347 resultados para Defectos
Resumo:
La caracterizacin de nuevas patologas causadas por defectos en la glicosilacin de protenas se ha incrementado exponencialmente en los ltimos cinco aos. Los Desrdenes Congnitos de la Glicosilacin Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en ingls, CDG, comprenden defectos en la biosntesis de las glicoprotenas, ya sea en la va de la N-glicosilacin, como as tambin de la O-glicosilacin proteica. La presentacin fenotpica es multisistmica, existen ms de 500 genes que codifican para protenas implicadas en procesos de glicosilacin, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiologa en los procesos celulares. La mayora de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilacin (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque estn siendo descritas alteraciones de O-glicosilacin, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Sndrome de Exostosis Mltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migracin neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilacin. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgnicos. Las principales manifestaciones clnicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotona axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las caractersticas ms frecuentes, acompaadas en algunos casos por dismorfias, hepatopata, coagulopata, enteropata, entre otras manifestaciones, sin existir un patrn nico de expresin clnica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnstico de estas patologas, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotpica y a la falta de metodologas para su diagnstico. El estudio de alteraciones de la glicosilacin proteica permitir la identificacin de diferentes clases de CDG como responsables de sndromes clnicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologas en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un captulo indito en Latinoamrica, en el rea de las Enfermedades Metablicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clnico, bioqumico y molecular, conjuntamente con la aplicacin de criterios cada vez ms amplios para la deteccin de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatognicos propios de estas enfermedades.
Resumo:
En este trabajo se propuso el estudio de los desrdenes genticos en el metabolismo de las purinas (Pu) y pirimidinas (Pi), debido a que dentro del amplio espectro de enfermedades metablicas hereditarias (EMH) que fueron identificndose en nuestro medio no se incluan estas entidades, probablemente por el desconocimiento de su existencia y tambin por la carencia de la metodologa necesaria para su pesquisa. Hasta el presente fueron identificados veintitrs defectos hereditarios que involucran las enzimas esenciales del metabolismo de las Pu y Pi, diecisiete de ellos asociados con serias consecuencias clnicas; los sistemas frecuentemente afectados son: inmunolgico, hematolgico, neurolgico y renal. Defectos enzimticos en este metabolismo, como por ejemplo el de la enzima Tiopurina S-metiltransferasa (TPMT), pueden provocar tambin intolerancia al tratamiento de diversas enfermedades con drogas anlogas a las Pu y Pi. Los principios de identificacin de los desrdenes de las Pu y Pi comprenden la investigacin del producto del gen anormal, es decir esencialmente la aplicacin de la gentica bioqumica que estudia: a) el defecto gentico evaluando la consecuencia del bloqueo de la va metablica normal por deficiencia de los productos o por acumulacin de los precursores de estos metabolitos; b) la actividad enzimtica especfica, la cual puede presentar una deficiencia total, parcial o sobreactividad. Adems se puede aplicar la gentica molecular, es decir la investigacin de las mutaciones responsables del defecto metablico de utilidad para la confirmacin diagnstica y para establecer correlaciones genotipo-fenotipo. El estudio abarc tres reas estrictamente relacionadas con el tpico central, el metabolismo de las Pu y Pi, y concatenadas en sus objetivos especficos: I. Investigacin de las enfermedades genticas de las Pu y Pi. Objetivo: - Reconocer las EMH-PuPi a travs de un protocolo selectivo que permita definir las alteraciones bioqumicas, enzimticas y moleculares en pacientes presuntos de padecer estos defectos. II. Investigacin del polimorfismo gentico de la TPMT en la poblacin argentina. Objetivo: - Investigar el polimorfismo gentico de la TPMT, fenotipo bioqumico (actividad enzimtica) - genotipo (mutaciones), en la poblacin argentina debido a que esta enzima es un excelente ejemplo del potencial impacto de la farmacogentica en medicina. II. Investigacin de posibles mecanismos de excitotoxicidad y deficiencia energtica en pacientes con diferentes EMH mediante el anlisis de bases y nuclesidos en el LCR. Objetivo: - Establecer posibles interacciones entre otras vas comprometidas con la del metabolismo de las Pu y Pi en EMH de exacta nosologa.
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Los glicanos constituyen compuestos formados por residuos de carbohidratos que otorgan propiedades especficas a las macromolculas a las cuales se unen, permitiendo su normal funcionamiento. La alteracin en su formacin ocasiona un fenotipo muy variable, de clnica multisistmica y afectacin neurolgica severa. Los Desrdenes Congnitos de Glicosilacin (CDG) son defectos en la sntesis de N- u O-glicanos unidos a protenas, glicoesfingolpidos o glicofosfatidilinositoles. La caracterizacin de ms de 49 clases de CDG ha contribuido enormemente a comprender mecanismos de glicosilacin humanos. El objetivo principal es profundizar en el conocimiento de la glicobiologa humana, orientado a responder hiptesis de biologa molecular en estas patologas. A partir de la sospecha clnica, por manifestaciones fenotpicas frecuentes (convulsiones, retraso psicomotor, hipoplasia cerebelo, coagulopatas), la metodologa diagnstica se basa en detectar cambios bioqumicos en las glicoprotenas. La ms utilizada, es el anlisis de transferrina, mediante diferentes metodologas (Western blot, IEF, HPLC y MALDI-TOFF MS). Sin embargo, actualmente existe un nmero creciente de pacientes con alteraciones de glicosilacin an por dilucidar (CDG-x). Hemos detectado alteraciones de N-glicosilacin (n: 7) en pacientes con PMM2-CDG y CDG-IIx y alteraciones de O-glicosilacin (n: 41) denominada EXT1/EXT2-CDG u Osteocondromatosis Mltiple (MO). MO est ocasionada por alteracin en la biosntesis del heparn sulfato proteoglicano, debido a mutaciones en los genes que codifican glicosiltranferasas responsables de su elongacin. Nuestro programa interdisciplinario de CDG en Argentina, se espera contribuya a la formacin y consolidacin de la red CDGnet Amrica Latina fomentando el intercambio cientfico, las capacidades tecnolgicas y el conocimiento de los ltimos avances en Desrdenes Congnitos de Glicosilacin.
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Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucgeno (EAGs) tambin llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimtica especfica relacionada con la va de sntesis o degradacin de esta macromolcula. La heterogeneidad fenotpica de los pacientes afectados dificulta la identificacin de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definicin nosolgica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a travs de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigacin clnica y complementaria, laboratorio metablico especializado, enzimtico, histomorfolgico y de anlisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa heptica (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definicin nosolgica an no est resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa heptica, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto gentico en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa heptica codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definicin nosolgica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de anlisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio debern ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de sntomas clnicos y hallazgos bioqumicos. La metodologa incluir la determinacin de la enzima fosforilasa b quinasa en glbulos rojos y dentro del anlisis molecular la extraccin de DNA genmico a partir de sangre entera para la amplificacin por PCR de los exones ms las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extraccin de RNA total y obtencin de cDNA para posterior amplificacin de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados sern sometidos a anlisis de secuencia de nucletidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitir establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa heptica (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigacin traer aparejado, una oferta integrativa en el vasto captulo de las glucogenosis hepticas, con extraordinaria significacin en la prctica asistencial para el manejo, pronstico y correspondiente asesoramiento gentico. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the Centro de Estudio de las Metabolopatas Congnitas, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.
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Objectius: Valorar el significat dels defectes paradoxals (DP) segmentaris (captaci en esfor ms gran que en reps) a la gated-SPECT (Single Photon Emission Computer Tomography) de perfusi miocrdica amb compostos tecneciats en regions amb necrosi miocrdica. Material i mtodes: Es van revisar 1764 SPECT de perfusi miocrdica estrs-reps consecutives de pacients amb infart (IM) previ i es van identificar 117 pacients (6,6%) en els quals els DPs corresponien a una regi amb necrosi miocrdica. Es van valorar els criteris gammagrfics de viabilitat (intensitat del defecte, valor d'aquesta intensitat ponderat pel nombre de segments compromesos-VIP-, la motilitat i l'engrossiment miocrdic sistlic) en els segments d'aquestes regions i les caracterstiques de l'artria responsable en els 96 pacients en els quals s'havia practicat una coronariografia. Resultats: Es van analitzar 160 necrosis, 125 (75%) paradoxals (67 (54%) en regi AnteroSeptoApical i 58 (46%) en regi InferoLateral) i 35 (25%) no paradoxals (19 (54%) ASA i 16 ( 46%) IL). Els valors de severitat de la necrosi i del VIP van ser inferiors en l'estudi d'estrs respecte al reps i la diferncia d'aquests va ser sempre negativa, evidenciant un comportament gammagrfic paradoxal. Per contra, aquests valors van ser inferiors al reps respecte a l'estrs en les necrosi no paradoxals posant de manifest un comportament gammagrfic de mnima o nul reversibilitat. Aix mateix, es van trobar alteracions lleus en la motilitat i engrossiment de les necrosi paradoxals i moderats en les necrosi no paradoxals. Es van trobar 102 necrosis amb DP i coronariografia dels quals, 84 (88%) tenien permeabilitat a l'artria responsable de la necrosi i 12 pacients (12%) tenien circulaci colateral per compensar l'oclusi de l'artria responsable. Conclusions: Tots els segments amb DP en regions amb necrosi complien criteris gammagrfics de viabilitat en les imatges d'estrs, considerant aquestes imatges millors per a l'avaluaci d'aquest tipus de lesions. El vas responsable de la regi amb DP es trobava permeable o b presentava circulaci colateral evident en els casos en qu la coronria es trobava closa.
Resumo:
Tesis (Maestra en Ciencias Odontolgicas con Especialidad en Periodoncia) U.A.N.L.
Resumo:
[Tesis] ( Maestra en Ciencias Odontolgicas con Especialidad en Periodoncia ) U.A.N.L.
Resumo:
Tesis (Maestra en Ciencias de la Ingeniera Mecnica con Especialidad en Materiales) UANL, 2013.
Resumo:
UANL
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Tesis (Doctorado en Ciencias con Orientacin en Morfologa) UANL
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Los costos de calidad se asocian a su planificacin, control, evaluacin de la conformidad y a los costos ocasionados por no cumplir con los requisitos de satisfaccin de la fbrica o del cliente (productos o servicios con defectos). Los objetivos del trabajo son identificar las causas que provocan la ausencia o prdida de calidad (no calidad), proponer acciones correctivas en el proceso de elaboracin de vinos, midiendo la frecuencia de aparicin y clasificando los costos de no calidad. Conocer la frecuencia de aparicin de las causas de no calidad en las etapas del proceso de elaboracin de vinos permitir optimizar la gestin y reducir los costos al disminuir sus correcciones. El estudio identifica los factores que alteran la calidad de los vinos. La mayor frecuencia de defectos es de origen prefermentativo, que junto con los de crianza, conservacin y originados en el viedo explican el 79% de los mismos. Los defectos encontrados constituyen costos de prevencin y evaluacin pero sern falla interna si la bodega est integrada y se atribuirn a falla externa en el caso de productor no integrado. Los establecimientos en los que se pudo identificar y establecer frecuencia de aparicin de los defectos que influyen en la calidad del vino son aquellos que tienen algn sistema de gestin de la calidad, ya que han normalizado los registros que actuarn como herramienta de gestin. Los encargados de gerenciar las bodegas deberan conocer los puntos crticos del proceso para realizar la gestin preventiva de los posibles defectos. Los costos que inciden en la calidad del producto a comercializar se deben registrar y controlar, y trazarlos hacia adelante para conocer la incidencia de los mismos en los precios finales, y hacia atrs para que en la planificacin de la prxima elaboracin se contemple la prevencin correspondiente.
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En la mayora de los casos de dientes anquilosados la opcin de tratamiento aceptado ha sido la remocin quirrgica, la cual es frecuentemente acompaada por la rotura traumtica del hueso alveolar, particularmente en los casos de la presencia de una delgada tabla vestibular del maxilar. Como en la mayora de los casos de trauma dental y reimplantacin dentaria con la subsiguiente anquilosis se involucran zonas anteriores del maxilar, tales extracciones traumticas de los dientes anquilosados pueden llevar a deformaciones estticas de la cresta osea, las que podran interferir en un ptimo tratamiento prottico.
Resumo:
Uno de los pilares fundamentales que defienden el grupo de Normas ISO 9000 para garantizar la eficacia y eficiencia de los Sistemas de Gestin de la Calidad es la Mejora Continua. Para llevar a cabo el proceso de Mejora Continua es preciso empezar detectando y analizando donde estamos fallando y qu podemos mejorar. Organizaciones como PMI asignan a esta actividad un proceso propio, que llaman tambin Lecciones Aprendidas y debe estar presente siempre, en todos los proyectos, ya que slo conociendo nuestros fallos y analizando sus causas podemos tomar acciones preventivas que eviten que vuelvan a repetirse. Desafortunadamente, la experiencia prctica nos dice que, en la mayora de los casos, esta actividad o no se ejecuta, o no se realiza de forma eficaz. La primera actividad que debera llevarse a cabo para detectar y analizar donde estamos fallando es la inspeccin del producto, en nuestro caso el edificio de viviendas, y realizar un listado de los defectos encontrados. Esta tarea, que debera realizarla la empresa constructora y ser supervisada por la Direccin de Ejecucin de Obra, generalmente, no se realiza con el rigor suficiente que permita entregar al usuario su vivienda sin defectos aparentes. Se consideran repasos de postventa, dejando en el usuario final la responsabilidad de verificar el correcto acabado del producto que acaba de adquirir y que en la mayora de los casos ser la compra de mayor importe que realice en su vida. Cuando adquirimos cualquier objeto, un coche, un televisor, un telfono mvil, etc., el fabricante es el responsable de verificar que el producto que est entregando al cliente o al suministrador no tiene daos o defectos aparentes. Sin embargo, cuando compramos una vivienda es el comprador o usuario final el que realiza, en la mayora de los casos, esta verificacin.
