analysis

The overall aim of this study was to assess the accuracy, reproducibility and stability of a high resolution passive stereophotogrammetry system to image a female mannequin torso, to validate measurements made on the textured virtual surface compared with those obtained using manual techniques and to develop an approach to make objective measurements of the female breast. 3D surface imaging was carried out on a textured female torso and measurements made in accordance with the system of mammometrics. Linear errors in measurements were less than 0.5 mm, system calibration produced errors of less than 1.0 mm over 94% over the surface and intra-rater reliability measured by ICC = 0.999. The mean difference between manual and digital curved surface distances was 1.36 mm with maximum and minimum differences of 3.15 mm and 0.02 mm, respectively. The stereophotogrammetry system has been demonstrated to perform accurately and reliably with specific reference to breast assessment. (C) 2011 IPEM. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

Características cefalométricas do padrão face longa

Este estudo determinou as características cefalométricas dos indivíduos portadores de Padrão Face Longa em comparação com indivíduos Padrão I. Um total de 73 telerradiografias em norma lateral, sendo 34 Padrão Face Longa e 39 Padrão I, foram selecionadas com base na morfologia facial, não considerando as relações oclusais e sagitais. Foram avaliados: padrão de crescimento facial, alturas faciais anteriores e posterior, relação maxilo-mandibular, além das relações dentárias com suas bases apicais. de uma forma geral, os indivíduos Padrão Face Longa apresentaram grandes desvios em relação aos indivíduos Padrão I, sendo a doença decorrente de um desequilíbrio entre os componentes verticais. Pôde-se observar que os valores das grandezas AFAT, AFAI, AFATperp, AFAIperp, 1-PP, 6-PP, 1-PM, SNB, ANB, ângulo goníaco, ângulo plano mandibular, além das proporções AFAI/AFAT e AFAIperp/AFATperp, estavam significantemente alterados para os indivíduos Padrão Face Longa. Com base nos resultados obtidos neste estudo, verificou-se que esses indivíduos caracterizavam-se pelo padrão de crescimento vertical e por um aumento da altura facial anterior inferior - conseqüentemente, da altura facial anterior total - estando a deformidade localizada abaixo do plano palatino. Foram observados ainda um retrognatismo maxilar e mandibular, além da presença de extrusão dentária anterior (superior e inferior) e póstero-superior, com os incisivos superiores bem posicionados em suas bases e os inferiores lingualizados.

Características cefalométricas do Padrão Face Longa: considerando o dimorfismo sexual

OBJETIVO: o presente estudo avaliou a hipótese de variação das características cefalométricas de acordo com o gênero para portadores de Padrão Face Longa. METODOLOGIA: foi analisado um total de 73 telerradiografias em norma lateral, sendo 34 Padrão Face Longa e 39 Padrão I (grupo controle), selecionadas com base na morfologia facial, sem considerar as relações oclusais. Foram avaliados: padrão de crescimento facial, alturas faciais anteriores e posterior, relação maxilomandibular, além das relações dentárias com suas bases apicais. RESULTADOS: o grupo controle (Padrão I) apresentou dimorfismo (p<0,001) no comprimento efetivo da maxila e da mandíbula, além das alturas faciais avaliadas. Foram significantes também (p<0,05) as proporções entre as alturas faciais e as distâncias entre os incisivos e molares em relação aos planos palatino e mandibular. Para os portadores de Padrão Face Longa, as mesmas variáveis cefalométricas não mostraram diferenças significantes entre os gêneros (p>0,05), exceto os comprimentos efetivos da maxila e da mandíbula, além da altura facial anterior inferior e posterior (p<0,05). CONCLUSÕES: concluiu-se que enquanto ocorreu dimorfismo nos indivíduos Padrão I, para as estruturas influenciadas pela diferença no tamanho esquelético entre os gêneros, isso não aconteceu nos portadores de Padrão Face Longa. Essa maior similaridade entre os gêneros provavelmente ocorreu porque a deformidade, mais grave no gênero feminino, foi suficiente para anular o menor tamanho esquelético esperado para estes indivíduos.

Proposta para classificação, segundo a severidade, dos indivíduos portadores de más oclusões do Padrão Face Longa

OBJETIVO: o presente estudo teve como objetivo propor um método para classificação, segundo a severidade, dos indivíduos Padrão Face Longa, avaliando sua confiabilidade e reprodutibilidade. METODOLOGIA: foram utilizadas fotografias faciais (frontal, perfil e frontal sorrindo) de 125 crianças Padrão Face Longa (54 do gênero feminino e 71 do gênero masculino), selecionadas apenas considerando-se a morfologia facial, com idades entre 10 anos e 6 meses e 15 anos e 2 meses. As fotografias foram avaliadas, separadamente, por três examinadores, sendo reavaliadas após três semanas, em uma nova disposição aleatória. Os indivíduos foram graduados em três subtipos, de acordo com a severidade: moderado, médio e severo. Para avaliar as concordâncias intra e interexaminadores, foi utilizada a estatística Kappa (k). RESULTADOS: na avaliação intra-examinador, todos os examinadores obtiveram concordâncias substanciais, com o valor de Kappa variando de 0,64 a 0,66, havendo em todos os examinadores 80% ou mais de concordância. Quando comparadas as avaliações interexaminadores, as freqüências de concordância diminuíram, variando de 67,2% a 70,4%. A partir dos valores de Kappa, que variaram de 0,41 a 0,46, a interpretação foi considerada moderada. CONCLUSÕES: com base nesses resultados, o método foi considerado aplicável, com necessidade de complemento de informações provenientes de outros exames rotineiramente aplicados em Ortodontia. A aplicação clínica será demonstrada com intuito de evidenciar os níveis diferentes de severidade das más oclusões do Padrão Face Longa e as características do protocolo de tratamento recomendado.

Correlation between maxillary central incisor form and face form in 4 racial groups

Objectives: the purpose of this study was to evaluate the correlation between central incisor form and face form in 4 racial groups and to investigate if there was agreement among experts in categorizing the central incisor forms. Method and Materials: A total of 160 subjects (40 whites, 40 mulattos, 40 blacks, and 40 Asians) ranging from 18 to 33 years of age were selected. Digital photographic records were made, 1 full-face and 1 intraoral view of the maxillary right central incisor. The outline tracings of the tooth and face images were obtained using Adobe Photoshop 5.0 software. The outline tracings were printed in distinct transparencies, and 3 prosthodontists determined if there was correspondence between the tooth and the face forms by superimposition of the transparencies. If there was disagreement among the prosthodontists' evaluations, the prevalent decision was considered. The experts also classified the central incisor forms into square, ovoid, tapering, or combination at 2 different sessions. At the first session, no instructions were given. At the second session, the prosthodontists were instructed to follow Williams' method of classification. Results: A correspondence between tooth and face forms was found in 23.75% of all cases. Agreement on the tooth form classifications among the prosthodontists occurred in 30.62% of all cases at the first session and 24.37% at the second session. Conclusion: There is not a highly defined correlation between central incisor form and face form in any racial group studied. In addition, the experts were not in fair agreement in categorizing tooth forms.