Estudo dos genes do complexo do antígeno leucocitário humano (hla) associados à susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1

Of all of the genes associated with the development of Diabetes mellitus type 1 (T1D), the largest contribution comes from the genes in the Human Leukocyte Antigen (HLA) region, mostly the class II DR e DQ genes. Specific combinations of alleles DRB1, DQA1 and DQB1 constituting haplotypes, and further, a combination of more than one haplotype, providing multilocus genotypes are associated with susceptibility, protection and neutrality to DM1. Thus, the aim of present study was to verified the association of polymorphisms of HLA genes class II with susceptibility to type 1 diabetes mellitus (T1D). Ninety-two patients with T1D and 100 individuals normoglycemics (NG) aged between 6 and 20 years were studied. Genomic DNA was obtained from peripheral whole blood, collected in EDTA tube, using the extraction kit Illustra Triple Prep®, GE Healthcare. For HLA typing was used DNA LABType system by One Lambda kit applying Luminex® technology to the method of PCRSSO typing reverse. The alleles DRB1*03:01, *04:05, *04:01, *04:02, DQA1*03:01g, *05:01g, DQB1*02:01g, *03:02, the haplotypes DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01, DRB1*04:05-DQA1*03:01g-DQB1*03:02, DRB1*04:02-DQA1*03:01g-DQB1*03:02, DRB1*04:01-DQA1*03:01g-DQB1*03:02 and DR3-DQ2/DR4-DQ8 genotype were significantly associated with the chance of developing T1D. The alleles DRB1*11:01, *15:03, *15:01, *13:01, DQA1*01:02, *04:01g, *01:03, DQB1*06:02, *03:01g, *06:03, *04:02, the haplotypes DRB1*11:01-DQA1*05:01-DQB1*03:01, DRB1*13:01-DQA1*01:03-DQB1*06:03 and DRX-DQX/DRX-DQX genotype, formed by other than the DR3-DQ2 or DR4-DQ8 haplotypes, were significantly associated with T1D protection Despite the major racial Brazilian, even at the regional level, these results are similar to the majority of alleles, genotypes and haplotypes of HLA class II-related susceptibility or resistance to T1D, extensively described in the literature for Caucasian population. Children with age at diagnosis less than 5 years of age had significantly higher frequency of the heterozygous genotype DR3-DQ2/DR4-DQ8 compared to children with age at diagnosis than 5 years old. These results also demonstrate strong association of the genetic profile of the class II HLA for this age group, possibly associated with the severity and rapid progression to the onset of T1D. The knowledge of HLA class II genes may be useful in genetic screens that allow the prediction of T1D

Achados otoneurológicos em indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1

Alterações metabólicas, como acontecem no Diabetes mellitus, têm sido mencionadas no desenvolvimento e manutenção das queixas relacionadas ao aparelho vestibular e auditivo. OBJETIVO: Investigar o aparelho vestibular em uma população de indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 19 indivíduos, sendo 10 do gênero feminino (52,6%) e 9 do gênero masculino (47,3%), com idades variando de 8 a 25 anos, com diagnóstico médico de Diabetes mellitus tipo 1. Para comparação dos resultados, foi selecionado um grupo controle com outros 19 indivíduos, equiparando-se idade e sexo. O protocolo de avaliação consistiu de anamnese, inspeção otoscópica, avaliação do equilíbrio estático e dinâmico, provas cerebelares e avaliação vectoeletronistagmográfica. DESENHO CIENTÍFICO: Clínico prospectivo. RESULTADOS: Encontrou-se na amostra estudada alteração à vectoeletronistagmografia em 36,84% (n=7) dos indivíduos portadores de Diabetes mellitus Tipo 1, sendo 21,06% (n=4) Síndrome Vestibular Periférica Deficitária e 15,79% (n=3) Síndrome Vestibular Periférica Irritativa. CONCLUSÃO: Concluiu-se que indivíduos com Diabetes mellitus Tipo 1 podem ter seu aparelho vestibular comprometido, mesmo que não apresentem queixas otoneurológicas.

Dinâmicas e relações intra-organizacionais nos cuidados às crianças / adolescentes com diabetes mellitus tipo 1

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde. Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão dos Serviços de Saúde.

Doença arterial coronariana subclínica em pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 em hemodiálise

FUNDAMENTO: A aterosclerose ocorre mais cedo em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM-1) e a doença arterial coronariana (DAC) constitui a mais importante causa de morte. OBJETIVO: Avaliar a prevalência e as características anatômicas da DAC em pacientes com DM-1 e insuficiência renal crônica, submetidos à diálise. MÉTODOS: Este é um estudo descritivo de 20 pacientes com DM-1 submetidos à diálise sem DAC conhecida. A DAC foi avaliada através de angiografia coronariana quantitativa (ACQ) e ultra-som intravascular (USIV). A ACQ foi realizada em todas as lesões >30%, visualmente Todos os segmentos proximais de 18 mm das artérias coronárias foram analisados por USIV. Todos os outros segmentos coronarianos com estenose >30% também foram analisados. RESULTADOS: A angiografia detectou 29 lesões >30% em 15 pacientes (75%). Onze (55%) das lesões eram >50% e 10 (50%) >70%. Treze pacientes tiveram as 3 principais artérias avaliadas pelo USIV. A aterosclerose estava presente em todos os pacientes e em todos os 51 segmentos proximais de 18 mm analisados. Esses segmentos significam que a medida do diâmetro dos vasos apresentava-se significantemente maior no USIV do que na ACQ, em todos os vasos. As imagens do ISIV de 25 (86,2%) das 29 lesões >30% foram obtidas. Placas fibróticas eram comuns (48%) e 60% apresentavam remodelamento intermediário de vasos. CONCLUSÃO: A DAC estava presente em todos os vasos de todos os pacientes com diabete tipo 1 submetidos a hemodiálise. Esses achados estão de acordo com outros estudos de autópsia, angiografia e USIV. Além disso, eles indicam a necessidade de estudos adicionais epidemiológicos e de imagem, para um melhor entendimento e tratamento de uma condição clínica complexa e grave que afeta jovens indivíduos.

Control glucémico y prevalencia de complicaciones a los 20 años de evolución en pacientes con diabetes mellitus tipo 1 sometidos a terapia intensiva desde el debut

Dels pacients amb DM1 diagnosticats entre 1985-1994 en el nostre centre, vàrem seleccionar 147 amb seguiment ininterromput des del debut i durant més de 10 anys. Vàrem revisar les dades registrades anualment relacionades amb el tractament, control glicèmic i risc cardiovascular, amb els objectius d'avaluar el Grau de control, l'existència de factors predictors, la prevalença de complicacions tardanes i la seva relació amb el control glucèmic. Vàrem objectivar que la insulinoteràpia intensiva permetia mantenir un control glucèmic adequat, i que el grau de control a l'any del diagnòstic predeia el control posterior. La prevalença de complicacions va ser inferior a la descrita prèviament.

Diabetes mellitus tipo 1: evidências da literatura para seu manejo adequado, na perspectiva de crianças

O estudo objetivou identificar as evidências disponíveis, na literatura, que abordem, na perspectiva de crianças, os fatores relevantes para o adequado manejo do diabetes mellitus tipo 1. Realizou-se uma revisão integrativa, nas bases de dados PubMed, CINAHL, LILACS, CUIDEN e PsycINFO, com as palavras-chave diabetes mellitus tipo 1, criança, prevenção e controle, fatores desencadeantes, emergências, autocuidado, aprendizagem e educação em saúde, no período de 1998 a 2008. Dos artigos levantados, selecionaram-se 19, e sua análise permitiu a identificação das categorias: vivendo com o diabetes; autocuidado e perfil glicêmico; atuação da família, amigos e profissionais de saúde; e escola. As evidências apontam que a criança aprecia o apoio recebido por seus familiares os quais têm relação direta com o preparo para o autocuidado. Outros membros externos à sua rede também são valorizados. A escola é um espaço que merece atenção, bem como a experiência particular de cada criança e a educação em saúde.

Cuidado dependiente materno y autocuidado en población pediátrica con diabetes mellitus tipo 1

Tesis (Maestría en Ciencias de Enfermería) UANL

A experiência de adolescentes portadores de diabetes Mellitus Tipo 1: seus significados e sentido

Worldwide, the diabetes mellitus is considered a serious problem of public health; it also involves high costs for its treatment and its complications. Even though the onset of diabetes mellitus type 1 is on 5% to 10% of the diabetic population, it is the most aggressive type of anifestation; furthermore, it is the commonest chronic disease in childhood and adolescence. Such data show the importance of understanding the development of this disease from the moment the individual perceives it, according to their experience, observing the complexity of the phenomenon thoroughly. This study aimed to comprehend the experience of the adolescent with onset of diabetes mellitus type 1 in order to learn how these young individuals perceive and reason their place in the world when they experience this illness. The methodological strategy was based on qualitative research of phenomenological inspiration. We applied the main ideas of heideggerian ontology and some concepts of existential phenomenological psychology to guide our reflexive path. The participants were 10 young individuals (06 female and 04 male), ages between 15 and 18, under treatment in the city of Recife, Pernambuco. The methodological resource was the narrative, which allowed us access to the adolescents experience. The comprehension of the reports was based on the heideggerian hermeneutics, whose priority is the interpretation of the meaning expressed by the participants speech. The results showed that factors such as social, family, economic and cultural context greatly influence the perception and the way the individuals deal with, perceive and reason their experience. We noticed that the diabetes type 1 may often represent a limitation, but it does not make it impossible to be part of the world with others. The data show a significant affective ambivalence regarding the content more directly related to the disease. This demonstrates the unique way which each one gives meaning and reasons their condition of existence. This research points out the need to understand the complexity of this phenomenon in a more complete manner, considering the adolescent in their timely and historical context. We believe we can encourage thinking that may become actions which are more fit to the reality researched regarding all the parties involved with the subject, such as health professionals, adolescents, family, support programs and public health policies

Avaliação da qualidade de vida de pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1: dados do primeiro estudo multicêntrico no Brasil

O Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é a endocrinopatia mais comum da infância e adolescência e impacta negativamente na qualidade de vida (QV). O EuroQol é um instrumento que afere o estado de saúde e vem sendo utilizado na grande maioria dos estudos multicêntricos mundiais em diabetes e tem se mostrado uma ferramenta extremamente útil e confiável. O objetivo desse estudo é avaliar a QV de pacientes com DM1 do Brasil, país de proporções continentais, por meio da análise do EuroQol. Para isso, realizou-se estudo retrospectivo e transversal, no qual foram analisados questionários de pacientes com DM1, respondidos no período de dezembro de 2008 a dezembro de 2010, em 28 centros de pesquisa de 20 cidades das quatro regiões do país (sudeste, norte/nordeste, sul e centro-oeste). Foram também coletados dados sobre complicações crônicas micro e macrovasculares e perfil lipídico. A avaliação da qualidade de vida pelo EuroQol mostra que a nota média atribuída ao estado geral de saúde é nitidamente menor que a encontrada em dois outros estudos populacionais com DM1 realizados na Europa (EQ-VAS da Alemanha, Holanda e Brasil foram de 82,1 ± 14; 81 ± 15 e 72 ± 22, respectivamente). O EuroQol demonstra que a região Norte-Nordeste apresenta melhor índice na avaliação do estado geral de saúde quando comparada a região Sudeste e menor frequência de ansiedade-depressão autorreferidas, quando comparada às demais regiões do país (Norte-Nordeste = 1,53 ± 0,6, Sudeste = 1,65 ± 0,7, Sul = 1,72 ± 0,7 e Centro-Oeste = 1,67 ± 0,7; p <0,05). Adicionalmente, diversas variáveis conhecidas (idade, duração do DM, prática de atividade física, HbA1c, glicemia de jejum e presença de complicações crônicas se correlacionaram com a QV (r = -0,1, p <0,05; r = -0,1, p <0,05; r = -0,1, p <0,05; r = -0,2, p <0,05; r = -0,1, p <0,05 e r= -0,1, p <0,05, respectivamente). Esse é o primeiro estudo a avaliar a qualidade de vida de pacientes com DM1 a nível populacional no hemisfério sul. Nossos dados indicam uma pior qualidade de vida dos pacientes com DM 1 no Brasil quando comparado a dados de países europeus. Apesar de ter sido encontrado uma inferior duração do DM e menor presença de complicações microvasculares na região Norte/ Nordeste, quando comparada à outras regiões, nossos dados sugerem a existência de elementos adicionais responsáveis pela melhor QV e menor presença de ansiedade/depressão encontradas nesta região. Novos estudos são necessários para identificar esses possíveis fatores.

Dinâmica não linear da frequência cardíaca em jovens com diabetes mellitus tipo 1

Pós-graduação em Fisioterapia - FCT

Necessidades especiais de escolares com diabetes mellitus tipo 1 identificadas por familiares

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Dinâmica linear e não linear da variabilidade da frequência cardíaca: sensibilidade, especificidade, valor preditivo e correlação de características físicas e clínicas no Diabetes Mellitus tipo 1

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Revisão sistemática da efetividade e segurança da contagem de carboidratos no tratamento do diabetes mellitus tipo 1

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB