Neonatal treatment of CINCA syndrome.

ABSTRACT: Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular (CINCA) syndrome, also called Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) is a chronic disease with early onset affecting mainly the central nervous system, bones and joints and may lead to permanent damage. We report two preterm infants with severe CINCA syndrome treated by anti-interleukin-1 in the neonatal period, although, so far, no experience with this treatment in infants younger than three months of age has been reported. A review of the literature was performed with focus on treatment and neonatal features of CINCA syndrome. CASE REPORT: Two cases suspected to have CINCA syndrome were put on treatment with anakinra in the early neonatal period due to severe clinical presentation. We observed a rapid and persistent decline of clinical signs and systemic inflammation and good drug tolerance. Diagnosis was confirmed in both cases by mutations in the NLRP3/CIAS1-gene coding for cryopyrin. As particular neonatal clinical signs polyhydramnios and endocardial overgrowth are to be mentioned. CONCLUSION: We strongly suggest that specific treatment targeting interleukin-1 activity should be started early. Being well tolerated, it can be introduced already in neonates presenting clinical signs of severe CINCA syndrome in order to rapidly control inflammation and to prevent life-long disability.

Modernización de regadios de un sector de la Comunidad de regantes de Fraga, Torrente y Velilla de Cinca

El objecto del proyecto es el de especificar las condiciones técnicas y económicas de los equipos de bombeo, línea de impulsión y red de riego para la modernización de los regadíos de un sector de la Comunidad de regantes de las huertas de Fraga, Torrente y Velilla de Cinca.

Actitudes lingüísticas de los escolares en el "Baix Cinca": incidencia de algunos factores

Situados en el contexto sociocultural y lingüístico de la Franja oriental aragonesa, donde las lenguas en contacto -castellano y catalán- coexisten en condiciones de fuerte desequilibrio a favor de la primera de ellas, y ante la regulación del programa de enseñanza de la lengua catalana mediante el Convenio de Cooperación suscrito en noviembre de 1986 entre el Ministerio de Educación y Ciencia -MEC- y el Departamento de Cultura y Educación de la Diputación General de Aragón -DGA-; en el artículo se analiza la incidencia de algunos factores en las actitudes lingüísticas del alumnado.

Anteproyecto de Ordenación, Corrección y Fijación de márgenes en un tramo del río Cinca.

Con motivo de la publicación de la Ley de 18 de Octubre de 1941, de la que transcribimos a continuación su preámbulo íntegro y un resúmen de los 13 artículos de que consta, han sido realizadas por algunos Distritos Forestales, como en Zaragoza y Córdoba, y el Patrimonio Forestal del Estado, Brigada de Aragón, una serie de trabajos de corrección y fijación de las márgenes de algunos ríos españoles, previa una "delimitación de riberas", realizando la repoblación de las mismas mediante especies ripícolas de rápido crecimiento.

Glauberus concentratus; oder, Kern der. Glauberischen Schrifften worinnen alles unnöthige Streit-Wesen weggelassen was nutzbar ist in die Enge gezogen und was undeutlich oder verstecket so viel möglich klar gemacht und in Form cinca leicht begreifflichen Processes gebracht worden, Auffgesetat von einem Liebhaber philosophischer Geheimnisse.

Photocopy.

Phenotype-genotype analysis of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): Description of a rare non-exon 3 and a novel CIAS1 missense mutation

We describe in this paper the phenotype-genotype analysis of a Brazilian cohort of patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Patient 1 presented with an urticarial rash and recurrent fever exacerbated by cold weather, arthritis, and anterior uveitis, thus, receiving a clinical diagnosis of familial cold autoinflammatory syndrome. CIAS1 sequencing identified the T436I mutation, previously associated to a clinical phenotype of chronic infantile neurological cutaneous and articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease. Patient 2 developed a papular exanthema with daily fever shortly after birth, frontal bossing, patellae enlargement, and cognitive and motor impairments. Sequencing identified the exceedingly rare G755R CIAS1 mutation in exon 4. Patient 3 developed skin rash and articular symptoms 6 h after birth, followed by aseptic meningitis. He was found to have the novel C148Y missense mutation in CIAS1. This report expands the spectrum of CIAS1 mutations associated to clinical disease, suggests that the same mutation can be associated with different clinical syndromes, and supports the evidence that CAPS patients should always be screened for mutations outside exon 3.

Autoinflammatory diseases: Mimics of Autoimmunity or part of its spectrum? Case presentation

Introduction: Autoinflammatory diseases are very rare diseases presenting within a wide clinical spectrum. Recognition of the main clinical features are challenging due to overlapping or mimicking with autoimmune diseases. Discussion: A case series is reviewed to illustrate typical and atypical features and the difficulties of these diagnoses in the low prevalence areas-a typical unrecognized case of familial Mediterranean fever (FMF) in a youngster, an atypical adult case with overlapping of IMF with Behcet disease, and an early presentation of FMF in infant presenting with inflammatory colitis, as well as the overlapping features within the cryopirin diseases spectrum in an 8-year-old boy who presented with systemic onset arthritis. Conclusion: These cases may represent examples of a very puzzling relationship among disorders of innate and adaptive immune systems and inflammation.

Infarto agudo de miocardio con mínima elevación del segmento ST: características, evolución y pronóstico.

En la pràctica diària hi ha síndromes coronàries amb elevació del segment ST que no compleixen de forma estricta els criteris diagnòstics de la definició universal de l'infart. Un 7,2% dels IAM de la nostra mostra presentaven una elevació del ST menor als criteris diagnòstics de l’IAM. El 70,4% d'aquests pacients no van rebre cap tractament de reperfusió en fase aguda. A la coronariografia el 73.4% dels pacients presentaven malaltia dels segments proximals o mitjos. Aquests IAM van presentar una baixa taxa de complicacions intrahospitalàries, però en el seguiment a 26,5 mesos destaca una important necessitat de noves revascularitzacions.

Prevenció de riscs cardiovasculars en l’esportista. La Síndrome de Sobreentrenament.

L’adaptació a l’entrenament aeròbic prolongat provoca a nivell cardíac modificacions estructurals i electrocardiogràfiques que es poden considerar parafisiològiques. Una planificació incorrecta de las càrregues de treball i factors externs estressants poden provocar una desadaptació a l’entrenament i de forma crònica en la Síndrome de Sobreentrenament. Aquesta síndrome es reflex d’un desequilibri del sistema autònom, podent presentar en les seves formes més desenvolupades manifestacions cardiovasculars greus. No es disposen actualment d’un marcador diagnòstic definitiu, sent la anamnesis dirigida el “gold standard”. El tractament consisteix en un descans actiu la durada del qual dependrà de la gravetat clínica.

Manejo perioperatorio y resultados de morbimortalidad tras recambio valvular aórtico transcatéter (TAVI). Experiencia en nuestro centro 2009-2011

El recanvi de vàlvula aòrtica transcateter (TAVI) és un tècnica quirúrgica mínimanent invasiva que permet tractar l´estenosis aòrtica severa. El present estudi tracta de descriure de forma retrospectiva les característiques perioperatories dels pacients sotmesos a TAVI, així com els resultats obtinguts i complicacions. S'ha realitzat un estudi comparatiu entre abordatge transapical i transfemoral, i entre pacients amb Euroscore&30% i &30%. Amb això pretenem descriure i valorar l'experiència i resultats d'aquest tipus d'intervencions en el nostre centre, i comparar-la amb els resultats obtinguts per altres grups de treball

Malaltia Ateroscleròtica Coronària silent en pacients amb Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigota

L’Hipercolesterolèmia Familiar Heterozigota (HFHe) és una malaltia monogènica que predisposa a una major morbimortalitat cardiovascular. Aquest estudi prospectiu de casos i controls pretén avaluar la prevalença de Malaltia Arteroscleròtica Coronaria (MAC) silent mitjançant una coronariografia no invasiva per TAC Multidetector i estudiar la relació amb diferents variables clíniques i analítiques. La prevalença mostral i extensió de MAC silent en malalts amb HFHe va ser superior respecte al grup control. Les variables estadísticament significatives per a predir la presència de lesions coronàries varen ser: sexe masculí, edat avançada, HDL i l’antecedent familiar de miocardiopatia isquèmica