1000 resultados para ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO II - INVESTIGACIONES


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La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

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OBJETIVO: Identificar as escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe (DP) e descrever seu nível de evidência e recomendação. FONTES DE DADOS: Revisão sistemática sobre as escalas de avaliação funcional na DP. Pesquisa realizada nos bancos de dados Medline, Lilacs, Registro Cochrane de Ensaios Controlados Central (CCTR) e SciELO com artigos (exceto artigos de revisão) publicados entre 2000 e 2010. As palavras-chave utilizadas nos idiomas português e inglês foram: doença de depósito de glicogênio tipo II, atividades cotidianas, avaliação. Os artigos foram classificados em nível de evidência e recomendação. SÍNTESE DOS DADOS: Foram incluídos 14 estudos que avaliaram desde recém-nascidos a adultos (amostra total=449). Foram encontradas as seguintes escalas na literatura: Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) e sua forma adaptada para DP (Pompe-PEDI), Alberta Infant Motor Scale (AIMS), Rotterdam Handiscap Scale (RHS), Functional Independence Measure (FIM), Gross Motor Function Measure (GMFM) e Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-II). A maioria dos estudos apresentou nível de evidência III, por serem não randomizados. Grau de recomendação das escalas: C para AIMS e Pompe-PEDI; D para GMFM e PDMS-II; E para RHS e FIM. CONCLUSÕES: A maioria das escalas utilizadas para avaliação funcional na DP apresenta baixo nível de evidência e recomendação. As que apresentam melhor grau de recomendação (C) são as escalas AIMS e Pompe-PEDI aplicadas em Pediatria.

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Tesis (Maestría en Salud Pública con Especialidad en Odontología Social) UANL.

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Trata-se de uma pesquisa qualitativa com abordagem fenomenológica, objetivando descrever o significado de qualidade de vida, segundo relatos de idosos portadores de diabetes mellitus tipo II, e avaliar as repercussões da doença sobre sua vida. Entrevistamos 12 idosos diabéticos, no período de setembro a outubro de 2008, entre um e quarenta anos de evolução da doença. Foi feita a seguinte questão norteadora: Para o Sr. (a), o que significa qualidade de vida? A análise dos discursos mostrou facetas relevantes ligadas ao cotidiano do idoso com diabetes mellitus. Para eles, a qualidade de vida está intimamente relacionada à saúde física, independência na vida diária e econômica, integração social, suporte familiar e saúde mental-espiritual. A restrição alimentar foi o ponto de maior repercussão do diabetes sobre seu modo de viver. Verificou-se que cabe aos profissionais de saúde ampliar o diálogo profissional-paciente, promovendo autonomia e independência no cuidado e corresponsabilização.

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Se propone detectar la presencia del agente etiológico circovirus porcino (CVP) en cerdos con diarrea. El cual se considera un patógeno emergente importante asociado a diferentes sindromes y enfermedades porcinas. Se comunicó a nivel internacional en 1997 y en Argentina fue descripto en el 2003 en animales de cria extensiva, aunque se encuentra en los diferentes sistemas de producción. Su presencia causa grandes pérdidas económicas, ya que muchas veces no tiene una sintomatología clínica, sino que se manifiesta subclinicamente. En la provincia de Córdoba no se han realizado estudios sistemáticos para determinar la presencia de circovirus. Además, en animales que presentan diarrea no se ha realizado un relevamiento de la presencia del CVP y su asociación con el cuadro clínico. Diversos investigadores estan viendo la necesidad de incluir al CVP a la hora de pensar en los diagnósticos etiológicos, en aquellos que no solo presentan índices productivos ineficientes sino también que no responden a la terapia antimicrobiana. Es agente causal del Sindrome de Desmedro Posdestete y podria favorecer la acción de otros agentes patógenos que actuarían tanto en Sistema Respirastorio como en Sistema Digestivo. La complejidad del trabajo radica en demostrar lo antes mencionado a traves de las lesiones a observar en los tejidos y la determinación de la presencia del agente. La ejecución de este estudio sería un importante aporte a la producción porcina, en donde este agente produce importantes pérdidas económicas. La metodología, así como los resultados obtenidos serán útiles en la formación de recursos humanos aplicados a la investigación y transferidos directamente a la docencia. Hipotesis: Establecer la presencia del CVP en cerdos con signos clinicos de enteropatías Objetivos: Determinar en cortes histopatológicos de intestino y ganglio mesentério, lesiones compatibles con CVP; Determinar por inmunohistoquímica la presencia del antígeno CVP en las muestras. Identificar las células en las que se encuentre el antígeno. Materiales y método: Muestreo a campo y toma de muestra. En diferentes establecimientos porcinos, de aquellos animales que presenten el cuadro clínico de diarrea, serán elegidos 3 animales aleatoriamente para sacrificio y realización de la técnica de necropsia. Se tomarán muestras de intestino delgado y ganglio mesentérico que serán fijadas en formol; la técnica histopatológica y su lectura tendrán fin de encontrar lesiones compatibles con circovirus porcino tipo II; Realización de la técnica de inmunohistoquímica con anticuerpo monoclonal, para la detección del CVP en los tejidos; Interpretación de resultados; Publicación de los resultados.

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Se exponen los resultados del estudio 'Las bibliotecas escolares en España' realizado por la Fundación Germán Sánchez Ruipérez y el Instituto IDEA. Estudio llevado a cabo durante el curso 2004-2005 y en el cual se analiza la biblioteca escolar en todas sus dimensiones: colección, instalaciones, tencnologías, personal, usos de profesores y alumnos, etc. Se proponen una veintena de recomendaciones, realizadas por expertos, que pueden contribuir a la mejora de esta situación.

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Determinar si los profesores, con independencia de como evalúen a sus alumnos, poseen los conocimientos adecuados para evaluar el tipo de comprensión de las Ciencias Sociales que haría que los conocimientos adquiridos y las capacidades necesarias para aplicarlos fuesen funcionales o si, por el contrario, deberían recibir formación al respecto; diseñar un programa de formación del profesorado en evaluación del conocimiento y realizar una primera valoración del mismo encaminada a su mejora en la medida en que, como hemos comprobado, existe una necesidad objetiva de formación; evaluación del modo en que los profesores de Ciencias Sociales evalúan el conocimiento, para que sirva de modelo para guiar el proceso de evaluación a seguir con profesores de otras áreas; desarrollar instrumentos para la evaluación de capacidades cognitivas; desarrollar instrumentos para la evaluación de las actitudes específicas que los alumnos deben adquirir como fruto del trabajo con los contenidos curriculares, que pudiesen servir también de referencia y apoyo a la hora de trabajar desde los principios expuestos en el programa. Se utilizaron diferentes tipos de muestras, en función del estudio realizado. Se envió un cuestionario a 150 sujetos, y en función de cada estudio, la muestra fue diferente: Estudio 1: 22 profesoras y 17 profesores. En el Estudio 2, respondieron 9 hombres y 19 mujeres. En los estudios 3 y 4 las muestras varían en función de dos tipos de cuestiones que se pretendían conocer. En el Estudio 5, contestaron al cuestionario inicial 12 mujeres y 12 hombres. Finalmente, en el Estudio 6, respondieron 8 hombres y 16 mujeres. Por otro lado, el desarrollo del programa se impartió en Centros de Profesores de Guadalajara y Talavera de la Reina, en el que participaron 11 y 8 profesores,-as, respectivamente de Geografía e Historia de Enseñanza Secundaria. También se tomaron diferentes tipos de muestras del alumnado. Cada estudio tuvo su propia metodología. En el primer estudio, con el fin de evaluar diferentes capacidades cognitivas, las respuestas de los profesores se codificaban utilizando dos tipos de categorías destinadas a identificar los patrones de actuación más frecuentes que no tenían cabiada en las categorías originales. En el segundo estudio, se aplicó un programa de formación a distancia, en el caso de Guadalajara, y presencial en Talavera de la Reina. En el tercer estudio, se realizaron pruebas como análisis de la frecuencia de elección de alternativas, índices de dificultad, análisis de la estructura factorial de las escasas, fiabilidad y homgeneidad. En el cuarto estudio, se desarrollaron situaciones donde los alumnos debían valorar y justificar opciones de actuación. Finalmente, en los estudios quinto y sexto se utilizó una estructura factorial de las escalas, consistencia interna, nivel de adquisición de las distintas actitudes y validez externa. Los resultados de este trabajo son de distintos tipos. La primera aportación importante está en la propia metodología utilizada en el primer estudio para analizar si existe necesidad objetiva de evaluación. Una segunda aportación la constituye el programa de formación, que ha sido ampliamente aceptado. Por otro lado, el modelo utilizado para la valoración del programa constituye una valiosa aportación de la evaluación psicológica a la valoración de programas, dado que puede servir de base para valorar otros programas similares. La tercera aportación la constituye no sólo el modelo desarrollado para evaluar el modo en que los alumnos razonan frente a los problemas del mundo social, sino el conjunto de datos sobre los modelos desde los que lo hacen. Estos datos ofrecen una imagen que pone en cuestión la adecuación de los métodos de enseñanza de carácter fundamentalmente expositivo habitualmente utilizados. Finalmente, el resto de pruebas desarrolladas para la evaluación colegiada de capacidades cognitivas y para la evaluación de actitudes suponen aportaciones originales que precisan desarrollos ulteriores.

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El magnesio y sus aleaciones representan un interesante campo de investigación dentro de la ingeniería de materiales debido a los retos que plantean tanto su conformabilidad como durabilidad. Las características físicas y mecánicas del magnesio y sus aleaciones los convierten en materiales de gran interés desde el punto de vista industrial al tratarse de uno de los materiales más abundantes y ligeros en un mundo en el que día a día los recursos y materias primas son más escasos por lo que el acceso a materiales abundantes y ligeros que permitan economizar el uso de energía cobrará mayor importancia en el futuro. En la coyuntura actual es por tanto necesario revisar procesos y procedimientos, investigando y tratando de ampliar desde este punto de vista si es posible mejorar los procedimientos de fabricación de los materiales disponibles actualmente o el desarrollo de nuevos, mejores que los anteriores, que permitan ayudar a la sostenibilidad del planeta. El magnesio, pese a ser un material muy abundante y relativamente barato, presenta una serie de inconvenientes que limitan de manera muy seria su aplicación industrial, su alta reactividad en presencia de oxígeno y su mal comportamiento frente a la corrosión así como limitaciones en su conformabilidad han estado limitando su uso y aplicaciones, los investigaciones dentro del campo de la metalurgia física de este material y el desarrollo de nuevas aleaciones han permitido su empleo en múltiples aplicaciones dentro de la industria aeroespacial, militar, automovilística, electrónica, deportiva y médica. La motivación para esta tesis doctoral ha sido tratar de aportar más luz sobre el comportamiento de una de las aleaciones comerciales base magnesio más empleadas, la AZ31B, tratando de modelizar como le afectan los procesos de soldadura y estudiando desde un punto de vista experimental como se ve modificada su microestructura, su comportamiento mecánico y su resistencia frente a la corrosión. Aunque en un principio se pensó en el empleo de métodos electroquímicos para el estudio de la corrosión de estos materiales, rápidamente se decidió prescindir de su uso dada la dificultad observada tanto durante los trabajos de investigación de esta Tesis como los encontrados por otros investigadores. Mediante microdurezas se han caracterizado mecánicamente las soldaduras de aleación de magnesio tipo AZ31 en función de diferentes materiales de aporte, observándose que el empleo de las aleaciones con mayor contenido de aluminio y zinc no contribuye a una mejora significativa de las propiedades mecánicas. Se han podido establecer correlaciones entre los modelos de simulación desarrollados y las microestructuras resultantes de los procesos reales de soldadura que permiten definir a priori que estructuras se van a obtener. De igual forma ha sido posible completar un estudio micrográfico y químico completo de las diferentes fases y microconstituyentes originados durante los procesos de soldadura, gracias a estos resultados se ha propuesto como hipótesis una explicación que justifica el comportamiento frente a la corrosión de estas aleaciones una vez soldadas. Los ensayos de corrosión realizados han permitido determinar correlaciones matemáticas que indican las velocidades de corrosión esperables de este tipo de aleaciones. Desde el punto de vista del diseño, los resultados obtenidos en este trabajo permitirán a otros investigadores y diseñadores tomar decisiones a la hora de decidir qué materiales de aporte emplear junto con las implicaciones que conllevan desde el punto de vista metalúrgico, mecánico o corrosivo las diferentes alternativas. Por último indicar que gracias al trabajo desarrollado se han definido modelos matemáticos para predecir el comportamiento frente a la corrosión de estas aleaciones, se han determinado las posibles causas y mecanismos por las que se gobierna la corrosión en la soldadura de chapas de aleación AZ31B y los motivos por los que se debe considerar el empleo de un material de aporte u otro. Los modelos de simulación desarrollados también han ayudado a comprender mejor la microestructura resultante de los procesos de soldadura y se han determinado que fases y microconstituyentes están presentes en las soldaduras de estas aleaciones. ABSTRACT Magnesium and its alloys represent and interesting research field in the material science due to the challenges of their fabrication and durability. The physical and mechanical properties of magnesium and its alloys make them a very interesting materials from and industrial point of view being one of the most abundant and lightest materials in a world in which day by day the lacking of resources and raw materials is more important, the use of light materials which allow to save energy will become more important in a near future. So that it is necessary to review processes and procedures, investigating and trying to improve current fabrication procedures and developing new ones, better than the former ones, in order to help with the sustainability of the planet. Although magnesium is a very common and relatively cheap material, it shows some inconveniences which limit in a major way their industrial application; its high reactivity in presence of oxygen, its poor corrosion resistance and some manufacturing problems had been limiting their use and applications, metallurgical investigations about this material and the development of new alloys have allowed its use in multiple applications in the aerospacial, military, automobile, electronics, sports and medical industry. The motivation for this thesis has been trying to clarify the behavior of one most used commercial base magnesium alloys, the AZ31, trying to modeling how its affected by thermal cycles of the welding process and studying from an experimental point of view how its microstructure is modified and how these modifications affect its mechanical behavior and corrosion resistance. Although at the beginning of this works it was though about the using of electrochemical techniques to evaluate the corrosion of these materials, rapidly it was decided not to use them because of the difficulty observed by during this research and by other investigators. The results obtained in this thesis have allowed to characterize mechanically AZ31 magnesium welding alloys considering different filler metals, according to this study using filler metals with a high content of aluminum and zinc does not represent an important improve It has been possible to establish correlations between simulation models and the resultant microstructures of the real melting processes originated during welding processes which allow to predict the structures which will be obtained after the welding. In addition to that it is possible to complete a complete micrographic and chemical analysis of the different phases and microconstituents created during welding, due to these results and hypothesis to explain the corrosion behavior of these welded alloys. Corrosion tests carried out have allowed defining mathematical correlations to predict corrosion rates of this kind of alloys. From a designing point of view, the results obtained in this work will let other investigators and designers to make decisions taking into account which implications have the different options from a metallurgical, mechanic and corrosive point of view. Finally we would like to indicate that thanks to this work it has been possible to define mathematical models to predict the corrosion behavior, the causes and the mechanism of this corrosion in the AZ31 welding sheets have been also determined and the reasons for using of one filler metal or another, the developed simulation models have also help to get a better understanding of the result microstructure determining the phases and the microconstituents present in the welding of this alloys.

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El presente texto repasa de modo muy sintético la evolución de la tipología hospitalaria del sistema pabellonario (Hospital Provincial), pasando por el tipo de hospital 'en bloque horizontal' (Perpetuo Socorro) hasta alcanzar el tipo de hospital 'en bloque' y altura (Residencia 20 de Noviembre y el Cardiovascular). Este recorrido se realiza tendiendo puentes entre los progresos de la arquitectura y los descubrimientos de la medicina: desde las teorías de los miasmas, a la de la higiene y la de la microbiología, con los cambios que suponen en el tratamiento de las enfermedades y los requerimientos espaciales concretos. De la necesidad de espacio abierto para que el aire libre disipe los miasmas se evoluciona hacia la necesidad de concentración de las instalaciones médicas y arquitectónicas. Del modelo extensivo de hospital al intensivo, porque la vida es cuestión de minutos y puede perderse por los largos recorridos.

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Este trabajo se realiz? con el objetivo de dise?ar un proceso en Educaci?n Ambiental como propuesta educativa, para promover el desarrollo de competencias cient?ficas, ciudadanas y valores en los estudiante a partir de la soluci?n de problem?ticas ambientales locales contextualizadas, espec?ficamente en el manejo del canal de aguas lluvias del sector el Pondaje ? Comuneros II contiguo a la Instituci?n Educativa Humberto Jord?n Mazuera sede Miguel Camacho Perea de la ciudad de Cali, con estudiantes de quinto a s?ptimo grado de escolaridad. La problem?tica fue abordada utilizando el modelo did?ctico de resoluci?n de problemas empleando una metodolog?a cualitativa, en donde por cada grado se plante? una pregunta problema orientadora, la cual fue resuelta a partir de una serie de actividades detalladas, y que fueron planificadas de tal forma que se gener? una secuencia a lo largo del a?o lectivo y a trav?s de los diferentes grados. En el dise?o de estas actividades se promovi? el desarrollo de diferentes competencias cient?ficas, ciudadanas y la formaci?n en valores, necesarios para direccionar el trabajo en Educaci?n Ambiental. Finalmente, este trabajo se convierte en un modelo para profesores de educaci?n b?sica, en cuanto a la necesidad actual de trabajar la Educaci?n Ambiental como un proceso, que relaciona todas las ?reas del conocimiento y en el cual se busca superar diversas dificultades que han trascendido con respecto a este tipo de educaci?n.

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El siguiente trabajo tiene como finalidad analizar algunas situaciones de conflicto interpersonal que se originan en el ?mbito escolar, espec?ficamente aquellas que se dan en el grado Quinto Dos del Colegio Arquidiocesano Juan Pablo II para comprender las maneras como ?stas son resueltas por los estudiantes.Por lo tanto, dicha propuesta estuvo encaminada supone una opci?n preferencial por las personas afectadas o las v?ctimas del conflicto. Entendido de este modo, la Justicia Restaurativa en el ?mbito escolar es un mecanismo que puede ayudar significativamente a mejorar las relaciones de convivencia entre estudiantes, docentes y directivos respondiendo de esta forma a los lineamientos de la Ley 1620 de Marzo de 2013, ?por la cual se crea el Sistema Nacional de Convivencia Escolar y Formaci?n para el ejercicio de los Derechos Humanos, la Educaci?n para la Sexualidad y la prevenci?n y mitigaci?n de la Violencia Escolar?, cuyo fin es fomentar y fortalecer la educaci?n en y para la paz.(Art 4). Para el desarrollo de la propuesta, se hizo una caracterizaci?n del contexto escolar y de los tipos de conflictos que se dieron en la cotidianidad del grado Quinto Dos vali?ndose del m?todo etnogr?fico para recoger informaci?n acerca de los tipos de conflictos, las actitudes y posiciones de los estudiantes, docentes y directivos. Con la intenci?n de comprender la problem?tica e identificar posibles soluciones se acudi? a algunos fundamentos de tipo te?rico y legal como: la perspectiva de derechos, la convivencia escolar, la ley 1620 y los postulados de la Justicia restaurativa para identificar alternativas de tipo restaurativo que permitan fortalecer la convivencia y las relaciones entre los estudiantes a trav?s de la resoluci?n pac?fica de conflictos. En la parte final del presente trabajo, se plantean las posibles alternativas para fortalecer la convivencia escolar del grado Quinto Dos, mejorar el ambiente institucional en lo que a resoluci?n pac?fica de conflictos...

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La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia más frecuente y su prevalencia continúa en aumento tanto en Colombia como en el mundo. Esta investigación tuvo como objetivo explorar si las actitudes hacia la EA varían según la edad y género de 450 personas adultas colombianas. Se realizó un estudio exploratorio de corte transversal en el que se aplicó un cuestionario autodiligenciado. Se encontró que efectivamente hay algunas diferencias según la edad y el género en el componente cognoscitivo (creencias y conocimiento) y conductual (intención conductual y conducta) de las actitudes; y diferencias según el género en el componente afectivo. Se concluye que los conocimientos sobre la EA son escasos, que la tristeza es la emoción predominante hacia la EA y que es un tema de interés en el que predomina la idea de que afecta especialmente la memoria. Se discutieron los resultados reconociendo que esta es una aproximación inicial a las actitudes hacia la EA.

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A obesidade é uma doença cada vez mais comum, cuja prevalência já atinge proporções epidêmicas. Uma grande preocupação médica é o risco elevado de doenças associadas ao sobrepeso e à obesidade, tais como diabetes, doenças cardiovasculares (DCV) e alguns cânceres. É importante o conhecimento das comorbidades mais frequentes para permitir o diagnóstico precoce e o tratamento destas condições, e para identificar os pacientes que podem se beneficiar com a perda de peso. Isso permitirá a identificação precoce e avaliação de risco, de forma que as intervenções adequadas possam ser realizadas para reduzir a mortalidade associada.Será realizado um projeto de intervenção em pacientes obesos da Unidade Básica de Saúde São Miguel no município Bom Jardim, com o objetivo de aumentar o nível de conhecimentos em pacientes obesos para prevenir a aparição da Diabetes Mellitus tipo II. O universo do estudo é de 100% dos pacientes obesos (123), a amostra será constituída por 69 pacientes representando um 56 % Del universo. Se realizara um questionário aos participantes antes e depois da intervenção. A proposta de intervenção será viável no contexto de minha área de abrangência, podendo influenciar na qualidade de vida da população afetada por este fator de risco. Onde vai garantir ampliar o conhecimento de todos os pacientes obesos, possibilitando diminuir a aparição da Diabetes Mellitus tipo II. Esperando que os resultados confirmem a relação causa efeito entre processo educativo, controle metabólico e desenvolvimento da diabetes mellitus.

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A ESF Santa Efigênia localizada na zona urbana do município de Governador Valadares, Minas Gerais. A ESF Santa Efigênia consta de uma população estimada de 3.556 habitantes, sendo que destes 213 usuários são diabéticos tipo II. Este projeto tem como objetivo a construção de um plano de ação para diminuir os fatores que influenciam na falta de controle da diabetes mellitus. Para a consecução dos objetivos foi realizado um levantamento dos pacientes diabéticos, tipo II, uma revisão da literatura que procedeu a formulação do plano de ação, discussões com os usuários nos grupos de HIPERDIA e com a equipe de saúde. Na elaboração do plano de ação foi adotada a seguinte dinâmica: descrição da etapa a ser desenvolvida, seguindo o referencial teórico discutido na disciplina Planejamento e avaliação das ações em saúde, do Curso de Especialização em Estratégia de Saúde da Família, da Universidade Federal de Minas Gerais e especificidades da proposta de intervenção relacionada à etapa descrita. O plano de ação elaborado consta de: identificação dos nós críticos, desenho de operações para os nós críticos do problema, identificação de recursos críticos, análise de viabilidade do plano operativo. O plano de ação e uma ferramenta educativa que visa facilitar a intervenção no problema identificado. Concomitante à implantação do plano deverão ser corrigidas falhas que serão percebidas durante sua execução.