Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil

OBJETIVO: A doença falciforme é uma enfermidade hereditária que afeta principalmente a população negra. O estudo teve por objetivo analisar as internações devido às complicações da doença, com enfoque nos aspectos epidemiológicos e clínicos. MÉTODOS: A população estudada foi constituída de 9.349 pacientes com diagnóstico de doença falciforme internados em hospitais da Bahia, Rio de Janeiro e São Paulo, no período de 2000 a 2002. Utilizaram-se os dados do Sistema de Internações Hospitalares do Sistema Único de Saúde. As variáveis respostas foram o óbito e o tempo médio de permanência hospitalar. As covariáveis foram o sexo, a idade, o tipo de admissão e a natureza jurídica do hospital. As proporções foram comparadas utilizando-se o teste qui-quadrado ou de Fischer; e para as variáveis contínuas, foi utilizado o teste Mann-Whitney ou Kruskall-Wallis. RESULTADOS: A mediana de idade variou de 11,0 a 12,0 anos e cerca de 70% das internações foram abaixo dos 20 anos. A mediana de dias de permanência hospitalar variou com a idade e o tipo de admissão. O tipo de admissão mais freqüente foi pela emergência (65,6 a 90,8%). Foi observada maior letalidade hospitalar entre adultos. A mediana da idade do óbito foi baixa (26,5 a 31,5 anos). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a alta morbidade na população jovem e evidenciaram predominância de óbitos entre adultos jovens.

Amaurose súbita e doença falciforme: a propósito de um caso

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

Polimorfismo nos genes metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme

Sickle cell disease is an inflammatory condition with a pathophysiology that involves vaso-occlusive episodes. Mutations of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine beta-synthase (CBS) genes are risk factors for vascular disease. Due to the importance of identifying risk factors for vaso-occlusive events in sickle cell patients, we investigated the frequencies of the C677T and 844ins68 mutations of the MTHFR and CBS genes, respectively. Three hundred patients with Hb SS, HB SC and HbS/Beta thalassemia, from Brasília, Goiânia, Rio de Janeiro, São Jose do Rio Preto and São Paulo were evaluated. Samples of 5 mL of venous blood were collected in EDTA after informed consent was received from patients. Classical diagnostic methods were used to confirm the hemoglobin phenotypes. The hemoglobin genotypes and polymorphisms studied were evaluated by Restriction Fragment Length Polymorphism and Allele Specific amplification. The results showed that 93 patients (31.00%) were heterozygous and 13 (4.33%) homozygous for the C677T mutation and 90 were heterozygotes (30.00%) and 8 homozygous (2.66%) for the 844ins68 mutation, both with significant differences for genotype frequency between the localities. The allelic frequencies are in Hardy-Weinberg equilibrium for both polymorphisms. The frequency of mutations was significant and the presence of related vaso-occlusive events was more common in patients with Hb SS (p = 0007). The 844ins68 mutation was approximately three times more frequent in patients with vaso-occlusive complications (p = 0011). The C677T mutation did not prove to be associated with risk of vaso-occlusive events (p = 0.193). A C677T-844ins68 interaction occurred in 12.08% of the patients, doubling the risk of vaso-occlusive manifestations. The frequencies of the polymorphisms are consistent with those expected in the Brazilian population. The presence of the 844ins68 mutation of the CBS gene proved to be a potential risk factor for vaso-occlusive events in sickle cell patients.

Avaliação da correlação entre aloimunização à antígenos eritrocitários e Sistema de histocompatibilidade (HLA) em pacientes com doença falciforme

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Polimorfismo nos genes Metilenotetrahidrofolato redutase e cistationina-beta-sintase e a sua relação com eventos vaso-oclusivos na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Determinantes genéticos, bioquímicos e clínicos na resposta ao uso de hidroxiureia na doença falciforme

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Polimorfismos genéticos e expressão de marcadores envolvidos em processos inflamatórios, angiogênicos e de hipóxia na doença falciforme

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Aspectos básicos da fisiopatologia e de cuidado às pessoas portadoras de doença falciforme

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia estrutural, sendo uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e no mundo, de caráter dominante, transmitida dos pais para os filhos. Sua origem histórico-geográfica é reportada ao continente africano, sendo que atualmente se encontra em todos os continentes devido às migrações populacionais. Resulta de uma alteração genética e tem como consequência uma alteração estrutural na formação proteica da hemoglobina, surgindo outras diferentes da hemoglobina A, que é aquela encontrada normalmente em indivíduos adultos sem doença falciforme. As hemoglobinas anormais mais comumente encontradas são a C e a S. A alteração estrutural juntamente com outros fatores teciduais determina a falcização da hemácia, levando à oclusão de vasos sanguíneos (vaso-oclusão) e à morte precoce das hemácias (hemólise crônica). Este trabalho apresenta uma revisão da literatura sobre a fisiopatologia da doença falciforme, bem como os aspectos básicos sobre os cuidados que devem ser prestados às pessoas portadoras, em diversas situações de sua vida, como, por exemplo, na infância, na adolescência e na gestação. Também discorre sobre as situações de complicações agudas e crônicas da doença e das intervenções necessárias em cada caso, que devem ser adotadas pelas equipes de atenção básica. Finalmente, apresenta relatos da literatura sobre problemas enfrentados pelos portadores da patologia, como histórico de diagnóstico tardio, situação socioeconômica desfavorável e desconhecimentos dos profissionais da atenção básica a respeito da doença.

Atendimento odontológico do paciente com doença falciforme: proposta de intervenção para a UAPS Eustáquio de Queiroz do município de Pirapora/MG

A doença falciforme é a enfermidade genética mais frequente do homem e mais difundida no mundo. A condição é mais comum em indivíduos da raça negra, com tendência a atingir uma parcela cada vez mais significativa da população, podendo ser observada também em pessoas da raça branca ou parda devido ao alto grau de miscigenação. Causada por uma mutação de ponto do gene da globina beta, é caracterizada por um tipo de hemoglobina anormal que, em determinadas situações, provoca distorção dos eritrócitos fazendo-os tomar uma forma de foice. Dentre os tipos de doenças falciformes possíveis a anemia falciforme é a forma mais comum e grave. O presente trabalho teve como objetivo elaborar uma proposta de intervenção para o atendimento odontológico dos cadastrados portadores de doença falciforme na UAPS Eustáquio de Queiroz do município de Pirapora-MG. Foi realizada uma busca de publicações existentes no acervo de bibliotecas de Faculdades, Universidades e bancos de dados da Internet como Literatura Internacional em Ciências da Saúde (MEDLINE), Biblioteca Virtual Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da Saúde (LILACS) através do portal da Biblioteca Virtual em Saúde (BSV). A anemia falciforme é uma doença crônica incurável, embora tratável, e que geralmente provoca alto grau de sofrimento aos seus portadores, que merecem atenção especial do ponto e vista médico, odontológico, genético e psicossocial. Para que o atendimento odontológico dos pacientes seja bem-sucedido, sem qualquer prejuízo à sua saúde e à segurança do profissional, algumas regras devem ser seguidas, ressaltando-se anamnese criteriosa, ênfase em procedimentos preventivos e interação com equipe médica.

Atenção integral ao portador de doença falciforme: plano de ação na Estratégia Saúde da Família

A doença falciforme, uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil, é uma questão de saúde pública relevante. No país, a doença é predominante entre negros e pardos e raramente entre brancos. É caracterizada pela predominância da hemoglobina (Hs) S nas hemácias: anemia falciforme (Hb SS). A gravidade clínica é variável, mas um número significativo de pacientes tem as formas crônica e grave da doença, a qual leva a disfunções orgânicas múltiplas. O diagnóstico precoce pela triagem neonatal (teste do pezinho) e o tratamento adequado oferecido pelos hemocentros são fundamentais para reduzir as complicações. Assim, este estudo objetivou elaborar um projeto de intervenção com o intuito capacitar uma equipe multidisciplinar e de promover uma assistência integral aos portadores de Doença Falciforme. Para elaboração do plano, fez-se pesquisa bibliográfica na Biblioteca Virtual em Saúde e nos manuais do Ministério da Saúde, com os descritores: Doença Falciforme; Estratégia de Saúde da Família; Atenção Primária. A proposta deste trabalho foi, portanto a de construir um plano de ação específico na Estratégia de Saúde da Família do Município de Ibirité, Minas Gerais a fim de capacitar os profissionais da atenção básica para que possam prestar uma assistência interdisciplinar e resolutiva voltada para o paciente com doença falciforme.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Esse seminário descreve as principais hemoglobinopatias: doença falciforme, anemia falciforme e talassemias com suas características. Apresentando as implicações do desenvolvimento e o prognóstico.

O papel da angiogênese e da hemólise na úlcera de perna de pessoas com anemia falciforme

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos nos genes TGFB e TNFA e sua relação com crises vaso-oclusivas e disfunção endotelial em pacientes com anemia falciforme

Pós-graduação em Genética - IBILCE