Tuberous sclerosis: literature review and case report

Tuberous sclerosis (TS) or Bourneville"s disease is a rare, multisystemic genetic disorder. It involves alterations to ectodermal and mesodermal cell differentiation and proliferation, causing benign hamartomatous tumors, neurofibromas and angiofibromas in the brain and other vital organs including the kidney, heart, eyes, lungs, skin and mucosa. It also affects the central nervous system and produces neurological dysfunctions such as seizures, mental retardation and behavior disorders. Tuberous (rootshaped) growths develop in the brain, and calcify over time, becoming hard and sclerotic, hence the name given to the disease. Although inheritance is autosomal dominant, 60-70% of cases occur through spontaneous mutations. The disease is related to some mutations or alterations in two genes, named TSC1 and TSC2. Discovered in 1997, TSC1 is located on chromosome 9q34 and produces a protein called hamartin. TSC2, discovered in 1993, is located on chromosome 16p13 and produces a protein called tuberin. The prevalence of the disease is 1/6000-10,000 live newborns, and it is estimated that there are 1-2 million sufferers worldwide. This paper presents a literature review and a family case report of a mother and two of her daughters with oral features of TS

Tuberous sclerosis complex with oral manifestations: A case report and literature review

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous syndrome produced by a number of genetic mutations. The disease is characterized by the development of benign tumors affecting different body systems. The most common oral manifestations of TSC are fibromas, gingival hyperplasia and enamel hypoplasia. Clinical Case: A 35-year-old woman diagnosed with TSC presented with a reactive fibroma of considerable size and rapid growth in the region of the right lower third molar. Discussion: In the present case the association of TSC with dental malpositioning gave rise to a rapidly evolving reactive fibroma of considerable diameter. Few similar cases can be found in the literature. Patients with TSC present mutations of the TSC1 and TSC2 genes, which intervene in cell cycle regulation and are important for avoiding neoplastic processes. No studies have been found associating TSC with an increased risk of oral cancer, though it has been shown that the over-expression of TSC2 could exert an antitumor effect. Careful oral and dental hygiene, together with regular visits to the dentist, are needed for the prevention and early detection of any type of oral lesion. The renal, pulmonary and cardiac alterations often seen in TSC must be taken into account for the correct management of these patients.

Morfoanatomia da raiz tuberosa de Vernonia oxylepis Sch. Bip. in Mart. ex Baker - Asteraceae

Several native herbaceous and subshrub species native to the Cerrado in Brazil are geophytes, that is, they survive the unfavorable dry season and low temperatures, that sometimes coincide with fire, with only the underground system intact. Vernonia oxylepis is one of these species and the aim of this study was to describe the morpho-anatomy of the tuberous root and bud formation on this structure. The main axis of this root is perpendicular to the soil surface, and from which aerial shoots arise periodically throughout the life cycle. On the upper portion of the root, self-grafting of the shoots occurs. The root stores lipids and fructans, exhibits contraction and produces reparatory buds; adventitious buds arise from proliferated pericycle. These characteristics may be related to adaptation of this species to conditions in the Cerrado.

Descripció de l’evolució del tractament farmacològic en pacients amb esclerosi múltiple

Els objectius del treball són descriure les característiques demogràfiques i clíniques dels pacients amb esclerosi múltiple en tractament amb fàrmacs immunomoduladors dispensats en un servei de farmàcia hospitalari i l’avaluació dels aspectes relacionats amb el tractament farmacològic d’aquests pacients, com són els motius que justifiquen el canvi del fàrmac immunomodulador utilitzat, els efectes adversos experimentats amb aquest tipus de fàrmacs i la recollida de la resta del perfil farmacològic dels pacients inclosos.

Funcions de les molècules associades a la mielina i la proteïna priònica cel•lular (PrPc) en neurodegeneració (Malaltia d’Alzheimer) i neuroinflamació (Esclerosi Múltiple)

Les proteïnes associades a la mielina (MAIS), Nogo-A, MAG i OMgp, són molècules que presenten una capacitat inhibitòria molt important per el recreixement axonal i la neuroreparació després de lesió. No obstant des de fa anys les seves funcions han estat ampliades i s’han involucrat en diferents processos degeneratius del sistema nerviós o en processos neuroinflamatoris del sistema nerviós central i el perifèric com ara l'Escleresi Múltiple (MS). La base neurobiològica d’indicadors moleculars que són responsables del dany axonal en MS segueixen sense estar plenament descrits. Recentment s’ha publicat que el mecanisme de senyalització Nogo-A pot regir els primers canvis de la desmielinització immunomediada del sistema nerviós central en el model animal de MS, l’encefalomielitis autoimmune experimental (EAE). De la mateixa forma la proteïna priònica cel•lular és una proteïna que s’ha associat majoritàriament a malalties espongiformes, però que recentment s’ha vinculat (no sense controvèrsia) amb la seva possible relació amb la Malaltia d'Alzheimer (AD), ja que seria capaç de reclutar els oligòmers d’Aβ (ADDLs), els quals correlacionen millor amb el grau de demència, i amb els que interacciona directament, actuant així com un possible mediador de la fosforilació de tau en la malaltia. No obstant, les funcions de les MAIS i de la PrPc en aquests models de la malaltia no estan clarament definits i, per altra banda, es desconeixen els mecanismes de senyalització implicats, no descartant de forma clara el component neural i l’immune.

Segmentació de teixit i lesions en imatges de MRI de malalts d'esclerosi múltiple

Actualment, en l'àmbit mèdic, la ressonància magnètica, MRI Magnetic Resonance Imaging, és un dels sistemes més utilitzats per a la realització de diagnòstics i el seguiment de l'evolució de malalties com l'esclerosi múltiple (EM). No obstant, la gran quantitat d'informació que proporciona aquesta modalitat té com a conseqüència una tasca feixuga d'anàlisi i d'interpretació per part dels radiòlegs i neuròlegs. L'objectiu general d'aquest projecte és desenvolupar un sistema per ajudar als metges a segmentar les imatges de MRI del cervell. S'ha implementat amb MATLAB. Durant tot el procés s'han utilitzat dades sintètiques, de la base de dades simulada BrainWeb, i reals, proporcionades pels grup de metges col•laboradors amb el grup VICOROB.El projecte s'emmarca dins d'un projecte de recerca del grup de Visió per Computador i Robòtica de la Universitat de Girona

Agonistes de neurotrofines com a teràpia neuroprotectora per la Esclerosi Múltiple

Les neurotrofines son factors tròfics que poden induir la supervivencia, la diferenciació i el creixement de les neurones i aquesta és la principal raó per la qual les estudiem en el context de les malalties neurológiques. Les propietats nombrades son crucials per a la cerca d’efectes funcionals pel que fa a tractaments de malalties neurológiques. Avui en dia. donada la seva activitat neuroprotectora, s’ha intentat l’administració extena de neurotrofines com una terapia per diverses enfermetats cerebrals, pero fins ara han tingut poc o cap resultat donada la inhabilitat d’aquestes molècules per creuar la barrera hematoencefàlica i pels seus efectes secondaris, com ara el dolor neuroilogic. Per això, l’aplicació de petites molècules similars a les neurotrofines es considerada com unapossible sol•lució com un possible tractament neuroprotector amb el cervell com a diana. L’objectiu principal d’aquest projecte és testar l’eficacia d’un compost replicant de la neurotrofina pel tractament de algunes enfermetats neurològiques i per a estudiar el mecanisme d’acció d’aquesta molècula. Els resultats obtinguts fins al moment mostren que hem desenvolupat e identificat un compost replicant de la neurotrofina (G79) que manté la seva capacitat com a factor de creixement nerviós (NGF) en un assaig funcional d’NGF (diferenciació i tests de supervivència). A més a més, hem obtingut una proba de concepte per a la eficacia d’aquest compost com un agent terapèutic en diversos models in vivo e in vitro d’Esclerosi Múltiple, glaucoma, enfermetat de Parkinson y Esclerosi Lateral Amiotrófica. En conclusió, els resultats obtinguts durant aquests dos anys suggereixen que la molècula replicant d’NGF G79 és un bon candidat per a ser desenvolutat com a part d’una estratégica terapeutica la diferenciació neuronal, promou la supervivència, activa la fosforilització de TrkA i TrkB, vies de senyalització específiques de la neurotrofina. Aquesta molècula ademés pot creuar la barrera hematoencefàlica per vies de transport actiu, millora el score clínic en animals infectats per Encefalomielitis Autoinmune Experimental, protegeix les cèlules gangliars retinals en el model in vivo de Glaucoma, promou la supervivència de les cèlules en els models in vitro de l’enfermetat de Parkinson i en ELA. En resum, els nostres resultats sugereixen que les molècules replicants de neurotrofina poden desenvoluparse com part d’una estratègia terapéutica neuroprotectora.

EFEITO DO ESTÁDIO DE MATURAÇÃO DO FRUTO E DO TEMPO DE PRÉ-EMBEBIÇÃO DE ENDOCARPOS NA GERMINAÇÃO DE SEMENTES DE UMBUZEIRO (Spondias tuberosa Arr. Câm.)

O umbuzeiro é uma fruteira nativa do Nordeste brasileiro, cujos frutos são usados na alimentação humana, tendo, portanto, grande potencial de exploração agroindustrial. A lenta germinação das sementes limita a produção de mudas, daí a realização deste trabalho que objetivou estudar o efeito dos diferentes estádios de maturação do fruto e tempos de pré-embebição dos endocarpos em água na germinação das sementes de umbu. Os frutos foram despolpados manualmente, e os endocarpos pré-embebidos em água destilada substituída a cada 24 horas. Utilizou-se o delineamento experimental inteiramente ao acaso, em fatorial (4´4´2), sendo os fatores: estádios de maturação dos frutos (verde, de vez, maduro e maturação avançada), tempos de pré-embebição dos endocarpos em água (0, 48, 96 e 144 horas) e tipos de umbuzeiros (azedo e doce), com quatro repetições e dez endocarpos/parcela. Os endocarpos foram semeados em bandejas de isopor contendo Areia Quartzosa Distrófica. Pelos resultados, concluiu-se que o tipo de umbu e o estádio de maturação do fruto influenciaram na germinação. Entretanto, a pré-embebição dos endocarpos em água não influenciou na germinação das sementes de umbuzeiro.

Water status and gas exchange of umbu plants (Spondias tuberosa Arr. Cam.) propagated by seeds and stem cuttings

The experiment was carried out at the Embrapa Semi-Árido, Petrolina-PE, Brazil, in order to study the physiological responses of umbu plants propagated by seeds and by stem cuttings under water stress conditions, based on leaf water potential and gas exchange measurements. Data were collected in one-year plants established in pots containing 30 kg of a sandy soil and submitted to twenty-day progressive soil water deficit. The evaluations were based on leaf water potential and gas exchange data collection using psychrometric chambers and a portable infra-red gas analyzer, respectively. Plants propagated by seeds maintained a significantly higher water potential, stomatal conductance, transpiration and photosynthesis under decreasing soil water availability. However, plants propagated by stem cuttings were unable to maintain a favorable internal water balance, reflecting negatively on stomatal conductance and leaf gas exchange. This fact is probably because umbu plants propagated by stem cuttings are not prone to formation of root tubers which are reservoirs for water and solutes. Thus, the establishing of umbu plants propagated by stem cuttings must be avoided in areas subjected to soil water deficit.

Superação da dormência de sementes de umbuzeiro (Spondias tuberosa, Arr. Câm.) utilizando diferentes métodos

Vários frutos de espécies nativas da região semiárida possuem grande potencial de comercialização, dentre eles destaca-se o umbuzeiro (Spondias tuberosa, Arr. Câmara). Entretanto, cultivos comerciais desta espécie são limitados pela dificuldade da obtenção de mudas, em função principalmente da dormência de suas sementes. Desta forma, o objetivo do presente estudo foi avaliar os métodos de superação de dormência da semente de umbuzeiro, visando a promover incrementos nas taxas de germinação, uniformidade e vigor das plântulas. Foram montados dois experimentos independentes. Os tratamentos do primeiro experimento foram: testemunha, imersão dos pirênios em água por 24 horas, imersão dos pirênios em solução de ácido giberélico com 1.000 mg/L por 24 horas, escarificação dos pirênios com ácido sulfúrico PA por 10 minutos e escarificação mecânica. No segundo experimento, os tratamentos consistiram em se plantar os pirênios com 0; 30; 60; 90; 120; 150; 180 e 210 dias de armazenados em sacos de papel sob condições de laboratório, a uma temperatura média de 22,5C° e umidade relativa do ar média de 65%. No primeiro estudo, constatou-se que houve efeito significativo dos métodos de superação de dormência, sendo que escarificação mecânica foi o que apresentou os melhores resultados, com uma taxa de germinação média aos 60 dias pós-plantio de 26,6%. Já no segundo, as sementes armazenadas influenciaram positivamente na germinação e no vigor da plântula. Os melhores resultados para uniformidade e porcentagem de germinação (83%) foram obtidos entre 120 e 210 dias de armazenamento das sementes, enquanto para o comprimento e massa fresca da radícula e hipocótilo foram entre 120 e 150 dias.

Caracterização e qualidade de frutos de umbu-cajá (Spondias tuberosa X S. mombin) provenientes do Recôncavo Sul da Bahia

O Recôncavo Sul da Bahia apresenta uma significativa riqueza de fruteiras nativas com grande potencial alimentício. Além de indicativos etnológicos sobre seus usos como alimento, pouco se conhece sobre elas, principalmente sobre sua composição bromatológica. A exemplos destas fruteiras, encontram-se os frutos do umbu-cajá (Spondias tuberosa X S. mombin) que são amplamente consumidos in natura ou na forma de produtos processados em quase todo o Brasil. Devido à crescente aceitação de seus produtos e à incessante busca por novos sabores, as agroindústrias vêm despertando o interesse tanto para o mercado interno quanto para exportações. Entretanto, apesar do forte interesse comercial, poucos estudos foram efetuados na busca de respostas sobre a sua composição. Nesse sentido, este trabalho teve o objetivo de efetuar a caracterização física, físico-química e mineralógica dos frutos de umbu-cajá cultivados nas condições climáticas do Recôncavo Sul da Bahia. Foram realizadas análises de peso do fruto e da casca; tamanho e diâmetro; percentagem de casca, semente e polpa; pH; sólidos solúveis totais; acidez titulável; relação sólido solúveis/acidez (Ratio); índice tecnológico; açúcares (redutores, não redutores e totais); vitamina C; proteína; umidade; lipídios; fibra bruta; amido; e minerais (fósforo, ferro, cálcio, sódio e potássio). Os frutos apresentaram tamanho grande (23,18g) com rendimento considerável de polpa (69,70 %) e razoáveis valores de açucares (7,49 %), acidez (1,32 %), fibras (1,36 %), vitamina C (8 mg /100g) e minerais ( Na-40 mg /100g; K-44mg /100g; P-17,76mg /100g; Fé-0,59mg /100g; e Ca-12,25mg /100g), demonstrando ser uma alternativa para o mercado de frutas in natura, bem como para a agroindústria na região.