Aspectos clínicos em 16 pacientes com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia

OBJETIVO: Correlacionar o quadro clínico de um grupo de crianças com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia com a extensão e localização das fendas. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários do arquivo dos serviços de Neurologia e Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira e Hospital Municipal Jesus, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, no período de 2000 a 2003. Foram incluídos 16 pacientes, nove do sexo feminino e sete do sexo masculino, com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia e analisados quanto a aspectos da tomografia computadorizada, desenvolvimento neuropsicomotor, déficit motor e cognitivo e epilepsia. RESULTADOS: Predominaram as fendas bilaterais em 10:16 pacientes, lábios abertos em 23:27 fendas e pequenas em 11:27 fendas. Das anomalias associadas à esquizencefalia, a ausência de septo pelúcido foi a mais freqüente (10:16 pacientes). Dos aspectos clínicos, 15 pacientes apresentaram atraso do desenvolvimento e déficit motor; seis apresentaram déficit cognitivo e dez apresentaram epilepsia. Em três pacientes observamos discordância entre o quadro clínico e o tamanho das fendas: embora as fendas fossem pequenas, o quadro clínico foi intenso, em virtude de presença de outras anomalias cerebrais. CONCLUSÃO: O quadro clínico guarda relação com o tamanho das fendas, independentemente da lateralidade, sendo mais intenso quando há associação com outras anomalias cerebrais.

Disgenesia do corpo caloso e más-formações associadas: achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética

O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (três casos), agenesia parcial (seis casos) e hipoplasia (dois casos). Anomalias associadas foram observadas em nove casos, incluindo má-formação de Chiari tipo II (um caso), esquizencefalia (um caso), cisto inter-hemisférico (dois casos), heterotopia nodular (um caso), cisto de Dandy-Walker (um caso) e lipoma do corpo caloso (quatro casos). Este artigo demonstra um espectro destes distúrbios, auxiliando na sua interpretação diagnóstica.