Compatibilidad entre nueve cepas de Biomphalaria glabrata de áreas endémicas y no endémicas y una cepa de Schistosoma mansoni venezolanas

Se infectaron experimentalmente 9 lotes de 32 caracoles B. glabrata (de 5 a 7mm de diámetro) con miracidios de la cepa C5 de Schistosoma mansoni a razón de 5 miracidios por caracol, pertenecientes a las siguientes cepas: En el área endémica de transmisión de Esquistosomiasis mansoni a) Sector Puerta Negra, Lago Valencia, b) Cagua c) Ingenio Bolívar (Estado Aragua) d) Mariara e) Caserío El 25 f) Güigüe (Estado Carabobo). Fuera del área endémica de transmisión g) Anzoátegui (Estado Lara), h) Chabasquén (Estado Portuguesa), i) Sector La Elvira, Caripe (Estado Monagas). El período prepatente intramolusco, osciló entre 23 y 25 días, para las 9 cepas evaluadas. La duración total de la infección fue muy variable desde 20 días para la cepa Chabasquén, hasta 93 días para la de Güigüe.La producción total promedio de cercarias al tercer día de iniciada la emisión varió desde X = 74,4 para la cepa de Mariara, hasta X = 591,7 para la cepa de Chabasquén. Se evidenció la existencia de diferencias estadísticamente significativas (H = 97,4, P < 0,05) en la producción total de cercarias al tercer día de iniciada la emisión, detectándose diferencias estadísticamente significativas para casi todas las 36 combinaciones, excepto para las cuatro siguientes: Mariara/Ingenio Bolívar, Cagua/Caserío El 25, Lago de Valencia/Güigüe y Güigüe/Caripe.En lo que respecta al porcentaje de caracoles que presentaron cura espontánea, los valores mas elevados se obtuvieron en las cepas del Lago de Valencia (88,8%), Cagua (85,2%), Chabasquén (82,6%), Caripe (82,6%) y Anzoátegui (80%). Mientras que el porcentaje mas bajo se obtuvo para la cepa de Güigüe (21,4%).

Estimación del coste de almacenamiento de una solución de preservación de la privacidad en archivos BAM reales

A menudo los científicos secuencian el ADN de un gran número de personas con el objetivo de determinar qué genes se asocian con determinadas enfermedades. Esto permite meóon del genoma humano. El precio de un perfil genómico completo se ha posicionado por debajo de los 200 dólares y este servicio lo ofrecen muchas compañías, la mayor parte localizadas en EEUU. Como consecuencia, en unos pocos a~nos la mayoría de las personas procedentes de los países desarrollados tendrán los medios para tener su ADN secuenciado. Alrededor del 0.5% del ADN de cada persona (que corresponde a varios millones de nucleótidos) es diferente del genoma de referencia debido a variaciones genéticas. Así que el genoma contiene información altamente sensible y personal y representa la identidad biológica óon sobre el entorno o estilo de vida de uno (a menudo facilmente obtenible de las redes sociales), sería posible inferir el fenotipo del individuo. Multiples GWAS (Genome Wide Association Studies) realizados en los últimos a~nos muestran que la susceptibilidad de un paciente a tener una enfermedad en particular, como el Alzheimer, cáncer o esquizofrenia, puede ser predicha parcialmente a partir de conjuntos de sus SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Estos resultados pueden ser usados para medicina genómica personalizada (facilitando los tratamientos preventivos y diagnósticos), tests de paternidad genéticos y tests de compatibilidad genética para averiguar a qué enfermedades pueden ser susceptibles los descendientes. Estos son algunos de los beneficios que podemos obtener usando la información genética, pero si esta información no es protegida puede ser usada para investigaciones criminales y por compañías aseguradoras. Este hecho podría llevar a discriminaci ón genética. Por lo que podemos concluir que la privacidad genómica es fundamental por el hecho de que contiene información sobre nuestra herencia étnica, nuestra predisposición a múltiples condiciones físicas y mentales, al igual que otras características fenotópicas, ancestros, hermanos y progenitores, pues los genomas de cualquier par de individuos relacionados son idénticos al 99.9%, contrastando con el 99.5% de dos personas aleatorias. La legislación actual no proporciona suficiente información técnica sobre como almacenar y procesar de forma segura los genomas digitalizados, por lo tanto, es necesaria una legislación mas restrictiva ---ABSTRACT---Scientists typically sequence DNA from large numbers of people in order to determine genes associated with particular diseases. This allows to improve the modern healthcare and to provide a better understanding of the human genome. The price of a complete genome profile has plummeted below $200 and this service is ofered by a number of companies, most of them located in the USA. Therefore, in a few years, most individuals in developed countries will have the means of having their genomes sequenced. Around 0.5% of each person's DNA (which corresponds to several millions of nucleotides) is diferent from the reference genome, owing to genetic variations. Thus, the genome contains highly personal and sensitive information, and it represents our ultimate biological identity. By combining genomic data with information about one's environment or lifestyle (often easily obtainable from social networks), could make it possible to infer the individual's phenotype. Multiple Genome Wide Association Studies (GWAS) performed in recent years have shown that a patient's susceptibility to particular diseases, such as Alzheimer's, cancer, or schizophrenia, can be partially predicted from sets of his SNPs. This results can be used for personalized genomic medicine (facilitating preventive treatment and diagnosis), genetic paternity tests, ancestry and genealogical testing, and genetic compatibility tests in order to have knowledge about which deseases would the descendant be susceptible to. These are some of the betefts we can obtain using genoma information, but if this information is not protected it can be used for criminal investigations and insurance purposes. Such issues could lead to genetic discrimination. So we can conclude that genomic privacy is fundamental due to the fact that genome contains information about our ethnic heritage, predisposition to numerous physical and mental health conditions, as well as other phenotypic traits, and ancestors, siblings, and progeny, since genomes of any two closely related individuals are 99.9% identical, in contrast with 99.5%, for two random people. The current legislation does not ofer suficient technical information about safe and secure ways of storing and processing digitized genomes, therefore, there is need for more restrictive legislation.

Divergencia genética como resultado de adaptación a alturas diferentes en ranas neotropicales del grupo rana pipiens

Ranas clasificadas como ranas pipiens representan a un grupo de especies relacionadas. En este trabajo se compararon cuatro poblaciones de este grupo viviendo en Costa Rica en alturas y en medios ambientes diferentes en cuanto a morfología y compatibilidad reproductiva. No existe una diferencia significativa entre la forma del rostro en las poblaciones estudiadas, pero al tamaño promedio de ambos sexos disminuye a un “cline” (grado) con incremento de altura. Cruces artificiales indican una reducción significativa en la compatibilidad reproductiva entre la población más alta y las más bajas. Se propone que el cambio clinal en tamaño y la incompatibilidad reproductiva de la población alta representa una divergencia genética y posiblemente una especie nueva en proceso de formación. Se propone también que una “especiación” parecida pueda estar ocurriendo en otras montañas y volcanes de América Central en varios grupos de organismos.

Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário

O presente trabalho versa sobre o diagnóstico e a abordagem ortodôntica das anomalias dentárias, enfatizando os aspectos etiológicos que definem tais irregularidades de desenvolvimento. Parece existir uma inter-relação genética na determinação de algumas dessas anomalias, considerando-se a alta frequência de associações. Um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações fenotípicas, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento dentário. As implicações clínicas das anomalias dentárias associadas são muito relevantes, uma vez que o diagnóstico precoce de uma determinada anomalia dentária pode alertar o clínico sobre a possibilidade de desenvolvimento de outras anomalias associadas no mesmo paciente ou em outros membros da família, permitindo a intervenção ortodôntica em época oportuna.

Inclusão da epistasia em modelo de avaliação genética de bovinos de corte compostos

Dados de bovinos compostos foram analisados para avaliar o efeito da epistasia nos modelos de avaliação genética. As características analisadas foram os pesos aos 205 (P205) e 390 dias (P390) e perímetro escrotal aos 390 dias (PE390). As análises foram realizadas pela metodologia de máxima verossimilhança considerando-se dois modelos: o modelo 1 incluiu como covariáveis os efeitos aditivos diretos e maternos, e os não aditivos das heterozigoses para os efeitos diretos e para o materno total, e o modelo 2 considerou também o efeito direto de epistasia. Para comparação dos modelos, foram utilizados o critério de informação de Akaike (AIC) e o critério de informação Bayesiano de Schwartz (BIC), e o teste de razão de verossimilhança. A inclusão da epistasia no modelo de avaliação genética pouco alterou as estimativas de componentes de (co)variâncias genéticas aditivas e, consequentemente, as herdabilidades. O teste de verossimilhança e o critério de Akaike sugeriram que o modelo 2, que inclui a epistasia, apresentou maior aderência aos dados para todas as características analisadas. O critério BIC indicou este modelo como o melhor apenas para P205. Para análise genética dessa população, o modelo que considerou o efeito de epistasia foi o mais adequado.

Avaliação genética multirracial para ganho de peso pré-desmama em bovinos de uma população composta

Objetivou-se neste trabalho estudar modelos com efeitos não-aditivos diretos e maternos em uma população composta em clima tropical, tentando minimizar esses efeitos para obtenção dos valores genéticos dos animais avaliados. Foram utilizados dados de animais de uma população composta, por meio da comparação de três modelos que incluíram os efeitos fixos de grupo contemporâneo, ordem de parto e heterose direta e materna e os efeitos aleatórios de efeito genético aditivo direto e materno. As análises foram realizadas em duas etapas; na primeira foram estudadas as estimativas dos efeitos raciais e de heterose individual e materna e na segunda etapa, calculadas as variâncias, herdabilidades e os valores genéticos dos animais. O efeito materno, quando não foi considerado no modelo, pareceu superestimar o efeito aditivo racial. Os efeitos aditivos raciais, racial materno e de heterose individual e materna influenciaram significativamente o ganho médio diário no pré-desmame, obtendo-se diferentes estimativas entre os tipos biológicos. Considerando o arquivo de dados corrigidos para os efeitos não-aditivos diretos e maternos, as herdabilidades direta e materna foram de 0,22 e 0,20, respectivamente. Os efeitos racial materno e de heterose individual e materna foram importantes fontes de variação para o ganho médio diário no pré-desmame e devem ser considerados durante a avaliação genética de uma população multirracial.

Evolucionismo e genética do transtorno de estresse pós-traumático

Os autores discutem, a partir do conceito evolutivo, como a resposta de estresse, nas suas possibilidades de fuga e luta e de imobilidade tônica, pode levar a uma nova compreensão etiológica do transtorno de estresse pós-traumático. Através da análise dos agrupamentos de sintomas desse diagnóstico - revivência, evitação e hiperexcitação -, procuram correlacionar os achados neurobiológicos e evolutivos. As descobertas atuais sobre a genética do transtorno de estresse pós-traumático são resumidas e colocadas nessa perspectiva evolutiva, dentro de conceitos que possibilitam o entendimento da interação gene/ambiente, como a epigenética. Propõem que a pesquisa dos fatores de risco do transtorno de estresse pós-traumático deva ser investigada do ponto de vista fatorial, onde a somatória destes aumenta o risco de desenvolvimento do quadro, não sendo possível a procura da causa do transtorno de forma única. A pesquisa de genes candidatos no transtorno de estresse pós-traumático deve levar em consideração todos os sistemas associados aos processos de respostas ao estresse, sistemas dos eixos hipotálamo-hipofisário-adrenal e simpático, mecanismos de aprendizado, formação de memórias declarativas, de extinção e esquecimento, da neurogênese e da apoptose, que envolvem vários sistemas de neurotransmissores, neuropeptídeos e neuro-hormônios.

Emprego de regras de associação para extração de padrões mercadológicos de touros Nelore com avaliação genética

Objetivou-se com este trabalho utilizar regras de associação para identificar forças de mercado que regem a comercialização de touros com avaliação genética pelo programa Nelore Brasil. Essas regras permitem evidenciar padrões implícitos nas transações de grandes bases de dados, indicando causas e efeitos determinantes da oferta e comercialização de touros. Na análise foram considerados 19.736 registros de touros comercializados, 17 fazendas e 15 atributos referentes às diferenças esperadas nas progênies dos reprodutores, local e época da venda. Utilizou-se um sistema com interface gráfica usuário-dirigido que permite geração e seleção interativa de regras de associação. Análise de Pareto foi aplicada para as três medidas objetivas (suporte, confiança e lift) que acompanham cada uma das regras de associação, para validação das mesmas. Foram geradas 2.667 regras de associação, 164 consideradas úteis pelo usuário e 107 válidas para lift ≥ 1,0505. As fazendas participantes do programa Nelore Brasil apresentam especializações na oferta de touros, segundo características para habilidade materna, ganho de peso, fertilidade, precocidade sexual, longevidade, rendimento e terminação de carcaça. Os perfis genéticos dos touros são diferentes para as variedades padrão e mocho. Algumas regiões brasileiras são nichos de mercado para touros sem registro genealógico. A análise de evolução de mercado sugere que o mérito genético total, índice oficial do programa Nelore Brasil, tornou-se um importante índice para comercialização dos touros. Com o uso das regras de associação, foi possível descobrir forças do mercado e identificar combinações de atributos genéticos, geográficos e temporais que determinam a comercialização de touros no programa Nelore Brasil.

A epistemologia genética de Piaget e o construtivismo

A Epistemologia Genética defende que o indivíduo passa por várias etapas de desenvolvimento ao longo da sua vida. O desenvolvimento é observado pela sobreposição do equilíbrio entre a assimilação e a acomodação, resultando em adaptação. Assim, nesta formulação, o ser humano assimila os dados que obtém do exterior, mas uma vez que já tem uma estrutura mental que não está vazia, precisa adaptar esses dados à estrutura mental já existe. O processo de modificação de si próprio é chamado de acomodação. Este esquema revela que nenhum conhecimento chega do exterior sem que sofra alguma alteração pelo indivíduo, sendo que tudo o que se aprende é influenciado por aquilo que já havia sido aprendido. A assimilação ocorre quando a informação é incorporada às estruturas já pré-existentes nessa dinâmica estrutura cognitiva, enquanto que a adaptação ocorre quando o organismo se modifica de alguma maneira de modo a incorporar dinamicamente a nova informação. Por fim, de um pensamento moderno que, buscando a síntese inusitada entre o biológico e o lógico-matemático, parece encontrar seus limites na desconstrução ainda mais inusitada a que tende sistematicamente todo o pensamento na atualidade: a de si mesmo se construindo de modo essencialmente esclarecido

Variabilidade genética em famílias de meios-irmãos de cafeeiro robusta

O cultivo do café é uma das atividades do agronegócio de maior importância socioeconômica dentre as diferentes atividades ligadas ao comércio agrícola mundial. Uma das maiores contribuições da genética quantitativa para o melhoramento genético é a possibilidade de prever ganhos genéticos. Quando diferentes critérios de seleção são considerados, a predição de ganhos referentes a cada critério tem grande importância, pois indica os melhoristas sobre como utilizar o material genético disponível, visando obter o máximo de ganhos possível para as características de interesse. O presente trabalho foi instalado em julho de 2004, na Fazenda Experimental de Bananal do Norte, conduzida pelo Incaper, no distrito de Pacotuba, município de Cachoeiro de Itapemirim, região Sul do Estado, com o objetivo de selecionar as melhores plantas entre e dentro de progênies de meios- irmãos de Coffea canephora, por meio de diferentes critérios de seleção. Foram realizadas análises de variância individuais e conjuntas para 26 progênies de meios- irmãos Coffea canephora. O delineamento experimental utilizado foi em blocos ao acaso com quatro testemunhas adicionais com quatro repetições e parcela composta por cinco plantas, com o espaçamento de 3,0 m x 1,2 m. Neste trabalho, considerou-se os dados das últimas cinco colheitas. As características mensuradas foram: florescimento, maturação, tamanho do grão, peso, porte, vigor, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, escala geral, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro. Todas as análises estatísticas foram realizadas com o aplicativo computacional em genética e estatística (GENES). Foram estimados os ganhos de seleção em função da porcentagem de seleção de 20% entre e dentro, sendo as mesmas mantidas para todas as características. Todas as características foram submetidas a seleção no sentido positivo, exceto para florescimento, porte, ferrugem, mancha cercóspora, seca de ponteiros, porcentagem de frutos boia e bicho mineiro, para obter decréscimo em suas médias originais. Os critérios de seleção estudados foram: seleção convencional entre e dentro das famílias, índice de seleção combinada, seleção massal e seleção massal estratificada. Esta dissertação é composta por dois capítulos, em que foram realizadas análises biométricas, como a obtenção de estimativas de parâmetros genéticos. Na maioria das características estudadas, verificaram-se diferenças significativas (P<0,05) para genótipos que, associados aos coeficientes de variação genotípicos e também ao coeficiente de determinação genotípico e à relação CVg/CVe, indicam a existência de variabilidade genética nos materiais genéticos para a maioria das características e condições favoráveis para obtenção de ganhos genéticos pela seleção. Essas características também foram correlacionadas. Os dados foram submetidos às análises de variância e multivariada, aplicando-se a técnica de agrupamento e UPGMA, teste de médias e estudo de correlações. Na técnica de agrupamento, foi utilizada a distância generalizada de Mahalanobis como medida de dissimilaridade, e na delimitação dos grupos, o método de Tocher. Foi encontrada diversidade genética para as características associadas à qualidade fisiológica, mobilização de reserva das sementes, dimensões e biomassa das plântulas. Quatro grupos de genótipos puderam ser formados. Peso de massa seca de sementes, redução de reserva de sementes e peso de massa seca de plântulas estão positivamente correlacionados entre si, enquanto a redução de reserva das sementes e a eficiência na conversão dessas reservas em plântulas estão negativamente correlacionadas. De acordo com os resultados obtidos, verificou-se que todas as características apresentaram níveis diferenciados de variabilidade genética e os critérios de seleção utilizados mostraram-se eficientes para o melhoramento, no qual o índice de seleção combinada é o critério de seleção que apresentou os melhores resultados em termos de ganhos, sendo indicado como critério mais apropriado para o melhoramento genético da população estudada. Nos estudos de correlações, em 70% dos casos, a correlação fenotípica foi superior à genotípica, mostrando maior influência dos fatores ambientais em relação aos genotípicos e condições propícias ao melhoramento dos diferentes caracteres. No estudo de divergência genética, observou-se que pelo agrupamento de genótipos, pela técnica de Tocher, indicou que os genótipos foram distribuídos em três grupos.

Qualidade fisiológica de sementes e diversidade genética de maracujazeiros cultivados em diferentes altitudes no Espírito Santo

O maracujazeiro pertence à família Passifloraceae e ao gênero Passiflora que é o mais importante economicamente. Altitudes entre 100 a 900 m são indicadas para o plantio do maracujazeiro e estudos sobre localizações geográficas distintas possibilitam expressões do genótipo, influenciadas pelas condições ambientais. O gradiente altitudinal influencia a distribuição da variação genética dentro e entre populações de plantas e a diversidade genética muda com a altitude. O presente trabalho teve como objetivo avaliar a qualidade fisiológica de sementes e a diversidade genética de maracujazeiros cultivados em diferentes altitudes do Espírito Santo. Para avaliação da qualidade fisiológica das sementes, os frutos de Passiflora spp. maduros foram colhidos em pomares localizados em altitudes baixa (0-100 m), média (>100 até 600 m) e alta (>600 m) de diferentes municípios do Espírito Santo. Os tratamentos pré-germinativos nas sementes foram: T1- escarificação física, feita manualmente com lixa d´água nº 120; T2- tratamento com ácido giberélico (GA3) na concentração de 500 mg L-1 com embebição por 24 horas e T3- sementes sem escarificação realizados nas sementes em laboratório e em casa de vegetação. Foi avaliado o envelhecimento acelerado tradicional, envelhecimento acelerado com saturação salina e deterioração controlada em sementes de maracujá amarelo sem escarificação localizado em alta altitude e as condições que apresentaram menor deterioração das sementes para aplicação às demais espécies e altitudes com os respectivos tratamentos pré-germinativos que apresentaram maiores valores de germinação e vigor em laboratório e em casa de vegetação. Assim, para as sementes do maracujá amarelo utilizou-se o tratamento sem escarificação, para sementes de maracujá roxo, a escarificação física e para as sementes de maracujá doce, o tratamento com ácido giberélico. O teste de envelhecimento acelerado com saturação salina a 43 ºC por 72 horas e deterioração controlada a 25% de umidade expostas por 24 horas diferencia as espécies nas diferentes altitudes. Sementes de maracujá amarelo e sementes localizadas em alta altitude apresentam qualidade fisiológica superior. Para a avaliação da diversidade genética foram utilizadas folhas jovens de cinco plantas matrizes de Passiflora edulis Sims f. flavicarpa Degener, P. edulis Sims e P. alata Curtis cultivadas em três altitudes (baixa, média e alta) do Espírito Santo. Para SSR foi encontrado baixo número de alelos, alta heterozigosidade esperada e altos valores de PIC e para a análise ISSR detectou um elevado número de bandas por primer e alto polimorfismo. Há maior similaridade genética entre P. edulis f. flavicarpa Deg. e P. edulis. Passiflora alata apresenta maior distância genética em relação às espécies. As populações de baixa altitude se diferenciam das demais independente da espécie e do marcador utilizado.

Cultivo in vitro de Crambe abyssinica Hochst. : germinação, micropropagação, estabilidade genética e anatomia foliar

Crambe (Crambe abyssinica) pertence à família Brassicaceae, originário da Etiópia e principalmente destinado à produção de forragem (30 a 32% de proteína bruta). Atualmente, tem sido bastante cultivado visando à extração de óleo vegetal. Com os atuais incentivos à busca de fontes de energias renováveis, o cultivo de crambe vem ganhando papel de destaque na produção de biodiesel por suas diversas vantagens, como: (a) rápido ciclo de vida (colhida em torno de 90 dias); (b) alta produção de biomassa; (c) alta produtividade de sementes (1000 e 1500 kg ha-1); (d) menor custo de produção em relação a outras fontes oleaginosas, como, canola, girassol e soja; (e) um percentual de óleo total na semente entre 32 e 38%, superando, por exemplo, a soja; (f) potencial de fitorremediação, eficiente na descontaminação de arsênio, cromo e outros metais pesados; e (g) elevado percentual de ácido erúcico (50 a 60%) sendo útil na indústria de plástico e lubrificante. Devido aos poucos trabalhos realizados com crambe, abre-se um vasto campo de investigações científicas que tenham como objetivo desenvolver as potencialidades dessa cultura e, consequentemente, melhorar os aspectos agronômicos e tecnológicos para seu emprego na indústria de biodiesel. Nesse contexto, as técnicas de cultivo in vitro foram importantes tanto para a propagação massal, quanto como ferramenta para uma possível aplicação de outras técnicas biotecnológicas, contribuindo para uma produção homogênea, fiel e em larga escala. Portanto, este trabalho teve como objetivo geral avaliar as condições mais favoráveis à germinação, estabelecimento in vitro e micropropagação de Crambe abyssinica Hochst., além de verificar possíveis alterações genéticas e anatômicas, possibilitando a regeneração e produção de plântulas viáveis. Para a germinação e estabecimento in vitro de crambe, as condições mais favoráveis foram em meio B5 ou WPM, na presença ou ausência de pericarpo e na presença de luz. Na micropropagação dessa espécie, uma frequência satisfatória de regeneração de brotos foi obtida a partir de segmentos apicais utilizados como explante em meio contendo 5 μM de BAP (6- benzilaminopurina), e o alongamento foi satisfatório com 1 μM de GA3 (ácido giberélico). Os marcadores moleculares ISSR (Inter-Simples Sequence Repeats) utilizados para a análise da estabilidade genética indicaram que o segmento apical de crambe é um explante confiável para a micropropagação de plantas geneticamente verdadeiras (true-to-tipe), ou seja, mantém a estabilidade genética. As diversas fontes de citocininas e concentrações utilizadas neste trabalho não promoveram mudanças, no sentido de alterar a organização e/ou a espessura em relação ao controle, e as alterações observadas na estrutura e espessura das folhas dos tratamentos de aclimatização prejudicaram o processo de estabelecimento da plântula ex vitro. Contudo, existe a necessidade de um enraizamento e aclimatização eficiente para completa propagação in vitro de crambe. Portanto, este protocolo de regeneração de plantas in vitro de crambe pode ser útil no processo de criação e desenvolvimento de novas cultivares em um tempo mais curto e no melhoramento genético usando explantes apicais.

A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica

A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.