Presión aórtica y rigidez arterial en pacientes con esclerodermia

La Esclerosis Sistémica (ES) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por el engrosamiento y la fibrosis tanto de la piel como de órganos internos asociándose a daño vascular. Tradicionalmente, la afectación vascular en la ES ha sido considerada principalmente microvascular (1). Sin embargo, existe evidencia reciente que muestra que la ES podría también asociarse a lesión macrovascular (2) debido a la situación de inflamación crónica sostenida que predispondría al incremento de la rigidez de la pared arterial (3) y el desarrollo de arteriosclerosis. No obstante, y a pesar de diversos intentos en estudios realizados en la última década, la fisiopatología completa de los mecanismos subyacentes permanece todavía sin esclarecer. El objetivo de nuestro trabajo ha sido analizar; por un lado, dentro de una población de pacientes con ES, una serie de parámetros para evaluar la prevalencia de enfermedad cardiovascular subclínica y la existencia de factores de riesgo cardiovascular y; por otra parte, comparar esos hallazgos frente a una población sana en busca de diferencias que apoyen la hipótesis existente en la actualidad de que, ciertas enfermedades autoinmunes predisponen al desarrollo de arteriosclerosis precoz (3,4).

Supervivencia y factores pronósticos en una serie de 317 pacientes con esclerodermia

La esclerosis sistèmica és una malaltia del teixit conectiu que té una gran variabilitat a la seva expressió y evolució clíniques. El càlcul de la supervivència dels malalts no ofereix resultats uniformes als diferents estudis realitzats. En aquest treball estudiem la supervivència i factors de risc associats al pronòstic a 317 pacients espanyols amb ES controlats en un únic hospital universitari. Tal i com mostra aquest estudi la supervivència a l´esclerodermia ha aumentat a la última dècada, essent la principal causa de mort a l´actualitat l´afecció pulmonar. Segons aquest treball, són factors de risc associats a una major mortalitat: l´afecció pulmonar, la forma difusa, la crisis renal esclerodèrmica i l´edat superior als 60 anys al moment del inici de la malaltia.

Correlação clínica e ultra-sonográfica na esclerodermia localizada cutânea

OBJETIVO: Apresentar os aspectos ultra-sonográficos da esclerodermia localizada e relacioná-los com os aspectos clínicos. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram analisadas 23 lesões de esclerodermia localizada em 21 pacientes. Foi utilizado equipamento Logiq 700 com transdutor linear de 6-14 MHz. Foram avaliados, pelo dermatologista, o estágio da doença (inflamatório ou atrófico), e pelo radiologista, a espessura e a ecogenicidade da derme nas regiões afetadas e sãs adjacentes. Foi feito acompanhamento de sete casos após tratamento. RESULTADOS: Todas as lesões apresentaram perda do padrão ultra-sonográfico normal da derme. Os casos de lesão clinicamente atrófica (52,2%; 12/23) corresponderam a redução da espessura e aumento da ecogenicidade da derme e os casos de lesão clinicamente inflamatória (47,8%; 11/23) corresponderam a aumento da espessura e redução da ecogenicidade da derme. Controles pós-tratamento mostraram alterações na espessura da derme. CONCLUSÃO: Os achados ultra-sonográficos nos permitem associar o aumento da espessura e a redução da ecogenicidade da derme com a fase inflamatória da doença, e a redução da espessura e o aumento da ecogenicidade da derme com a fase atrófica da doença. Notamos também que é possível quantificar a espessura da derme e usar essa informação no controle pós-tratamento associada à avaliação clínica.

Tratamento cirúrgico do refluxo gastroesofágico na esclerodermia

OBJETIVO: A esclerodermia é caracterizada pelo aumento fibrótico do tecido conectivo. O envolvimento esofágico atinge 75 a 90% dos pacientes. O receio em se construir uma válvula em um esôfago hipotônico levou às operações de ressecção, que têm morbidade significante. Posteriormente, estudos com técnicas anti-refluxo demonstraram regressão dos sintomas em 69 a 75% dos pacientes. MÉTODO: Sete pacientes femininas (32 a 59 anos, seguimento entre seis e 48 meses) com esclerodermia apresentavam pirose e havia disfagia em seis casos. Quatro pacientes com estenoses necessitaram dilatações. Quatro pacientes foram submetidas à técnica de Nissen modificada e três pacientes à técnica de Lind, por via laparoscópica. Houve uma conversão. RESULTADOS: Todas obtiveram alguma melhora clínica, exceto uma em que houve migração da válvula. Quatro pacientes ficaram com Visick grau I (58%), uma com grau II (14%), uma com grau III (14%) e uma com grau IV (14%). Não houve retardo importante do esvaziamento esofágico à cintilografia, e os exames não demonstraram mais estenoses. CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico anti-refluxo é eficaz em regredir os sintomas da DRGE na esclerodermia, sem comprometer a função esofágica. As ressecções são indicadas para falha do tratamento inicial, pacientes com estenoses graves ou lesões malignas.

Desfecho da gravidez em portadoras de esclerodermia difusa e limitada

OBJETIVO: verificar se existe diferença no número de abortamentos e recém-nascidos (RN) de baixo peso entre as pacientes com esclerodermia (SSc) se comparadas com as mulheres sem a doença entre as formas da doença e quando a manifestação da SSc ocorre antes ou após a gestação. MÉTODOS: foram incluídas 26 pacientes com SSc. Os casos foram analisados quanto ao número de gestações, abortamentos, peso ao nascer e sexo dos filhos, correlacionando-se com a forma da doença e a relação temporal do diagnóstico com a gestação. As pacientes não haviam feito uso de medicações que interferissem na gestação, nem apresentavam outra doença. Para controle foram incluídas 26 mulheres saudáveis, sem doenças que alterassem o curso da gestação, pareadas para nível socioeconômico e idade. Para estudo estatístico foram feitas tabelas de freqüência, de contingência e empregados os testes de Fisher, chi2 e Mann-Whitney. RESULTADOS: entre as pacientes com SSc, houve 96 gestações com 13,5% (n=13) de abortamentos. No grupo controle, 94 gestações com 9,6% (n=9) de abortamentos. Não houve diferença quanto ao número de RN de baixo peso nestes dois grupos (n=8 e controles, n=6, com p=0,54) e tampouco entre o número de abortos (p=0,46). Entretanto, o número de RN de baixo peso foi significativamente maior entre os casos com a forma difusa da doença (forma difusa, n=4 e limitada, n=4, com p=0,04) e em pacientes que engravidaram após o diagnóstico estabelecido de SSc (37,5% em mulheres sabidamente doentes e 6,7% em mulheres que engravidaram antes de adoecer, com p=0,03). O número de RN masculinos foi maior no grupo das SSc (p=0,002). CONCLUSÕES: as mulheres portadoras de SSc apresentam um número maior de RN de baixo peso na forma difusa da doença e quando a gravidez se estabelece após o diagnóstico clínico da doença.

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Síndrome MAPE, heavy eye y esclerodermia

Paciente de 60 años de edad y sexo femenino con esclerodermia y miopía alta bilateral que consulta por estrabismo y ptosis palpebral. El estrabismo consiste en esotropía progresiva con hipotropía de ojo derecho (OD) asociado a miopía alta axial con gran tamaño del globo ocular medido por ecometría ultrasónica que conjuntamente con imágenes de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) llevan al diagnóstico de Síndrome MAPE (Miopic Acquired Progressive Esotropia). La hipotropía se diagnostica como heavy eye (ojo pesado). El tratamiento del estrabismo mediante cirugía de retroceso de recto medio derecho con técnica de suturas ajustables corrigió la esotropía mientras que la normalización del trayecto del recto lateral descendido no mejoró la hipotropía en esta paciente. Ésta se compensó parcialmente con el plegamiento ajustable del recto superior. Persiste la ptosis palpebral causada por la esclerodermia.

Experiência de abordagem ao cuidado da pessoa portadora de esclerodermia na atenção primária de saúde no município de Araruama

Relatada por Hipócrates como doença que mumifica as pessoas em vida foi apenas no século XVIII que Carlo Cuzio descreveu a doença. O termo esclerodermia deriva das palavras gregas skleros (endurecido) e derma (pele). É uma doença do tecido conectivo de etiologia desconhecida que afeta múltiplos órgãos e acomete predominantemente mulheres e é caracterizada por inflamação severa com fibrose densa e atrofia muscular. O objetivo desse estudo é descrever a experiência multiprofissional vivenciada pela equipe do programa de saúde da família de Itatiquara, em Araruama - Rio de Janeiro no atendimento de uma família com um membro portador de esclerodermia através de uma planilha de intervenção sistemática. O processo deste trabalho fala das necessidades para o cuidado integral à pessoa portadora de uma doença crônica. São apresentados alguns extratos de experiências através de uma planilha que ilustra a busca de ações integradas na prestação de um serviço integral numa unidade básica de saúde. Um conhecimento vivo e produzido a partir da convergência de múltiplas tentativas de se intercruzar a linha de cuidado a um paciente portador de esclerodermia na atenção básica de saúde.

Avaliação laríngea em pacientes reumatológicos

As doenças reumáticas produzem alterações sistêmicas e podem, por isso, comprometer os vasos sangüíneos, as serosas e as mucosas de todo o trato aerodigestivo. Casos esporádicos de acometimento laríngeo por doenças reumáticas têm sido descritos. Esse estudo tem por objetivo avaliar e descrever as alterações laríngeas encontradas em pacientes reumatológicos. FORMA DE ESTUDO: coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo transversal com pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico, esclerodermia e doença mista do tecido conjuntivo. Os pacientes submeteram-se a exame clínico otorrinolaringológico e à videolaringoestroboscopia. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 27 pacientes sendo que 26 conseguiram realizar a videolaringoestroboscopia. Alterações laríngeas foram observadas em 11 dos 12 pacientes portadores de lúpus, nos 11 pacientes portadores de esclerodermia e nos 3 pacientes portadores de doença mista do tecido conjuntivo. Lesões sugestivas de nódulo em bambu foram identificados em 5 pacientes e 92,3% dos pacientes apresentaram sinais laríngeos de síndrome faringolaríngea do refluxo. CONCLUSÃO: Neste estudo identificamos 5 lesões sugestivas de nódulos em bambu e sinais laríngeos de refluxo em quase todos os pacientes.

Esclerose Sistémica Progressiva. Forma de Apresentação Rara

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 28 anos, internada por hipertensão arterial maligna com retinopatia hipertensiva de grau IV e encefalopatia hipertensiva associadas a poliartralgias, fenómeno de Raynaud, microstomia e esclerodactilia, na qual se instalou um quadro de insuficiência renal rapidamente progressiva. Após realização de exames complementares de diagnóstico e excluídas outras formas secundárias de hipertensão arterial, concluiu-se ser uma esclerose sistémica progressiva (ESP) com envolvimento multiorgânico (rim, pele, pulmão, esófago e retina) que se apresentou de uma forma rara - crise renal de esclerodermia (10% dos casos) - que impôs início de terapêutica agressiva com IECA (captopril 150 mg/dia) e nifedipina (60 mg/dia), e início de programa de hemodiálise urgente. Salienta-se este caso por se tratar de uma doença rara (2,7 novos casos/milhão/ano) que se apresentou de uma forma pouco frequente, tendo-se observado uma recuperação completa da função renal após três meses de hemodiálise, encontrando-se a doente actualmente com níveis tensionais normais, sem qualquer terapêutica.

A multicenter study confirms CD226 gene association with systemic sclerosis-related pulmonary fibrosis.

INTRODUCTION CD226 genetic variants have been associated with a number of autoimmune diseases and recently with systemic sclerosis (SSc). The aim of this study was to test the influence of CD226 loci in SSc susceptibility, clinical phenotypes and autoantibody status in a large multicenter European population. METHODS A total of seven European populations of Caucasian ancestry were included, comprising 2,131 patients with SSc and 3,966 healthy controls. Three CD226 single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs763361, rs3479968 and rs727088, were genotyped using Taqman 5'allelic discrimination assays. RESULTS Pooled analyses showed no evidence of association of the three SNPs, neither with the global disease nor with the analyzed subphenotypes. However, haplotype block analysis revealed a significant association for the TCG haplotype (SNP order: rs763361, rs34794968, rs727088) with lung fibrosis positive patients (PBonf = 3.18E-02 OR 1.27 (1.05 to 1.54)). CONCLUSION Our data suggest that the tested genetic variants do not individually influence SSc susceptibility but a CD226 three-variant haplotype is related with genetic predisposition to SSc-related pulmonary fibrosis.

Analysis of the association between CD40 and CD40 ligand polymorphisms and systemic sclerosis.

INTRODUCTION The aim of the present study was to investigate the possible role of CD40 and CD40 ligand (CD40LG) genes in the susceptibility and phenotype expression of systemic sclerosis (SSc). METHODS In total, 2,670 SSc patients and 3,245 healthy individuals from four European populations (Spain, Germany, The Netherlands, and Italy) were included in the study. Five single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of CD40 (rs1883832, rs4810485, rs1535045) and CD40LG (rs3092952, rs3092920) were genotyped by using a predesigned TaqMan allele-discrimination assay technology. Meta-analysis was assessed to determine whether an association exists between the genetic variants and SSc or its main clinical subtypes. RESULTS No evidence of association between CD40 and CD40LG genes variants and susceptibility to SSc was observed. Similarly, no significant statistical differences were observed when SSc patients were stratified by the clinical subtypes, the serologic features, and pulmonary fibrosis. CONCLUSIONS Our results do not suggest an important role of CD40 and CD40LG gene polymorphisms in the susceptibility to or clinical expression of SSc.

Esclerose sistêmica progressiva: aspectos na tomografia computadorizada de alta resolução

OBJETIVO: Descrever os achados de tomografia computadorizada de alta resolução de pacientes com esclerose sistêmica pulmonar, independentemente dos sintomas respiratórios. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram revisados 73 exames de tomografia computadorizada de alta resolução de 44 pacientes com diagnóstico de esclerodermia estabelecido através de critérios clínicos e laboratoriais. Os exames foram revisados por dois radiologistas, que estabeleceram os achados por consenso. RESULTADOS: Em 91,8% (n = 67) dos exames observaram-se alterações. Os principais achados foram lesões de padrão reticular (90,4%), opacidades em vidro-fosco (63%), bronquiectasias e bronquiolectasias de tração (56,2%), dilatação esofagiana (46,6%), faveolamento (28,8%) e sinais de hipertensão pulmonar (15,6%). Na maioria dos casos as lesões eram bilaterais (89%) e simétricas (58,5%). Quanto à localização, houve predomínio de lesões basais (91,2%) e periféricas (92,2%). CONCLUSÃO: A esclerose sistêmica progressiva acarreta fibrose pulmonar na maioria dos pacientes, caracterizada principalmente por lesão reticular basal e periférica.

Calcinose peritendínea do tendão calcâneo associada a dermatomiosite: correlação entre radiografia convencional, ultra-sonografia, ressonância magnética e macroscopia cirúrgica

A calcinose intersticial é uma afecção incomum, na qual existe deposição de cálcio localizada ou disseminada na pele, tecido celular subcutâneo, músculos e tendões. Freqüentemente a calcinose está associada com doenças do tecido conjuntivo, como esclerodermia e dermatomiosite. Os autores relatam um caso de calcinose intersticial associada a dermatomiosite, estudada com radiografia convencional, ultra-sonografia, ressonância magnética, e com correlação com a macroscopia cirúrgica.