Transfusão intra-uterina em fetos afetados pela doença hemolítica perinatal grave: um estudo descritivo

Objetivo: analisar 54 transfusões intravasculares intra-uterinas (TIVs), ressaltando complicações do procedimento e morbimortalidade perinatal. Material e Métodos: fetos submetidos a TIVs na Clínica Materno-Fetal e Maternidade Carmela Dutra (Florianópolis, SC), entre janeiro de 1992 e agosto de 1997, foram incluídos no estudo. As características das gestantes, dados relativos ao procedimento e ao recém-nascido foram tabulados para análise e apresentados de forma descritiva, utilizando-se percentagem, média, desvio padrão, mediana, variação e risco relativo (RR) com intervalo de confiança de 95% (IC) conforme apropriado. Resultados: foram realizadas 50 TIVs e quatro ex-sangüíneo transfusões em 21 fetos. Houve quatro óbitos (20%), três dos quais (75%) ocorridos em fetos hidrópicos. A idade gestacional média quando da primeira transfusão foi de 29,1 semanas. A concentração média de hemoglobina foi de 5,69 mg/dl. A taxa de mortalidade decorrente do procedimento foi de 7,4%. A idade gestacional média ao nascimento foi 33,9 semanas e o peso médio foi 2.437 gramas. Sessenta e cinco por cento dos recém-nascidos receberam ex-sangüíneo transfusão complementar. Conclusão: a taxa de mortalidade por procedimento (7,4%) foi semelhante à relatada na literatura mundial. A taxa de mortalidade perinatal (20%) foi mais elevada do que a relatada na literatura estrangeira, mas inferior à relatada em estudo conduzido no Brasil, no qual a prevalência de fetos hidrópicos foi semelhante.

Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno

Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve morte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide.

Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese

Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural.

Transfusão Intra-uterina na Isoimunização Materna pelo Fator Rh

Objetivos: avaliar os resultados do tratamento intra-útero de fetos anêmicos devido a isoimunização materna pelo fator Rh. Pacientes e Métodos: foram acompanhados 61 fetos submetidos a transfusão intra-uterina seja por via intraperitoneal, intravascular ou combinada. Os casos de fetos hidrópicos corresponderam a 19,7% do total, sendo que nestes a via de tratamento sempre foi a intravascular. Foram realizadas em média 2,7 transfusões por feto, com um total de 163 procedimentos. A indicação para a transfusão se baseou na espectrofotometria do líquido amniótico (método de Liley) ou quando a dosagem de hemoglobina em sangue de cordão obtido por cordocentese fosse menor que 10 g/dl. Resultados: em metade dos casos submetidos a transfusão intra-uterina, empregou-se a via intravascular. Em relação aos casos de fetos hidrópicos a sobrevida foi de 46% e nos fetos não-hidrópicos, de 84%. Não ocorreram complicações maternas relacionadas ao procedimento. A idade média da interrupção da gestação foi de 34,8 semanas. Conclusões: apesar da melhora do resultado com a transfusão intra-uterina guiada pelo ultra-som e da cordocentese, a isoimunização materna pelo fator Rh permanece como causa de elevada morbimortalidade perinatal.

Avaliação da Velocidade Média na Aorta Torácica Descendente em Fetos com Anemia

Objetivo: verificar se existe correlação significativa entre a velocidade média na dopplerfluxometria da artéria aorta torácica descendente e o grau de anemia fetal. Métodos: estudo prospectivo, transversal, no qual foram analisados 66 fetos de gestantes isoimunizadas, em que se realizou a cordocentese para a realização de transfusões intra-uterinas pela via intravascular (66,7%). Nos fetos que foram submetidos à transfusão intra-uterina pela via intraperitoneal, ou naqueles casos em que não houve necessidade de tratamento intra-uterino (33,3%), a determinação da concentração de hemoglobina do cordão foi realizada pela punção do cordão umbilical, no momento da interrupção da gestação. Neste grupo de fetos estudados, foi realizado exame dopplerfluxométrico da artéria aorta torácica descendente, sendo calculada a velocidade média de fluxo. Foi realizado estudo de associação entre as variáveis. Foram também calculados os valores de sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo. Resultados: observou-se correlação significativa e inversa entre a velocidade média na artéria aorta torácica descendente e o nível de hemoglobina fetal. A velocidade média na dopplerfluxometria da artéria aorta torácica descendente apresentou sensibilidade de 47,5% para anemia fetal moderada (Hg<10 g/dL), com o teste exato de Fisher apresentando valor de p<0,01, e de 54,5% para anemia fetal grave (Hg<7,0 g/dL), com um valor de p=0,01. Conclusões: houve associação significativa entre a velocidade média na aorta torácica descendente e o grau de diagnóstico de anemia fetal.

Alterações na gasometria de fetos aloimunizados após procedimento de transfusão intra-uterina

OBJETIVO: este estudo, realizado em gestações com aloimunização pelo fator Rh, tem como objetivo descrever as alterações gasométricas e do equilíbrio ácido-básico fetal antes e após transfusões intra-uterinas (TIU). MÉTODO: no período de junho de 2001 a outubro de 2001, antes e após a TIU em fetos de gestantes aloimunizadas, foram avaliados prospectivamente a gasometria e o equilíbrio ácido-básico no sangue da veia umbilical. As medidas foram realizadas em 8 amostras de sangue de 5 fetos. O sangue fetal foi obtido por cordocentese da veia umbilical antes e após TIU. Os resultados obtidos foram comparados com a expansão volêmica na TIU, a idade gestacional no procedimento, o peso fetal estimado pela ultra-sonografia e as variações da hemoglobina fetal (g/dL). RESULTADOS: em todos os casos foi observada queda nos valores do pH, com redução média de 0,09 (DP=0,02). A hemoglobina fetal apresentou aumento médio de 8,4 g/dL (DP=2,9 g/dL). Foi constatada também variação negativa da pO2 (média = -1,28 mmHg) na concentração de HCO3_ (média = _2,25 mEq/l). Houve aumento da pCO2 (média = 3,2 mmHg) e redução nos valores do excesso de bases (média = -3,75). CONCLUSÃO: a análise das gasometrias permite concluir que o procedimento de TIU acompanha-se de queda nos valores do pH de sangue de veia umbilical, demonstrando haver acidemia fetal relativa após o procedimento.

Índice cárdio-femoral para avaliação da anemia de fetos de gestantes isoimunizadas

OBJETIVO: estabelecer novo marcador não invasivo na detecção da anemia fetal, em gestantes isoimunizadas por antígenos eritrocitários. MÉTODOS: em estudo transversal o índice ecográfico obtido pela razão entre a medida ecográfica do diâmetro biventricular externo (DBVE) e do comprimento do fêmur (ambos em centímetros) foi correlacionado à concentração da hemoglobina fetal. Foram incluídos no estudo 59 fetos de gestantes isoimunizadas selecionados para propedêutica invasiva que foram submetidos a 130 cordocenteses para diagnóstico e tratamento da anemia. A medida do índice cárdio-femoral foi obtida imediatamente antes da cordocentese e o valor da hemoglobina foi determinado em amostra de sangue fetal obtida durante o procedimento. A correlação entre o índice cárdio-femoral e o valor da hemoglobina fetal foi avaliada por regressão linear e o ponto de corte de melhor acuidade no diagnóstico da anemia (hemoglobina menor que 10 g/dl), verificado pela curva ROC. RESULTADOS: a medida ecográfica do DBVE variou de 1,6 a 4,7 cm (média 2,5±1,3 cm) e a do comprimento do fêmur de 3,0 a 6,9 cm (média 4,3±0,9 cm). O índice cárdio-femoral calculado variou de 0,4 a 1,0 (média 0,6±0,1). Observou-se correlação inversa entre o índice ecográfico e a hemoglobina fetal (R²=0,37 e p<0,0001). O valor 0,60 para o índice cárdio-femoral foi o ponto de corte com melhor acuidade para a predição de um nível de hemoglobina fetal menor que 10,0 g/dl: sensibilidade 80,9%, especificidade 83,1%, valor preditivo positivo 73,1% e valor preditivo negativo 88,5%. CONCLUSÃO: o índice cárdio-femoral apresentou boa acuidade na predição do nível de hemoglobina fetal abaixo de 10 g/dl em gestantes isoimunizadas por antígenos eritrocitários, podendo se tornar marcador não invasivo da anemia fetal.

Cálculo do volume de sangue necessário para a correção da anemia fetal em gestantes isoimunizadas

OBJETIVO: obter uma equação capaz de estimar o volume de concentrado de hemácias a ser infundido para correção da anemia em fetos de gestantes portadoras de isoimunização pelo fator Rh, baseado em parâmetros alcançados durante a cordocentese prévia à transfusão intra-uterina. MÉTODOS: em estudo transversal, foram analisadas 89 transfusões intra-uterinas para correção de anemia em 48 fetos acompanhados no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. A idade gestacional mediana, no momento da cordocentese, foi de 29 semanas e a média de procedimentos por feto foi de 2,1. A hemoglobina fetal foi dosada antes e após a cordocentese, sendo verificado o volume de concentrado de hemácias transfundido. Para determinação de uma fórmula para estimar o volume sanguíneo necessário para correção da anemia fetal, tomou-se como base o volume necessário para elevar em 1 g% a hemoglobina fetal (diferença entre a concentração de hemoglobina final e a inicial, dividida pelo volume transfundido) e o volume de quanto seria necessário para se atingir 14 g%, em análise de regressão múltipla. RESULTADOS: a concentração da hemoglobina pré-transfusional variou entre 2,3 e 15,7 g%. A prevalência de anemia fetal (Hb<10 g%) foi de 52%. A equação de regressão obtida para determinação do volume de sangue necessário para alcançar a concentração de Hb de 14 g% foi: volume para transfusão (mL)=18,2 - 13,4 x hemoglobina pré-transfusão intra-uterina + 6,0 x idade gestacional em semanas. Está fórmula foi estatisticamente significativa (p<0,0001). CONCLUSÕES: o estudo mostrou que é possível estimar o volume transfusional necessário para correção da anemia fetal, baseando-se em parâmetros de fácil obtenção: idade gestacional e valor da hemoglobina pré-transfusional.

Correlação entre medidas ultra-sonográficas do coração e o deficit de hemoglobina em fetos de gestantes aloimunizadas

OBJETIVO: verificar a correlação entre as medidas ultra-sonográficas do coração fetal e o deficit de hemoglobina em fetos de gestantes aloimunizadas. MÉTODOS: estudo transversal, no qual foram incluídos 60 fetos de 56 mulheres aloimunizadas, com idade gestacional entre 21 e 35 semanas. Foram realizados 139 procedimentos. Antes da cordocentese para a coleta de sangue fetal, as medidas cardíacas e o comprimento do fêmur (CF) foram avaliados pela ultra-sonografia. O diâmetro biventricular externo (DBVE) foi obtido no final da diástole, com o cursor modo-M perpendicular ao septo interventricular, nas válvulas atrioventriculares, medindo-se a distância entre as partes externas dos epicárdios. A medida do diâmetro atrioventricular (DAV) foi obtida posicionando-se o mesmo cursor ao longo do septo interventricular, avaliando-se a distância entre a base e o ápice do coração. O CF foi determinado do trocanter maior à metáfise distal. Foi calculada a circunferência cardíaca (CC). Para ajustar as medidas cardíacas à idade gestacional, dividiu-se cada uma dessas medidas pela medida do CF. A concentração de hemoglobina foi determinada por espectrofotometria no sistema Hemocue®. O deficit de hemoglobina foi calculado baseado na curva de normalidade de Nicolaides. RESULTADOS: observaram-se correlações diretas e significativas entre as medidas cardíacas avaliadas e o deficit de hemoglobina. Para a predição das anemias moderada e grave, a sensibilidade e a especificidade encontradas foram, respectivamente, de 71,7 e 66,3% para a razão DBVE e CF; 65,8 e 62,4% para a DAV e CF e 73,7 e 60,4% para a CC e CF. CONCLUSÕES: nos fetos de gestantes aloimunizadas, as medidas cardíacas ultra-sonográficas avaliadas correlacionam-se diretamente com o deficit de hemoglobina.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

Análise dos resultados maternos e fetais dos procedimentos invasivos genéticos fetais: um estudo exploratório em Hospital Universitário

OBJETIVO: Caracterizar as indicações das gestantes que procuraram o serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para realização de procedimentos invasivos diagnósticos e avaliar os resultados dos cariótipos fetais e de suas gestações. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo das gestantes que realizaram biópsia de vilo corial (BVC), amniocentese e cordocentese no período de fevereiro de 2005 a dezembro de 2009. Não foram incluídos outros procedimentos diagnósticos ou procedimentos terapêuticos. O resultado da gestação foi obtido através de consulta de prontuário eletrônico e/ou físico e/ou contato telefônico. RESULTADOS: Foram realizados 713 procedimentos (113 BVC, 340 amniocenteses e 260 cordocenteses). A principal indicação para a realização dos procedimentos invasivos foi a presença de alterações estruturais nos fetos, seguido por valores aumentados da translucência nucal e pela idade materna avançada. O cariótipo fetal esteve alterado em 186 casos (26,1%). A trissomia do cromossomo 18 foi a aneuploidia mais comum, seguida pela trissomia do 21, a monossomia do X e a trissomia do cromossomo 13. Ocorreram 4,9% de abortamento, 25,7% de natimortos e 13% de neomortos. Oito gestantes optaram pela interrupção judicial, e 99% das gestantes cujos fetos não apresentavam malformação e que apresentavam cariótipo fetal normal tiveram nativivos.