Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco

OBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risco de trissomia, baseado na medida da translucência nucal (17,4%) e idade materna >35 anos (78,3%). Antes da biópsia de vilo corial, realizaram-se medida da translucência nucal, avaliação de fluxo no ducto venoso e identificação do osso nasal. Calcularam-se a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo para testes realizados em paralelo e em seqüência. RESULTADOS: Encontrou-se alteração cromossômica em 12 (13,5%) fetos; 7 (58,3%) apresentavam trissomia 21. Osso nasal foi identificado em todos os fetos com trissomia. Translucência nucal, ducto venoso e idade materna isolados mostraram baixa sensibilidade (41,67-58,33%) e baixo valor preditivo positivo (10-45,45%). A associação translucência nucal + ducto venoso + idade materna apresentou o melhor resultado (sensibilidade: 100%; especificidade: 6,49%; valor preditivo positivo: 14,29%; valor preditivo negayivo: 100%). CONCLUSÃO: Em gestantes com idade > 35 anos, a associação translucência nucal + ducto venoso mostra-se como a mais sensível para a indicação de procedimento invasivo.

Hidropisia fetal não-imune : efeito da presença de cromossomopatia na mortalidade fetal e neonatal

Resumo não disponível

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Candida albicans isoladas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down: ocorrência e inibição do crescimento por Streptomyces sp

Comparação entre a presença de leveduras de Candida na cavidade bucal de crianças sem e com síndrome de Down mostrou-se estatisticamente significante no caso de crianças afetadas por esta cromossomopatia, tornando-as mais predispostas à candidíase bucal, provavelmente favorecida pelas alterações anátomo-fisiológicas da boca em decorrência da trissomia do cromossomo 21. Recidivas constantes de candidíase bucal em crianças portadoras desta alteração cromossômica levou a busca de prováveis alternativas terapêuticas. Visando determinar a atividade antifúngica de Streptomyces sp isolados de diferentes solos brasileiros, 5 cepas foram testadas frente a Candida albicans, oriundas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down. Observou-se que os isolados apresentaram uma diversidade de tamanho dos halos (9-31mm de diâmetro) de inibição de crescimento das leveduras, sugerindo uma possível utilização em terapêutica antifúngica.

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal

Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o grupo 2 a 55% (n = 28) e o grupo 3 a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no grupo 1 e de 25% no grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81% sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p = 0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário

Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia.

Análise do rastreamento combinado no primero trimestre da gestação para detecção de anomalias cromossômicas

OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de medicina fetal para a realização do teste de rastreamento do primeiro trimestre da gestação pela combinação da idade materna, a medida da translucência nucal e dois marcadores bioquímicos do soro materno: free B-hCG e PAPP-A. Para avaliar o desempenho do teste foram calculados a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos e as taxas de falso positivo, considerando como risco elevado valores superiores a 1:300. RESULTADOS: foram incluídas 456 gestantes submetidas ao teste. A idade materna avançada, acima de 35 anos, ocorreu em 36,2% dos casos. A incidência de cromossomopatia na população estudada foi de 2,2%. Vinte e uma das gestantes (4,6%) apresentou risco elevado ao teste (superior a 1:300). Usando-se este ponto de corte, a sensibilidade do teste foi de 70% para as cromossomopatias em geral e 83,3% para os casos de trissomia do cromossomo 21, com taxa de falso positivo de 3,1%. CONCLUSÃO: o rastreamento combinado do primeiro trimestre foi eficaz na detecção das anomalias cromossômicas, principalmente em relação aos casos de trissomia 21, com baixas taxas de falso positivo. Observou-se importante contribuição do teste em reduzir a indicação do exame invasivo comparado ao uso da idade materna como fator de risco.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.