1 resultado para Canalopatias
Resumo:
Importancia del estudio funcional de las canalopatías • Identificar los mecanismos implicados en la fisiopatología de los síndromes arritmogénicos primarios (y de la MSC) • Conocer la relación entre topología y función de las subunidades que forman los canales iónicos (Na+, Ca2+ y K+) • Propiedades biofísicas y moleculares del canal selectividad, conductancia y cinética (activación/inactivación/reactivación) • Correlacionar genotipo y fenotipo • Estratificar el riesgo del paciente según el locus de la mutación • Mejorar los tests genéticos disponibles • Diseñar nuevas estrategias terapéuticas específicas según las consecuencias de la mutación
