Análise dos genes GL1 E PTCH1 em indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudos das caracteristicas cefalométricas do padrão face longa

Pós-graduação em Odontologia - FOA

Assistência pré-natal na meningomielocele, onfalocele e gastrosquise utilizando imagens fotográficas: compreensão da malformação, ansiedade materna e apego mãe-filho

Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

Intervenções cirúrgicas para o tratamento do pectus excavatum: revisão sistemática

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Intervenções cirúrgicas para o tratamento do pectus excavatum: revisão sistemática

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Estudo da morbidade e da mortalidade perinatal em maternidades: III - Anomalias congênitas em nascidos vivos

Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).

Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário

O presente trabalho versa sobre o diagnóstico e a abordagem ortodôntica das anomalias dentárias, enfatizando os aspectos etiológicos que definem tais irregularidades de desenvolvimento. Parece existir uma inter-relação genética na determinação de algumas dessas anomalias, considerando-se a alta frequência de associações. Um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações fenotípicas, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento dentário. As implicações clínicas das anomalias dentárias associadas são muito relevantes, uma vez que o diagnóstico precoce de uma determinada anomalia dentária pode alertar o clínico sobre a possibilidade de desenvolvimento de outras anomalias associadas no mesmo paciente ou em outros membros da família, permitindo a intervenção ortodôntica em época oportuna.

An experimental model for the study of craniofacial deformities

PURPOSE: To develop an experimental surgical model in rats for the study of craniofacial abnormalities. METHODS: Full thickness calvarial defects with 10x10-mm and 5x8-mm dimensions were created in 40 male NIS Wistar rats, body weight ranging from 320 to 420 g. The animals were equally divided into two groups. The periosteum was removed and dura mater was left intact. Animals were killed at 8 and 16 weeks postoperatively and cranial tissue samples were taken from the defects for histological analysis. RESULTS: Cranial defects remained open even after 16 weeks postoperatively. CONCLUSION: The experimental model with 5x8-mm defects in the parietal region with the removal of the periosteum and maintenance of the integrity of the dura mater are critical and might be used for the study of cranial bone defects in craniofacial abnormalities.

Magnetização remanescente: um parâmetro crucial para a interpretação e modelamento de anomalias magnéticas em território brasileiro

A questão da magnetização remanescente na interpretação de anomalias magnéticas é frequentemente negligenciada, principalmente em função da dificuldade em se lidar com a mesma. Na maioria dos casos, tanto nos trabalhos acadêmicos quanto nos modelos que circulam nos meios profissionais da exploração mineral e de petróleo, assume-se que a magnetização remanescente é desprezível e utiliza-se apenas a induzida. O presente artigo mostra que o uso desse parâmetro é particularmente importante no tocante às anomalias magnéticas brasileiras, e procura fornecer subsídios para o uso desta informação. Discute-se o uso de duas técnicas consagradas, a Redução ao Pólo e o Sinal Analítico, em anomalias brasileiras com e sem magnetização remanescente. Mostramos a aplicação da técnica de determinação da magnetização total, permitindo que os modelos sejam construídos a partir da resultante da soma das magnetizações induzida e remanescente, e posteriormente apresentamos uma metodologia de uso da informação remanescente na datação das rochas fonte.

Supressão das anomalias de fase e batimentos laterais em espectros de RMN 13c obtidos com a sequência de precessão livre no estado estacionário

The Steady-State Free Precession (SSFP) sequence has been widely used in low-field and low-resolution imaging NMR experiments to increase the signal-to-noise ratio (s/n) of the signals. Here, we analyzed the Scrambled Steady State - SSS and Unscrambled Steady State - USS sequences to suppress phase anomalies and sidebands of the 13C NMR spectrum acquired in the SSFP regime. The results showed that the application of the USS sequence allowed a uniform distribution of the time interval between pulses (Tp), in the established time range, allowing a greater suppression of phase anomalies and sidebands, when compared with the SSS sequence.

Avaliação das declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre defeitos congênitos

OBJETIVO: Estimar a prevalência de defeitos congênitos (DC) em uma coorte de nascidos vivos (NV) vinculando-se os bancos de dados do Sistema de Informação de Mortalidade (SIM) e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). MÉTODOS: Estudo descritivo para avaliar as declarações de nascido vivo como fonte de informação sobre DC. A população de estudo é uma coorte de NV hospitalares do 1º semestre de 2006 de mães residentes e ocorridos no Município de São Paulo no período de 01/01/2006 a 30/06/2006, obtida por meio da vinculação dos bancos de dados das declarações de nascido vivo e óbitos neonatais provenientes da coorte. RESULTADOS: Os DC mais prevalentes segundo o SINASC foram: malformações congênitas (MC) e deformidades do aparelho osteomuscular (44,7%), MC do sistema nervoso (10,0%) e anomalias cromossômicas (8,6%). Após a vinculação, houve uma recuperação de 80,0% de indivíduos portadores de DC do aparelho circulatório, 73,3% de DC do aparelho respiratório e 62,5% de DC do aparelho digestivo. O SINASC fez 55,2% das notificações de DC e o SIM notificou 44,8%, mostrando-se importante para a recuperação de informações de DC. Segundo o SINASC, a taxa de prevalência de DC na coorte foi de 75,4%00 NV; com os dados vinculados com o SIM, essa taxa passou para 86,2%00 NV. CONCLUSÕES: A complementação de dados obtida pela vinculação SIM/SINASC fornece um perfil mais real da prevalência de DC do que aquele registrado pelo SINASC, que identifica os DC mais visíveis, enquanto o SIM identifica os mais letais, mostrando a importância do uso conjunto das duas fontes de dados.

Relationship between cranio-cervical flexion range of motion and pressure change during the cranio-cervical flexion test

The purpose of this study was to quantify the sagittal angular displacement of the head (cranio-cervical flexion) for the five incremental stages of the cranio-cervical flexion test (CCFT). Range of cranio-cervical flexion during the CCFT was measured using a digital imaging method in 20 healthy volunteer subjects. The intra- and inter-rater reliability of the digital imaging technique for the assessment of this movement were also examined. The results of this study demonstrated a linear relationship between the incremental pressure targets of the CCFT and the percentages of full range cranio-cervical flexion range of motion (ROM) measured in the supine lying position of the test using a digital imaging technique. A mean of 22.9% full range cranio-cervical flexion was used to reach the first pressure target of the CCFT followed by linear increments up to 76.6% for the last stage of the test. An increasing amount of cranio-cervical flexion ROM was used to achieve the five successive stages of the CCFT reflecting an increasing contractile demand on the deep cervical flexor muscles. Excellent inter-rater (ICC = 0.994) and intra-rater reliability (ICC = 0.988-0.998) were demonstrated for the angular measurements using this digital imaging technique. (C) 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved.

Anomalias em conchas de Biomphalaria straminea (Dunker, 1848), criadas em laboratório. (Pulmonata, Planorbidae)

Assinala-se o encontro de anomalias em conchas de 90 espécimens de Biomphalaria straminea, traduzidas por acentuada deformação da última espiral. Os exemplares pertencem à população criada em laboratório e procedente de Curvelo, Minas Gerais, Brasil.

Obras de arte em betão: anomalias, gestão e técnicas de reabilitação

Cada vez mais há a consciência da necessidade de conservar e prolongar a vida útil das obras de arte, quer pelo elevado nível de deterioração que se tem registado em algumas obras, quer pela redução da sua funcionalidade em resultado do aumento de tráfego automóvel. O presente documento desenvolve-se no sentido de fornecer algumas indicações quanto ao estado de conservação das obras de arte em betão a nível nacional. Para o efeito, efectuou-se uma campanha de inspecção a uma série de obras na zona da grande Lisboa e analisaram-se as anomalias mais susceptíveis de ocorrerem em obras deste tipo, identificando as possíveis causas e consequências associadas. Apresenta-se ainda, de uma forma sucinta, a maneira como se efectua actualmente a gestão da manutenção do parque de obras de arte e, Portugal. São descritas algumas técnicas de ensaio e diagnóstico aplicáveis, assim como acções de manutenção e técnicas de reabilitação. Por fim apresenta-se três casos de estudo, onde se aplicaram alguns dos conceitos explorados ao longo do trabalho. O trabalho é acompanhado por um extenso registo fotográfico, de forma a melhor compreender os assuntos abordados.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.