Encefalocele basal esfenoetmoidal associada a fissura labiopalatina mediana: relato de caso

Associação de encefalocele basal esfenoetmoidal com fissura labiopalatina é extremamente rara. Relatamos um caso de uma criança de nove anos de idade apresentando uma fissura facial mediana com meningocele, que era evidente através da falha do palato como uma massa mediana intranasal pulsátil. Uma análise dos aspectos clínicos e radiológicos deste caso de disrafia craniana foi realizada.

Efeito da fortificação alimentar com ácido fólico na prevalência de defeitos do tubo neural

OBJETIVO:Analisar o efeito de alimentos fortificados com ácido fólico na prevalência de defeitos de fechamento do tubo neural entre nascidos vivos. MÉTODOS: Estudo longitudinal de nascidos vivos do município de Recife (PE) entre 2000 e 2006. Os dados pesquisados foram obtidos do Sistema Nacional de Informações de Nascidos Vivos. Os defeitos de fechamento do tubo neural foram definidos de acordo com o Código Internacional de Doenças-10ª Revisão: anencefalia, encefalocele e espinha bífida. Compararam-se as prevalências nos períodos anterior (2000-2004) e posterior (2005-2006) ao período mandatório à fortificação. Analisou-se a tendência temporal das prevalências trimestrais de defeitos do fechamento do tubo neural pelos testes de Mann-Kendall e Sen's Slope. RESULTADOS: Não se identificou tendência de redução na ocorrência do desfecho (Teste de Mann-Kendall; p= 0,270; Sen's Slope =-0,008) no período estudado. Não houve diferença estatisticamente significativa entre as prevalências de defeitos do fechamento do tubo neural nos períodos anterior e posterior à fortificação dos alimentos com acido fólico de acordo com as características maternas. CONCLUSÕES: Embora não tenha sido observada redução dos defeitos do fechamento do tubo neural após o período mandatório de fortificação de alimentos com ácido fólico, os resultados encontrados não permitem descartar o seu benefício na prevenção desta malformação. São necessários estudos avaliando maior período e considerando o nível de consumo dos produtos fortificados pelas mulheres em idade fértil.

Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica

OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.

Massa paranasal: dacrioestenose congênita? Relato de caso

O objetivo deste é descrever uma criança portadora de massa paranasal, atentando para a importância dos diagnósticos diferenciais. RELATO do CASO: ACS, 6 meses, sexo feminino, desde o nascimento apresentando abaulamento não inflamatório, no canto medial do olho esquerdo, lacrimejamento e hiperemia no olho direito. Ao exame apresentava fenômeno de Bell negativo bilateral, lagoftalmo à direita, ulceração e opacidade corneana à direita; presença de lesão arredondada, de superfície lisa no canto medial do olho esquerdo, sem sinais inflamatórios, medindo aproximadamente 2 cm de diâmetro, não pulsátil. À palpação, a lesão era elevada, de consistência fibroelástica, imóvel, indolor, irredutível. À propedêutica das vias lacrimais, não havia refluxo à compressão, o teste de Milder foi negativo em ambos olhos e as vias apresentavam-se pérvias à dacriocistografia. O exame tomográfico revelou tratar-se de meningocele fronto-etmoidal. COMENTÁRIOS: Os autores chamam a atenção para a adequada semiologia para a investigação das massas paranasais, a fim de se instituir o adequado tratamento.

Marcadores prognósticos em recém-nascidos portadores de mielomeningocele

Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida